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如何检验红斑狼疮基因

发布时间: 2021-03-22 09:20:52

㈠ 如何判断自己得了红斑狼疮

红斑狼疮(LE)是一种典型的自身免疫性结缔组织病,多见于15~40岁女性。红斑狼疮是一种疾病谱性疾病,可分为盘状红斑狼疮(DLE)、亚急性皮肤型红斑狼疮(SCLE)、系统性红斑狼疮(SLE)、深在性红斑狼疮(LEP)、新生儿红斑狼疮(NLE)、药物性红斑狼疮(DIL)等亚型。
病因尚未完全明了,目前认为与下列因素有关。
1.遗传因素
系统性红斑狼疮的发病有家族聚集倾向,0.4%~0.5%的SLE患者的一级或二级亲属患LE或其他自身免疫性疾病;单卵双生子通患SLE的比率可高达70%(24%~69%),而异卵双生子该比率为2%~9%;目前发现与SLE有关的基因位点有50余个,多为HLAⅡ、Ⅲ类基因,如HLAⅡ类D区的DR2、DR3、DQA1、DQB1和HLAⅢ类基因中C4AQ。
2.性激素
本病多见于育龄期女性,妊娠可诱发或加重SLE。但证据尚显不足。
3.环境因素及其他
紫外线照射可激发或加重LE,可能与其损害角质形成细胞,是DNA发生改变或“隐蔽抗原”释放或新抗原表达致机体产生相应抗体,从而形成免疫复合物引起损伤相关。药物如肼苯达嗪、普鲁卡因、甲基多巴、异烟肼、青霉素等均可诱发药物性红斑狼疮。某些感染(如链球菌、EB病毒等)也可诱发或加重本病。
临床表现
盘状红斑狼疮:主要侵犯皮肤,是红斑狼疮中最轻的类型。少数可有轻度内脏损害,少数病例可转变为系统性红斑狼疮。皮肤损害初起时为一片或数片鲜红色斑,绿豆至黄豆大,表面有粘着性鳞屑,以后逐渐扩大,呈圆形或不规则形,边缘色素明显加深,略高于中心。中央色淡,可萎缩、低洼,整个皮损呈盘状(故名盘状红斑狼疮)。损害主要分布于日光照射部位,如面部、耳轮及头皮,少数可累及上胸、手背、前臂、口唇及口腔黏膜也可受累。多数患者皮损无自觉症状,但很难完全消退。新损害可逐渐增多或多年不变,损害疏散对称分布,也可互相融合成片,面中部的损害可融合成蝶形。盘状皮损在日光暴晒或劳累后加重。头皮上的损害可引起永久性脱发。陈旧性损害偶尔可发展成皮肤鳞状细胞癌。
亚急性皮肤型红斑狼疮,临床上较少见,是一种特殊的中间类型。皮肤损害有两种,一种是环状红斑型,为单个或多个散在的红斑,呈环状、半环状或多环状,暗红色边缘稍水肿隆起,外缘有红晕,中央消退后留有色素沉着和毛细血管扩张,好发于面部及躯干;另一个类型是丘疹鳞屑型,皮损表现类似银屑病,为红斑、丘疹及斑片。表面有明显鳞屑,主要分布于躯干上肢和面部。两种皮损多数病例单独存在,少数可同时存在。皮损常反复发作,绝大多数患者均有内脏损害,但严重者很少,主要症状为关节痛、肌肉痛、反复低热,少数有肾炎、血液系统改变。
系统性红斑狼疮是红斑狼疮各类型中最为严重的一型。绝大多数患者发病时即有多系统损害表现,少数病人由其他类型的红斑狼疮发展而来。部分病人还同时伴有其他的结缔组织病,如硬皮病、皮肌炎、干燥综合征等,形成各种重叠综合征。系统性红斑狼疮临床表现多样,错综复杂,且多较严重,可由于狼疮肾炎、狼疮脑病及长期大量使用药物的副作用而危及患者生命。
深部红斑狼疮又称狼疮性脂膜炎,同样是中间类型的红斑狼疮。皮肤损害为结节或斑块,位于真皮深层或皮下脂肪组织,其大小、数目不定,表面肤色正常或淡红色,质地坚实,无移动性。损害可发生于任何部位,最常见于颊部、臀部、臂部,其次为小腿和胸部。经过慢性,可持续数月至数年,治愈后遗留皮肤萎缩和凹陷。深部红斑狼疮性质不稳定,可单独存在,以后即可转化为盘状红斑狼疮,也可转化为系统性红斑狼疮,或与它们同时存在。
新生儿红斑狼疮,表现为皮肤环形红斑和先天性心脏传导阻滞,有自陷性,一般在生后4~6个月内自行消退,心脏病变常持续存在。
药物性红斑狼疮主要表现为发热、关节痛、肌肉痛、面部蝶形红斑、口腔溃疡,可有浆膜炎。ANA、抗组蛋白抗体、抗ss-DNA抗体等可为阳性。停药后逐渐好转,病情较重者可给予适量糖皮质激素。
DLE主要根据皮疹特点及皮肤病理检查。有条件者可做免疫荧光带实验以帮助确诊。SLE的诊断主要根据病史、临床表现及实验室检查三方面综合确定。目前一般采用美国风湿病学会1982年修订的SLE诊断标准。患者具有11项标准中4项或更多项、相继或同时出现,即可确诊。

㈡ 红斑狼疮可以通过遗传学基因检测来诊断患病概率吗

可以检测出你是否有患病的隐性基因 但是检测不出概率 我外婆就是到上海检测出有隐性基因的 它还会告诉你什么东西要避免 或少吃 尽量少引发 发病概率

㈢ 系统性红斑狼疮可做基因检测检验是吗

系统性红斑狼疮的病因及发病机理不清,并非单一因素引起,可能与遗传、环回境、性激素及免疫等多种答因素有关。通常认为具有遗传背景的个体在环境、性激素及感染等因素的共同作用或参与下引起机体免疫功能异常、诱导T、B细胞活化、自身抗体产生、免疫复合物形成及其在各组织的沉积,导致系统性红斑狼疮的发生和进展

遗传因素只是其中一个,检测室可以的

㈣ 怎么检测红斑狼疮

经大量研究表明,系统性红斑狼疮有遗传倾向性及家族发病聚集性。当家庭中某一成员患系统性红斑狼疮,则其他成员的发病率增加,有5%-12%的一级亲属(父母、兄弟、姐妹)发病;同卵双生同胞的系统性红斑狼疮发病一致率为25%- 70%,明显高于异卵双生子的1%-3%;某些人种的发病率显著高于其他人种,如黑种人的发病率高于一般人群的3倍;人类遗传基因研究发现:某些人类白细胞抗原(HLA)与系统性红斑狼疮的发病有关;先天性补体C4及C2的缺乏,也易发生系统性红斑狼疮。目前世界上许多风湿病学家正在寻找导致系统性红斑狼疮的致病基因。遗传因素作为一个内因,还要有某些外因参与才可能发病。 雌激素的作用 系统性红斑狼疮好发于中青年女性,育龄期女性的发病率比同龄男性高9—13倍,但青春期前和绝经期后女性患病率低,仅略高于男性。正值育龄期的中青年女性,体内雌激素水平远高于一般人群。通过大量的研究证实,雌激素对系统性红斑狼疮的发病起着重要的作用,它能抑制细胞免疫和增加自身抗体的形成。临床实践中也发现一些病人在月经初潮后或产后发病,口服含雌激素的避孕药也可诱发本病,约1/3的系统性红斑狼疮病人,在妊娠期间病情恶化,或在分娩后疾病由原来的缓解期转为活动期。 环境因素 环境因素在系统性红斑狼疮的发病中具有重要的意义。约 40%的病人暴露于阳光或紫外线中,可见面部蝶形红斑加重,或出现新的皮损,或使全身症状加重,这种现象称为光敏感。磺胺类、四环素等药物因为能诱发光敏感,所以会增强紫外线的效应。含有补骨脂素的食物,如芹菜、无花果等具有增强系统性红斑狼疮病人光敏感的潜在作用。系统性红斑狼疮发病与病毒感染有关。在系统性红斑狼疮病人的肝、脾及白细胞组织中提取出C型病毒抗原,并在肾小球、血管内皮和皮肤损害部位发现类似包涵体成分,但至今尚未从系统性红斑狼疮病人组织中分离出C型病毒。此外,有人认为,系统性红斑狼疮发病与结核感染、链球菌感染及其他病毒感染,如麻疹病毒、EB病毒和风疹病毒感染有关,但均无肯定性依据。 普遍的看法认为是环境因素作用于一定遗传背景的机体,包括性激素的影响诸因素作用形成的结果。因此,遗传素质很强,则弱的环境刺激也可引起发病,反之,遗传素质虽不很强,但环境刺激足够强也可致病。 干细胞可以有效治疗红斑狼疮。要保证干细胞治疗手术安全,进行手术操作的专家就必须经验丰富,能够处理好手术中可能出现的任何问题。湖北省中山医院干细胞治疗中心,让患者从进入医院开始,整个就诊流程专家全程负责,不仅保证从诊断、检查到手术都由权威专家亲自操作,而且患者在任何一个环节发现问题都可以请专家帮助解决。这让患者的利益和安全得到了最大保证。

㈤ 系统性红斑狼疮遗传易感基因检测结果靠谱吗 完全看不懂就说我是高风险,有没有懂这个的这代表我以后

这个只是根据统计其他患者然后得到的一个概率,也就是说,某些基因型在患者回的比例比正常人答要高,但是并不能反过来推,也就是说,你要就算有这个基因型,但并不是说你就一定会得病。

这些基因型和红斑狼疮之间并不存在因果关系。目前,红斑狼疮的病因是不明确的。

只要你没有任何症状,就不要担心

㈥ 请问去哪检测红斑狼疮遗传的隐性基因,需要多少钱

可以检测出你是否有患病的隐性基因 但是检测不出概率 我外婆就是到上海检测出有隐性基因的 它还会告诉你什么东西要避免 或少吃 尽量少引发 发病概率

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