常染色体显性遗传病特点

❶ 常染色体显性遗传病，遗传的特点包含有哪些

应该是与性别无关，男女发病率都是50％。
亲本没有病的话，子代一定没有病。

❷ 常染色体显性遗传病系谱有什么特点

1、患者的父母中有一方患病；

2、患者和正常人所生的孩子中,患病和不患病的平均数相等；

3、父母中有一方患病而本人未患病时,他的子孙也不会患病；

4、男女患病的机会相等；

5、患者子女中出现病症的发生率为50%.

6、系谱是根据表型(可观察的特征)而建立的，用分子生物学方法也可确定并记录遗传型。

(2)常染色体显性遗传病特点扩展阅读

1、表现度和外显率

有些带有异常等位基因的家庭成员除了额部白发外无其他表现，然而他们的子女可因同一突变而有严重的先天性耳聋。较罕见者，表现度很低而无临床异常可见，但他可把异常等位基因传给后代，使其产生所有临床症状。

这种情况下，系谱上可有一代跳空。此现象称为外显率缺失。然而，某些外显率缺失的情况是由于检查者未能识别或是不熟悉遗传病的轻微表现所致，表现度很小的病例有时可视作疾病的逍遥型。

2、多效性

单基因缺陷可在不同的器官系统产生多种异常。例如，在成骨不全(结缔组织异常所致，很多病人可查到胶原基因的异常)中可发生眼睛呈蓝白色，牙齿发育不良，关节活动度过大和心瓣膜异常。因为这些临床异常均涉及各个组织中的胶原，再加上特殊类型的胶原有一定的分布规律，许多器官和系统均可受累。

3、限性遗传

仅见于某一性别的特征称为限性遗传。这和X连锁遗传是不同的，后者指遗传特征由X染色体携带。男女之间性激素和其他生理的差别可以影响基因的表现度。

例如早秃属于常染色体显性特征，但可能与雌激素有关，故在女性中很少表达，且往往只出现在绝经后。因此限性遗传或许可以更准确地叫作性影响遗传，是有限表现度和外显率的一个特殊情况。

❸ 常染色体显性遗传病系谱有什么特点患者的基因型

把显隐性与遗传方式分开来看，
1.首先看显隐性，无中生有为隐性（两个正常的家长生出了患病的孩子），有中生无为显性（两个患病的家长生出了正常的孩子），
2.在接下来如果判定是隐性遗传，找任一患病女性，女性的爸爸和儿子都是患病的话就是伴X遗传，只要一个不是就肯定是常染色体遗传。
如果判定是显性遗传病，就找任一患病男性，该男性的妈妈和女儿也都是患病者的话就是伴X遗传，只要一个不是就是常染色体遗传。
通过这两步骤就可以分辨啦，就你说的常染色体遗传又是显性的，就可以从遗传病系谱图中发现，某男患者的母亲或女儿肯定至少有一人是不患病的，就是正常的。
ps。我以上的方法不包括伴Y遗传啊~ 伴Y遗传直接就看是不是亲属中男患者全部患病就可以了，不包括什么女儿的老公啊，必须有血缘的~！

❹ 常染色体遗传特点(包括显隐性)，求解，真的很急啊

常染来色体遗传可以分为显性遗传和源隐性遗传。由于在雌雄个体中常染色体没有什么差别，所以常染色体遗传不管是显性还是隐性遗传，都表现出以下特点：后代雌雄（或者说男女）的表现型和比例相同，也就是说性状的遗传和性别无关。
我们举个例子，白化病是一种常染色体隐性遗传病，假设由A、a控制。一对夫妇的基因型是Aa，后代男女患病的概率aa都是1/4。

❺ 常染色体显性遗传病的系谱特点是什么

常染色体显性遗传病的系谱特点：
1、代代发病
2、男患＝女患
口诀：有中生无为显性，生女正常为常显

❻ 常染色体显性遗传病的特点

1、双亲中只要有一个患病，其子女就会患病
2、与性别无关，所以男女患病概率相等

❼ 常染色体显性遗传病有何遗传特点

具体特点不好说，它和性别没有关系，在遗传图谱中的显示若亲代两个个内体都有病，后代有容病的概率比较大，具体概率可以按照孟德尔遗传定律计算，得看亲本的基因型。若亲本无病，那么后代肯定没有病。看图谱的话如果出现代代有病，就可能是显性遗传，具体是常染色体还是性染色体要从新分析。

❽ 常染色体显性遗传的传递特点是什么

有种生无为显性，显性遗传看男病，母女有正常非伴性

❾ 常染色体显性遗传病有哪些

（一）家族性高脂蛋白血症

高脂蛋白血症有原发性和继发性两类，原发性患者多为遗传的。高脂蛋白血症在生物化学上可分5型，其中Ⅱ型及Ⅲ型与冠状动脉粥样硬化性心脏病关系最密切。

（二）马尔芬氏综合征

此病也叫蜘蛛指症。致病基因携带者可在儿童少年期发病，也可在青春期或成年的早、晚期发病。

（三）威尔逊氏综合征

致病基因携带者在10岁之前一切发育正常，往往在10～20岁之间突然发作，出现脑中心退化，肝细胞被纤维组织代替造成肝硬化，角膜中间出现色环，眼球震颤，肌张力亢进，尿中含大量末端双羧氨基酸的肽和氨基酸残基等。它是由于基因突变引起患者体内铜代谢障碍所致。

（四）亨丁顿氏舞蹈病

此病是一种完全符合孟德尔氏遗传的显性遗传病。发病时，最初表现为情绪波动，随后出现舞蹈性动作，癫痫发作，体力和智力不断减退，进行性痴呆。常于症状出现后的4～20年间死亡。

（五）结肠息肉

此病有明显家族遗传倾向，患者最早可在20岁左右发生恶变，结肠上长有大小不等的肉瘤，引起胃肠出血和腹泻，息肉恶变的可能性较大，需进行结肠切除手术。

（六）阵发性心动过速

此病有明显的家族史，可连续几代遗传。能在任何年龄阶段出现阵发性心动过速，病理多属器质性的，也有纯功能性的。

（七）体质性低血压

此病患者常见于体质瘦弱者，女子多于男子。多数患者无自觉症状，少数有疲倦、健忘、头晕、头痛等。这些症状常因合并某些疾病或营养不良所致。

（八）椭圆形红细胞增多症

此病患者在儿童少年多无症状表现，但存在不同程度的溶血，其中包括伴发再生障碍危象的严重溶血形式，而且病人有脾大现象。

（九）肌强直性营养不良

最常见的症状是颌部和手部肌肉松弛、收缩困难，肌肉萎缩、无力，面容无表情，可发生白内障。男性有额秃，睾丸萎缩；女性则有闭经，痛经和卵巢囊肿。患者可有心律不齐、传导缺陷和充血性心力衰竭，也有智力障碍。

（十）先天性肌强直

此病主要症状为普遍性肌强直和肌肥大，多数在出生时或儿童早期即发病，少数至青春期发病。患者肢体僵硬，动作笨拙，静止不动后或在寒冷环境中症状加重，反复运动可暂时减轻症状。

（十一）周期性麻痹

此病根据致病基因携带者受刺激后机体的血钾水平表现不同分为不同种类型。

（十二）胱氨酸尿症

此病主要原因是肾小管对胱氨酸、赖氨酸、精氨酸、鸟氨酸的重吸收发生障碍所致。患者尿中有上述4种氨基酸排出，但无任何症状。

（十三）遗传性球形细胞增多症

此病是一种慢性溶血性贫血，主要特征是黄疸、脾大、红细胞球形改变、脆性增加。

参考资料来源：网络-常染色体显性遗传病

❿ 举例说明常染色体隐性遗传的特点。求解。

特征

1、由于疾病的致病基因位于常染色体上，致病基因的传递与性别无关，因此男女患病机会均等。

2、患者的双亲往往无病，但都是隐性致病基因的携带者；患者同胞中1/4会患病，正常同胞中有2/3的可能性为隐性致病基因的携带者。

3、患者子女一般不发病，系谱中看不到连代传递现象，病例往往是散发的。

4、近亲婚配时，后代隐性遗传病发病风险比随机婚配者明显增高

如镰状细胞贫血

因β-珠蛋白基因缺陷所引起的一种疾病，呈常染色体隐性遗传。因β-肽链第6位氨基酸谷氨酸被缬氨酸所代替，构成镰状血红蛋白（HbS），取代了正常Hb（HbA）。

镰变细胞引起血黏性增加，易使微细血管栓塞，造成散发性的组织局部缺氧，甚至坏死，产生肌肉骨骼痛、腹痛等痛性危象。同时镰状细胞的变形能力降低，通过狭窄的毛细血管时，不易变形通过，挤压时易破裂，导致溶血性贫血。

(10)常染色体显性遗传病特点扩展阅读

假如父母正常，孩子患病，那么父母都是杂合子，并且他们的孩子有1/4的概率患病，1/2的概率是杂合子，1/4的概率正常。

1、患者和基因型正常的人的孩子都是表型正常的杂合子。

2、患者和杂合子的孩子有1/2的概率患病，1/2的概率是杂合子。

3、两个患者的孩子都将患病。

4、男女患病的概率均等。

5、杂合子表型正常，但属携带者。假如遗传病是由于某一特定蛋白质缺失所致（例如酶），那么携带者一般来说这种蛋白质的量会减少。假如已经知道突变的部位，分子遗传学分析可以鉴定表型正常的杂合子个体。

6、近亲婚配在常染色体隐性遗传病中有重要作用。有血缘关系的人更容易携带同一个突变等位基因。据估计，每个人都是6~8个等位基因的杂合子（即携带者），这些等位基因在纯合子状态下会导致疾病。详细了解家族史可以发现未知的或遗忘的血缘关系。

亲子之间或兄弟姐妹之间结合（通常被视为乱伦）会有很高风险生出异常的后代，因为他们的基因有50%是相同的。

常染色体隐性遗传病（autosomal recessive disorder）致病基因在常染色体上，基因性状是隐性的，即只有纯合子时才显示病状。此种遗传病父母双方均为致病基因携带者，故多见于近亲婚配者的子女。