遗传代谢病诊断

❶ 肝功能报告是否能看出孩子有遗传代谢疾病

谢谢邱医生回复，那我想再问一下，从这个报告上看，他现在的肝功能状况怎么样了呢？

❷ 遗传代谢病的鉴别诊断

拒食、呕吐、腹泻等颇为常见，这些症状常在进食后不久发生；持续黄疸伴生长迟缓者常见于crigler-Najjar综合征、α1-抗胰蛋白酶缺陷、过氧化酶体病、胆汁酸代谢障碍、C型Niemann-Pick病（慢性神经型）、Byler病等；脂肪酸氧化障碍和尿素循环酶缺陷者可呈现Reye综合症样症状；肝肿大伴有低血糖和惊厥发作者常提示（Ⅰ或Ⅲ型）糖原累积病和高胰岛素血症等；肝功能衰竭症状（黄疸、出血症状、转氨酶增高、腹水等）出现时应考虑半乳糖血症、Ⅰ型酪氨酸血症、果糖不耐症和呼吸链功能障碍等疾病；各种原因所造成的肝细胞功能衰竭时都可在临床上发生糖尿、低血糖、高氨血症、高乳酸血症、高酪氨酸血症、高甲硫氨酸血症等情况，必须注意鉴别。

❸ 新生儿一个月在省医院诊断为遗传代谢病，医生说没治了，让回家观察，回来以后开始发烧三天，今天突然不烧

指导意见： 你好，这种情况仅凭你的描述是不可能判断是不是存在疾病的，或者什么疾病的，建议到医院看看，检查明确一下病情，进行针对性治疗。

❹ 医生诊断为轻度自闭症想用不用查遗传代谢病

自闭症的形成来原因到现在没有一自个具体的定性的说法，人们多年来一直在寻找自闭症的遗传学因素，但目前所有研究都证实自闭症还与外部因素有关，如母亲在婴儿出生前的压力。因此，遗传因素还是占一定几率的。小儿自闭症是一种精神类的疾病，这种病没有所谓的最好的地方，也不要抱着去找最好的地方去，有些小医院不一定没效果，有些大医院不一定能够治好你家孩子，自闭症的治疗家长配合很关键，医疗中心永远不如父母，父母一定要耐心，听从医生的建议后配合治疗，建议患者最好寻找专业、正规、权威的医院。

❺ 遗传代谢病筛查哪个医院做的最全面

医院虽说治病比较专业，但是在遗传病的检查我还是建议您去院校里检查。我前俩天听过武汉华中科技大的教授的课，他正是搞遗传病诊断的，而且他们已经检查出好多种以前没有确定的遗传病。。。。 我有这个老师的邮箱：liujy@mail。hust。e。cn她是华中科技大人类基因组研究中心的教授

❻ 遗传代谢病的诊断

有赖于各项实验室检查。根据临床特点和病史，由简到繁，由初筛到精确，选择相应的实验检查。
1.尿液的检查
（1）尿的色泽与气味 有些代谢产物从尿液中大量排出，可使尿液呈现特殊的颜色和气味。如尿蓝母使尿呈蓝色；而尿黑酸呈蓝—棕色；卟啉则呈红色。
（2）尿液中还原物试验 尿液中的半乳糖、果糖、葡萄糖、草酸、4—羟基苯丙酮酸等还原物质均可检出，为进一步选择检查提供帮助。
（3）尿液筛查试验 常用的有三氯化铁试验，二硝基苯肼（DNPH）试验，硝普盐试验，甲苯胺蓝试验。
2.血液生化检测
如血糖、血电解质、肝肾功能、胆红素、血氨、血气分析等项检查。
3.氨基酸分析
可进行血、尿液氨基酸分析，指征是：
（1）家族中已有确诊为遗传性代谢病患者或类似症状疾病患者；
（2）高度怀疑为氨基酸、有机酸代谢缺陷者（有代谢性酸中毒、酮尿症、高氨血症、低血糖、血及尿肌酐含量降低、尿路结石等）；
（3）不明原因的脑病（昏睡、惊厥、智能障碍等）；
（4）疾病饮食治疗监测。
4.有机酸分析
人体内的有机酸来源于碳水化合物；脂肪酸、氨基酸代谢以及饮食、药物等，可通过尿液、血浆、脑脊液等进行有机酸分析，以尿液最为常用。其指征大致同氨基酸分析：
（1）不明原因的代谢异常；
（2）疑诊为有机酸或氨基酸病；
（3）疑为脂肪酸代谢及能量代谢障碍；
（4）不明原因的肝大、黄疸等；
（5）不明原因的神经肌肉疾病；
（6）多系统进行性损害等。

❼ 能否诊断遗传代谢病_脑瘫

不能单凭一次血样的结果就说孩子是氨基酸血症，那些氨基酸都是人体必需氨基酸啊，况且孩子年龄尚小，除了运动障碍以外，其他得发育情况怎样？遗传代谢性疾病，病情都会是进行性的，或者是现有正常的发育，随后出现倒退的现象或者恶化的现象，也就是说孩子的临床表现是越来越差，越来越重啊。除了发育落后以外，应该还伴随有其他器官系统等受累的表现与体征啊。所以，不放心，就采取边观察边治疗的策略，要不就重测一次血样。

❽ 48种遗传代谢病C2C3偏高有哪些症状

如果通过多种疾病筛查发现c2c3偏高，这种情况很可能属于儿童甲基丙二酸血症或丙酸血症。因此，有必要进行另一次检查来判断，诊断后可以进行对症治疗。如果是甲基丙二酸血症，有必要限制蛋白质的饮食摄入，增加食物中的碳水化合物，同时及时清除婴儿体内多余的酸性物质。