怀孕遗传病检查

㈠ 孕妇产检时能查出什么遗传病

你好：孕检诊断主要遗传病有：染色体病 由于染色体数目和结构异常所引起的疾病称染色体病。目前已经得知的染色体病有300余种，大多数伴有生长发育迟缓，智力低下、畸形、性发育障碍等多种先天缺陷。染色体病在人群中并不少见， X连锁遗传病 已发现有70余种。临床常见有血友病A、B，假性肥大型肌营养不良症，、红绿色盲等。X连锁隐性遗传病发病规律是女性携带者本身无症状表现或表现很轻，男性携带者则一定发病。若女性携带者与正常男性结婚，其所生男孩可能一半发病，一半正常，而所生的女孩表型全部正常，所以产前诊断后应留女胎弃男胎。若男性X连锁遗传病患者和正常女性结婚，男孩不发病，但女孩都是杂合子。如果父亲是X连锁显性遗传病患者，母亲正常，则女孩都会发病，故产前诊断后留男胎弃女胎。 先天性代谢缺陷病 人体的物质代谢包括一系列复杂的生化反应，这些反应都是在生物催化剂--酶的参与下进行的。 若由于基因突变造成遗传缺陷而导致某种酶不能合成，或合成数量或结构异常，结果引起某个代谢过程受阻或不能正常进行，即先天性代谢缺陷病。 先天性代谢缺陷病大多数是常染色体隐性遗传病，种类繁多，虽然每一种疾病的发病率很低，但总发病率是可观的，新生儿先天性代谢病的发生率约8‰。先天性代谢缺陷病的产前诊断主要是检查羊水或羊水细胞的生化异常或火星改变，因此在做产前诊断时，必须对该病的生化本质有充分的认识。只有生化本质完全明确的代谢病才能进行胎儿产前诊断，否则无法进行。诊断代谢缺陷病的标本以往主要用经过培养的或未经培养的羊水细胞和羊水上清液，因此只有在羊水或羊水细胞中得到表现的代谢缺陷病才有可能进行产前诊断，这就使诊断的范围受到了一定的限制。近年来，基因诊断的兴起和发展，使遗传病有了更直接和有效的诊断手段，可对DNA进行直接分析，不必再取羊水检查。 先天畸形 先天畸形的病因有遗传因素和环境因素两者共同作用的多因素病因。我国的先天畸形儿以神经管畸形发病率最高。此外，常见的先天畸形还有唇腭裂、肢体畸形、先天性心脏病、先天性幽门狭窄、锁肛等。以上各类疾病在妊娠的大时期通过咨询和产前诊断，在很大程度上都有可能在产前发现。

㈡ 羊水检查可帮助确定胎儿是否患有遗传病，B超检查可以帮助确定先天性疾病

正确的！ 羊水检测属于遗传物质检测，只能检测胎儿的遗传物质（就是基因或者说是DNA）有没有异常，通常遗传物质有异常的小孩一定会患某种遗传病，而且遗传病由于是基因造成，通常很难治疗，或者说无法治疗，而且回传给后代。为了避免这种情况，一般可做羊水检测，也可以做绒毛细胞检测，基因诊断等。 B超是用超声波反射原理检测的情况，就相当于“透视镜”，这个透视镜的透视程度没有真正的眼睛高，所以这项技术检测的是胎儿的外观情况，能够检测出遗传物质没有问题但是先天性发育异常的畸形胎儿，准确度很高，但是不是100%准确，由于透视程度有限。胎儿发育越长越完整准确度越高。有些遗传病是在婴儿出生后才表现出来的，B超无法检测。 所以对于未出生的小孩，知道怀孕之后就可以进行羊水等检测了，以便检查胎儿的基因是否有问题；几个月之后做B超检查才能知道胎儿的发育情况。两种检测不干扰，互补，都检查基本就可以保证生出优良的胎儿，以达到优生的目的。

㈢ 怀孕了怎么能检查出自己是不是隐性遗传！孩子有没有遗传病！

病情分析： 建议你和你男友进行聋哑遗传基因筛查， 指导意见： 如果没有问题，可以要宝宝。如果筛查结果是一方正常的，另一方是聋哑基因隐性携带者，可以怀孕后通过羊水穿刺术检查胎儿

㈣ 孕前染色体遗传病检查

很有必要~~我有个外甥（比我大）就是孕前检查出有天生缺少一对染色体~~没办法家族遗传~~而且这种染色体的问题是好像隔代遗传的几率不小~~具体收费情况我不太清楚~~三级甲等医院和妇幼专科医院应该都有这种条件~~具体的只能去医院咨询了~~我能解答的只有这么多了~~希望对你有所帮助~~

㈤ 遗传病在怀孕期应该做什么检查

指导意见： 你好，建议去医 院在 当地医师指导下检查治疗，祝健康。

㈥ 怀孕后可以做个遗传病筛查的检查，叫什么检查，什么时候做

根据描述，你指的应该是唐氏筛查。在孕15-20周做，通过检查血中的甲胎蛋白、妊娠相关蛋白、游离绒毛膜促性腺激素来分析胎儿患唐氏综合症的风险。

㈦ 您好，我怀孕2个月，想做胎儿染色体及遗传病方面的检查.

怀孕前三个月是在妇科检查，三个月以后到产科就诊，附件囊肿也可能是怀孕导致的。建议到妇科就诊，至于您的附件囊肿可以择期复查，大多数是怀孕导致的生理性囊肿。

㈧ 有家族遗传病史的孕妇，怀孕时应该做哪些孕检

现在生活中处处是离不开对身体的检查的。比如结婚的时候双方可能要做婚检，在工作的生活中也要定期去做体检，而一些孕妇她们在怀孕的时候也要做一些孕检，那么对于那些可能有遗传病的这种孕妇，更是要做一些非常多的孕检，我们都知道，一般有家族遗传病的这种孕妇，他们生下的孩子也非常可能会被遗传到这种病症，所以为了更好地了解自己孩子的健康情况，孕妇们一定做一些相关的孕检，就是医生要求做的一定要及时的做，不要觉得浪费一些钱，如果这些孕检可以让你更好地把握胎儿的一些发育状况，真的是很有用的。

一般孕妇她在做孕检的时候，就可能会在孩子胎儿的时期通过一些彩超的检查，或者是对羊水的检查能够排除孩子是否是畸形的情况，而且孕妇们还会服用一些叶酸片，这些也都是医生进行安排的。一般服用到怀孕三个月左右，然后胎儿的畸形情况就可能进行预防了。