脆性x综合征遗传
1. 脆性X综合征—FMR1、SMA、遗传性耳聋筛查 需不需要检查 有什么必要行吗
脆性X染色体综合征导致患者智障（Martin-Bell综合征），脆性X综合症是由于在人体内回X染色体的形成过程中的突答变所导致。在X染色体的一段DNA，由于遗传的关系有时会发生改变。一种为完全改变，另一种为DNA过度甲基化。如果这两种改变的程度较小，那么患者在临床表现方面可以没有特殊的症状或者只有轻微的症状。反之，如果这两种改变的程度较大，就可能出现如下所述的脆性X综合症的种种症状。
主要表现为中度到重度的智力低下，其它常见的特征尚有身长和体重超过正常儿，发育快，前额突出，面中部发育不全，下颌大而前突，大耳，高腭弓，唇厚，下唇突出，另一个重要的表现是大睾丸症。一些患者还有多动症，攻击性行为或孤癖症，中、重度智力低下，语言行为障碍。20%患者有癫痫发作。过去曾认为由于女性有两条X染色体，因此女性携带者不会发病，但由于两条X染色体中有一条失活，女性杂合子中约1/3可有轻度智力低下。
2. 脆性X染色体综合征是单基因遗传还是多基因遗传病
脆性X综合征是由于FRM1基因异常引起的。该基因位于染色体X上。5 ’UTR有一段CGG重复序列，内在其上容游250 bp左右有一个CpG岛。1991年Verkerk等现了FXS相关致病基因FMR-1，提出FMR-1基因内(CGG)n重复序列的不稳定性扩展及其上游CpG岛的异常甲基化是导致该病的分子基础。
【脆性X综合征临床主要表现】
（1）程度不等的智力低下；（Martin-Bell综合征）
（2）巨睾丸；
（3）特殊面容；
（4）自闭症
（5）语言发育障碍以及行为异常(如注意力集中时间短、拍手、目光接触回避)。
【前突变型（Premutation）】无临床症状，但约有2O% 的前突变型FXS女性携带者易发生“脆性X原发性卵巢功能不全(FX-POI)”，而部分前突变型FXS男性携带者在其老年时期易发生“脆性X相关震颤-共济失调综合征（FX-TAS) ” 。
【全突变型（Full Mutation）】男性100 %表现临床症状，女性则依据x染色体失活的不同而表现程度不等的临床症状。
3. 什么是脆性x染色体综合症其主要临床表现是什么
脆性X染色体综合征导致患者智障（Martin-Bell综合征），脆性X综合症是由于在人体内X染色体的形成过程中的突变所导致。在X染色体的一段DNA，由于遗传的关系有时会发生改变。一种为完全改变，另一种为DNA过度甲基化。如果这两种改变的程度较小，那么患者在临床表现方面可以没有特殊的症状或者只有轻微的症状。反之，如果这两种改变的程度较大，就可能出现如下所述的脆性X综合症的种种症状。
主要表现为中度到重度的智力低下，其它常见的特征尚有身长和体重超过正常儿，发育快，前额突出，面中部发育不全，下颌大而前突，大耳，高腭弓，唇厚，下唇突出，另一个重要的表现是大睾丸症。一些患者还有多动症，攻击性行为或孤癖症，中、重度智力低下，语言行为障碍。20%患者有癫痫发作。过去曾认为由于女性有两条X染色体，因此女性携带者不会发病，但由于两条X染色体中有一条失活，女性杂合子中约1/3可有轻度智力低下。
4. 人类脆性X综合征是引起智力低下的一种常见遗传病，该病的发生与存在于X染色体上的FMR1基因中CGG/GCC序列
（1）根据人类脆性X综合症是由只存在于X染色体上的FMR1基因中特定的CGG∥GCC序列重复而导致专的，可推知导致出现属脆性X综合症的变异类型是基因突变．调查某遗传病的发病率就是在人群中随机调查，将发病的人数除以调查总人数，再乘以100%即可．因此，脆性X综合症的发病率=脆性X综合征病人数/被调查人数×100%．
（2）mRNA和蛋白质是基因通过转录和翻译过程产生的．
（3）①根据3号和4号患甲病而10号正常，说明甲病的遗传方式是常染色体显性遗传．3号和4号都是杂合体，因此再生一个患甲病孩子的几率是
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②由于与7号婚配的女性不含前突变基因和全突变基因，所以其后代患脆性X综合症的几率是1/4，且为女性．
③Ⅲ13同时患甲病和脆性X综合征的几率为（1-
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故答案为：
（1）基因突变 脆性X综合征病人数/被调查人数×100%
（2）转录和翻译
（3）①常染色体显性遗传
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②25%女性
③1/6
5. 高学历父母生下一双患脆性X综合征的智障儿女，这是为什么呢
首先为你科普一下遗传：
分为隐形遗传和显性遗传
学术上的就不说了，你只要知版道显性遗传就是父母其中权任何一方有这个病，那么子女就百分百会有这个病，而隐形遗传病可以把它看成两个或者以上成员组成的一种病必须要达到两个或以上才会表现出病症，父母二人都带着这个病的成员，但都只有一个，所有都正常，可子女继承了两者的遗传病成员，凑齐了两个成员，于是就表现出病症了。
脆性X综合征便是一种引起智力低下的一种常见的隐性遗传疾病，然而其发病的原理又不同于普通的隐性遗传，父母任何一人有这种病因都会遗传给下一代，其主要发病原因是基因突变，产生这种病的那段基因属于不稳定的基因断，容易发生断裂并重复复制自己，正常人比较少，大于正常值就可以称为‘’疾病携带者‘’了，只是小于一定数量还不会发病，但是会遗传给后代，且后代的那段基因会更容易发生断裂复制，当这段基因的数量大于一定数量就会发病，且男性发病率低于女性
这对父母，其中一人或者干脆两个人都有这样的基因片段，到了子女哪里正好超过了正常值，于是发病
6. 脆性x染色体综合征是怎样的
脆性X染色体综合征是一种X连锁不完全外显性遗传病，因细胞中X染色体末端在特殊培养基中经诱变剂作用后可显示如同断裂的脆性部位而得名。男性患者表现为智力低下、巨睾、特殊面容、语言行为障碍等，男性患者多见且症状较重，女性携带者约1/3表现出智力低下或其他症状，但大多数较轻。特殊教育、行为疗法、药物治疗等有助于改善预后。
脆性X染色体综合征是一种不完全外显性X连锁显性遗传病，其致病基因为FMR1，在神经细胞和睾丸精原细胞中高表达，具有选择性RNA结合功能。在基因的5´非编码区第1外显子内含有CGG三核苷酸重复序列，CGG的异常扩增是导致本征主要原因，占95%，基因内的点突变或1～2个碱基的缺失也可导致本征发生（<5%）。
7. 脆性X染色体综合征是遗传病吗有遗传的可能吗
听名字就有。X染色体遗传病，遗传概率很大。
8. 脆性X染色体综合征是单基因遗传还是多基
（正确）
4.Huntinon舞蹈抄病。（不清楚）袭
10．PCR-SSCP技术既能检测已知点突变.基因扩增在细胞遗传学上表现为扩增的DNA脱离染色体后，可形成成双的染色质小
体，称为均质染色区。（不清楚）
8.限制性内切酶酶切位点没有改变,但酶切点之间含有的串联重复的拷贝数目不同时
也表现为等位片段长度的改变。（错误。（不清楚）
5.染色体易位一定会引起遗传效应（应该是正确）
6。（正确）
3。（正确）
9.脆性X染色体综合征主要是由于X染色体上的基因缺失所致（错误）
7.假基因是指在多基因家族中，不产生有功能的基因产物的某些成员，是由脱氧核糖核酸和组蛋白组成
的）
2.GC含量高的DNA双链比GC含量低的链难以变性、脊髓小脑性共济失调和脆性X染色体综合征均由动态突变所致.易患性是指一定环境条件下，发病所必需的最低的易感基因的数量，又能筛查未知点突变舞蹈病涉及哪些医学遗传学专业词汇
判断正误
1.染色体是由核糖核酸和蛋白质组成的
9. 为什么说脆性X综合征是染不是基因突变的吗应该是单基因病才对
从列表中你可以看到这个FMR1基因位于Xq27.3
A number sign (#) is used with this entry because fragile X mental retardationsyndromeis caused by mutation in the FMR1 gene (309550). The vast majority of cases are caused by a trinucleotide (CGG)n repeat expansion (309550.0004) of greater than 200 repeats.
这里的#是说表型编号300624，这种综合征是由FMR1基因突变所致（mutation in the FMR1 gene），最重要的原因是（CGG)n repeat expansion，这里的N值至少大于200。
See also fragile X tremor/ataxiasyndrome(FXTAS;300623), which is caused by expanded FMR1 (CGG)n repeats that range in size from 55 to 200 repeats and are referred to as 'premutations.'
你也会看到编号为300623的fragile X tremor/ataxia综合征，它是由于FMR1(CGG)n 介于55和200之间的重复引起的，这种突变就准突变。
由此看来它确实是单基因遗传病，但确实是在染色体X的q27.3位置，is that clear？
请采纳，麻烦以后提问，给点分呀。