单基因遗传病患者体内只含有一个致病基因

A. 遗传病患者的体细胞中不一定含有致病基因

A、遗传病患者的体细胞内不一定会有致病基因存在，如染色体变异，A错误；
B、遗传病并不都是由致病基因引起的，比如染色体异常遗传病，B错误；
C、四倍体植株经过花药离体培养形成的单倍体中含有2个染色体组，即体细胞内含有同源染色体，C错误；
D、体细胞内仅有一个染色体组的个体一定是单倍体，D正确．
故选：D．

B. 单基因遗传病患者体内都有一对异常基因这句话对不对

不对，显性遗传病的话，患者有可能只有一个致病（异常）基因。
一个显性基因就可以致病。

C. 书上说单基因遗传病是由一对等位基因控制的遗传病，那为什么说单基因遗传病由一个致病基因控制是错的呢，

你好， 因为是两个才能决定，有显隐性。AA Aa aa 希望我的回答能够帮助到你

D. 人类单基因遗传病

单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病，有6600多种，并且每年在以10-50种的速度递增，单基因遗传病已经对人类健康构成了较大的威胁。较常见的有红绿色盲、血友病、白化病等。根据致病基因所在染色体的种类，通常又可分四类：

一、常染色体显性遗传病

致病基因为显性并且位于常染色体上，等位基因之一突变，杂合状态下即可发病。致病基因可以是生殖细胞发生突变而新产生，也可以是由双亲任何一方遗传而来的。此种患者的子女发病的概率相同，均为1/2。此种患者的异常性状表达程度可不尽相同。在某些情况下，显性基因性状表达极其轻微，甚至临床不能查出，种情况称为失显（non penetrance）。由于外显不完全，在家系分析时可见到中间一代人未患病的隔代遗传系谱，这种现象又称不规则外显（irreqular dominance）。还有一些常染色体显性遗传病，在病情表现上可有明显的轻重差异，纯合子患者病情严重，杂合子患者病情轻，这种情况称不完全外显（incomplete dominance）。

常见常染色体显性遗传病的病因和临床表现

1、多指（趾）、并指（趾）。临床表现：5指（趾）之外多生1~2指（趾），有的仅为一团软组织，无关节及韧带，也有的有骨组织。
2、珠蛋白生成障碍性贫血。病因：珠蛋白肽链合成不足或缺失。临床表现：贫血。
3、多发性家族性结肠息肉。病因：息肉大小不等，可有蒂，也可以是广底的，分布在下段结肠或全部结肠。临床表现：便血，常有腹痛、腹泻。
4、多囊肾。病因：肾实质形成大小不等的囊泡，多为双侧。临床表现：腹痛，血尿，腹部有肿块，高血压和肾功能衰竭。
5、先天性软骨发育不全。病因：长骨干骺端软骨细胞形成障碍，软骨内成骨变粗，影响骨的长度，但骨膜下成骨不受影响。临床表现：四肢粗短，躯干相对长，垂手不过髋关节，手指短粗，各指平齐，头围较大，前额前突出，马鞍型鼻梁，下颏前突，腰椎明显前突，臀部后凸。
6、先天性成骨发育不全。临床表现：以骨骼易折、巩膜蓝色、耳聋为主要特点。
7、视网膜母细胞瘤。临床表现：视力消失，瞳孔呈黄白色，发展可引起青光眼，眼球突出。

二、常染色体隐性遗传病

致病基因为隐性并且位于常染色体上，基因性状是隐性的，即只有纯合子时才显示病状。此种遗传病父母双方均为致病基因携带者，故多见于近亲婚配者的子女。子代有1/4的概率患病，子女患病概率均等。许多遗传代谢异常的疾病，属常染色体隐性遗传病。按照“一基因、一个酶”（one gene one enzyme）或“一个顺反子、一个多肽”（one cistron one polypeptide）的概念，这些遗传代谢病的酶或蛋白分子的异常,来自各自编码基因的异常。

常见常染色体隐性遗传病的病因和临床表现

1、白化病。病因：黑色素细胞缺乏酪氨酸酶，不能使酪氨酸变成黑色素。临床表现：毛发银白色或淡黄色，虹膜或脉络膜不含色素，因而虹膜和瞳孔呈蓝或浅红色，且畏光，部分有曲光不正、斜视及眼球震颤，少数患者智力低下。
2、苯丙酮尿症。肝脏中缺乏苯丙氨酸羟化酶，使苯丙氨酸不能氧化成酪氨酸，只能变成苯丙酮酸，大量苯丙氨酸及苯丙酮酸累积在血和脑积液中，并随尿排出，对婴儿神经系统造成不同程度的伤害，并抑制产生黑色素的酪氨酸酶，致使患儿皮肤毛发色素浅。临床表现：不同程度的智力低下，皮肤毛发色浅，尿有发霉臭味，发育迟缓。
3、半乳糖血症。病因：由于α1－磷酸半乳糖尿苷转移酶缺乏，使半乳糖代谢被阻断，而积聚在血、尿、组织内，对细胞有损害，主要侵害肝、肾、脑及晶状体。临床表现：婴儿出生数周后出现体重不增、呕吐、腹泻、腹水等症状，可出现低血糖性惊厥、白内障、智力低下等。
4、粘多糖病。病因：粘多糖类代谢的先天性障碍，各种组织细胞内积存大量的粘多糖，形成大泡。临床表现：出生时正常，6个月到2岁时开始发育迟缓，可有智力及语言落后，表情呆板，皮肤略厚，似粘液水肿，可有骨关节多处畸形。
5、先天性肾上腺皮质增生症。病因：肾上腺皮质合成过程中的各种酶缺乏。临床表现：女性患者男性化，严重者可呈两性畸形；男性患者外生殖器畸形，假性性早熟，可合并高血压、低血钾等症状。

三、X连锁显性遗传病

X连锁显性遗传病病种较少，有抗维生素D性佝偻病等。这类病女性发病率高，这是由于女性有两条X染色体，获得这一显性致病基因的概率高之故，但病情较男性轻。男性患者病情重，他的全部女儿都将患病。

常见X伴性显性遗传病的病因和临床表现

1、抗维生素D佝偻病。病因：甲状腺功能不足，影响体内磷、血钙的代谢过程，致使血磷降低，且维生素D治疗效果不好。临床表现为：身材矮小，可伴佝偻病和骨质疏松症的各种表现。
2、家族性遗传性肾炎。病因：肾小管发育异常，集合管比常人分支少，呈囊状，远曲小管薄，但近曲小管变化轻。临床表现为：慢性进行性肾炎，反复发作性血尿，1/3~1/2患者伴神经性耳聋。

四、X连锁隐性遗传病

致病基因在X染色体上，性状是隐性的，女性只是携带者，这类女性携带者与正常男性婚配，子代中的男性有1/2是概率患病，女性不发病，但有1/2的概率是携带者。男性患者与正常女性婚配，子代中男性正常，女性都是携带者。因此X连锁隐性遗传在患病系中常表现为女性携带，男性患病。男性的致病基因只能随着X染色体传给女儿，不能传给儿子，称为交叉遗传。

常见X伴性隐性遗传病的病因和临床表现

1、血友病A。病因：血浆中抗血友病球蛋白减少，AHG即第Ⅷ因子凝血时间延长。临床表现：轻微创伤即出血不止，不出血时与常人无异。
2、血友病B。病因：血浆中缺乏凝血酶成份PTC，即第Ⅸ因子。临床表现同血友病A。
3、色盲。临床表现：全色盲对所有颜色看成无色，红绿色盲为不能区别红色和绿色。
4、进行性肌营养不良。病因：为原发性横纹肌变性并进行性发展。临床表现：初为行走笨拙，易跌到，登梯及起立时有困难，从仰卧到起立必须先俯卧，双手撑地，再用两手扶小腿、大腿才能站起。进行性肌肉萎缩，但一般不累及面部及手部肌肉。
【非原创】

E. 遗传病患者体内一定含该病的致病基因吗

不一定，例如二十一体综合症是染色体数目变异而导致的遗传病

F. 单基因遗传病是由一个致病基因引起的

“单基因遗传病是由一个致病基因引起的”——错。应说由一对等位基因引起的。如果这个专病是属隐性遗传病的话，比如aa，一个基因a是不致病的。“xy型性别决定的生物，y染色体都比x染色体短小”——错。这个你只要记住果蝇的Y比X大就行了。“dna复制是由多个起点开始的”——如果这就是全部的论断，那么错。真核生物的核DNA复制是多起点的，大部分原核生物和真核生物线粒体、叶绿体DNA是单起点复制的。“trna 的反密码子携带了氨基酸序列的遗传信息”——错。tRNA上没有遗传信息，他只负责依密码子将对应氨基酸运输到mRNA上，真正决定氨基酸顺序的是mRNA，遗传信息也是在mRNA上。====有问题欢迎追问。

G. 单基因遗传病是由一个致病基因引起的遗传病,对么

单基因遗传病是由一个致病基因引起的遗传病,对么?

很遗憾的告诉你，不对。
所谓的单基因遗传病不是指一个致病基因，而是指一对基因控制的遗传病，这个就和两对或者两对以上的基因控制的遗传病所区分。比如：Aa是一对等位基因，如果说他们控制的是单基因遗传病，那么就说明只要是aa（假设隐形遗传）那么就会患病。但是如果不是单基因遗传病，那么aa还不足以致病，它们还要受另外一对或者几对基因控制。

一个致病基因是如上面例子中的a，而一对等位基因就是Aa，或者AA，或者aa
等位基因的概念就是一对同源染色体上相同位置的一对基因

H. 下列有关遗传病的说法均不正确的是（）①单基因遗传病就是由一个致病基因引起的遗传病；②红绿色盲为

①单基因遗传病就是由一对致病基因引起的遗传病，①错误；
②红绿色盲为伴X隐性遗传病，男性色盲基因一定是从母亲遗传来的，②正确；
③禁止近亲结婚是预防隐性遗传病发生的最简单有效的方法，③错误；
④手9三体综合征是染色体数目变异引起的遗传病，猫叫综合征是染色体结构变异引起的遗传病，都属于染色体异常遗传病，④正确．
故选：图．

I. 单基因遗传病是由一个致病基因引起的遗传病．______．（判断对错）

单基因遗传病是由一对等位基因控制的遗传病．
故答案为：×