酸遗传病

㈠ 遗传性疾病可分为哪些类

正常人的体细胞有23对(46个)染色体,其中22对是常染色体;另一对是性染色体,女性为XX,男性为XY?在每一对染色体上有许多基因,基因由脱氧核糖核酸(DNA)组成,当DNA的结构有变异时(即有病的基因),就会出现遗传性疾病?不少流产?早产?死胎的胎儿中,有相当一部分是严重的遗传性疾病,不能在胎内继续存活?生后存活的遗传性疾病中,一部分有明显的症状,例如某一系统?器官的残缺,畸形?智能迟缓等,成年后个人生活不能自理或丧失劳动力而需别人照顾,给家庭?社会带来很大的负担?但也有一部分遗传性疾病,外表上虽然正常,可是在传种接代?子孙繁衍的过程中起到很大的不良作用,隐患无穷,严重的影响民族的素质?遗传性疾病可分为单基因遗传病?染色体病?多基因遗传病三类,各自遗传方式有所不同?

单基因疾病

指仅有一对基因发生了突变成病态所引起的疾病?单基因病绝大多数是代谢病,包括氨基酸?糖?脂肪粘多糖,嘌呤?羟化酶等的代谢失调,引起数以千计的疾病?其中又分为1常染色体隐性遗传性疾病?2常染色体显性遗传性疾病?2性X连锁遗传性疾病?

染色体疾病

主要是染色体的数目或结构的异常?又分1常染色体疾病如21——三体综合症?2性染色体病?如先天性卵巢发育不全,即女性的性染色体应该为XX,而本病是X0,缺少一个X染色体?

多基因疾病

当由两对或两对以上的致病基因起作用而致病,虽然每对致病基因起的作用不大,但各对致病基因的累积作用就不小?多基因遗传病受到遗传因素及环境因素的影响?唇裂?腭裂?先天性心脏病?癫痫等均属多基因遗传病?

㈡ 常见的遗传病有哪些

常见的遗传病包括：
1、染色体病：最常见，如唐氏综合征；
2、单基因病：由一个内基因突变引起的遗传病，容如先天性耳聋、血友病、白化病等；
3、多基因病：多基因突变和环境因素共同作用所致的遗传病，如先心病、唇腭裂、无脑儿、脊柱裂；
4、线粒体病：遗传基因在细胞浆中，有母性遗传的特点。

㈢ 遗传性疾病主要有哪些

一、神经管畸形 神经管畸形是一种神经系统遗传性疾病，主要表现为神经管闭合不全，如颅裂、脊柱裂、脑脊膜膨出及脊膜髓膨出等，临床上以脊柱裂多见。 脊柱裂是指椎管背侧先天性闭合不全。完全性脊柱裂多为死胎，部分患者有隐性和显性之分。显性又有脊膜膨出和脊髓脊膜膨出两种。脊膜膨出除局部椎板缺失外，脊膜还由椎板裂口膨出，形成内含脑脊液肿块。脊髓脊膜膨出则在膨出的脊膜内含有神经根和发育不全的脊髓。如表面皮肤闭合不全，会有脑脊液溢出，还可伴脑积水等症。 隐性脊柱裂多无临床症状，仅少数人有局部酸痛不适感。椎板缺失部位可成为细菌感染入侵之地。随着青春期来临，一小部分人出现尿急及遗尿等。显性脊柱裂多有症状，包括括约肌功能障碍、肢体瘫痪、大小便失禁等。X线照片可明确病变性质。隐性型一般不需治疗，显性型多需手术治疗。 二、苯丙酮尿症 苯丙酮尿症属常染色体隐性遗传病。这种先天性代谢疾病是由于致病基因使人体内不能合成苯丙氨酸羟化酶。该酶是促使苯酸转化为酪氨酸的催化剂，由于它的缺乏，导致苯丙氨酸的转化受阻，造成人体血液和其他组织中苯丙氨酸的积聚。过量的苯丙氨酸和它的衍生物——苯丙酮酸就在尿中排出，所以称之为苯丙酮尿症。苯丙氨酸及其代谢产物在脑中聚积会使脑组织的生化代谢紊乱，阻碍脑的发育，造成智力低下，这就是该病患者痴呆的原因。另外，过量的苯丙氨酸及其代谢产物可能会抑制酪氨酸向黑色素的转化，故而这种人往往伴有肤色和发色较淡的症状等。 患苯丙酮尿症的孩子应尽早地开始饮食治疗，在出生前几周内采取限食疗法，即给予低苯丙氨酸饮食，以避免脑损害的发生；以米粉及奶糕为主食，随患儿年龄增长，可选用大米、小米、大白菜、土豆及菠菜等，这些食物中苯丙氨酸含量均少，若有条件，可给予特殊制备的低苯丙氨酸蛋白质食物。最好每天允许服入苯丙氨酸约30g/kg，以满足生长及代谢的最低需要。 三、兔唇“兔唇”即是唇裂，是属常染色体遗传病。它是13号染色体增加了一条，叫“13体综合症”，表现为患儿头小，前额低斜，小眼球或无眼球，虹膜缺损或视网膜病变，眼间距大，畸形低位，小颔，唇裂和腭裂。造成染色体数目增加的原因主要是减数分裂时，染色体不分离。这种病的发病率很低，新生儿中的发病率约为1/25000。 13体综合症的发病率随母亲的年龄增加而升高。因此，我们在提倡晚婚晚育计划生育的同时，也要避免妇女的生育年龄过大，尤其不要超过35岁。否则，不仅带来分娩的困难，而且影响生育的质量。 四、白化病白化病是一种隐性遗传病，它有两种类型：一种是“酪氨酸酶阳性型”，另一种是“酪氨酸酶阴性型”。第一种类型病人的皮肤、毛发里决定其颜色的黑色素并不是完全缺乏，只是随着年龄增长，色素会发生一些改变，使肤色、发色也随着改变。第二种类型病人的毛发、皮肤完全白化而且终身不变。 白化病因为是隐性遗传病，故其遗传特点也同其他隐性遗传病相类似。 1．两个白化病人结婚，他们的子女将都是白化病人。 2．白化病人同正常人结婚，他们的子女不表现病态，但可能是疾病基因携带者。 3．白化病人和白化病基因携带者结婚，子女约有一半可能患上白化病，也可能只是基因携带者。 在阴阳两类酪氨酸酶类型中，白种人和黄种人的酪氨酸酶阴性多于阳性，黑种人阳性多于阴性。 五、高度近视 近视一般分为普通近视和高度近视两种类型，普通近视可以从儿童时期发病，到20岁以后就很少发展，戴眼镜以后，视力可矫正到正常，而且，这种近视一般在600度以下，现代医学认为普通近视是不会遗传的。 高度近视多在600度以上，并且随着年龄的增长，眼球前后直径增长，戴眼镜也很难矫正到正常。在对高度近视患者家族的调查中发现，有高度近视家族史的发病率比没有近视家族史的发病率高。同时还发现，高度近视与环境因素也有关，如母亲在妊娠期间患病、服某种药、照X光等，都可能引起子女近视。 普通近视大多与儿童缺乏某种营养有关，如缺乏蛋白质和维生素；生病，如患麻疹；不注意用眼卫生，如长时间阅读书报或光线不好、边走路边看书等等，都可能造成眼睛近视。 高度近视是一种常染色体隐性遗传病。若父母都是高度近视患者，其子女发病率为100%，如父母中一人高度近视，另一人为致病基因携带者，子女的发病率为50%，如果父母均不是患者而只是基因携带者，子女的发病率为25%，父母一方高度近视，另一方正常，其子女不会出现患者，但有可能是基因携带者。 六、血友病血友病是一组先天性凝血因子缺乏，以致凝血活酶生成障碍的出血性疾病，包括血友病甲（因子Ⅷ缺乏）、血友病乙（因子Ⅸ缺乏）和血友病丙（因子Ⅺ缺乏），其中以血友病甲最多，血友病丙较少。各型可单独出现，也可同时存在。 血友病最主要的表现是出血。其特点是： 1．出血部位广泛且严重，且不易止血，出血常持续数小时甚至数周： 2．终身有轻微损伤和手术后长时间出血； 3．常有自发性关节积血，并反复发生而引起血友病关节炎。 血友病甲和乙均为X染色体伴性隐性遗传。如女性基因携带者与正常男性结婚时，所生女儿全部不表现病态，但有一半机会为血友病基因携带者；所生的男孩则有一半的概率患病。若男性患者与正常女性结婚时，所生儿子均正常，所生女儿均为血友病携带者。患者男性与传递者女性婚配，所生男孩半数有血友病，所生女孩半数为血友病，半数为传递者。约30%无家族史，其发病可能因基因突变所致。 血友病丙为常染色体显性或不完全隐性遗传，所生男女均可患病及为血友病携带者。

㈣ 遗传病有哪些

遗传病的特点和种类
遗传性疾病是由于遗传物质改变而造成的疾病。

遗传病具有先天性、家族性、终身性、遗传性的特点。

遗传病的种类大致可分为三类：

一、单基因病。

单基因常常表现出功能性的改变，不能造出某种蛋白质，代谢功能紊乱，形成代谢性遗传病。单基因病又分为三种：

1.显性遗传：父母一方有显性基因，一经传给下代就能发病，即有发病的代代，必然有发病的子代，而且世代相传，如多指，并指，原发性青光眼等。

2.隐生遗传：如先天性聋哑，高度近视，白化病等，之所以称隐性遗传病，是因为患儿的双亲外表往往正常，但都是致病基因的携带者。

3.性链锁遗传又称伴性遗传发病与性别有关，如血友病，其母亲是致病基因携带者。又如红绿色盲是一种交叉遗传儿子发病是来自母亲，是致病基因携带者，而女儿发病是由父亲而来，但男性的发病率要比女性高得多。

二、多基因遗传：是由多种基因变化影响引起，是基因与性状的关系，人的性状如身长、体型、智力、肤色和血压等均为多基因遗传，还有唇裂、腭裂也是多基因遗传。此外多基因遗传受环境因素的影响较大，如哮喘病、精神分裂症等。

三、染色体异常：由于染色体数目异常或排列位置异常等产生；最常见的如先天愚型，这种孩子面部愚钝，智力低下，两眼距离宽、斜视、伸舌样痴呆、通贯手、并常合并先天性心脏病。
http://www.heliyiyuan.com.cn/ShowArticle.asp?anClassId=5&NclassId=24&ArticleId=69

常见遗传病总结
常染色体显性遗传
软骨发育不全 上臂、大腿短小畸形，腹部隆起；臀部后凸；身材矮小 致病基因导致长骨两端软骨细胞形成出现障碍

常染色体隐性遗传
白化病 患者皮肤、毛发、虹膜中缺乏黑色素，怕光，视力较差 缺乏酪氨酸的正常基因，无法将酪氨酸转变成黑色素

先天性聋哑 听不到声音，不能学说话，成为哑巴 缺乏听觉正常的基因，听觉发育障碍

苯丙酮尿症 智力低下 缺乏苯丙氨酸羟化酶的正常基因，苯丙氨酸不能转化成酪氨酸而不能变成苯丙酮酸，中枢神经受损

X染色体显性遗传
抗维生素D佝偻病 X型腿（O型），骨骼发育畸形，生长缓慢 致病基因使钙磷吸收不良没，导致骨骼发育障碍

X染色体隐性遗传
红绿色盲 不能分辨红色和绿色 缺乏正常基因，不能合成正常视蛋白引起色盲

血友病 受伤后流血不止 缺乏凝血因子合成基因，导致凝血障碍

进行性肌营养不良 患者肌无力或萎缩，行走困难 正常基因缺乏，进行性肌肉发育障碍

染色体数目异常
常染色体 21三体综合症 智力低下，身体发育缓慢，面容特殊，眼间距宽，口常开，舌伸出 第21号染色体多一条

性染色体 性腺发育不良（XO） 身材矮小，肘外翻，颈部皮肤松弛，外观女性无生育能力 少一X染色体
XYY个体 男性，身材高大，具有反社会行为 多一Y染色体

八、 人类几种遗传病及显隐性关系：
类别 名称
单基因遗传病
常染色体遗传
隐性 白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症
显性 多指、并指、短指、软骨发育不全
性（X）染色体遗传
隐性 红绿色盲、血友病、果蝇白眼、进行性肌营养不良
显性 抗维生素D佝偻病
多基因遗传病 唇裂、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病
染色体异常遗传病
常染色体病 数目改变 21三体综合症（先天愚型）结构改变 猫叫综合症
性染色体病 性腺发育不良

1、遗传基因的显隐性及在染色体上的位置：
常染色体隐性：先天性聋哑、苯丙酮尿症、镰刀型细胞贫血症、白化病。
常染色体显性：软骨发育不全、多指、并指、短指。
伴X隐性遗传：进行性肌营养不良、红绿色盲、血友病、果蝇白眼。
伴X显性遗传：果蝇红眼、抗VD性佝偻病、钟摆型眼球震颤。
伴Y遗传：鸭蹼病、人类印第安毛耳、外耳廓多毛症。
遗传病的判断是中学生物学考察的一个重要内容，掌握遗传病的判断方法和对常见遗传病进行归类是解决这类问题的重要手段。下面结合本人的教学实际并汇总K12网的部分内容，作如下说明：
一、遗传病的判断方法：
1、常染色体隐性遗传：一对正常的夫妇生出患病的女儿，一定是常染色体隐性遗传。说明：如果子代是儿子患病，只能说明该病是隐性遗传，该致病基因究竟是在常染色体上还是在性染色体上还需要进一步推理。
2、常染色体显性遗传：一对患病的夫妇生出正常的女儿，一定是常染色体显性遗传。说明：如果子代是儿子正常，只能说明该病是显性遗传，该致病基因究竟是在常染色体上还是在性染色体上还需要进一步推理。
3、伴X染色体隐性遗传：①隔代遗传；②母亲患病，儿子一定患病；③父亲正常，女儿一定正常；④女儿患病，父亲一定患病；⑤女性患者多于男性。
说明：父亲的致病基因只能传给女儿，儿子的致病基因一定来自母亲；母亲的致病基因可以通过女儿传递给外孙。
4、伴X染色体显性遗传：①连续遗传②母亲正常，儿子一定正常；③父亲患病，女儿一定患病；④儿子患病，母亲一定患病；⑤男性患者多于女性。
5、伴Y染色体遗传：全男性遗传，即父传子，子传孙，子子孙孙无穷尽。

㈤ 高中生物常见遗传病有哪些

常见遗传病总结
常染色体显性遗传
软骨发育不全 上臂、大腿短小畸形,腹部隆起；臀部后凸；身材矮小 致病基因导致长骨两端软骨细胞形成出现障碍
常染色体隐性遗传
白化病 患者皮肤、毛发、虹膜中缺乏黑色素,怕光,视力较差 缺乏酪氨酸的正常基因,无法将酪氨酸转变成黑色素
先天性聋哑 听不到声音,不能学说话,成为哑巴 缺乏听觉正常的基因,听觉发育障碍
苯丙酮尿症 智力低下 缺乏苯丙氨酸羟化酶的正常基因,苯丙氨酸不能转化成酪氨酸而不能变成苯丙酮酸,中枢神经受损
X染色体显性遗传
抗维生素D佝偻病 X型腿（O型）,骨骼发育畸形,生长缓慢 致病基因使钙磷吸收不良没,导致骨骼发育障碍
X染色体隐性遗传
红绿色盲 不能分辨红色和绿色 缺乏正常基因,不能合成正常视蛋白引起色盲
血友病 受伤后流血不止 缺乏凝血因子合成基因,导致凝血障碍
进行性肌营养不良 患者肌无力或萎缩,行走困难 正常基因缺乏,进行性肌肉发育障碍
染色体数目异常
常染色体 21三体综合症 智力低下,身体发育缓慢,面容特殊,眼间距宽,口常开,舌伸出 第21号染色体多一条
性染色体 性腺发育不良（XO） 身材矮小,肘外翻,颈部皮肤松弛,外观女性无生育能力 少一X染色体
XYY个体 男性,身材高大,具有反社会行为 多一Y染色体
八、 人类几种遗传病及显隐性关系：
类别 名称
单基因遗传病
常染色体遗传
隐性 白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症
显性 多指、并指、短指、软骨发育不全
性（X）染色体遗传
隐性 红绿色盲、血友病、果蝇白眼、进行性肌营养不良
显性 抗维生素D佝偻病
多基因遗传病 唇裂、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病
染色体异常遗传病
常染色体病 数目改变 21三体综合症（先天愚型）结构改变 猫叫综合症
性染色体病 性腺发育不良
1、遗传基因的显隐性及在染色体上的位置：
常染色体隐性：先天性聋哑、苯丙酮尿症、镰刀型细胞贫血症、白化病.
常染色体显性：软骨发育不全、多指、并指、短指.
伴X隐性遗传：进行性肌营养不良、红绿色盲、血友病、果蝇白眼.
伴X显性遗传：果蝇红眼、抗VD性佝偻病、钟摆型眼球震颤.
伴Y遗传：鸭蹼病、人类印第安毛耳、外耳廓多毛症.
遗传病的判断是中学生物学考察的一个重要内容,掌握遗传病的判断方法和对常见遗传病进行归类是解决这类问题的重要手段.下面结合本人的教学实际并汇总K12网的部分内容,作如下说明：
一、遗传病的判断方法：
1、常染色体隐性遗传：一对正常的夫妇生出患病的女儿,一定是常染色体隐性遗传.说明：如果子代是儿子患病,只能说明该病是隐性遗传,该致病基因究竟是在常染色体上还是在性染色体上还需要进一步推理.
2、常染色体显性遗传：一对患病的夫妇生出正常的女儿,一定是常染色体显性遗传.说明：如果子代是儿子正常,只能说明该病是显性遗传,该致病基因究竟是在常染色体上还是在性染色体上还需要进一步推理.
3、伴X染色体隐性遗传：①隔代遗传；②母亲患病,儿子一定患病；③父亲正常,女儿一定正常；④女儿患病,父亲一定患病；⑤女性患者多于男性.
说明：父亲的致病基因只能传给女儿,儿子的致病基因一定来自母亲；母亲的致病基因可以通过女儿传递给外孙.
4、伴X染色体显性遗传：①连续遗传②母亲正常,儿子一定正常；③父亲患病,女儿一定患病；④儿子患病,母亲一定患病；⑤男性患者多于女性.
5、伴Y染色体遗传：全男性遗传,即父传子,子传孙,子子孙孙无穷尽.

㈥ 遗传病有哪些类型

人类遗传病的主要类型可分为六类。一，染色体疾病，是导致新生儿出生缺陷最多的一类遗传学疾病，染色体异常包括染色体数目异常和结构异常两类；二，基因组疾病，是由基因组DNA的异常重组而导致的微缺失和微重复或基因结构的彻底破坏，而引起异常临床表现的一类疾病；三，单基因遗传病是由单个位点或者等位基因变异引起的疾病，也称孟德尔遗传病；四，多基因遗传病，其遗传基因是多个致病基因或者易感基因与环境因素协同调控，发病机制复杂且人种间存在差异；五，线粒体遗传病，是由于线粒体环DNA异常引起的遗传疾病；六，体细胞遗传病，是除生殖细胞外的体细胞内的基因发生变异，由于该变异的累加效应导致疾病发生。

㈦ 常见的几种遗传类型及疾病

从性遗传又称性控遗传。一般是指常染色体上的基因，由于性别的差异而表现出男女性分布比例上或表现程度上的差别。例如原发性血色病是一种常染色体显性遗传病，本病是由于铁质在各器官广泛沉积造成器官损害所致。但患者大多数为男性，究其原因主要是由于女性月经、流产、妊娠等经常失血以致铁质丢失较多，减轻了铁质的沉积，故不易表现症状。又如遗传性斑秃是一种以头顶为中心向周围扩展的进行性、弥漫性、对称性脱发，一般从35岁左右开始。男性显著多于女性，女性病例仅表现为头发稀疏、极少全秃。男性杂合子（Bb）会出现早秃；而女性杂合子（Bb）不出现早秃，只有纯合子（BB）才出现早秃。从大量系谱分析表明，本病为常染色体显性遗传病（连续数代表现，男女均可患病，并且可以男传男）。这种性别差异可能是由于性激素等的影响，使得女性杂合子不易表现，而女性纯合子才得以表现，即女性外显率低于男性，故男女性比率表现为男多于女。属于这类疾病的还有：遗传性草酸尿石症、先天性幽门狭窄、痛风等。也有些从性遗传病表现为女多于男，如甲状腺功能亢进症、遗传性肾炎、色素失调症等。 何谓限性遗传？ 限性遗传一般是指常染色体上的基因，不管其性质是显性的还是隐性的，由于性别限制（这种情况较多是属于解剖结构或性激素分泌方面的差异和限制），只在一种性别得以表现，而在另一性别完全不能表现，但这些基因都可以向后代传递，这种遗传方式就称为限性遗传。例如子宫阴道积水由常染色体隐性基因决定，因此，女性只有在纯合子时才表现出相应症状，而男性虽有这种基因，但不能表现该症状，然而这些基因都可向后代传递，但后代中也只有女性才会患病。又如子宫颈癌也仅见于女性，而前列腺癌则仅见于男性。 何谓隔代遗传？ 所谓隔代遗传，是指有些遗传病如隐性遗传病等，并不是每一代都出现患者的，可能相隔2代或3代才出现患者，这种遗传方式就称为隔代遗传。如白化病，在家族中就不是每一代都出现患者，往往是隔了2或3代甚至更多代才重新出现患者。值得一提的是，对于这类遗传病，如果是代代近亲结婚，则有可能代代出现患者，故一定要禁止近亲婚配。 何谓交叉遗传？ 所谓交叉遗传，主要是针对X伴性遗传的疾病而言的。对于X连锁遗传病来说，由于致病基因是位于X染色体上，又加上女性有两条，而男性只有1条，所以男性所带的这一条X染色体只能传给他的女儿，表现出男传女的交叉传递；假如致病基因是隐性的，且父亲是正常的，母亲是带有致病基因的，则母亲所带的致病基因只能传给她的儿子使其发病，而女儿虽有可能获得致病基因，但不发病，从而表现出女传男的交叉传递，这类遗传方式就称为交叉遗传。 何谓单基因病？ 单基因病是指由1对等位基因控制的疾病或病理性状。由于基因是位于染色体上，而染色体有常染色体和性染色体之分，基因也有显性基因与隐性基因之别，故位于不同染色体上的致病基因，其遗传方式是不同的，因此，单基因病中又可分出常染色体显性遗传病（如短指症等）、常染色体隐性遗传病（如白化病等）、X 伴性显性遗传病（如抗维生素D 缺乏病等）、X 伴性隐性遗传病（如色盲等）、Y 伴性遗传病（如耳廓长毛症等）等几类。常见的单基因病有短指症、β-地中海贫血、慢性进行性舞蹈病、白化病、苯丙酮尿症、色盲、血友病、C6PD（葡萄糖-6-磷酸脱氢酶）缺乏症、抗维生素D缺乏病、遗传性慢性肾炎、假肥大型肌营养不良症、马方综合征、软骨发育不全、成骨发育不全、遗传性家族性结肠息肉、黑蒙性痴呆、肝豆状核变性、小头畸形、视网膜色素变性、先天性聋哑等。 何谓多基因病？ 多基因病也称多因子病，是指由多处遗传和环境因素共同决定的一类疾病。虽然它与遗传有关，但具有与单基因病明显不同的特点。这类疾病的发生必须有环境因素的共同参与，以数量性状为基础（不像单基因病有区别明显的质量性状），多数具有较高群体发病率。家系调查可发现存在家

㈧ 家族遗传病都有那些!

遗传性疾病是由于遗传物质改变而造成的疾病。

遗传病具有先天性、家族性、终身性、遗传性的特点。

遗传病的种类大致可分为三类：

一、单基因病。

单基因常常表现出功能性的改变，不能造出某种蛋白质，代谢功能紊乱，形成代谢性遗传病。单基因病又分为三种：

1.显性遗传：父母一方有显性基因，一经传给下代就能发病，即有发病的代代，必然有发病的子代，而且世代相传，如多指，并指，原发性青光眼等。

2.隐生遗传：如先天性聋哑，高度近视，白化病等，之所以称隐性遗传病，是因为患儿的双亲外表往往正常，但都是致病基因的携带者。

3.性链锁遗传又称伴性遗传发病与性别有关，如血友病，其母亲是致病基因携带者。又如红绿色盲是一种交叉遗传儿子发病是来自母亲，是致病基因携带者，而女儿发病是由父亲而来，但男性的发病率要比女性高得多。

二、多基因遗传：是由多种基因变化影响引起，是基因与性状的关系，人的性状如身长、体型、智力、肤色和血压等均为多基因遗传，还有唇裂、腭裂也是多基因遗传。此外多基因遗传受环境因素的影响较大，如哮喘病、精神分裂症等。

三、染色体异常：由于染色体数目异常或排列位置异常等产生；最常见的如先天愚型，这种孩子面部愚钝，智力低下，两眼距离宽、斜视、伸舌样痴呆、通贯手、并常合并先天性心脏病。

㈨ 遗传病主要有哪些

遗传病的特点和种类
遗传性疾病是由于遗传物质改变而造成的疾病。

遗传病具有先天性、家族性、终身性、遗传性的特点。

遗传病的种类大致可分为三类：

一、单基因病。

单基因常常表现出功能性的改变，不能造出某种蛋白质，代谢功能紊乱，形成代谢性遗传病。单基因病又分为三种：

1.显性遗传：父母一方有显性基因，一经传给下代就能发病，即有发病的代代，必然有发病的子代，而且世代相传，如多指，并指，原发性青光眼等。

2.隐生遗传：如先天性聋哑，高度近视，白化病等，之所以称隐性遗传病，是因为患儿的双亲外表往往正常，但都是致病基因的携带者。

3.性链锁遗传又称伴性遗传发病与性别有关，如血友病，其母亲是致病基因携带者。又如红绿色盲是一种交叉遗传儿子发病是来自母亲，是致病基因携带者，而女儿发病是由父亲而来，但男性的发病率要比女性高得多。

二、多基因遗传：是由多种基因变化影响引起，是基因与性状的关系，人的性状如身长、体型、智力、肤色和血压等均为多基因遗传，还有唇裂、腭裂也是多基因遗传。此外多基因遗传受环境因素的影响较大，如哮喘病、精神分裂症等。

三、染色体异常：由于染色体数目异常或排列位置异常等产生；最常见的如先天愚型，这种孩子面部愚钝，智力低下，两眼距离宽、斜视、伸舌样痴呆、通贯手、并常合并先天性心脏病。
http://www.heliyiyuan.com.cn/ShowArticle.asp?anClassId=5&NclassId=24&ArticleId=69

常见遗传病总结
常染色体显性遗传
软骨发育不全 上臂、大腿短小畸形，腹部隆起；臀部后凸；身材矮小 致病基因导致长骨两端软骨细胞形成出现障碍

常染色体隐性遗传
白化病 患者皮肤、毛发、虹膜中缺乏黑色素，怕光，视力较差 缺乏酪氨酸的正常基因，无法将酪氨酸转变成黑色素

先天性聋哑 听不到声音，不能学说话，成为哑巴 缺乏听觉正常的基因，听觉发育障碍

苯丙酮尿症 智力低下 缺乏苯丙氨酸羟化酶的正常基因，苯丙氨酸不能转化成酪氨酸而不能变成苯丙酮酸，中枢神经受损

X染色体显性遗传
抗维生素D佝偻病 X型腿（O型），骨骼发育畸形，生长缓慢 致病基因使钙磷吸收不良没，导致骨骼发育障碍

X染色体隐性遗传
红绿色盲 不能分辨红色和绿色 缺乏正常基因，不能合成正常视蛋白引起色盲

血友病 受伤后流血不止 缺乏凝血因子合成基因，导致凝血障碍

进行性肌营养不良 患者肌无力或萎缩，行走困难 正常基因缺乏，进行性肌肉发育障碍

染色体数目异常
常染色体 21三体综合症 智力低下，身体发育缓慢，面容特殊，眼间距宽，口常开，舌伸出 第21号染色体多一条

性染色体 性腺发育不良（XO） 身材矮小，肘外翻，颈部皮肤松弛，外观女性无生育能力 少一X染色体
XYY个体 男性，身材高大，具有反社会行为 多一Y染色体

八、 人类几种遗传病及显隐性关系：
类别 名称
单基因遗传病
常染色体遗传
隐性 白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症
显性 多指、并指、短指、软骨发育不全
性（X）染色体遗传
隐性 红绿色盲、血友病、果蝇白眼、进行性肌营养不良
显性 抗维生素D佝偻病
多基因遗传病 唇裂、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病
染色体异常遗传病
常染色体病 数目改变 21三体综合症（先天愚型）结构改变 猫叫综合症
性染色体病 性腺发育不良

1、遗传基因的显隐性及在染色体上的位置：
常染色体隐性：先天性聋哑、苯丙酮尿症、镰刀型细胞贫血症、白化病。
常染色体显性：软骨发育不全、多指、并指、短指。
伴X隐性遗传：进行性肌营养不良、红绿色盲、血友病、果蝇白眼。
伴X显性遗传：果蝇红眼、抗VD性佝偻病、钟摆型眼球震颤。
伴Y遗传：鸭蹼病、人类印第安毛耳、外耳廓多毛症。
遗传病的判断是中学生物学考察的一个重要内容，掌握遗传病的判断方法和对常见遗传病进行归类是解决这类问题的重要手段。下面结合本人的教学实际并汇总K12网的部分内容，作如下说明：
一、遗传病的判断方法：
1、常染色体隐性遗传：一对正常的夫妇生出患病的女儿，一定是常染色体隐性遗传。说明：如果子代是儿子患病，只能说明该病是隐性遗传，该致病基因究竟是在常染色体上还是在性染色体上还需要进一步推理。
2、常染色体显性遗传：一对患病的夫妇生出正常的女儿，一定是常染色体显性遗传。说明：如果子代是儿子正常，只能说明该病是显性遗传，该致病基因究竟是在常染色体上还是在性染色体上还需要进一步推理。
3、伴X染色体隐性遗传：①隔代遗传；②母亲患病，儿子一定患病；③父亲正常，女儿一定正常；④女儿患病，父亲一定患病；⑤女性患者多于男性。
说明：父亲的致病基因只能传给女儿，儿子的致病基因一定来自母亲；母亲的致病基因可以通过女儿传递给外孙。
4、伴X染色体显性遗传：①连续遗传②母亲正常，儿子一定正常；③父亲患病，女儿一定患病；④儿子患病，母亲一定患病；⑤男性患者多于女性。
5、伴Y染色体遗传：全男性遗传，即父传子，子传孙，子子孙孙无穷尽。