何谓遗传病

1. 何谓遗传性疾病，先天性疾病和家族性疾病她们之间有何关系

先天性疾病包括但不仅限于遗传性疾病，家族性疾病可能是遗传性也可能不是遗传性疾病。
遗传性疾病，是指因受精卵中的遗传物质（染色体，DNA）异常或生殖细胞所携带的遗传信息异常所引起的子代的性状异常。通俗的情况是精子和卵子里携带有病基因，然后传给子女并引起发病，而且这些子女结婚后还会把病传给下一代。这种代代相传的疾病，医学上称之为遗传病。
先天性疾病就是一出生就有的病。母亲在怀孕期间接触环境有害因素，如农药、有机溶剂、 重金属等化学品，或过量暴露在各种射线下，或服用某些药物，或染上某些病菌，甚至一些习惯爱好，如桑拿（蒸汽浴）和饮食癖好，都可能引起胎儿先天异常，但不属于遗传疾病。
家族性疾病。家族性疾病是指某种表现出家族聚集现象的疾病，一个家族中多个成员患有同一种疾病，医学上称之为家族史。在遗传病中显性遗传病往往表现出明显的家族性倾向，如多指(趾)、多发性结肠息肉、多囊肾、血友病等。但是，家族性疾病也不一定都是遗传病。这是因为在同一家族中，由于饮食、居住等环境因素相同，可能导致多个成员患有相同的疾病。例如，一家中多个成员都可以由于饮食中缺少维生素A而患夜盲症；因缺碘而引起的甲状腺功能低下。所以说，家族性疾病中的许多疾病并不等于遗传病，笼统地将其归于遗传病范畴是错误的。

2. 什么是遗传病

人类有一种病叫镰形细胞贫血症，患者的血液中红细胞不是正常的圆饼形，而变成了奇特的镰刀形或新月形。科学家发现变化的原因是由于控制红细胞中血红蛋白的基因发生了突变，即DNA分子上改变了一个核苷酸，CTT变成了CAT，这样血红蛋白分子中由CTT决定的谷氨酸的位置被CAT决定的缩氨酸所取代。镰刀形或新月形的红细胞纠缠在一起，造成小血管阻塞。小血管阻塞造成全身肌肉、关节、骨骼和某些内脏器官等许多部位疼痛，甚至剧痛。正如中国古代医书上说：“不通则痛，通则不痛。”同时还会造成组织缺氧缺血以至坏死；此外，又因镰刀形红细胞很容易被脾脏破坏而产生贫血。不仅如此，这些症状还会造成恶性循环：越是缺血缺氧，红细胞“镰变”越严重，血管阻塞和随之出现的组织损害就愈加剧。这种由于基因遗传中的突变产生的病症，称为遗传病。

3. 什么是遗传性疾病

遗传病是一种严重危害人类健康的疾病。它以其特有的方式，程度不同地一代又一代地往下传递。也就是说，在遗传病家族中，每一代都可能发生这种疾病。

我们已经知道，人类遗传的奥秘在于细胞的基因。基因把握着遗传的“大权”，如果它出了毛病，人就要发生遗传病。来自父母的许多遗传信息由染色体携带传给下一代。人的23对染色体上约有5万对基因。在如此庞大的队伍中出现几个“异己分子”是不足为奇的。因此，我们每个人都不同程度地带有几个有缺陷的基因，也就是说，我们每个人几乎都可能至少是一种或几种遗传病基因的携带者，只是在受孕时父母一方的某个异常基因往往被另一方的正常基因所掩盖。例如，父亲的一个基因不正常，母亲与之相应的基因是正常的，这样一结合，不正常基因往往被正常基因所掩盖，得不到表现的机会，所以绝大多数孩子的体内尽管存在缺陷基因，但是却不发生遗传病。而当双亲带有同样的缺陷基因时，两个致病基因在孩子体内相遇，便无法被掩盖，这个孩子就难以避免发生遗传性疾病的厄运。这种概率尽管很小，但是总会出现。

由多基因以及环境因素的相互作用引起的疾病，如兔唇、腭裂、脊柱裂等，其子女不患病的概率很高。还有一些遗传病仅由夫妻一方的一个缺陷基因即可构成，也就是显性遗传病。如镰状细胞贫血，它是一种直接危及生命的血液病，子女发病的可能性为25％。

另外，遗传病也可能由影响胎儿的染色体的数目、结构或排列异常所引起。但这一类型的遗传缺陷发生在同一家庭的危险是很小的。

4. 什么是基因什么是遗传病

基因（Gene）是指携带有遗传信息的DNA序列，是控制性状的基本遗传单位。基因通过指导蛋白质的合成来表达自己所携带的遗传信息，从而控制生物个体的性状表现。
基因有两个特点，一是能忠实地复制自己，以保持生物的基本特征；二是基因能够“突变”，突变大绝大多数会导致疾病，另外的一小部分是非致病突变。非致病突变给自然选择带来了原始材料，使生物可以在自然选择中被选择出最适合自然的个体.
http://ke..com/view/8563.htm
所谓遗传病，就是从父母亲那里接受到已发生突变的遗传物质(基因)而引起
相应的疾病或缺陷。这种遗传因素(致病基因)，按一定的方式传给子代，子代就
可能发生遗传病。
有些人容易把遗传病和先天性疾病混为一谈。先天性疾病一般是指婴儿出生
时就表现出症状的疾病。先天性疾病中有些是遗传因素引起的，属遗传病，如先
天愚型（唐氏综合征）；有些是孕期受外界不良因素影响而引起胎儿发育异常，
不属遗传病范畴，如先天性心脏病。由此可知，先天性疾病并不都是遗传病。
另一方面，遗传病也不一定是在出生时就有症状表现的，也就是说，一些后
天出现的疾病也可能是遗传病。有些遗传病，要在个体发育到一定年龄时才表现
出来。例如进行性肌营养不良，一般4~6岁才发病。许多遗传性智力低下患者，
在婴幼儿期亦不易发现。由此可知，后天发生的疾病中，也有遗传病。
http://ke..com/view/114755.htm
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回答者：落雁无痕
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副总裁
十级
10-21
20:32
动植物的大部分遗传物质储存在细胞核当中，细胞核中的染色体，也叫染色质起到了储存的功能。它由蛋白质和DNA组成。其中DNA上某些有效的碱基排列顺序被称为基因。而生物的性状就是由这些基因通过选择性表达来实现的。
蛋白质是生命的体现者，每三个碱基决定一个氨基酸的种类，这称为密码子。而氨基酸又是构成蛋白质的基本结构。在基因的复制、转录、翻译等一系列过程中，都有一个很小的几率发生突变，即碱基对的增添、丢失或替换。如此导致了氨基酸的改变，从而改变了蛋白质和生物的某些性状。
由于生物体的各种性状是长期自然选择的结果，性状的改变往往导致该生物体变得不适应环境，这就是病。由于该病产生的根本原因是遗传物质的改变，它是可以遗传给下一代的。这就是遗传病的由来。
基因突变不仅导致了遗传病，也导致了生物的进化，从这个角度将，基因突变对于种群的存在和物种的延续作用是非常大的。
经过人类如此长时间的演化，很多基因经过突变，在人群中通过遗传而传播扩散，导致遗传病的种类和数量越来越多。平均每个人都携带有5~6个隐性基因，只是不能表达而已。一旦遇到携带有同样致病基因的人所产生的后代就有1/4的概率得该遗传病。不过这种几率除非是两个亲源很近的人，得到了来自同一祖先的致病基因，否则是很小的。这就是禁止近亲结婚在优生学上的意义。
遗传病的种类有很多，典型的如色盲，血友病等，这些都是X体遗传，还有其它一些，不一一赘述。

5. 何为遗传性疾病，先天性疾病和家族性疾病它们之间有何关系

遗传病 是指近亲代的致病基因传给子代。致病基因导致子代出现形态、构造、生理功能以及生化过程异常的疾病。有人认为遗传病应是出生就发病，或者片面地称为先天性疾病，而事实上并非如此。遗传病有一部分确实是在出生时即表现出异常，如耳聋、多指等，但也有相当一部分遗传病出生时并没有表现异常，随着年龄增长才出现异常表现，如血友病、进行性肌营养不良等，都是在出生后几个月、几岁、十几岁时才发病；遗传性小脑运动失调症，到三十岁时才发病，遗传性疾病并非生后都出现临床症状，也可以晚期发病，而有些疾病则在出生后即有临床症状，但并不是遗传病。 先天性疾病 是指胎儿在母体内已形成的疾病，出生时就有。先天性疾病可以是遗传病，也可以不是遗传病。若胎儿在母体内形成疾病时，有遗传因素参与，那么，这种疾病就是遗传病；如果是母体在妊娠期间因外界环境因素影响而使胎儿患病，胎儿患的病属于先天性疾病而不是遗传病，因它不遗传给后代。如母亲在妊娠期被病毒感染，胎儿会患先天性心脏病、先天性白内障等。 家族性疾病 遗传病具有家族性，但一些具有家族性的疾病并不都是遗传病，基因的传递是遗传病的发病基础。由于同一家族由数人组成，因其血源同于一前人，就可能共同具有某一致病基因。故其疾病的发生就可能具有家族性。但在同一家族中的不同成员，因其生活在同一个生活环境和条件中，可使这一家族中的不同成员发生相同疾病，也可表现出发病的家族性，但不是遗传病，如夜盲症发病常常是具有家族性，但不是遗传病，而是由于这一家族的饮食条件造成维生素A缺乏而引起的。

6. 何谓遗传性疾病、先天性疾病和家族性疾病它们之间有何关系

遗传性疾病是从上辈直系亲属传承的疾病，当一人或夫妻双方的疾病传给了直系后辈家族，使家族共同享有了同类病原传承，就构成了家族性疾病。先天性疾病是指在胎儿时期就从母体获得的疾病，可能是遗传的，也可能是其他原因导致病变形成。也就是说，有部分先天性疾病是遗传性疾病；同理，也就有部分先天性疾病是家族性疾病。家族性疾病属于遗传性疾病，但并非所有的遗传性疾病都是家族性疾病。

7. 什么叫显性，隐性遗传病

常染色体隐性遗传病
常染色体隐性遗传病是单基因遗传病中的一种。其传递方式是隐性的，当一对染色体中都有致病基因时才能发病（称为病人）。
常染色体显性遗传病是单基因遗传病中的一种。如果父母（亲代）双方之一带有常染色体的病理性基因是显性的，那么只要有这样的一个病理性基因传给下一代（子代），子代就会出现与亲代同一种疾病，如并指、多指畸形，先天性成骨不全、结肠多发性息肉等。属于这一类的疾疾已有 1200余种。 从理论上分析，如果一个病人（杂合子，一对基因中只有一个病理性基因）与正常人结婚，下一代可以一半为正常，一半为病人，而患病的子女中又有 1／2可能生出有病的孩子，因此在一家几代中连续传递。如果夫妇双方均为病人（杂合子），下一代3／4为病人，仅1／4是正常。 在人类，致病基因最初都是由于正常基因突变而来，所以发病率很低。致病基因一般由亲代传来，所以患者双亲之一是患者；如果患者双亲无病，提示这可能是由于基因突变造成，男女发病机会相等。
性染色体上的基因所控制的性状，其传递总与性别有关的遗传方式，称伴性遗传

8. 什么是遗传病

所谓遗传病，就是从父母亲那里接受到已发生突变的遗传物质(基因)而引起
相应的疾病或缺陷。这种遗传因素(致病基因)，按一定的方式传给子代，子代就
可能发生遗传病。
有些人容易把遗传病和先天性疾病混为一谈。先天性疾病一般是指婴儿出生
时就表现出症状的疾病。先天性疾病中有些是遗传因素引起的，属遗传病，如先
天愚型（唐氏综合征）；有些是孕期受外界不良因素影响而引起胎儿发育异常，
不属遗传病范畴，如先天性心脏病。由此可知，先天性疾病并不都是遗传病。
另一方面，遗传病也不一定是在出生时就有症状表现的，也就是说，一些后
天出现的疾病也可能是遗传病。有些遗传病，要在个体发育到一定年龄时才表现
出来。例如进行性肌营养不良，一般4~6岁才发病。许多遗传性智力低下患者，
在婴幼儿期亦不易发现。由此可知，后天发生的疾病中，也有遗传病。

9. 什么叫遗传性疾病

遗传病是一种严重危害人类健康的疾病。它以其特有的方式，程度不同地一代又一代地往下传递。也就是说，在遗传病家族中，每一代都可能发生这种疾病。

我们已经知道，人类遗传的奥秘在于细胞的基因。基因把握着遗传的“大权”，如果它出了毛病，人就要发生遗传病。来自父母的许多遗传信息由染色体携带传给下一代。人的23对染色体上约有5万对基因。在如此庞大的队伍中出现几个“异己分子”是不足为奇的。因此，我们每个人都不同程度地带有几个有缺陷的基因，也就是说，我们每个人几乎都可能至少是一种或几种遗传病基因的携带者，只是在受孕时父母一方的某个异常基因往往被另一方的正常基因所掩盖。例如，父亲的一个基因不正常，母亲与之相应的基因是正常的，这样一结合，不正常基因往往被正常基因所掩盖，得不到表现的机会，所以绝大多数孩子的体内尽管存在缺陷基因，但是却不发生遗传病。而当双亲带有同样的缺陷基因时，两个致病基因在孩子体内相遇，便无法被掩盖，这个孩子就难以避免发生遗传性疾病的厄运。这种概率尽管很小，但是总会出现。

由多基因以及环境因素的相互作用引起的疾病，如兔唇、腭裂、脊柱裂等，其子女不患病的概率很高。还有一些遗传病仅由夫妻一方的一个缺陷基因即可构成，也就是显性遗传病。如镰状细胞贫血，它是一种直接危及生命的血液病，子女发病的可能性为25％。

另外，遗传病也可能由影响胎儿的染色体的数目、结构或排列异常所引起。但这一类型的遗传缺陷发生在同一家庭的危险是很小的。

10. 【生物帮助】-----------什么叫遗传疾病，如何辨别

遗传病:遗传病是指由遗传物质发生改变而引起的或者是由致兵基因所控制的疫病.

遗传病是指完全或部分由遗传因素决定的疾病，常为先天性的，也可后天发病。如先天愚型、多指（趾）、先天性聋哑、血友病等，这些遗传病完全由遗传因素决定发病，并且出生一定时间后才发病，有时要经过几年、十几年甚至几十年后才能出现明显症状。如假肥大型肌营养不良要到儿童期才发病；慢性进行性舞蹈病一般要在中年时期才出现疾病的表现。有些遗传病需要遗传因素与环境因素共同作用才能发病，如孝喘病，遗传因素占80%，环境因素占20%；胃及十二指肠溃疡，遗传因素占30%～40%，环境因素占60%～70%。遗传病常在一个家族中有多人发病，为家族性的，但也有可能一个家系中仅有一个病人，为散发性的，如苯丙酮尿症，因其致病基因频率低，又是常染色体隐性遗传病，只有夫妇双方均带有一个导致该疾病的基因时，子女才会成为这种隐性致病基因的纯合子（同一基因座位上的两个基因都不正常）而得病，因此多为散发，特别在只有一个子女的家庭，偶有散发出现的遗传病患者，就不足为奇了。

人类有哪些常见遗传病？

遗传病是指由于遗传物质改变所致的疾病。具有先天性、终生性和家族性。病种多、发病率高。目前已发现的遗传病超过3000种，估计每100个新生儿中约有3～10个患有各种程度不同的遗传病。

单基因遗传病(1种病由1对基因决定)约有3360多种，如家族性多发性结肠息肉症、成骨不全症、牛皮癣、高胆固醇血症、多囊肾、神经纤维瘤、视网膜母细胞瘤、腓肌萎缩症、软骨发育不全、多指、并指、上睑下垂、先天聋哑、全身自化、血友病、着色性干皮病、苯丙酮尿症、鱼鳞症、眼

球震颤、视网膜色素变性、抗维生素D佝偻病等。人群中受累人数约占10%左右。

多基因遗传病(每种病由多对基因和环境因素共同作用)，病种虽不多，但发病率高，多为常见病和多发病。如原发性高血压、支气管哮喘、冠心病、糖尿病、类风湿性关节炎、精神分裂症、癫痫、先天性心脏病、消化性溃疡、下肢静脉曲张、青光眼、肾结石、脊柱裂、无脑儿、唇裂、腭

裂、畸形足等。人群中受累人数约占20%左右。

染色体病(染色体异常所致的遗传病)近500种,如先天愚型(伸舌样痴呆)、原发性小睾症、先天性卵巢发育不全症、两性畸形等。人群中受累人数约占1%左右。

以上各类遗传病发病率加起来约为30%，而且还有逐年增加的趋势。因此，不能再笼统他说遗传病只是一种罕见之症。预防遗传病患儿的降生，是提高我国人口素质的重要优生手段。

绝大多数遗传病无法治愈。

因为现代医学还不能改变已出生的人的基因，所以只要致病基因还在，就无法治愈。但是某些病可以通过不停地用药来缓解病情