医学遗传学考试题

1. 医学遗传学考试题

楼上答的挺多一看就是网上摘的，但有点错误，我更正和补充一下。

主观填空题
1.干系
2.基因组DNA
3.遗传物质
4.染色体（或DNA）复制一次
5.交叉遗传
6.细胞癌基因
7.点突变
8.完全显性遗传
9.罗伯逊易位
10.重排

四、名词解释
聚合酶链式反应(PCR) :Mullis K. 1985年发明的一种模拟天然DNA复制过程的核酸体外扩增技术。 具体即为在模板DNA、引物、4种dNTP存在条件下，依赖Taq DNA 聚合酶催化一对引物间特异DNA片段合成的体外扩增技术。

假基因：真核生物多基因家族中，与有功能的基因由同一个祖先基因进化而来，但不能表达功能产物的基因。其结构与正常基因非常相似，同源性较高，但不表达基因产物，是祖先基因经过多次突变、重复积累而成的。

复等位基因：是指群体中在某一个基因位点上,不只有两个基因(如A和a),而是有两个以上,甚至有几十个基因。如人的ABO血型就是由一组复等位基因决定的,这一组复等位基因是IA、IB、i三个基因。但是,对每个人来说,只可能具有其中的两个基因。

血红蛋白病：由于基因的突变等原因，导致珠蛋白的结构异常（异常血红蛋白病）或者是珠蛋白合成数量的异常（地中海贫血），最终所引起的一系列遗传性血液病。

遗传度：与单基因遗传病相比,多基因遗传不只是由遗传因素决定,而是由遗传因素与环境因素共同起作用。与环境因素相比,遗传因素所起的作用大小叫遗传度,或者说在多基因形状或疾病病症的获得中，遗传因素所起的贡献的大小。 用百分数表示。

动态突变：在某个特定基因的编码序列或者是侧翼序列中，存在许多短的串联重复序列，大多为三核苷酸串联重复序列（如(CGG)n,(CAG)n等）。在体细胞或生殖细胞的世代传递中，这些三核苷酸串联重复序列的重复次数不稳定而在一代一代传递中发生明显的增加，最终引发某些遗传病的发生，这种突变即动态突变。疾病类型有Hutington舞蹈病，强直性肌营养不良，脆性X染色体综合症等。

X染色质：在正常的雌性动物体细胞间期的细胞核中，紧贴核膜内侧，有一个染色较深的，大小为1微米的椭圆形小体成为X染色质，或称X小体、巴士小体（Barr）。它是细胞人X染色体异固缩而形成的。

五、论述题
3.真核生物基因组的结构特点：由染色体DNA和线粒体DNA组成。基因组DNA为线性结构，以染色体形态存在，末段序列特殊，由寡核苷酸短串联重复序列组成，成为端粒。真核生物基因组庞大，结构复杂，DNA有多个复制起点，染色体数目一定，除配子为单倍体，体细胞一般都是二倍体。 真核基因组存在大量非编码序列，编码序列不到10%。 还含有大量重复序列（高度重复、中度重复、单拷贝序列）。 真核生物的结构基因是断裂基因，不连续的，由外显子和内含子（插入序列）交替构成。 真核生物基因的转录产物为单顺反子mRNA。 真核生物基因组中存在各种基因家族，基因家族可以串联在一起，也可以相聚很远，但都是分别表达的。

4.细胞癌基因在正常情况下，编码一些列维持人体正常生长、分化、发育的蛋白，并起调节作用。异常情况下，被激活，导致细胞过度生长、无限增殖、异常分化，最终引发肿瘤。 癌基因的编码产物可分为以下几类：
（1）生长因子以及生长因子类似物类；（2）生长因子受体类；（3）与信号传导有关的传递蛋白类；（4）转录因子类（核内DNA结合蛋白）：如myc,myb,fos,jun等基因 （5）细胞凋亡相关因子： 如bcl-2基因
癌基因激活的机理有四：
（1）获得激动子与增强子：即楼上所说的癌基因的诱导，插入突变。
（2）染色体易位和重排：在此过程中，某些基因发生了易位和重排导致其在染色体上的位置改变，使原来无活性或低活性的原癌基因移至强启动子或增强子的附近而被活化 或者由于 易位使原癌基因与附近高表达的某个基因形成融合基因而被激活， 最后原癌基因表达增强，导致细胞的恶性转化，肿瘤的发生。
（3）原癌基因的扩增：细胞周期中DNA复制数次，导致原癌基因的拷贝数增加，其表达产物也大大增多，肿瘤发生。
（4）点突变：在射线或化学致癌剂作用下，原癌基因发生单个碱基的替换，从而改变了表达的蛋白的氨基酸组成，造成蛋白质结构的变异。

5. 简述Southern Blot杂交的原理、步骤及应用。
这个还是看书吧，书上写的简单清楚具体。 楼上的太啰嗦了，而且很多步骤也没必要。虹吸转移也一般不用了，太传统复杂，实验室现在一般都是电转移的印记法。

其他都是我按当年背的遗传、分生资料一个字一个字打上来的，也算回忆了一遍。。 希望对你有用。应该还算全面了

2. 谁会做医学遗传学试题

单选题
1.提出自由组合律定律的科学家是(分值：1分)
A.Morgan
B.Mendel
C.Pauling
D.Garrod
E.Ingram

2.减数分裂I(分值：1分)

3.的前期中同源染色体间的两条非姊妹染色单体发生交换的时期为(分值：1分)
A.细线期
B.偶线期
C.粗线期
D.双线期
E.终变期

4.双亲的血型分别为A型和B型，子女中不可能出现的血型是(分值：1分)
A.A型
B.B型
C.AB型
D.O型
E.以上均不正确

5.下列哪一项不是线粒体DNA的遗传学特征(分值：1分)
A.半自主性
B.符合孟德尔遗传规律
C.复制分离
D.阈值效应
E.突变率高于核DNA

6.下面哪种性状属于数量性状(分值：1分)
A.ABO血型
B.血压
C.红绿色盲
D.多指
E.先天聋哑

7.Edwards综合征的病因是由于多了以下哪一条染色体(分值：1分)
A.18号
B.15号
C.22号
D.13号
E.14号

8.ph染色体的形成机理是(分值：1分)
A.t（8；14）（q24；q32）
B.t（14；8）（q24；q32）
C.t（22；9）（q34；q11）
D.t（9；22）（q34;q11）
E.t（9；22）（q11;q34）

9.遗传性癌前病变通常包括(分值：1分)
A.家族性结肠息肉综合征
B.神经纤维瘤
C.基底细胞痣综合征
D.A和B
E.A、B和C

10.缺口平移法标记探针时，用于在DNA单链上打开缺口的酶是(分值：1分)
A.DNA酶
B.DNA酶I
C.DNA聚合酶I
D.RNA聚合酶
E.逆转录酶 1B
2
3c
4e
5b
6b
7a
8d
9e
10b

3. 急求医学遗传学考试题答案

1.减数分裂是指生殖细胞成熟过程中(DNA复制一次 )后，细胞连续分裂二次。
2.发生于近端着丝粒染色体间的易位称为(着丝粒融合 )。
3.在一个肿瘤细胞群体中，占主导地位的克隆就构成其(干系 )
4.结构异常是指由于染色体断裂、重接后，形成结构改变的染色体，这个过程称为(移位(shift)或者染色体内易位 )。
5.1976年，Bishop 等用v-src的cDNA为探针与正常鸡细胞杂交，证实在鸡细胞基因组有一个与v-src同源的序列，称为(显性致癌（dominant oncogenic）)。
6.细胞癌基因的DNA中，单个碱基改变所致的(单个碱基的变化 )，可使之被激活
7.许多携有不同DNA片段的DNA克隆中含有基因组的全部基因即(DNA重组技术(Recombinant DNA Technology)：)。

朋友，不一定全对，供你参考吧。