常隐性遗传病
『壹』 常染色体隐性遗传的常见病症
如白化病、苯丙酮尿症、半乳糖血症、糖元储积症、低磷酸酯酶症、神内经鞘磷脂储积症、粘多糖容储积症(Ⅱ型以外的各型)、同型胱氨酸尿症、尿黑尿酸症、家族性黑蒙性痴呆、肝豆状核变性、先天性聋哑、小头畸形、多囊肾(婴儿型)、先天性再生不良性贫血、先天性肾病综合症、劳蒙毕综合症、恶性贫血(先天型)、遗传性小脑性共济失调、先天性青光眼、先天性小眼球、先天性全色盲、视网膜色素变性、着色性干皮病、垂体性侏儒、早老症、肝脑肾综合症、遗传性Q-T延长综合症、心内膜弹力纤维增生症、婴儿型遗传性粒细胞缺乏症,婴儿型进行性脊肌萎缩症、肺泡微结石症、肺泡性蛋白沉积症等。
『贰』 属于常染色图隐形遗传疾病为什么不会在家族几代人中出现
①一个家族仅一代人中出现过的疾病也可能是遗传病,①错误;
②一个家族几代人中都出现过的疾病可能是传染病,不是遗传病,②错误;
③携带遗传病基因的个体不一定患遗传病,如由隐性基因控制的遗传病,杂合子表现正常,③错误;
④不携带遗传病基因的个体可能患遗传病,如染色体异常遗传病,④错误.
故选:D.
『叁』 什么是常染色体隐性遗传病
先假设是x隐然后试着写出基因型若有矛盾就是常隐写的时候从患病的那个出发
『肆』 什么是隐性遗传常性遗传病
常染色体隐性抄遗传病就是致病基袭因在常染色体上,基因性状是隐性的,即只有纯合子时才显示病状。此种遗传病父母双方均为致病基因携带者,故多见于近亲婚配者的子女。子代有1/4的概率患病,子女患病概率均等。许多遗传代谢异常的疾病,属常染色体隐性遗传病。
『伍』 常染色体隐性遗传病有哪些
苯丙酮尿症,常染色体隐性遗传
白化病,常染色体隐性遗传
先天性聋哑,常染色体隐性遗传
进行性肌营养不良,X染色体隐性遗传
血友病,X染色体隐性遗传
色盲症,X染色体隐性遗传
外耳道多毛症,Y染色体隐性遗传
多基因遗传病 唇裂、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病
『陆』 举例说明常染色体隐性遗传的特点。求解。
特征
1、由于疾病的致病基因位于常染色体上,致病基因的传递与性别无关,因此男女患病机会均等。
2、患者的双亲往往无病,但都是隐性致病基因的携带者;患者同胞中1/4会患病,正常同胞中有2/3的可能性为隐性致病基因的携带者。
3、患者子女一般不发病,系谱中看不到连代传递现象,病例往往是散发的。
4、近亲婚配时,后代隐性遗传病发病风险比随机婚配者明显增高
如镰状细胞贫血
因β-珠蛋白基因缺陷所引起的一种疾病,呈常染色体隐性遗传。因β-肽链第6位氨基酸谷氨酸被缬氨酸所代替,构成镰状血红蛋白(HbS),取代了正常Hb(HbA)。
镰变细胞引起血黏性增加,易使微细血管栓塞,造成散发性的组织局部缺氧,甚至坏死,产生肌肉骨骼痛、腹痛等痛性危象。同时镰状细胞的变形能力降低,通过狭窄的毛细血管时,不易变形通过,挤压时易破裂,导致溶血性贫血。
(6)常隐性遗传病扩展阅读
假如父母正常,孩子患病,那么父母都是杂合子,并且他们的孩子有1/4的概率患病,1/2的概率是杂合子,1/4的概率正常。
1、患者和基因型正常的人的孩子都是表型正常的杂合子。
2、患者和杂合子的孩子有1/2的概率患病,1/2的概率是杂合子。
3、两个患者的孩子都将患病。
4、男女患病的概率均等。
5、杂合子表型正常,但属携带者。假如遗传病是由于某一特定蛋白质缺失所致(例如酶),那么携带者一般来说这种蛋白质的量会减少。假如已经知道突变的部位,分子遗传学分析可以鉴定表型正常的杂合子个体。
6、近亲婚配在常染色体隐性遗传病中有重要作用。有血缘关系的人更容易携带同一个突变等位基因。据估计,每个人都是6~8个等位基因的杂合子(即携带者),这些等位基因在纯合子状态下会导致疾病。详细了解家族史可以发现未知的或遗忘的血缘关系。
亲子之间或兄弟姐妹之间结合(通常被视为乱伦)会有很高风险生出异常的后代,因为他们的基因有50%是相同的。
常染色体隐性遗传病(autosomal recessive disorder)致病基因在常染色体上,基因性状是隐性的,即只有纯合子时才显示病状。此种遗传病父母双方均为致病基因携带者,故多见于近亲婚配者的子女。
『柒』 高中生物中,常考的隐性遗传病有哪些
常见遗传病总结
常染色体显性遗传
软骨发育不全 上臂、大腿短小畸形,腹部隆起;臀部后凸;身材矮小 致病基因导致长骨两端软骨细胞形成出现障碍
常染色体隐性遗传
白化病 患者皮肤、毛发、虹膜中缺乏黑色素,怕光,视力较差 缺乏酪氨酸的正常基因,无法将酪氨酸转变成黑色素
先天性聋哑 听不到声音,不能学说话,成为哑巴 缺乏听觉正常的基因,听觉发育障碍
苯丙酮尿症 智力低下 缺乏苯丙氨酸羟化酶的正常基因,苯丙氨酸不能转化成酪氨酸而不能变成苯丙酮酸,中枢神经受损
X染色体显性遗传
抗维生素D佝偻病 X型腿(O型),骨骼发育畸形,生长缓慢 致病基因使钙磷吸收不良没,导致骨骼发育障碍
X染色体隐性遗传
红绿色盲 不能分辨红色和绿色 缺乏正常基因,不能合成正常视蛋白引起色盲
血友病 受伤后流血不止 缺乏凝血因子合成基因,导致凝血障碍
进行性肌营养不良 患者肌无力或萎缩,行走困难 正常基因缺乏,进行性肌肉发育障碍
染色体数目异常
常染色体 21三体综合症 智力低下,身体发育缓慢,面容特殊,眼间距宽,口常开,舌伸出 第21号染色体多一条
性染色体 性腺发育不良(XO) 身材矮小,肘外翻,颈部皮肤松弛,外观女性无生育能力 少一X染色体
XYY个体 男性,身材高大,具有反社会行为 多一Y染色体
八、 人类几种遗传病及显隐性关系:
类别 名称
单基因遗传病
常染色体遗传
隐性 白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症
显性 多指、并指、短指、软骨发育不全
性(X)染色体遗传
隐性 红绿色盲、血友病、果蝇白眼、进行性肌营养不良
显性 抗维生素D佝偻病
多基因遗传病 唇裂、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病
染色体异常遗传病
常染色体病 数目改变 21三体综合症(先天愚型)结构改变 猫叫综合症
性染色体病 性腺发育不良
1、遗传基因的显隐性及在染色体上的位置:
常染色体隐性:先天性聋哑、苯丙酮尿症、镰刀型细胞贫血症、白化病.
常染色体显性:软骨发育不全、多指、并指、短指.
伴X隐性遗传:进行性肌营养不良、红绿色盲、血友病、果蝇白眼.
伴X显性遗传:果蝇红眼、抗VD性佝偻病、钟摆型眼球震颤.
伴Y遗传:鸭蹼病、人类印第安毛耳、外耳廓多毛症.
遗传病的判断是中学生物学考察的一个重要内容,掌握遗传病的判断方法和对常见遗传病进行归类是解决这类问题的重要手段.下面结合本人的教学实际并汇总K12网的部分内容,作如下说明:
一、遗传病的判断方法:
1、常染色体隐性遗传:一对正常的夫妇生出患病的女儿,一定是常染色体隐性遗传.说明:如果子代是儿子患病,只能说明该病是隐性遗传,该致病基因究竟是在常染色体上还是在性染色体上还需要进一步推理.
2、常染色体显性遗传:一对患病的夫妇生出正常的女儿,一定是常染色体显性遗传.说明:如果子代是儿子正常,只能说明该病是显性遗传,该致病基因究竟是在常染色体上还是在性染色体上还需要进一步推理.
3、伴X染色体隐性遗传:①隔代遗传;②母亲患病,儿子一定患病;③父亲正常,女儿一定正常;④女儿患病,父亲一定患病;⑤女性患者多于男性.
说明:父亲的致病基因只能传给女儿,儿子的致病基因一定来自母亲;母亲的致病基因可以通过女儿传递给外孙.
4、伴X染色体显性遗传:①连续遗传②母亲正常,儿子一定正常;③父亲患病,女儿一定患病;④儿子患病,母亲一定患病;⑤男性患者多于女性.
5、伴Y染色体遗传:全男性遗传,即父传子,子传孙,子子孙孙无穷尽.
『捌』 常染色体隐性遗传病的遗传规律是什么
那个正常人是Aa,和患者结婚,那么其子女是有50%的发病率。若双方是AA和AA,那么子女回答没病。Aa和Aa,子女25%患病AA和Aa,子女都没病AA和aa,子女都没病aa和aa,子女100%患病也就是说,父母有一个是AA的,那么子女肯定没病!
『玖』 常染色体显性隐性遗传病
这是一道与性别有关的常染色体遗传,多处出现过这样的题目了。
也就是说,Hh对于男性来说会表现出患病的性状而女性不会。这应该是性别对性状的表达产生了影响。