遗传代谢病包括哪些

⑴ 遗传代谢病是哪二十七种

？ 遗传代谢病一共有4000多种，你问的是哪27种？

⑵ 什么是遗传代谢病呢

遗传代谢病是由多肽和/或蛋白质组成的某些酶、受体、载体和膜泵在生物合成过程中的遗传缺陷引起的疾病，对维持生物体的正常代谢至关重要。也称为遗传代谢异常或先天性代谢缺陷。简单的说，就是由于遗传因素导致机体代谢异常，产生疾病。指导意见：常见的有苯丙酮尿症、白化病、G6PD缺乏症等等

⑶ 42种遗传代谢病分别都是什么病

每家检验机构宣传的遗传代谢病的数目不一样的，大部分是根据美国发布内的串联质谱用于遗容传代谢病来的。无论宣传数量有多少，一般包括三大类：氨基酸代谢病、有机酸代谢病、脂肪酸代谢病。至于详细内容因为过于专业，所以没有必要深入了解。

⑷ 什么是代谢病

又称遗传代谢异常或先天代谢缺陷。 遗传代谢病就是有代谢功能缺陷的一类遗传病，多为单基因遗传病，包括氨基酸、有机酸、脂肪酸等先天性的代谢缺陷。 目前已发现的超过５００种，其中有苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症等名字稀奇古怪的疾病。 遗传代谢病常见的临床表现有：神经系统异常、代谢性酸中毒和统症、严重呕吐、肝脏肿大或肝功能不全、特殊气味、容貌怪异、皮肤和毛发异常、眼部异常、耳聋等，多数遗传代谢病伴有神经系统异常，在新生儿期发病者可表现为急性脑病，造成痴呆、脑瘫、甚至昏迷、死亡等严重并发症。 每种遗传代谢病均属少见病或罕见病，很多人从来就没有听说过这些疾病，但这类疾病累积患病率危害极大。 统计表明，不进行新生儿筛查，治疗和护理患儿的费用将是全面筛查费用的4.2倍。 据了解，我国早在１９８１年开始筛查苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能低下和半乳糖血症。母婴保健法中也明确了新生儿筛查在疾病预防中的地位。但我国新生儿疾病筛查覆盖率不到３％，筛查病种也很少。 “每个新生儿都应该检测遗传代谢病。”北京大学第一医院儿科教授杨艳玲特别指出，这类疾病可以造成体内任何器官和系统的损害，但通过适当的措施是可治疗、可控制的。患儿在新生儿时期常没有特别的临床表现，家长容易忽视，同时由于病例少见，医生容易误诊或难以确诊。但是一旦出现异常，孩子身体和智力的损害已不可逆转，相当多的病儿在确诊和治疗之前即已死亡，或因贻误治疗时机造成智力和身体的终生残疾。

⑸ 常见的遗传代谢病有哪些及分类

苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症、葡萄糖6磷酸酶缺乏症、先天性肾上腺皮质增生症是遗传代谢疾病中最常见四种。

目前，遗传代谢病筛查能力逐渐加强，可以做到新生儿出生两周内出筛查结果，一旦确诊，两周内开始治疗，苯丙酮症使用特殊饮食治疗，先天性甲低使用甲状腺素替代治疗等等。

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注意事项：

在遗传代谢病治疗过程中，主要的代谢治疗手段就是药物治疗，还有特殊饮食营养治疗和其他治疗。江剑辉强调，药物治疗要严格掌控药量，谨遵医嘱。

治疗遗传代谢病的药物中，药物含量大多都是维生素成分，长期食用不会对患者的脏器造成损害，所以家人不用过于担心。

⑹ 什么是遗传代谢病

答：有代谢功能缺陷的一类遗传病称为遗传代谢病，多为单基因遗传病，包括氨基酸、有机酸、脂肪酸等先天性的代谢缺陷。此类疾病表现复杂，可以造成体内任何器官和系统的损害。患儿在新生儿期常没有特别的临床表现，一旦出现异常，身体和智力的损害已不可逆转，失去了治疗的机会，死亡率和复发率也很高，是导致儿童夭折或残疾的主要病因之一。 -.-!!!

⑺ 遗传代谢病有哪些特点

遗传病是因遗传基因或遗传物质的改变导致的疾病。遗传物质只能在有血缘关系的成员中传递，并且受累个体可能在受精卵时期即已获得了致病基因，保持到终身。因此遗传病通常有以下几个特点：
①家族聚集性。即家族中有多个成员患病，或者一对夫妇反复生育患同样病的病孩。
②垂直传递性。遗传病只在血缘亲属中自上代往下代传递，无血缘的家族成员不受影响。血缘亲属中也不能横向传递，如哥哥不能传给弟弟。
③先天性。这些基因大多可能在胚胎期已经发挥了致畸的作用。遗传病患者大多在母体内即已患病，很多遗传病患者在出生前或出生之时就有明显症状或畸型。
④终身性。终身性意味着两点：
其一，对大多数遗传病还缺乏有效的临床治疗措施，一旦病情发生，很难彻底纠正或根治；
其二，主要是指无法改正患者的致病基因。患者通过饮食控制、内外科技术及当今发展起来的基因治疗
技术，在某种程序上可以改善甚至完全纠正临床症状，但是其致病基因仍保持终身，并通过生殖传给子女。

⑻ 代谢性疾病和遗传代谢病有什么区别

代谢性疾病是指后天由于身体内某个器官出现了问题造成代谢低下，比如由于一些原因肝脏代谢出现了问题，那么就会造成脂肪堆积形成肥胖。肥胖医学上就属于代谢性疾病。
遗产代谢病是随着血液的遗传出现的，这个属于先天性的。。

⑼ 小儿遗传代谢性疾病有哪些

新生儿遗传代谢病主要有5种，分别是苯丙酮尿症（PKU）、先天性甲状腺功能减低症（CH，简称甲低）、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症(G6PD，俗称蚕豆病)、先天性肾上腺皮质增生症（CAH）和半乳糖血症（GAL）。