血色病遗传
❶ 遗传性球形红细胞增多症会遗传下一代吗
提问:所患疾病:
遗传性球形红细胞增多症继发性血色病
2009年被查出该病。肝脾肿大,黄疸高,肝内血铁黄素沉着,头晕腿酸。铁蛋白3500。广州中山大学附属第三医院
腹腔镜下切脾,肝功能正常了,黄疸也退下来了,用去铁胺驱铁近2个。每个月有检查铁蛋白,高了又低,低了又高
❷ 遗传性血色病的临床表现有哪些
1、典型的临床三联征:①
皮肤色素沉着:常为首发症状,90
%以上的患者皮肤呈青铜色,有石板灰样外貌,皮肤色素沉着大多为全身性,以身体暴露部位最明显。部分患者可伴有口腔砧膜色素沉着;②
肝脏肿大:肝脏最先累及,肝轻度到中度肿大,质地偏硬为本病恒定体征。95
%的患者有肝肿大,但肝功能仍可能保存,后期才出现肝功能损害,发生肝硬化的患者中30
%
发生肝癌;③
糖尿病:患者大多有糖尿病,轻重不一,放血治疗的患者糖耐量可有改善。通常30
%一60
%要用胰岛素控制症状。糖尿病合并肾病、神经病变以及周围血管病变大约见于20
%的患者。
2、脾脏肿大:大约50
%患者有轻度脾肿大,但门脉高压并发症很少见。
3、心脏病变:5
%一15
%的患者有心脏病变,表现为心脏增大、心律失常、心力衰竭等,治疗难以奏效。
4、性腺功能减退:性欲减低,晕丸萎缩,毛发稀疏,可见于50
%以上的患者,且在疾病表现早期就可见及。通常认为这是脑垂体前叶分泌的促性腺激素减少所致。
5、骨与关节病变:大约1
/
3
患者有一种可累及大小关节的关节病,表现为假性痛风(软骨钙质沉着症)、急性滑膜炎、多发性关节炎及骨质疏松等。常见慢性关节痛在第2
、3
掌指关节。腕和膝关节也可受累。关节病与铁负荷过度的时间和程度均无关。
6、皮肤角化和甲异常:特别是前三个指(趾),如扁平指(趾)甲或反甲。
7、伴发恶性肿瘤:遗传性血色病伴发肝癌及肝外肿瘤(胃癌、胆管癌、胰腺癌等)已屡见文献报告,而且伴发肝癌的频率有所增加。有研究指出随着病程的延长,伴发新生物的机会增高。
❸ 爸爸是遗传血色病,女儿会有血色病吗
遗传性血色病是基因突变导致的,首先确定你是否有突变的基因,然后检测你的女儿是否具有相同的突变,才能确定你女儿是否有遗传性血色病。
❹ 做三代试管婴儿时不知道有遗传病,刚查出有遗传病(血色病),小孩刚四岁,能排出遗传病(血色病)吗
指导意见: 你好;可以检查确诊下的,建议您平时让宝宝多喝水,保证睡眠,祝宝宝健康成长
❺ 如果一个人得了皮肤病,会遗传给它的下一代吗
你好这位朋友,湿疹是一种常见的变态反应性,非传染性,过敏性表皮炎症.主要由遗传性湿疹素质;还有精神紧张,过度劳累,失眠,忧郁,情绪剧烈波动,使植物神经功能紊乱,神经受到损伤;使用辛辣等食物过敏及物理因素或皮肤表面的细菌感染等多种因素可引起变态性反应所致.传统医学治疗本病多有奇效,指导意见:一般来说是不会对小孩有影响的不过为了安全最好服药期间不要小孩祝早日康复
❻ 老公的外婆外公近亲,老公的两个舅舅血色病,老公的遗传概率有多大会不会遗传我的宝宝
这得问医生,还是需要认真对待。遗传病要是糟糕的,会拖垮一个家庭。
就看回过一期节目,老公答开影楼的,收入可观,第一个孩子到了一定年龄出现舞蹈症,不知道为什么,又生了一个,到了一定年龄还是发生舞蹈症,看医生查了好久,妻子家族有遗传,虽然妻子没有发病。后面两夫妻一人背一个孩子到处求医。
❼ 什么是遗传性血色病
一、临床表现出现乏力、关节炎、肝大、皮肤色素沉着、糖尿病,逐渐发展为肝硬化和癌症。二、诊断由于血色病的病情隐匿,进展缓慢,组织受累程度多变,本病常在组织显著受损后的病程后期作出诊断,并应排除非遗传性铁负荷过度如先天性溶血性贫血(镰状细胞贫血,地中海贫血)。遗传性血色病血清铁增高(300mg/dl),血清转铁蛋白饱和度是一项反映铁增加的敏感指标,当50%有诊断价值。血清铁蛋白增高,红细胞铁蛋白增高200attograms/红细胞。使用螯合剂去铁敏(500~1000mg肌注。根据患者体型大小计算剂量)可使尿铁排出量增加(2mg/24h)。在某些情况下,诊断发生困难时,可以此治疗作为诊断性试验,肝内铁含量增高可通过磁共振检查反映出来。肝活检曾是重要的诊断措施,目前该检查仅为诊断纤维化(肝硬化)提供依据。当检出肝铁沉着和铁含量增高(平均肝铁指数2,平均肝铁浓度250mu;mol/gm)时,即可确诊。应用C282Y(最常见突变)和H63D(较少见突变)试验已使基因型临床诊断和一级亲属的适合筛选方法简化,上述基因突变占血色病患者95%以上。
❽ 原发性血色病是一种常染色体显性遗传病,由H基因控制,男性中该基因纯合和杂合都表现为患病,而女性只有
根据题意,H=0.4,h=0.6,所以HH=0.16,Hh=0,48,hh=0,36,故在男性中患者为HH+Hh=0.64,女性中患者为HH=0.16.
故选:A.
❾ 从性遗传和限性遗传与伴性遗传的联系和区别
从性遗传、限性遗传与伴性遗传的联系
三者均是生物遗传性中非常重要的遗传方式,起到控制生物性状遗传的作用:
1、从性遗传又称性控遗传。从性遗传是指由常染色体上基因控制的性状,在表现型上受个体性别影响的现象。
2、限性遗传是指常染色体或性染色体上的基因只在一种性别中表达,而在另一种性别完全不表达。
3、伴性遗传是指在遗传过程中的子代部分性状由性染色体上的基因控制,这种由性染色体上的基因所控制性状的遗传上总是和性别相关,这种与性别相关联的性别遗传方式就称为伴性遗传,又称性连锁或性环连。
从性遗传、限性遗传与伴性遗传的区别
一、与之相关的染色体不同。
1、限性遗传和从性遗传是常染色体基因控制的性状。
2、而伴性遗传是性染色体基因控制的性质。
二、在不同性别遗传的概率不同。
1、限性遗传只发生在一种性别上,而从性遗传是发生在两种性别上,但受个体影响差异。
2、伴性遗传是发生在两种性别上,和性别的发生频率有差异。
三、三者控制生物性状的原理不同。
1、从性遗传控制生物性状的原理:从性遗传的致病基因位于常染色体上,可为显性或隐性基因,这种常染色体上的基因所控制的性状、在表型上受性别影响而显出男女分布比制武基因表践程度差异。
2、限性遗传控制生物性状的原理:限性遗传起初用来指体性遗传,现则仅指在雌雄某一方表现型上显示出来的遗传例如位于Y染色体上的基因所支配的父系性状只能出现在雄性后代等。
3、伴性遗传控制生物性状的原理:当同配性别的性染色体传递纯合体隐性基因时,F1表现为交叉遗传,即母亲的性状传递给儿子,父亲的性状传递给女儿,F2中,性状与性别的比例均表现为1:1。伴X显性遗传疾病,女性患者多于男性患者;伴X隐性遗传疾病,男性患者多于女性患者。
四、三者引发的遗传病不同。
1、从性遗传引发的遗传病:如原发性血色病、遗传性斑秃、遗传性草酸尿石症、先天性幽门狭窄、痛风等。也有些从性遗传病表现为女多于男,如甲状腺功能亢进症、遗传性肾炎、色素失调症等。
2、限性遗传引发的遗传病:如子宫癌、前列腺癌、乳腺癌。
3、伴性遗传引发的遗传病:如21-三体综合征、多指畸形、先天性软骨发育不良、先天性成骨不全、白化病、半乳糖血症、先天性聋哑、血友病、色盲、肌营养不良、无汗症、抗维生素D佝偻病、遗传性肾炎、脂肪瘤、脊髓空洞症等。
❿ 贫血遗传吗
先要区分是属于什么贫血,还可查一下血常规和血色素。
缺铁性贫血
可食补版
生理性贫血
由于婴儿从权母体中带来的铁用尽以致出现贫血为生理性贫血,血红蛋白100-110g/L,一般不需治疗,等到婴儿满百天后,机体内红细胞生成素的生成增加,骨髓造血功能逐渐恢复,红细胞数和血色素又缓慢增加,至6个月时恢复到正常值范围内。
地中海贫血
地中海贫血是中国南方比较常见的遗传病之一。父母至少一方是轻型地贫,基本没有症状,不会发展。