pku属于遗传病吗

① 什么是PKU儿童

PKU全称苯丙酮尿症，1934年，一位叫福林的挪威医生对家族性遗传病做研究，发现这个家族的患病人群中都有一些其他特点。比如他们本身智力水平低下，身上往往有种难闻的味道，尤其是尿液，闻起来简直就跟老鼠尿味道一样。 福林对他们的尿液大量分析后，从中找到了一种大量化学物质苯丙酮，长时间研究后，福林发现这是一种常染色体隐性遗传代谢病，1937年这种病被正式定名为苯丙酮尿症，简称PKU。福林不仅发现了这种遗传性家族疾病，而且他找到了导致智力低下的原因———这些患病的人吃了我们正常人吃的食物 2002年11月22日，一声啼哭打破了清晨的寂静，一个可爱的女孩降生在内蒙古库伦的小家庭，她的到来为全家带来了无限的快乐和希望。她出生时7斤多，头发又黑又长，家人为这个可爱女孩取名叫可可，可可既爱笑也很爱运动，当然胃口也相当棒。最让父母觉得骄傲的是，可可从小对音乐似乎有着独到的天赋。比如在听梁祝的时候，她一听那个调就哭，快结尾时是两只蝴蝶比翼飞，她就不哭了，还很高兴的样子。然而幸福开始的时候，不幸也来临了。2003年2月7日，郑女士把可可抱到窗台上晒太阳。结果一绺从窗外透进来的阳光，让她发现了可可身上隐藏的秘密。在阳光底下，可可的头顶上长了一个厚厚的黄疮，后来身体上也开始出现。自从可可长出湿疹后，这个三口之家的平静生活就此打破，奇怪的事情接二连三地发生，可可原本那一头乌黑的头发变得越来越黄，可可的尿液也散发出一股刺鼻的味道。除此之外，每天只要一到午夜或凌晨，可可就突然间毫无征兆地又哭又闹，就好像被谁念了紧箍咒，似乎有种东西在她的脑子里恶性地干扰，让她烦躁不安。 3岁的可可脚掌外翻、步履蹒跚，医生怀疑她可能是PKU儿童。 夫妇俩带着可可来到了内蒙古通辽市一家医院，一种不祥的预感笼罩在他们心头，然而最后诊断的结果却让他们松了一口气。医生说可可属于夜惊症，回去补些钙就可以了。然而不知从什么时候开始，原来爱笑的可可似乎不再喜欢和人交流，脾气变得非常孤僻，她一个人忘我地沉浸在自己的世界里。一年后，一波未平，一波又起。和可可一般大的邻家孩子早已能跑能跳，而接近3岁的可可走起路来依然步履蹒跚、摇摇欲坠。而且，母亲发现她脚掌有点外翻。如果孩子腿有毛病，势必影响将来的形象，夫妇俩请了假赶到北京为可可看腿病。接诊的儿科专家顾强正在为可可进行骨骼检查，然而她发黄的头发、满身的湿疹和一股特殊的气味，这些特征让顾医生心存疑虑，可可的腿并没有太大的问题，然而顾医生却决定为可可再做一次尿检。因为尿检大概要十天，夫妇俩就没等，抱着孩子回去了。温馨的三口之家又恢复了往日的宁静。然而就在回家后的第3天，一阵急促的电话铃声把宁静打破了：“尿检结果出来了，但这个结果有些异常，我们怀疑您的孩子有可能是PKU儿童，请您尽快回来复检。”回家的行李还没来得及完全卸下，一家人又匆匆踏上了北京求医的路。PKU是什么？可可身上哪里出了问题？ PKU孩子肝脏里缺少一种酶，家常便饭对他们来说就像砒霜一样。 在大米、面粉、肉类等含蛋白质的食物中，有一种氨基酸叫苯丙氨酸，对于健康人来说，它可以通过我们肝脏里的一种特殊的酶，得到正常的代谢，转化成人身体里必不可少的营养成分，并顺利地排泄出去。然而对于PKU儿童来说，这些食物却像砒霜一样可怕。因为，PKU孩子的肝脏里偏偏缺少这样一种酶，此时原本应该被转化成营养成分的苯丙氨酸不能得到正常的代谢，而没有经过转化的苯丙氨酸是一种对身体有害的物质，它直接随着血液游走于全身，一旦上升到神经系统，将对患者的脑组织造成无法修复的损伤，患者的智力将逐渐下降，并出现头发发黄、湿疹、脾气暴躁、动作不能协调、语言发育迟缓等病态特征。不治疗或者晚治疗的孩子，99%都存在有智能障碍，如果不治的话这个病人就是一个智力残疾人，甚至有的生活都不能完全自理。从吃下的第一口饭开始，毒害神经系统的苯丙氨酸就开始在血液中积累，开始了扼杀智力的倒计时，当倒数接近终点时，一切将无法挽回。专家估算，我国每年大约出生2100万名新生儿，这其中大约有2000名PKU孩子出生。然而，许多PKU患者对自己的疾病毫不知情…… 对于PKU这种遗传疾病，新生儿疾病筛查成了唯一有效的途径。 为什么不能在倒计时开始前就让它停止呢？其实稍有医学常识的人都知道，这种情况下有3种方法可以帮助我们，首先就是婚检、再次就是产检，另外就是新生儿疾病筛查。对于PKU这种特殊的遗传疾病而言，产检和婚检并没太大意义，因为它是由基因引起的，但到底是哪个基因又是非常难确定的。所以，新生儿疾病筛查就成了唯一有效的途径。在北大医院，PKU专家顾医生正在为可可复检。果然，可可血液里的苯丙氨酸含量是正常标准的30到40倍，毫无疑问，可可是一名PKU患者。她必须立即开始终生的饮食控制。所有含有蛋白质的饮食都要受到控制，连大米白面都不能随便吃，所以他们的生活质量是比较差的。从发现这一天起，可可将彻底地改变过去的饮食结构，和这些提取了苯丙氨酸的特殊食品作伴，这张PKU患儿食谱将是她每天都要面对的功课。然而，不管可可的病情最后怎样，她仍然是全家人最大的希望。可可一家三口踏上了回家的归途，等待他们的将是漫长而未知的考验，我们期待着可可能逐渐聪明起来。

② 1、PKU是一种常染色体隐性遗传病，一对表现型正常夫妇，生有一PKU患儿，再生子女发病风险为_______

我有一题不会，用X表示。其它按顺序你对照看。想要详细解释可以找我。
CDCBB
XABDC
ABBCB
CDADC
我做得很认真。应该对你有用。

③ 苯丙酮尿症（PKU）是一种AR遗传病，在我国人群中的发病率约为1/10000，一个人的侄子患PKU

与普通人群中女子生育患儿的风险是1/400

④ PKU是什么病~

PKU全称苯丙酮尿症，1934年，一位叫福林的挪威医生对家族性遗传病做研究，发现这个家族的患病人群中都有一些其他特点。比如他们本身智力水平低下，身上往往有种难闻的味道，尤其是尿液，闻起来简直就跟老鼠尿味道一样。

福林对他们的尿液大量分析后，从中找到了一种大量化学物质苯丙酮，长时间研究后，福林发现这是一种常染色体隐性遗传代谢病，1937年这种病被正式定名为苯丙酮尿症，简称PKU。福林不仅发现了这种遗传性家族疾病，而且他找到了导致智力低下的原因———这些患病的人吃了我们正常人吃的食物

2002年11月22日，一声啼哭打破了清晨的寂静，一个可爱的女孩降生在内蒙古库伦的小家庭，她的到来为全家带来了无限的快乐和希望。她出生时7斤多，头发又黑又长，家人为这个可爱女孩取名叫可可，可可既爱笑也很爱运动，当然胃口也相当棒。最让父母觉得骄傲的是，可可从小对音乐似乎有着独到的天赋。比如在听梁祝的时候，她一听那个调就哭，快结尾时是两只蝴蝶比翼飞，她就不哭了，还很高兴的样子。然而幸福开始的时候，不幸也来临了。2003年2月7日，郑女士把可可抱到窗台上晒太阳。结果一绺从窗外透进来的阳光，让她发现了可可身上隐藏的秘密。在阳光底下，可可的头顶上长了一个厚厚的黄疮，后来身体上也开始出现。自从可可长出湿疹后，这个三口之家的平静生活就此打破，奇怪的事情接二连三地发生，可可原本那一头乌黑的头发变得越来越黄，可可的尿液也散发出一股刺鼻的味道。除此之外，每天只要一到午夜或凌晨，可可就突然间毫无征兆地又哭又闹，就好像被谁念了紧箍咒，似乎有种东西在她的脑子里恶性地干扰，让她烦躁不安。

3岁的可可脚掌外翻、步履蹒跚，医生怀疑她可能是PKU儿童。

夫妇俩带着可可来到了内蒙古通辽市一家医院，一种不祥的预感笼罩在他们心头，然而最后诊断的结果却让他们松了一口气。医生说可可属于夜惊症，回去补些钙就可以了。然而不知从什么时候开始，原来爱笑的可可似乎不再喜欢和人交流，脾气变得非常孤僻，她一个人忘我地沉浸在自己的世界里。一年后，一波未平，一波又起。和可可一般大的邻家孩子早已能跑能跳，而接近3岁的可可走起路来依然步履蹒跚、摇摇欲坠。而且，母亲发现她脚掌有点外翻。如果孩子腿有毛病，势必影响将来的形象，夫妇俩请了假赶到北京为可可看腿病。接诊的儿科专家顾强正在为可可进行骨骼检查，然而她发黄的头发、满身的湿疹和一股特殊的气味，这些特征让顾医生心存疑虑，可可的腿并没有太大的问题，然而顾医生却决定为可可再做一次尿检。因为尿检大概要十天，夫妇俩就没等，抱着孩子回去了。温馨的三口之家又恢复了往日的宁静。然而就在回家后的第3天，一阵急促的电话铃声把宁静打破了：“尿检结果出来了，但这个结果有些异常，我们怀疑您的孩子有可能是PKU儿童，请您尽快回来复检。”回家的行李还没来得及完全卸下，一家人又匆匆踏上了北京求医的路。PKU是什么？可可身上哪里出了问题？

PKU孩子肝脏里缺少一种酶，家常便饭对他们来说就像砒霜一样。

在大米、面粉、肉类等含蛋白质的食物中，有一种氨基酸叫苯丙氨酸，对于健康人来说，它可以通过我们肝脏里的一种特殊的酶，得到正常的代谢，转化成人身体里必不可少的营养成分，并顺利地排泄出去。然而对于PKU儿童来说，这些食物却像砒霜一样可怕。因为，PKU孩子的肝脏里偏偏缺少这样一种酶，此时原本应该被转化成营养成分的苯丙氨酸不能得到正常的代谢，而没有经过转化的苯丙氨酸是一种对身体有害的物质，它直接随着血液游走于全身，一旦上升到神经系统，将对患者的脑组织造成无法修复的损伤，患者的智力将逐渐下降，并出现头发发黄、湿疹、脾气暴躁、动作不能协调、语言发育迟缓等病态特征。不治疗或者晚治疗的孩子，99%都存在有智能障碍，如果不治的话这个病人就是一个智力残疾人，甚至有的生活都不能完全自理。从吃下的第一口饭开始，毒害神经系统的苯丙氨酸就开始在血液中积累，开始了扼杀智力的倒计时，当倒数接近终点时，一切将无法挽回。专家估算，我国每年大约出生2100万名新生儿，这其中大约有2000名PKU孩子出生。然而，许多PKU患者对自己的疾病毫不知情……

对于PKU这种遗传疾病，新生儿疾病筛查成了唯一有效的途径。

为什么不能在倒计时开始前就让它停止呢？其实稍有医学常识的人都知道，这种情况下有3种方法可以帮助我们，首先就是婚检、再次就是产检，另外就是新生儿疾病筛查。对于PKU这种特殊的遗传疾病而言，产检和婚检并没太大意义，因为它是由基因引起的，但到底是哪个基因又是非常难确定的。所以，新生儿疾病筛查就成了唯一有效的途径。在北大医院，PKU专家顾医生正在为可可复检。果然，可可血液里的苯丙氨酸含量是正常标准的30到40倍，毫无疑问，可可是一名PKU患者。她必须立即开始终生的饮食控制。所有含有蛋白质的饮食都要受到控制，连大米白面都不能随便吃，所以他们的生活质量是比较差的。从发现这一天起，可可将彻底地改变过去的饮食结构，和这些提取了苯丙氨酸的特殊食品作伴，这张PKU患儿食谱将是她每天都要面对的功课。然而，不管可可的病情最后怎样，她仍然是全家人最大的希望。可可一家三口踏上了回家的归途，等待他们的将是漫长而未知的考验，我们期待着可可能逐渐聪明起来。

⑤ 一对年轻夫妇，他们之中男方的弟弟患苯丙酮尿症（PKU），他们婚后始知PKU是一种常染色体隐性遗传病

他两个是表兄妹的话，这个女的就与男方的父亲有关系，男方的父亲的基因型版是Aa，
1/8的前提条件权是，1、女方的母亲应该也是Aa，2、女方的父亲是AA
女方父母生女孩的几率是1/2，生基因型是Aa孩子的几率是1/4，生基因型是Aa的女孩的几率是1/2*1/4=1/8
这个1/8就是这样来的。不知道你看明白了吗？

⑥ 隐性基因为什么会遗传pku

隐性基因，是支配隐性性状的基因。在二倍体的生物中，在纯合状态时能在表型上显示出来，但在杂合状态时就不能显示出来。
所谓杂合子，就是说由两种不同基因组合而成的，比如从父亲一方得到的是A基因，而从母亲一方得到的是a基因，配对后就是Aa组合，这种组合就是杂合子。而纯合子从父母双方来的基因都是一样的，要么都是A，要么都是a，也就组合成AA或aa，这两种就是纯合子。

⑦ 什么是PKU 儿童

儿童营养专家谈PKU治疗与康复 什么是PKU？PKU可以分为几种类型？ 张玉敏：苯丙酮尿是一种常染色体隐性遗传疾病，主要是苯丙氨酸代谢异常。由于体内的苯丙氨酸羟化酶基因突变，使体内的苯丙氨酸羟化酶活性减弱或消失，造成的食入进入的苯丙氨酸不能正常的代谢，从而使苯丙氨酸及其代谢产物在体内堆积，造成对神经系统不可逆的损伤。患儿主要表现为：智力低下，癫痫发作，尿臭等症状。因此这些患儿就要使用一些特殊食品，来降低血苯丙氨酸浓度，防止神经系统的受损。 PKU主要是两种：一个是苯丙氨酸羟化酶引起的苯丙氨酸浓度的升高，这部分是需要特殊饮食治疗的。另一个是苯丙氨酸羟化酶辅酶的缺乏引起的血苯丙氨酸的升高，叫做BH4D，这部分是需要药物治疗的。 柽柳滩（孟光华）：这是一种吃饭要变傻，不吃要饿死，治疗吃特食，而且一生吃不起的遗传病。 网友大漠弃灵：每16000个新生儿中，就有一个孩子患有PKU。自从他降临人世，就不能吃所有天然食品，昂贵的药食伴其终生，抚育孩子的艰辛，普通人难以想象。如果不能在出生时及时筛查，确诊，对孩子的智力发育就可能可能造成无可挽回的创伤！如及早筛查，确诊，实施食物控制，他们一样可以成为健康、聪明的孩子（当然要有经济能力）。作为PKU孩子的亲人，经过了这些年这么多的磨难，我们感触很多。我们已经变得越来越坚强，并且尽量快乐的生活，我们希望让自己快乐的情绪感染孩子，让她的性格开朗活泼，能化解将来她将面临的种种坎坷。虽然我无法预料她将来会碰到什么样的磨难，但快乐健全的性格会让她度过难关。祝愿所有PKU孩子健康坚强，所有PKU父母梦想成真，所有帮助PKU孩子的好心人一生平安。

⑧ 苯丙酮尿症（PKU）是常染色体上基因控制的隐性遗传病，进行性肌营养不良（DMD）是X染色体上基因控制的隐性

(1)因为苯丙酮尿症是常染色体隐性遗传病记显为A,隐a
A和B结婚，他们的第一个孩子是正常，A为Aa的概率为2/3（因为A是肯定不会为有病的所以aa的情况排除了）同理B为Aa的概率为也为2/3,所以他们的第二个孩子患PKU的概率为2/3×2/3×1/4=1/9
(2)根据题意可得,夫妇表现正常却生育一个同时患上述两种遗传病的孩子,则女为AaXBXb，男为AaXBY,所以概率为3/4×1/2（是女儿的概率）=3/8；正常女儿基因型可为AaXBXb或AaXBXB或AAXBXb或AAXBXB表现正常的男性基因型可为aaXBY,,后代只患一种遗传病的几率是
2/3×1/2×1/2×1/4 (两病都患）=1/24 同理去算两病都不患的概率为 12/24 所以为11/24

⑨ 一对夫妇生有PKU的患儿,他们听说是遗传病后前来咨询,问题是 他们二人及家庭成员全无这种病的患者

pku不是遗传问题可能性不大，pku这个疾病属于一种遗传性疾病，这种疾病会在宝宝出生之后能检查出来，得了这个疾病的话还是很有可能会出现智力低下的问题，考虑还有可能出现运动或者是肢体不协调的症状，这个疾病属于一种常染色体疾病，一定要尽快的治疗。

⑩ 脊肌萎缩症是遗传病吗

脊肌萎缩症是一种遗传病，一般是常染色体隐性遗传，属于和基因突变有一定关系，一般30%胎儿在子宫内发病，引起胎动的变弱，也有可能在出生后，或者出生后几个月内进行发病，会出现喂养困难，呼吸困难，四肢无力的症状；也可能会在成年期发病。

脊肌萎缩症一般是会造成肌肉萎缩，四肢无力，严重的可能伴随着呼吸肌无力的症状。脊肌萎缩症的病人需要积极地行头颅CT，头颅核磁共振等检查，以及神经电图、肌肉电图检查，进一步明确诊断，早期进行干预，积极的康复治疗。