染色体隐性遗传
❶ 常染色体隐性遗传的遗传规律
·假如父母正常,孩子患病,那么父母都是杂合子,并且他们的孩子内中平均有1/4的人会患容病,1/2是杂合子,1/4(纯合子)正常.
⑴患者和基因型正常的人结婚生出的孩子都将是表型正常的杂合子.
⑵患者和杂合子结婚生出的孩子平均1/2将患病,1/2是杂合子.
⑶两个患者结婚生出的孩子都将患病.
⑷男女患病的机会均等.
⑸杂合子表型正常,但属携带者.假如遗传病是由于某一特定蛋白质缺失所致(例如酶),那么携带者一般来说这种蛋白质的量会减少.假如已经知道突变的部位,分子遗传学分析可以鉴定表型正常的杂合子个体.
⑺近亲婚配在常染色体隐性遗传病中有重要作用.有血缘关系的人更容易携带同一个突变等位基因.据估计,每个人都是6~8个等位基因的杂合子(即携带者),这些等位基因在纯合子状态下会导致疾病.详细了解家族史可以发现未知的或遗忘的血缘关系.亲子之间或兄弟姐妹之间结合(通常被视为乱伦)会有很高风险生出异常的后代,因为他们的基因有50%是相同的.
❷ 什么是常染色体隐性遗传
常染色体隐抄性遗传是指由常染色体上隐性基因控制的性状的遗传。如果疾病的致病基因为隐性并且位于常染色体上,杂合子状态时,由于正常的显性基因的作用可以掩盖致病基因的作用而并不发病,只有在纯合子时才发病,这种疾病就称为常染色体隐性遗传病。
其子代表现的性状,可能在亲代并不表现。不表现临床症状但携带有致病基因的杂合子称为携带者,其致病基因可以向后代传递。
❸ 什么是常染色体隐性遗传和显性遗传
首先致病基因在常染色体上,其次显性遗传就是等位基因只要有一个致病基因,就会导致遗传病的发生,隐性遗传是要等位基因都是致病基因时才可以导致遗传病的发生。
❹ 什么是伴X染色体隐性遗传
人体只有一对性染色体,男人XY,女人XX。每个染色体上都有遗传物质DNA。由位于X染色体(回性答染色体)上的隐性致病基因引起的遗传病,称做X伴性隐性遗传病,常见的病种有血友病、色盲、睾丸女性化综合征、家族性遗传性视神经萎缩等。
此类遗传病的特点是:
①男性患者远多于女性患者。
②男性患者的双亲无发病时,其致病基因从母亲(致病基因携带者)遗传而来。
③携带致病基因的女子与正常男子结婚,则儿子中有50%是患者,女儿中有50%是致病基因携带者。
❺ 隐性遗传的隐性遗传
隐形遗传又分为伴性遗传和非伴性遗传。 非伴性隐性遗传病(Aa或aa)就是说患不患病由a决定且与染色体X/Y无关,只要有A在,就会是显性,而此病为隐性才患病,所以只有当aa时,会患病。
举例:
比如说,显形基因为大写字母,如A
隐性基因为小写字母,如a
两个基因在一起组成一对等位基因共有AA,Aa,aa三种
其中只要有一个A,如AA,Aa便显显性. 一种性状或遗传病有关的基因位于X染色体上,这些基因的性质是隐性的,并随着X染色体的行为而传递,其遗传方式称为X连锁隐性遗传(X-linked recessive inheritance,XR)。
以隐性方式遗传时,由于女性有两条X染色体,当隐性致病基因在杂合状态(XAXa)时,隐性基因控制的性状或遗传病不显示出来,这样的女性表型正常的致病基因携带者。只有当两条X染色体上等位基因都是隐性致病基因纯合子(XaXa)时才表现出来。在男性细胞中,只有一条X染色体,Y染色体上缺少同源节段,所以只要X染色体上有一个隐性致病基因(XaY)就发病。这样,男性的细胞中只有成对的等位基因中的一个基因,故称为半合子(hemizygote)。 红绿色盲是X染色体上隐性遗传病(伴X隐性遗传)。色盲有全色盲(achromatopsis)和红色绿色盲(dyschromatopsia of the protan and deutan)之分。前者不能辨别任何颜色,一般认为是常染色体隐性遗传;后者最为常见,表现为对红绿色的辨别力降低。呈X连锁隐性遗传,致病基因定位于Xq28。据报道,男性发生率7.0%,女性为0.5%.一个红绿色盲男患者(XbY)和正常辩色能力女性(XBXB)结婚,他们的女儿都应从父亲那里接受一个X染色体,从母亲那里得到一条正常的X染色体而成为致病基因携带者杂合了(XBXb),他们的儿子必定由母亲那里接受一条XB,故辩色能力全部正常(XBY)。凡携带致病基因的女性(XBXb)与正常辩色男人结婚,下一代中,儿子有一半是正常(XBY)的,一半是绿色盲(XbY),女儿中一半是致病基因携带者(XBXb),一半则完全正常(XBXB)。因此,女性患者的父亲一定是患者,其母亲是致病基因携带者。这里可见“父传女,母传子”的交叉遗传(criss-cross inheritance)现象,如果女性携带者(XBXb)与男性患者(XbY)s结婚,后代中,女儿1/2可能发病,1/2可能为携带乾,独生子中发病者和正常者各占1/2。
从红绿色盲系谱中,可反映出X连锁隐性遗传系谱和特点,表现在:①男性患者过远多于女性患者;②男性患者的双亲都无病,其致病基因来自携带者母亲;③由于交叉遗传,男患者的同胞、舅父、姨表兄弟、外甥中常见到患者,偶见外祖父发病,在此情况下,男患者的舅父一般正常;④由于男患者的子女都是正常的,所以代与代间可见明显的不连续(隔代遗传)。
❻ 举例说明常染色体隐性遗传的特点。求解。
特征
1、由于疾病的致病基因位于常染色体上,致病基因的传递与性别无关,因此男女患病机会均等。
2、患者的双亲往往无病,但都是隐性致病基因的携带者;患者同胞中1/4会患病,正常同胞中有2/3的可能性为隐性致病基因的携带者。
3、患者子女一般不发病,系谱中看不到连代传递现象,病例往往是散发的。
4、近亲婚配时,后代隐性遗传病发病风险比随机婚配者明显增高
如镰状细胞贫血
因β-珠蛋白基因缺陷所引起的一种疾病,呈常染色体隐性遗传。因β-肽链第6位氨基酸谷氨酸被缬氨酸所代替,构成镰状血红蛋白(HbS),取代了正常Hb(HbA)。
镰变细胞引起血黏性增加,易使微细血管栓塞,造成散发性的组织局部缺氧,甚至坏死,产生肌肉骨骼痛、腹痛等痛性危象。同时镰状细胞的变形能力降低,通过狭窄的毛细血管时,不易变形通过,挤压时易破裂,导致溶血性贫血。
(6)染色体隐性遗传扩展阅读
假如父母正常,孩子患病,那么父母都是杂合子,并且他们的孩子有1/4的概率患病,1/2的概率是杂合子,1/4的概率正常。
1、患者和基因型正常的人的孩子都是表型正常的杂合子。
2、患者和杂合子的孩子有1/2的概率患病,1/2的概率是杂合子。
3、两个患者的孩子都将患病。
4、男女患病的概率均等。
5、杂合子表型正常,但属携带者。假如遗传病是由于某一特定蛋白质缺失所致(例如酶),那么携带者一般来说这种蛋白质的量会减少。假如已经知道突变的部位,分子遗传学分析可以鉴定表型正常的杂合子个体。
6、近亲婚配在常染色体隐性遗传病中有重要作用。有血缘关系的人更容易携带同一个突变等位基因。据估计,每个人都是6~8个等位基因的杂合子(即携带者),这些等位基因在纯合子状态下会导致疾病。详细了解家族史可以发现未知的或遗忘的血缘关系。
亲子之间或兄弟姐妹之间结合(通常被视为乱伦)会有很高风险生出异常的后代,因为他们的基因有50%是相同的。
常染色体隐性遗传病(autosomal recessive disorder)致病基因在常染色体上,基因性状是隐性的,即只有纯合子时才显示病状。此种遗传病父母双方均为致病基因携带者,故多见于近亲婚配者的子女。
❼ 什么叫常染色体隐性遗传,显性遗传
若是常染色体显性遗传病,假设A为显性致病基因,则患病的人的基因型为AA或Aa(即只要有一个显性基因A,就患病)而不患病的人的基因型只能是aa(若有A就必定患病). 若是常染色体隐性遗传病,假设a为隐性致病基因,则患病的人的基因型只能是aa(若有A则不患病)而不患病的人的基因型为AA或Aa(即只要有一个显性基因A就不患病)
❽ 请问染色体的显性遗传和隐性遗传各是什么意思请通俗的回答,谢谢
每个染色体都是有两个染色单体组成的,而染色单体携带了人类的遗传基因,例如用大写字母A表示显性染色体,小写字母a表示隐形染色基因,那么染色体的组成就可能有"AA""Aa""aa"三种。显性遗传就是当有一个A时就显示出其特性,隐性遗传则必须出现两个a即"aa"时才能显示出来。
❾ 什么是隐性遗传
所谓隐性遗传是指父母携带某种基因但不发病,其基因遗传给后代后则使其发病。常染色体隐性遗传性多囊肾就是如此,其上代携带此基因,但终生没有多囊肾的表现,其子代通过遗传而获得此种基因后则发病,且在初生及婴儿期(有些甚至是胎儿时期)即表现出很严重的症状。 比如说,显形基因为大写字母,如A 隐性基因为小写字母,如a 两个基因在一起组成一对等位基因共有AA,Aa,aa三种 其中只要有一个A,如AA,Aa便显显性. 如果是aa,便为隐性. 显形遗传病的意思就是患不患病由显形基因A决定,即:只要有一个A,就是显性,便患病.AA,Aa都患病,而aa无致病基因,不会患病. 隐性遗传病就是说患不患病由a决定,因为只要有A在,就会是显性,而此病为隐性才患病,所以只有当aa时,会患病 遗传,一般是指亲代的性状又在下代表现的现象。但在遗传学上,指遗传物质从上代传给后代的现象。例如,父亲是色盲,女儿视觉正常,但她由父亲得到色盲基因,并有一半机会将此基因传给他的孩子,使显现色盲性状。故从性状来看,父亲有色盲性状,而女儿没有,但从基因的连续性来看,代代相传,因而认为色盲是遗传的。遗传对于优生优育是非常重要的因素之一。 人们发现,不同种生物的染色体数目和形态各不相同,而在同一种生物中,染色体的数目及形状则是不变的,于是有了子女像父母的遗传现象。在总数为46条的染色体中,有44条是男女都一样的,被人们称为常染色体。男性的性染色体为“ XY”,女性的性染色体为“XX”。人体染色体的数量,不管在身体哪个部位的细胞里都是成双成对的存在的,即23对46条染色体,可是惟独在生殖细胞——卵子和精子里,却只剩下23条,而当精子和卵子结合成新的生命——受精卵时,则又恢复为46条。可见在这46条染色体中肯定有23条是来自父亲,另外23条则来自母亲,也就是说,一半来自父亲,一半来自母亲,既携带有父亲的遗传信息,又携带有母亲的遗传信息。所有这些,共同控制着胎儿的特征,等到胎儿长大成人,生成精子或卵子时,染色体仍然要对半减少。如此循环往复,来自双亲的各种特征才得以一代又一代地传递,使人类代代复制着与自己相似的后代。 那么,染色体又是怎么实现遗传的呢?染色体靠的是它所携带的遗传因子,也就是“基因”,基因是贮藏遗传信息的地方,一个基因往往携带着祖辈一种或几种遗传信息,同时又决定着后代的一种或几种性状的特征。基因是一种比染色体小许多倍的微小的物质,即使在光学显微镜下也不可能看到。它们按顺序排列在染色体上。由染色体将它们带入人体细胞。每条染色体都是由上千个基因组成的。 人之初都是由一个受精卵经过不断的分裂增殖发育而成的,在这个受精卵里蕴涵着父母的无数个遗传基因。详尽设定了后代的容貌、生理、性格、体质,甚至于某种遗传病,子女就是按照这些特征发育成长的。于是就出现了孩子在某个地方像父亲,某个地方像母亲的情况。 基因有显性和隐性之分,在一对基因中只有一个是显性基因,其后代的相貌和特征就能表现出来。而隐性基因则只有当成对基因中的两个基因同时存在时,其特征才能表现出来,以人的相貌特征为例,在胚胎形成时,胎儿要分别接受父亲和母亲的同等基因,假如孩子从父亲的基因里继承了卷发,又从母亲的基因里继承了直发,但是他最后却长了一头直发,这是因为,在遗传时直发是显性,卷发是隐性,因此表现为直发。然而,在这个孩子的染色体中仍存在卷发的隐性基因,在他长大成人后,如果他的妻子和他一样,体内也存在卷发的隐性基因,那么他们的孩子就会有一头卷发,表现出隔代遗传的现象。这就是显性基因和隐性基因的区别。 基因还具有稳定性和变异性。稳定性是指基因能够自我复制,使后代基因保持祖先的样子。变异性是说基因在某种因素的刺激下能够发生变化。如日本人在20世纪40年代一般因遗传缘故,个子较矮小,到60年代之后,日本人注意营养,每日喝奶,又加强锻炼,其后代个子普遍增高,这就是遗传基因向好的方向变异。
❿ 常染色体隐性遗传规律
常隐典型规律有三个:1,男患者明显多于女患者;2,女患者的父亲和儿子必然患病;3,呈现交叉遗传现象(也就是隔代遗传)。