遗传疾病建系

⑴ 对遗传病的家系分析常常是正确掌握下列哪一种病的重要手段

选A:
这属于概念性的一道题
所以你头脑思路要清晰
遗传病分为单基因病
多基因病
染色体病
体细胞遗传病
单基因病分为：常染色体连锁遗传病:常染色体显性遗传
常染色体隐性遗传
性染色体连锁遗传病:X连锁遗传病
X连锁显性遗传病
X连锁隐性遗传病
Y连锁遗传病
遗传病分为：多基因病
染色体病分为：常染色体异常
性染色体异常
体细胞遗传病
根据上面
我给你总结出的一套思路
很简单的就能选择出是
单基因病
（后面有连锁遗传
一般都是家族性的）

⑵ 遗传疾病家系、人群和患者的遗传材料有什么经济意义

家系调查
又称家系分析。通过对家庭成员中某种疾病的发病情况进行调查分析而判断该病是否为遗传病的一种方法。通过家系调查可以绘出家系图（或称系谱）来显示某种疾病在家族中的传递特点，借此判断该病是否为遗传性疾病及其遗传方式。家系调查是正确进行遗传咨询的首要步骤和依据。

家系图的绘制 国际统一规定了绘制方法及代表家系成员患病情况的各种符号，使复杂的亲缘关系及称呼，化为简单的图形,一目了然(图1)。

家系分析 根据家系中某疾病的传递特点，判断该病的遗传方式。在分析时，要注意同种疾病可有不同程度的表现，如并指可表现为骨骼并合的骨性并指，或皮肤相连的皮性并指，还可表现为仅有指根相连的蹼样异指，这些不可视为不同疾病。另一方面，应注意不同疾病可有共同的病状表现，如马尔方式综合征和同型胱氨酸尿症均可表现出肢体细长，蜘蛛样指(趾)。这种相同的病状来自不同的病因、不同遗传机制疾病的现象，称为遗传异质性或异源性。有时在某一世代中某个成员病情轻微甚至未能表现出病状，而下一代又显出该病，家系谱中出现隔代遗传现象，故在家系调查时，应仔细追查该病在各代中的病状表现，避免遗漏。如果某种病传递方式不符合单基因遗传规律，而其他检测方法又提示该病与遗传有关，则应考虑多基因遗传的可能。

单基因遗传病的家系调查特点 按遗传方式分析为：

① 常染色体显性遗传病。致病基因在常染色体上，与性别无关，而且是显性遗传，也就是说只要一对等位基因中的一个为致病基因，即可显示致病基因表达的病状。从家系图可看出以下特点：家系中连续几代都有该病患者；男女成员中均有患者，患病成员的后代中也有患者,未患病成员的后代中则无此病患者,即该病在家系中出现得比较集中(图 2)。这类病如遗传性卟啉病。


② 常染色体隐性遗传病。该病致病基因在常染色体上，与性别无关,而且因为是隐性遗传,即必须一对等位基因均是致病基因才可表现病状。由于每对等位基因都是一个来自父亲，一个来自母亲，故父母可能都是患者，或者一方为患者,另一方为携带者,或者双方都是此致病基因的携带者，因为是杂合子故都不显示病状。在人群随机婚配中,夫妻携带同一致病基因的机会很低,故子代纯合所致的隐性遗传病发生率也很低，大约数千至数万名活产婴中才出现一个。而近亲婚配时，由于夫妻出自共同的祖先，可能共同遗传到该祖先的某种隐性致病基因，使子代纯合而发病。故近亲婚配时，隐性遗传病的发生率显著提高。此外，有些地区因交通闭塞或有某些民族习俗，世世代代局限在一个小区域内通婚，夫妻间尽管不是三代以内的近亲，追溯起来也是远亲，彼此间血缘关系相近，在这些地区，隐性遗传病发生率也较高。常染色体隐性遗传病家系图的特点为：患者在家系中出现得比较分散，父母及上几代中常看不到患同病者，易误认为非遗传性疾病。同一对父母的子代中如果出现患者，则其兄弟姊妹不分男女大约都有25％的机率患病。近亲婚配者的子女患病率高(图3)。

③ 性连锁显性遗传病。致病基因在性染色体上，随性染色体显性遗传给后代。患者的双亲中一般有一人是本病患者,若双亲均无病,则子女一般不会患病。如果致病基因在Y染色体上,则家系中所有男性成员均为患者，女性成员中则无患者。如果致病基因在X染色体上,男性患者从母亲遗传得来X染色体,该患者又可将它遗传给女儿,这称交叉遗传。因致病基因是显性遗传的,女性虽有两条X染色体,但杂合时也可发病，不过较男患者病状轻。家系图特点为：家系中，代代均有此病患者。若父亲患病,则所生女儿100％患病，而儿子均正常。若母亲患病，则无论子、女都有50％机率患病(图4)。这类疾病不多，如遗传性慢性肾炎。


④ 性连锁隐性遗传病。致病基因在X染色体上,是隐性的。男性只要唯一的X染色体上带有此致病基因,即可发病；而女性必须纯合时才可发病，杂合时只是无病状的携带者，但可将致病基因遗传给下代，使男孩发病。家系中，患者一般都是男性。家族中第一个患者起因于此基因突变,其他均通过母系遗传而来。母系家族中,外祖父多是患者，舅父及姨母的儿子中有同病患者。而父系家族看不到此病患者。常见的病种有血友病 A、进行性肌营养不良、红绿色盲等。19世纪的英国女王维多利亚是血友病A基因携带者,致使后代王室中十余个男性成员患血友病；遗传远及与其王室通婚的西班牙和俄罗斯皇帝，成为世界遗传病方面的著名史实。性连锁隐性遗传病的家系特点为:家系中患者一般都是男性,无父传子现象。家系中男患者与正常女子结婚，所生子女一般均无病状，但其外孙中可能出现患者。如果男性患者与表型正常但为携带者的女性结婚，所生子女中均有50％的可能性是患者。家系中女性携带者与正常男子结婚，所生儿子将有50％的可能性患病，女儿有50％的可能性为携带者（图5）。

⑶ 家族遗传病系谱图及分析

遗传病系谱图复的分析

一、了解遗传方制式：据其特点，可将遗传方式分为以下几种

2. 确定致病基因位于常染色体上还是位于X染色体上

在显性遗传系谱图中，从系谱中找是否有“子病母不病，父病女不病”的情况出现，如果有，则该病一定是常染色体显性遗传；如果无，则两种可能性都有：常染色体显性遗传或X染色体显性遗传。

在隐性遗传系谱图中：从系谱图中找是否有“母病子不病，女病父不病”的情况，如果有，则该病一定是常染色体隐性遗传；如果无，则两种可能性都有：常染色体隐性遗传或X染色体隐性遗传。

⑷ AD AR XD XR四类遗传病系谱各自具有什么特点

• 常染色体显性遗传病（AD）是指致病基因位于常染色体上，且由单个等位基因突变即可起病的遗传性疾病。

• 【特点】：

• ①只要体内有一个致病基因存在，就会发病。双亲之一是患者，就会遗传给他们的子女，子女中半数可能发病。若双亲都是患者，其子女有3/4的可能发病（双亲均为杂合体，子代中纯合体患病占1/4，杂合体患病占1/2，纯合体正常占1/4，设致病基因为A，则Aa*Aa=1/4AA（纯合患病）+2/4Aa（杂合患病）+1/4aa（正常）），若患者为致病基因的纯合体，子女全部发病。

• ②此病与性别无关，男女发病的机会均等。

• ③在一个患者的家族中，可以连续几代出现此病患者。但有时因内外环境的改变，致病基因的作用不一定表现（外显不全），一些本应发病的患者可以成为表型正常的致病基因携带者，而他们的子女仍有1/2的可能发病，出现隔代遗传。

• ④无病的子女与正常人结婚，其后代一般不再有此病。
  

• 常染色体隐性遗传病（AR）致病基因在常染色体上，基因性状是隐性的，即只有纯合子时才显示病状。此种遗传病父母双方均为致病基因携带者，故多见于近亲婚配者的子女。其【特点】：

• ①患者是致病基因的纯合体，其父母不一定发病，但都是致病基因的携带者（杂合体）。②患者的兄弟姐妹中，约有1/4的人患病，男女发病的机会均等。

• ③家族中不出现连续几代遗传，患者的双亲、远祖及旁系亲属中一般无同样的病人。④近亲结婚时，子代的发病率明显升高。
  

• 性遗传（sex－linked inheritance）是指在遗传过程中子代的部分性状由性染色体上的基因控制，这种由性染色体上的基因所控制性状的遗传方式就称为伴性遗传，又称性连锁（遗传）或性环连。许多生物都有伴性遗传现象。在人类，了解最清楚的是红绿色盲和血友病的伴性遗传。红绿色盲在某个家系中的遗传情况。伴性遗传分为X染色体显性遗传（XD）（如：抗维生素D佝偻病，钟摆型眼球震颤等），女性发病率高于男性；X染色体隐性遗传（XR）（如：红绿色盲，血友病等），男性发病率高于女性；Y染色体遗传（如：鸭蹼病，人类印第安毛耳外耳廓多毛症等），只有男性发病。

⑸ 人类遗传性疾病有哪些

有许多遗传性疾病跟基因图突变有关的，比如遗传性耳聋、地中海贫血、血内友病、容糖尿病、心脏病、脊髓性肌肉萎缩症、苯丙酮尿症等，大都跟隐性基因突变有关，孕前夫妻双方做基因遗传病携带者筛查，可以有效地避免这类遗传性疾病的发生。

⑹ 常见遗传病及其遗传方式

常见的遗传疾病的遗传方式有如下几种：第一种、是常染色体显性遗传，这种遗传方式一般在家族的每一代中可能都会有患病者，是比较容易遗传的一种方式。第二种、是常染色体隐性遗传，通常可能每不会在家庭的每一代中都出现，例如镰状细胞病就属于常染色体隐性遗传。第三种、是X连锁显性遗传，是跟着性染色体X染色体来遗传的。大多数情况下，男性会比女性的患病概率和病症更加的严重。而且如果是父亲患病的话，是不能将这种遗传性状遗传给儿子的。第四种、是X连锁的隐性遗传，也是男性会受到这种基因的影响比女性更频繁。第五种是y连锁的遗传，是跟着Y染色体遗传的，所以只能从父亲传给儿子。第六种是共显性遗传，这种一般可以见于一些α1抗胰蛋白酶缺乏这样的疾病中。最后一种是线粒体遗传、又称为母系遗传、只有母亲患病的时候，子女才会有这样的几率患病，父亲是不会把这些疾病遗传给后代的。

⑺ 【遗传学】根据系谱写出疾病的遗传方式（含图）

X染色体上的显性遗传。I1：XY （患者）， I2：xx。II1：xY，II2：xx，II3：XX（患者），II4：xY，II5：Xx（突变为xx，正常），II6：xY,II7:Xx(患者)，II8：xY（突变为XY，患者）。

⑻ 求助，发现一个遗传家系，如何确定致病基因

（1）图1是一个常染色体遗传病，由图可知该病为常染色体隐性遗传病，因此Ⅰ1、Ⅰ2均为Aa，所以Ⅱ2的基因型是AA、Aa．（2）Ⅱ2的基因型是1 3 AA、2 3 Aa；一个处于平衡状态的群体中a基因的频率为q，正常男性为Aa的概率为Aa AA+Aa ＝2(1?q)q (1?q)(1?q)+2(1?q)q ＝2q 1+q ，则他们第一个孩子患病的概率为2 3 ×2q 1+q ×1 4 ＝q 3(1+q) ．如果第一个孩子是患者，则Ⅱ2与正常男性的基因型均为Aa，他们第二个孩子正常的概率为3 4 ．（3）由于不同地区基因突变频率因环境的差异而不同，不同的环境条件下，选择作用会有所不同，因此Aa在不同地区频率不同．（4）根据杂交结果可知，基因AaBb个体只产生Ab、aB两种类型配子，不符合自由组合定律，因此这两对可能位于同一对同源染色体上．（5）基因工程中限制酶的作用是识别双链DNA分子的特定核苷酸序列，并切割DNA双链．（6）由图3可知，1.4kb为a基因片段，1.2kb为A基因片段，所以探针与A基因结合的位置位于酶切位点①与②之间．故答案为：（1）AA或Aa （2）q 3(1+q) 3 4 （3）不同地区基因突变频率因环境的差异而不同 不同的环境条件下，选择作用会有所不同（4）同源 基因AaBb个体只产生Ab、aB两种类型配子，不符合自由组合定律（5）特定核苷酸序列（6）酶切位点①与②之间．

⑼ 遗传病都有哪些哪些疾病会遗传

遗传病分隐性遗传和显性遗传，种类挺多的，具体可以问问专科医生

⑽ 常见遗传病及其遗传方式

常染色体隐性——白化、PKU（苯丙酮尿症）、先天聋哑
常染色体显性——并指、多指、软骨发育不全
X染色体显性——抗维生素D佝偻病、假肥大性肌营养不良症
X染色体隐性——色盲、血友、进行性肌营养不良
伴Y遗传——外耳道多毛症
染色体遗传：21三体、性腺发育不良（Turner氏综合征）
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