群体遗传学名词解释

1. 群体遗传学的介绍

群体遗传学是研究群体的遗传结构及其变化规律的遗传学分支学科。应用数学和统计专学方法研究群体中基因频属率和基因型频率以及影响这些频率的选择效应和突变作用，研究迁移和遗传漂变等与遗传结构的关系，由此探讨进化的机制。

2. 单倍群的单倍群群体遗传学

通常假设任一延续到今天的单倍群突变并没有经过自然选择。那么在突变率之外，群体遗传对单倍体在群体内的比例的影响源自遗传浮动（gebetic drift），即源自对幸运地把自己的DNA遗传到合适性别的下一代的群体内成员的随机抽样引发的随机波动。

3. 遗传学着呢,什么是nil群体

NIL群体，即近等基因系群体，意思如下：
近等基因系（near isogenic lines ,NILs），是指一组遗传背景相同或相近，只在个别染色体区段上存在差异的株系]。近等基因系可通过回交、重组自交系、利用突变体等途径来获得。近等基因系的遗传背景相同，只有目的性状基因存在差异，是在基因水平上开展遗传研究的理想材料。

4. 群体遗传学五个内容

1 群体遗传学中的几个基本概念
2 群体的遗传平衡
2.1 Hardy-Weinberg定律
2.1.1一对等位基因的群体平衡
2.1.2 复等位基因的群体平衡
2.1.3 伴性基因的遗传平衡
2.2 影响遗传平衡的因素：选择、突变、迁移、遗传漂变
3. 物种形成与进化
3.1 物种形成 （突变、自然选择和隔离）
3.1.1 隔离在物种形成中的作用：地理隔离、生态隔离、生殖隔离
3.2 分子水平的中性突变学说
3.3 物种形成的方式：渐变式、爆发式、人工合成新种
3.4 生物进化
3.4.1 自然选择是生物进化的动力
3.4.2 基因突变是不定向的，自然选择是定向的
3.4.3分子种系发生

5. 遗传学名词解释

遗传学（Genetics）——研究生物的遗传与变异的科学，研究基因的结构、功能及其变异、传递和表达规律的学科。遗传学中的亲子概念不限于父母子女或一个家族，还可以延伸到包括许多家族的群体，这是群体遗传学的研究对象。遗传学中的亲子概念还可以以细胞为单位，离体培养的细胞可以保持个体的一些遗传特性，如某些酶的有无等。对离体培养细胞的遗传学研究属于体细胞遗传学。遗传学中的亲子概念还可以扩充到脱氧核糖核酸(也就是DNA）的复制甚至mRNA的转录，这些是分子遗传学研究的课题。

6. 群体遗传学的群体

群体指的是孟德尔群体，即一群相互繁育的个体。一个最大的孟德尔群体是一个物种。一个群体中全部个体所共有的全部基因称为基因库。群体中各种基因的频率，以及由不同的交配体制所带来的各种基因型在数量上的分布称为群体的遗传结构。获知了不同世代中遗传结构的演变方式就可探讨生物的进化过程并据以培育各种新的生物品系和品种。可是群体遗传学并不等同于进化遗传学。后者探讨的是物种内变异转化为物种间变异的过程，即物种的形成和绝灭，而前者则仅仅涉及品系间、品种间和亚种间等的变迁。

7. 什么叫群体遗传

群体遗传是一个小群体中,由于偶然事件导致群体中基因频率的改变(Wright effect). 在一个小群体中,由于个体间不能充分随机交配,因而基因不能达到完全自由分离和组合,使等位基因频率产生偏差。群体遗传结构 要了解群体的遗传特征及其变异规律,不仅要知道群体内具体有哪些基因和哪些基因型,而且还要知道各种基因和基因型出现的概率,即,群体基因和基因型的概率分布,为群体的遗传结构.

8. 关于医学遗传学的几个名词解释

1、医学遗传学(medical genetics)是医学与遗传学相结合的一门边缘学科，是遗传学知识在医学领域中的应用。而医学遗传学的理论和实践又丰富和发展了遗传学。医学遗传学的研究对象是人类。人类遗传学（human genetics）探讨人类正常性状与病理性状（trait,或character特征）的遗传现象及其物质基础。而医学遗传学则主要研究人类（包括个体和群体）病理性状的遗传规律及其物质基础。医学遗传学通过研究人类疾病的发生发展与遗传因素的关系，提供诊断、预防和治疗遗传病和与遗传有关疾病的科学根据及手段，从而对改善人类健康素质作出贡献。

补充：医学遗传学不仅与生物学、生物化学、微生物及免疫学、病理学、药理学、组织胚胎学、卫生学等基础医学密切有关，而且已经渗入各临床学科之中。研究临床各种遗传病的诊断、产前诊断、预防、遗传咨询和治疗的学科称为临床遗传学（clinical genetics）。
医学遗传学主要由人类细胞遗传学（human cytogenetics）和人类生化遗传学（human biochemical genetics）组成。它们分别用形态学和生物化学方法研究人类正常及变异性状的物质基础。而分子遗传学（molecular genetics）是生化遗传学的发展和继续；分子细胞遗传学（molecular cytogenetics）则是细胞遗传学与分子遗传学结合的产物。它们互相补充，甚至正融为一体，使人们能从基因水平提示各种遗传病的本质，从而不断完善基因诊断、预防以至治疗遗传病的措施。

2、TSG=tumor suppressor gene
与原癌基因编码的蛋白质促进细胞生长相反，在正常情况下存在于细胞内的另一类基因——肿瘤抑制基因的产物能抑制细胞的生长。若其功能丧失则可能促进细胞的肿瘤性转化。由此看来，肿瘤的发生可能是癌基因的激活与肿瘤抑制基因的失活共同作用的结果。目前了解最多的两种肿瘤抑制基因是Rb基因和P53基因。它们的产物都是以转录调节因子的方式控制细胞生长的核蛋白。其它肿瘤抑制基因还有神经纤维瘤病－1基因、结肠腺瘤性息肉基因、结肠癌丢失基因和Wilms瘤－1等。
Rb基因随着对一种少见的儿童肿瘤——视网膜母细胞瘤的研究而最早发现的一种肿瘤抑制基因。Rb基因的纯合子性的丢失见于所有的视网膜母细胞瘤及部分骨肉瘤、乳腺癌和小细胞肺癌等。Rb基因定位于染色体13q14，编码一种核结合蛋白质（P105－Rb）。它在细胞核中以活化的脱磷酸化和失活的磷酸化的形式存在。活化的Rb蛋白对于细胞从G0/G1期进入S期有抑制作用。当细胞受到刺激开始分裂时，Rb 蛋白被磷酸化失活，使细胞进入S期。当细胞分裂成两个子细胞时，失活的（磷酸化的）Rb蛋白通过脱磷酸化再生使子细胞处于G1期或G0的静止状态。如果由于点突变或13q14的丢失而使Rb基因失活，则Rb蛋白的表达就会出现异常，细胞就可能持续地处于增殖期，并可能由此恶变。
p53基因定位于17号染色体。正常的p53蛋白（野生型）存在于核内，在脱磷酸化时活化，有阻碍细胞进入细胞周期的作用。在部分结肠癌、肺癌、乳腺癌和胰腺癌等均发现有p53基因的点突变或丢失，从而引起异常的p53蛋白表达，而丧失其生长抑制功能，从而导致细胞增生和恶变。近来还发现某些DNA病毒，例如HPV和SV－40，其致癌作用是通过它们的癌蛋白与活化的Rb蛋白或p53蛋白结合并中和其生长抑制功能而实现的。

3、动态突变：

在研究与人类神经系统遗传性疾病相关的基因时，在患者基因的编码序列中，或是编码序列两侧的序列中发现某个密码子的拷贝数目远远多于正常个体的拷贝数。换句话说，患者基因中某种三核苷酸的重复拷贝数急剧增加，这种突变导致了疾病的发生。这种三核苷酸重复拷贝数增加，不仅可发生在上代的生殖细胞中而遗传给下一代，而且在当代的体细胞中也可发生，并同样具有表型效应。除此之外，一个个体的不同类型细胞或同一类型的不同细胞中，三核苷酸重复拷贝数也可以是不同的。重复拷贝数改变后的基因的可突变性(mutability)，将不同于拷贝数改变前的基因。这不同于以往发现的基因突变。过去观察到的基因突变体仍然有着与其上代相同的突变率，突变率是很低的，而且变动是很小的。比如，编码血纤维原肽(400个氨基酸组成)的基因的突变率，估计是每20万年改变一个氨基酸，这些突变可说是“静止的”。由于三核苷酸扩增突变不同于此，所以称之为动态突变(dynamic mutation)。动态突变也可称为基因组不稳定性(genomic instability)。

补充：
动态突变最初是在与人类神经系统疾病相关的基因中发现的。在动态突变与疾病相关的研究中，发现扩增的重复序列是不稳定地传递给下一代，往往倾向于增加几个重复拷贝；重复拷贝数越多，病情越严重，发病年龄越小，这种现象称为遗传早现(anticipation)。不仅是与神经系统遗传性疾病相关基因中有三核苷酸拷贝数扩增，在一些与发育有关的基因中同样也有此现象。例如，与常染色体显性遗传的多趾相关的HOXDl3蛋白的N端，丙氨酸的重复数从正常的15个增加到22个以上。研究过的三个家系中分别为22、23和25个，但编码的密码子可以是GCG、GCA、GCT和GCC。三核苷酸扩增突变与基因的显隐性也有关系，但其机制仍不清楚。如上面提到的人类的眼咽肌营养不良症(OPMD)基因是位于14 q11，当编码N端多聚丙氨酸的密码子GCG从正常的6份拷贝增加到8～13份拷贝时，呈常染色体显性遗传；可是，当(GCG)7／(GCG)7纯合子时，则表现为常染色体隐性遗传；而(GCG)7／(GCG)9杂合子则症状特别严重。(GCG)7在人群中约占2％。

4、血红蛋白病：
血红蛋白病（hemoglobinopathy）是由于血红蛋白分子结构异常（异常血红蛋白病），或珠蛋白肽链合成速率异常（珠蛋白生成障碍性贫血，又称海洋性贫血）所引起的一组遗传性血液病。临床可表现溶血性贫血、高铁血红蛋白血症或因血红蛋白氧亲和力增高或减低而引起组织缺氧或代偿性红细胞增多所致紫绀。
http://www.jkonline.cn/rescenter/disease/detail.php?id=1079