什么叫遗传基因缺陷

A. 人类有哪些致命的基因缺陷

疾病类型
由于遗传物质的改变，包括染色体畸变以及在染色体水平上看不见的基因突变而导致的疾病，统称为遗传病。根据所涉及遗传物质的改变程序，可将遗传病分为三大类：
其一是染色体病或染色体综合征，遗传物质的改变在染色体水平上可见，表现为数目或结构上的改变。由于染色体病累及的基因数目较多，故症状通常很严重，累及多器官、多系统的畸变和功能改变。
其二是单基因病，目前已经发现 5余种单基因病，主要是指一对等位基因基因的突变导致的疾病，分别由显性基因和隐性基因突变所致。所谓显性基因是指等位基因（一对同源染色体同位置上控制相对性状的基因）中只要其中之一发生了突变即可导致疾病的基因。隐性基因是指只有当一对等位基因同时发生了突变才能致病的基因。
第三是多基因病，顾名思义，这类疾病涉及多个基因起作用，与单基因病不同的是这些基因没有显性和隐性的关系，每个基因只有微效累加的作用，因此同样的病不同的人由于可能涉及的致病基因数目上的不同，其病情严重程度、复发风险均可有明显的不同，且表现出家族聚集现象，如唇裂就有轻有重，有些人同时还伴有腭裂。值得注意的是多基因病除与遗传有关外，环境因素影响也相当大，故又称多因子病。很多常见病如哮喘、唇裂、精神分裂症、无脑儿、高血压、先心病、癫痫等均为多基因病。
遗传病是指完全或部分由遗传因素决定的疾病，常为先天性的，也可后天发病。如先天愚型、多指（趾）、先天性聋哑、血友病等，这些遗传病完全由遗传因素决定发病，并且出生一定时间后才发病，有时要经过几年、十几年甚至几十年后才能出现明显症状。如假肥大型肌营养不良要到儿童期才发病；慢性进行性舞蹈病一般要在中年时期才出现疾病的表现。有些遗传病需要遗传因素与环境因素共同作用才能发病，如孝喘病，遗传因素占80%，环境因素占20%；胃及十二指肠溃疡，遗传因素占30%～40%，环境因素占60%～70%。遗传病常在一个家族中有多人发病，为家族性的，但也有可能一个家系中仅有一个病人，为散发性的，如苯丙酮尿症，因其致病基因频率低，又是常染色体隐性遗传病，只有夫妇双方均带有一个导致该疾病的基因时，子女才会成为这种隐性致病基因的纯合子（同一基因座位上的两个基因都不正常）而得病，因此多为散发，特别在只有一个子女的家庭，偶有散发出现的遗传病患者，就不足为奇了。

B. 请问每个人都有基因缺陷吗

是的，抄每个人都有。
研究发现每个人身上都有最多300个缺陷基因，这也是遗传疾病的来源。在大多数情况下，缺陷基因不会引发遗传病，原因是人类从父母遗传的每个基因都有2个拷贝，缺陷基因只会影响其中一个，另一拷贝仍然运作，通常都可使人们保持健康。

缺陷基因指有缺陷不健全的基因，这是遗传疾病的来源。在大多数情况下，缺陷基因不会引发遗传病，原因是人类从父母遗传的每个基因都有2个拷贝，缺陷基因只会影响其中一个，另一拷贝仍然运作，通常都可使人们保持健康。

然而，在大多数情况下，缺陷基因不会引发遗传病，原因是人类从父母遗传的每个基因都有2个拷贝，缺陷基因只会影响其中一个，另一拷贝仍然运作，通常都可使人们保持健康。

C. 什么是遗传性疾病

遗传病是一种严重危害人类健康的疾病。它以其特有的方式，程度不同地一代又一代地往下传递。也就是说，在遗传病家族中，每一代都可能发生这种疾病。

我们已经知道，人类遗传的奥秘在于细胞的基因。基因把握着遗传的“大权”，如果它出了毛病，人就要发生遗传病。来自父母的许多遗传信息由染色体携带传给下一代。人的23对染色体上约有5万对基因。在如此庞大的队伍中出现几个“异己分子”是不足为奇的。因此，我们每个人都不同程度地带有几个有缺陷的基因，也就是说，我们每个人几乎都可能至少是一种或几种遗传病基因的携带者，只是在受孕时父母一方的某个异常基因往往被另一方的正常基因所掩盖。例如，父亲的一个基因不正常，母亲与之相应的基因是正常的，这样一结合，不正常基因往往被正常基因所掩盖，得不到表现的机会，所以绝大多数孩子的体内尽管存在缺陷基因，但是却不发生遗传病。而当双亲带有同样的缺陷基因时，两个致病基因在孩子体内相遇，便无法被掩盖，这个孩子就难以避免发生遗传性疾病的厄运。这种概率尽管很小，但是总会出现。

由多基因以及环境因素的相互作用引起的疾病，如兔唇、腭裂、脊柱裂等，其子女不患病的概率很高。还有一些遗传病仅由夫妻一方的一个缺陷基因即可构成，也就是显性遗传病。如镰状细胞贫血，它是一种直接危及生命的血液病，子女发病的可能性为25％。

另外，遗传病也可能由影响胎儿的染色体的数目、结构或排列异常所引起。但这一类型的遗传缺陷发生在同一家庭的危险是很小的。

D. 是什么原因造成的，是否有基因缺陷

主要是由于基来因突变引起DNA分子内碱自基排列顺序发生改变，或组合发生改变，从而使遗传信息出现误差，不能合成具有正常功能的酶或蛋白质，引起疾病。根据遗传方式的不同，单基因遗传病又可分为:①常染色体显性遗传病②常染色体隐性遗传病③X连锁隐性遗传病④X连锁显性遗传病。

E. 遗传基因缺陷会引起孩子什么症状

白痴病为常染色体隐性遗传病。病因是由于基因缺陷而引起了苯丙氨酸羟专化酶的缺乏，这种属酶是使苯丙氨酸转变成酪氨酸所必需的。结果，使苯丙氨酸及其代谢产物苯丙酮酸在体内积聚起来，影响脑的正常发育和功能。发病率有较大的人种和地区差异，吉卜赛人发病率最高，美国犹太人很低，芬兰人极低，一般白色人种约为十万分之七，我国约为万分之一。

病孩出生时与正常婴儿无异，3～4个月龄后开始出现智能发育迟缓，并呈进行性地发展。6～12个月龄可出现抽搐、肌紧张增高，动作过多而笨拙，还有重复性无目的运动，且易激怒，大多数患儿有脑电图异常。患儿皮肤毛发的色泽较家族内其他成员远为浅淡，显得较“白”。

最常用而简便的诊断白痴病的方法是三氯化铁试验。在孩子尿液中滴数滴三氯化铁溶液，若尿液中含有苯丙酮酸就会显出鲜绿色。显色在数分钟内即消褪，故观察要快。这项试验的缺点是只能用于出生后数周的婴儿，因新生儿尿中还不可能有苯丙酮酸排出，故不能应用。最后需据血浆苯丙氨酸测定结果才能确诊。

F. 什么是遗传基因

现代医学研究证明，除外伤外，几乎所有的疾病都和基因有关系。像血液分不同血型一样，人体中正常基因也分为不同的基因型，即基因多态型。不同的基因型对环境因素的敏感性不同，敏感基因型在环境因素的作用下可引起疾病。另外，异常基因可以直接引起疾病，这种情况下发生的疾病为遗传病。
可以说，引发疾病的根本原因有三种：
（1）基因的后天突变；
（2）正常基因与环境之间的相互作用；
（3）遗传的基因缺陷。
绝大部分疾病，都可以在基因中发现病因。
基因通过其对蛋白质合成的指导，决定我们吸收食物，从身体中排除毒物和应对感染的效率。
第一类与遗传有关的疾病有四千多种，通过基因由父亲或母亲遗传获得。
第二类疾病是常见病，例如心脏病、糖尿病、多种癌症等，是多种基因和多种环境因素相互作用的结果。
基因是人类遗传信息的化学载体，决定我们与前辈的相似和不相似之处。在基因“工作”正常的时候，我们的身体能够发育正常，功能正常。如果一个基因不正常，甚至基因中一个非常小的片断不正常，则可以引起发育异常、疾病，甚至死亡。
健康的身体依赖身体不断的更新，保证蛋白质数量和质量的正常，这些蛋白质互相配合保证身体各种功能的正常执行。每一种蛋白质都是一种相应的基因的产物。
基因可以发生变化，有些变化不引起蛋白质数量或质量的改变，有些则引起。基因的这种改变叫做基因突变。蛋白质在数量或质量上发生变化，会引起身体功能的不正常以致造成疾病。

G. 遗传基因是什么意思

遗传基因，也称为遗传因子，是决定生物遗传特征，具有复杂结构的化学物质。

一、定义：

基因有两个特点，一是能忠实地复制自己，以保持生物的基本特征。

二是基因能够“突变”，突变绝大多数会导致疾病，另外的一小部分是非致病突变。非致病突变给自然选择带来了原始材料，使生物可以在自然选择中被选择出最适合自然的个体。

二、基本特性：

基因具有三种特性：

1、稳定性

基因的分子结构稳定，不容易发生改变。基因的稳定性来源于基因的精确自我复制,并随细胞分裂而分配给子细胞,或通过性细胞传给子代，从而保证了遗传的稳定。

2、决定性状发育

基因携带的特定遗传信息转录给信使核糖核酸(mRNA)，在核糖体上翻译成多肽链，多肽链折叠成特定的蛋白质。其中有的是结构蛋白，更多的是酶。基因正是通过对酶合成的控制，以控制生物体的每一个生化过程，从而控制性状的发育。

3、可变性

基因可以由于细胞内外诱变因素的影响而发生突变。突变的结果产生了等位基因和复等位基因。由于基因的这种可变性，才得以认识基因的存在，并增加了生物的多样性，为选择提供更多的机会。

(7)什么叫遗传基因缺陷扩展阅读

作用：

基因是人类遗传信息的化学载体，决定我们与前辈的相似和不相似之处。在基因“工作”正常的时候，我们的身体能够发育正常，功能正常。如果一个基因不正常，甚至基因中一个非常小的片断不正常，则可以引起发育异常、疾病，甚至死亡。

健康的身体依赖身体不断的更新，保证蛋白质数量和质量的正常，这些蛋白质互相配合保证身体各种功能的正常执行。每一种蛋白质都是一种相应的基因的产物。

基因可以发生变化，有些变化不引起蛋白质数量或质量的改变，有些则引起。基因的这种改变叫做基因突变。蛋白质在数量或质量上发生变化，会引起身体功能的不正常以致造成疾病。

H. 什么叫遗传性疾病

遗传病是一种严重危害人类健康的疾病。它以其特有的方式，程度不同地一代又一代地往下传递。也就是说，在遗传病家族中，每一代都可能发生这种疾病。

我们已经知道，人类遗传的奥秘在于细胞的基因。基因把握着遗传的“大权”，如果它出了毛病，人就要发生遗传病。来自父母的许多遗传信息由染色体携带传给下一代。人的23对染色体上约有5万对基因。在如此庞大的队伍中出现几个“异己分子”是不足为奇的。因此，我们每个人都不同程度地带有几个有缺陷的基因，也就是说，我们每个人几乎都可能至少是一种或几种遗传病基因的携带者，只是在受孕时父母一方的某个异常基因往往被另一方的正常基因所掩盖。例如，父亲的一个基因不正常，母亲与之相应的基因是正常的，这样一结合，不正常基因往往被正常基因所掩盖，得不到表现的机会，所以绝大多数孩子的体内尽管存在缺陷基因，但是却不发生遗传病。而当双亲带有同样的缺陷基因时，两个致病基因在孩子体内相遇，便无法被掩盖，这个孩子就难以避免发生遗传性疾病的厄运。这种概率尽管很小，但是总会出现。

由多基因以及环境因素的相互作用引起的疾病，如兔唇、腭裂、脊柱裂等，其子女不患病的概率很高。还有一些遗传病仅由夫妻一方的一个缺陷基因即可构成，也就是显性遗传病。如镰状细胞贫血，它是一种直接危及生命的血液病，子女发病的可能性为25％。

另外，遗传病也可能由影响胎儿的染色体的数目、结构或排列异常所引起。但这一类型的遗传缺陷发生在同一家庭的危险是很小的。

I. 什么是基因什么是遗传病

基因（Gene）是指携带有遗传信息的DNA序列，是控制性状的基本遗传单位。基因通过指导蛋白质的合成来表达自己所携带的遗传信息，从而控制生物个体的性状表现。
基因有两个特点，一是能忠实地复制自己，以保持生物的基本特征；二是基因能够“突变”，突变大绝大多数会导致疾病，另外的一小部分是非致病突变。非致病突变给自然选择带来了原始材料，使生物可以在自然选择中被选择出最适合自然的个体.
http://ke..com/view/8563.htm
所谓遗传病，就是从父母亲那里接受到已发生突变的遗传物质(基因)而引起
相应的疾病或缺陷。这种遗传因素(致病基因)，按一定的方式传给子代，子代就
可能发生遗传病。
有些人容易把遗传病和先天性疾病混为一谈。先天性疾病一般是指婴儿出生
时就表现出症状的疾病。先天性疾病中有些是遗传因素引起的，属遗传病，如先
天愚型（唐氏综合征）；有些是孕期受外界不良因素影响而引起胎儿发育异常，
不属遗传病范畴，如先天性心脏病。由此可知，先天性疾病并不都是遗传病。
另一方面，遗传病也不一定是在出生时就有症状表现的，也就是说，一些后
天出现的疾病也可能是遗传病。有些遗传病，要在个体发育到一定年龄时才表现
出来。例如进行性肌营养不良，一般4~6岁才发病。许多遗传性智力低下患者，
在婴幼儿期亦不易发现。由此可知，后天发生的疾病中，也有遗传病。
http://ke..com/view/114755.htm
如果您还有什么不满意的,请发消息给我,并附上问题的连接,谢谢
回答者：落雁无痕
-
副总裁
十级
10-21
20:32
动植物的大部分遗传物质储存在细胞核当中，细胞核中的染色体，也叫染色质起到了储存的功能。它由蛋白质和DNA组成。其中DNA上某些有效的碱基排列顺序被称为基因。而生物的性状就是由这些基因通过选择性表达来实现的。
蛋白质是生命的体现者，每三个碱基决定一个氨基酸的种类，这称为密码子。而氨基酸又是构成蛋白质的基本结构。在基因的复制、转录、翻译等一系列过程中，都有一个很小的几率发生突变，即碱基对的增添、丢失或替换。如此导致了氨基酸的改变，从而改变了蛋白质和生物的某些性状。
由于生物体的各种性状是长期自然选择的结果，性状的改变往往导致该生物体变得不适应环境，这就是病。由于该病产生的根本原因是遗传物质的改变，它是可以遗传给下一代的。这就是遗传病的由来。
基因突变不仅导致了遗传病，也导致了生物的进化，从这个角度将，基因突变对于种群的存在和物种的延续作用是非常大的。
经过人类如此长时间的演化，很多基因经过突变，在人群中通过遗传而传播扩散，导致遗传病的种类和数量越来越多。平均每个人都携带有5~6个隐性基因，只是不能表达而已。一旦遇到携带有同样致病基因的人所产生的后代就有1/4的概率得该遗传病。不过这种几率除非是两个亲源很近的人，得到了来自同一祖先的致病基因，否则是很小的。这就是禁止近亲结婚在优生学上的意义。
遗传病的种类有很多，典型的如色盲，血友病等，这些都是X体遗传，还有其它一些，不一一赘述。

J. 什么是基因缺陷

由于某种原因(如核苷酸的缺失或突变)导致基因不能行使正常功能的现象。
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