新生儿遗传代谢权威

① 新生儿遗传代谢病有哪些症状

爱贝医疗
为您解答：一般来说是可以伴有这些症状的，
代谢性疾病可能会有腹泻，消化不良等症状，偶尔也会伴有厌食，吃东西慢等症状
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② 新生儿查出遗传代谢病再次化验又不是了怎麽会事

指导意见： 你好，孩子这情况建议多去几个大医院进行排查，明确后治疗。

③ 新生儿一个月在省医院诊断为遗传代谢病，医生说没治了，让回家观察，回来以后开始发烧三天，今天突然不烧

指导意见： 你好，这种情况仅凭你的描述是不可能判断是不是存在疾病的，或者什么疾病的，建议到医院看看，检查明确一下病情，进行针对性治疗。

④ 早产宝宝都有做新生儿遗传代谢疾病筛查吗

不可以了，最迟是在出生以后21天内，现在40天了，没有办法再做了，要注意观察一下，一般这两种疾病的发病力很低，只有千分之二到3的

⑤ 新生儿遗传代谢性疾病筛查多长时间能出结果_发育迟缓

我们的宝宝现在来是自6个月半，身高体重都很正常属中上等。就是认知能力有点差，包括手握东西困难，不知道逗，手是通贯手，坐起来腰有点软，不能全坐到那，偶尔会寻找声源，物体接触到手时会去握，但在眼前看着不知道去握。会吃手，喂奶时也会下意思地用手去握奶瓶。家里无遗传病史。
磁共振结果是脑发育不良。听力筛查、新生儿筛查、染色体检查结果都是无异常，医生建议在做个遗传代谢性疾病筛查，
化验、检查结果（请使用右侧的工具上传）：
磁共振结果是脑发育不良。听力筛查、新生儿筛查、染色体检查结果都是无异常。
请上传您的检查片子，以便医生了解病情，给出诊疗建议。

⑥ 新生儿遗传代谢病是什么原因

指导意见： 你好，有代谢功能缺陷的一类遗传病称为遗传代谢病，多为单基因遗传病，包括氨基酸、有机酸、脂肪酸等先天性的代谢缺陷。此类疾病表现复杂，可以造成体内任何器官和系统的损害。

⑦ 小儿遗传代谢性疾病有哪些

新生儿遗传代谢病主要有5种，分别是苯丙酮尿症（PKU）、先天性甲状腺功能减低症（CH，简称甲低）、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症(G6PD，俗称蚕豆病)、先天性肾上腺皮质增生症（CAH）和半乳糖血症（GAL）。

⑧ 请问怎么查新生儿遗传代谢疾病

这个是宝宝出生的第一天，医院会来采集足跟血，统一给检查。一般一个月左右会有结果，自己去网站上面查结果

⑨ 新生儿遗传代谢病筛查有必要做吗

我们这儿只筛查2种疾病，高苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能低下；部分地区做先天性肾上腺皮质增生症及g-6-p-d的筛查。
另外还有个别地方筛查克汀病。产前筛查(唐氏综合症)。