自身免疫性疾病遗传
⑴ 自身免疫性疾病的病因,自身免疫性疾病有哪些原因
自身免疫性疾病是指机体对自身抗原发生免疫反应而导致自身组织损害所引起的疾病。
自身免疫性疾病有四中原因
自身抗原的出现
(1)隐蔽抗原的释放。
(2)自身抗原发生改变。
2.免疫调节异常
(1)多克隆刺激剂的旁路活化。
(2)Th1和Th2细胞功能失衡。
3.交叉抗原
(1)柯萨奇病毒→糖尿病。
(2)链球菌感染→急性肾小球肾炎,风湿性心脏病。
4.遗传因素。
⑵ 遗传免疫系统疾病
系统性红斑狼疮是免疫遗产性疾病,且一般传女不传男(男性比较罕见,但不是没有)
症状: 一、全身症状 起病可急可缓,多数早期表现为非特异的全身症状,如发热,尤以低热常见,全身不适,乏力,体重减轻等。病情常缓重交替出现。感染、日晒、药物、精神创伤、手术等均可诱发或加重。
二、皮肤和粘膜 皮疹常见,约40%患者有面部典型红斑称为蝶形红斑。急性期有水肿、色鲜红,略有毛细血管扩张及磷片状脱屑,严重者出现水疱、溃疡、皮肤萎缩和色素沉着。手掌大小鱼际、指端及指(趾)甲周红斑,身体皮肤暴露部位有斑丘疹、紫斑等。出现各种皮肤损害者约占总患病数的80%,毛发易断裂,可有斑秃。15-20%患者有雷诺现象。口腔粘膜出现水泡、溃疡、约占12%。少数患者病程中发生带状疱疹。
三、关节、肌肉 约90%以上患者有关节肿痛,且往往是就诊的首发症状,最易受累的是手近端指间关节,膝、足、髁、腕关节均可累及。关节肿痛多呈对称性。约半数患者有晨僵。X线检查常无明显改变,仅少数患者有关节畸形。肌肉酸痛、无力是常见症状。
四、肾脏 约50%患者有肾脏临床表现,如蛋白尿、血尿、管型尿、白细胞尿、低比重尿、浮肿、血压增高、血尿素氮和肌酐增高等,电镜和免疫荧光检查几乎100%有肾脏病理学异常,依病理特点将狼疮肾炎分为:局灶增殖型(轻型)(FPLN),弥漫增殖型(严重型)(DPLN),膜型(MLN),系膜型(微小变型)(MesLN)。各型的临床、转化、恶化、缓解、预后及死亡率各不相同。
五、心脏 约10-50%患者出现心脏病变,可由于本身,也可能由于长期服用糖皮质激素治疗。心脏病变包括心包炎、心肌炎、心内膜及瓣膜病变等,依个体病变不同,表现有胸闷、胸痛、心悸、心脏扩大、充血性、、心脏杂音等,少数患者死亡冠状动脉梗塞。
六、肺 肺和胸膜受累约占50%,其中约10%患狼疮性肺炎,胸膜炎和胸腔积液较常见,肺实质损害多数为间质性肺炎和肺间质纤维化,引起肺不张和肺功能障碍。狼疮性肺炎的特征是肺部有斑状浸润,可由一侧转到另一侧,激素治疗能使影消除。在狼疮性肺损害基础上,常继发细菌感染。
七、神经系统 神经系统损害约占20%,一旦出现,多提示病情危重,大脑损害可出现精神障碍,如兴奋、行为异常、抑郁、幻觉、强迫观念、精神错乱等。癫痫样发作。偏瘫及蜘蛛膜下腔出血等较多见,约占神经系统损害的70%,提示病情重,预后不良,脊髓损害发生率约3-4%,临床表现为截瘫、大小便失禁或感觉运动障碍,一旦出现脊髓损害症状,很少恢复。颅神经及周围神经损害约占15%,表现肢体远端感觉或运动障碍。SLE伴神经精神病变者中,约30%有脑脊液异常,表现有蛋白或/和细胞数增加。
八、血液系统 几乎全部患者在某一阶段发生一项或几项血液系统异常,依次有贫血、白细胞减少、血小板减少、血中抗凝物质引起出血现象等,贫血的发生率约80%,正细胞正色素或轻度低色素性。贫血的原因是复合性的,包括肾脏、感染、药物、红细胞生成减慢。骨髓铁利用障碍、溶血等。溶血常属自身免疫性溶血,部分患者Coonb/s试验直接阳性。缺铁性低色贫血多与服阿期匹林或可的松引起隐匿性消化道出血有关。白细胞减少不仅常见,且是病情活动的证据之一。约60%患者开始时白细胞持续低于4.5×109/L,粒细胞和淋巴细胞绝对值均减少。粒细胞减少可能因血中抗粒细胞抗体和免疫复合物在粒细胞表面沉积有关。血中存在抗淋巴细胞抗体导致淋巴细胞(T、B细胞)减少。约50%患者出现血小板减少伴轻重不等的出血倾向,血中有抗血小板抗体和循环免疫复合物固定在血小板表面。继之破坏它,是血小板减少的原因,10%患者血中有抗凝物质,当合并血小板减少或低凝血酶原血症时,可出现出血症状。
九、其他 部分患者在病变活动时出现淋巴结、腮腺肿大。眼部受累较普遍,如结合膜炎和视网膜病变,少数视力障碍。病人可有月经紊乱和闭经。
激素的长时间注射或服用,会使患者精神相对兴奋,食欲明显增加,毛发也随之变得浓密,会逐渐形成向心型肥胖,出现激素性色素沉着,大量应用激素还会引起炎症反应等,应用激素治病要适量,不要过多,一定要遵医嘱
⑶ 高中生物 自身免疫病和免疫缺陷病的区别。
【主回答】
自身免疫病是敌我不分,把自己的组织结构当成抗原攻击。属于免疫过强。
免疫缺陷是免疫系统或免疫细胞缺失或不起作用,属于免疫过弱。
【(3)自身免疫性疾病遗传扩展阅读】
一、免疫缺陷病
免疫缺陷病是免疫系统先天发育不全或后天受损导致的免疫功能降低或缺失所引起的一组疾病。原发性免疫缺陷病是由于遗传因素或先天因素使免疫系统在发育过程中受损导致的免疫缺陷病。多发生于婴幼儿,有时也于成年后才出现临床症状。原发性免疫缺陷病包括B细胞缺陷病、T细胞缺陷病、T和B细胞联合缺陷性疾病、吞噬细胞缺陷病以及补体系统缺陷病。继发性免疫缺陷病,系后天诸因素造成的免疫系统功能障碍所引起免疫缺陷病。可以继发于肿瘤、免疫抑制剂的使用或感染性疾病等。
免疫缺陷病的共同特征是:
1.抗感染能力低下,易反复发生严重感染;
2.易患肿瘤,其中许多是由致癌病毒所引起;
3.易伴发自身免疫病,原发性免疫缺陷者有高度伴发自身免疫病的倾向。
4.临床表现和病理变化多种多样;
5.多数原发性免疫缺陷病有遗传倾向性;
6.50%以上的原发性免疫缺陷病从婴幼儿开始发病。
二、自身免疫
1.自身免疫的生理性意义是:
(1)生理条件下,可以检测出多种低浓度自身抗体和自身抗原致敏的淋巴细胞,这些免疫效应分子和细胞可破坏、杀伤和清除体内损伤或衰老的自身细胞,从而维持机体自身稳定之功效,具有重要的生理意义。
(2)不同淋巴细胞克隆间的相互识别和作用,在机体内构成了具有生理性免疫调节作用的独特型免疫网络,可使机体对外来抗原的应答有一定的自限性。
2、自身免疫病的基本特点:
自身免疫病的基本特点是:(1)有遗传倾向,以女性居多;(2)血清中能检测出高水平自身抗体和(或)与自身组织成分起反应的致敏淋巴细胞;(3)病情迁延反复;(4)组织损伤部位有淋巴细胞浸润;(5)自身免疫病有重叠现象;(6)用免疫抑制剂治疗有一定疗效;可以复制出相似的动物模型。
3、请简述自身免疫病的病理损伤机制。
自身免疫病的组织损伤机制:类似于Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ型超敏反应。
4、免疫缺陷病的共同特征:
(1)抗感染能力低下,易反复发生严重感染;通常体液免疫缺陷易发生细菌感染;细胞免疫缺陷则易患病毒感染或细胞内细菌的感染。体液免疫和细胞免疫联合缺陷时会发生各种类型的感染。
(2)易患肿瘤,其中许多是由致癌病毒所引起:如:T细胞免疫缺陷病患者的肿瘤发生率比正常同龄人高100~300倍,另外,免疫缺陷病患者有伴发自身免疫病的倾向。
(3)临床表现和病理变化多种多样:引起免疫系统的不同成分缺乏可以引起不同的免疫缺陷病,同一疾病的不同患者也可有不同表现,可以涉及呼吸系统、消化系统、造血系统、内分泌系统、骨骼系统、神经系统、皮肤粘膜等多种器官,并出现相应的功能障碍。
(4)多数原发性免疫缺陷病有遗传倾向性。
(5)50%以上的原发性免疫缺陷病从婴幼儿开始发病。
5、自身免疫病的发病机制与治疗原则:
自身免疫病的发生主要与下列因素有关:
(1)抗原因素:①隐蔽抗原的释放;②在物理、化学和生物因素的作用下,自身组织成分抗原性的改变;③外来抗原与机体组织抗原的交叉反应。
(2)免疫系统方面:①多克隆刺激剂的旁路激活;②辅助刺激因子表达异常;③THl和TH2细胞功能失衡。
(3)遗传因素。
(4)免疫调节机制条乱
自身免疫病的治疗原则:消除诱因,控制病原体感染,免疫抑制疗法,血浆置换、免疫调节治疗及对症治疗等。
⑷ 自身免疫性甲状腺炎有遗传吗
患者现在是甲减,应该用优甲乐替代治疗。如患者还是担心孩子,那就还是给孩回子检查一下,答没有问题就放心了。建议患者优甲乐先四分之一片,一日一次空腹吃,一个月复查甲功,再逐渐加量,直到甲功正常,再维持治疗,需要终身用优甲乐。
⑸ 遗传基因与免疫系统有什么联系
大多数的原发性免疫缺陷并就和遗传基因有联系。
原发性免疫缺陷者有高度伴发自身免疫病的倾向,正常人群自身免疫病的发病率为0.001%~0.01%,而免疫缺陷者可高达14%,以系统性红斑狼疮、类风湿关节炎和恶性贫血等较多见。
多数原发性免疫缺陷病有遗传倾向性,约1/3为常染色体遗传,1/5为性染色体隐性遗传。
某些原发性免疫缺陷病为单基因缺陷所致,一些突变位点已经明确,从而为未来基因治疗奠定了基础。将正常的目的基因片段整合到患者干细胞基因组内(基因转化),被基因转化的细胞经过有丝分裂,使转化的基因片段能在患者体内复制而持续存在,并发挥功能。理论上讲,凡骨髓移植成功的疾病均是基因治疗的指征。
⑹ 自身免疫性甲状腺炎会遗传吗
现在是患有桥本甲减 孕期争取将指标控制在桥本正常期 生育后抓紧时间治疗 宝宝会健康的
⑺ 自身免疫性肝硬化会不会遗传
自身免疫性肝硬化主要是自身免疫性肝病造成,其中自身免疫性肝炎内(AIH)最多。人体的自身免疫力从容中医上来讲就是指人体的正气,当人体正气不足时,对湿热毒邪的抵抗能力将会变弱,也无法通过正常的代谢将毒邪从人体中排除,如果不能加强人体正气,这种自身免疫性的肝病极易发展为自身免疫性肝硬化。
自身免疫性肝炎的发病机制尚不清楚,目前认为遗传是自身地区免疫性肝炎的国内主要因素,遗传易感性可影响机体自身抗原的发现免疫反应性及其联系临床表现。
临床上常见的肝硬化是由不同原因引起的肝脏弥漫性损害,肝细胞实质的变性、坏死、结缔组织增生的结果。因此肝硬化不一定都有传染性。乙型肝炎一般通过病人的血液、唾液、精液、乳汁、大小便等传播。
自身免疫性肝硬化在临床上常表现为乏力、黄疸、肝脾肿大、皮肤瘙痒和体重下降不明显等症状。病情发展至肝硬化后,可出现腹水、肝性脑病、食管静脉曲张出血。自身免疫性肝炎病人还常伴有肝外系统免疫性疾病,最常见为甲状腺炎、溃疡性结肠炎等。
⑻ 遗传与免疫疾病的特点是什么
自身免疫病是指由机体自身产生的自身抗体或致敏淋巴细胞,破坏自身组织和细胞,导致组织和器官功能障碍的原发性免疫性疾病。
自身免疫耐受性的丧失是自身免疫病发生的根本机制。其确切原因尚未完全阐明,可能与下列因素有关。
(一)免疫耐受的丧失和隐蔽抗原的暴露。
1.T淋巴细胞“免疫不应答”功能丧失
2.活化诱导的细胞死亡功能丧失
3.Tr细胞与Th细胞功能失衡
4.共同抗原诱发交
5.隐蔽抗原释放
(二)遗传因素
(三)感染、组织损伤和其他因素
那什么又是遗传疾病呢?人类的遗传信息是通过生殖细胞从亲代向子代传递的。遗传信息贮存在核基因组和线粒体基因组中。下面几种基因异常影响蛋白质的结构和功能,可导致遗传性疾病:
(一)蛋白质编码基因突变
基因突变是DNA的永久性改变。生殖细胞的基因突变通过生殖导致子代的遗传性疾病。体细胞的基因突变不通过生殖传递给子代,但能导致肿瘤和某些先天畸形。基因突变的形式和效应包括:1.点突变;2.移码突变;3.三核苷酸重复序列突变。
(二)非基因突变的蛋白质编码基因改变
(三)非编码RNA异常
遗传性疾病的类型:
人类遗传病的种类繁多,据统计目前每年新发现的遗传性综合征有100种左右。遗传性疾病分为单基因病、多基因病和染色体病,此外,还有一些由三核苷酸重复序列突变、线粒体DNA突变以及表观修饰异常等导致的遗传病。
(一)单基因遗传病:1.常染色体显性遗传;2.常染色体隐性遗传;3.X连锁疾病
(二)多基因病
(三)染色体病
(四)其他遗传病 :1.线粒体病;2.遗传印记改变导致的疾病。
⑼ 自身免疫病是否属于遗传病
不一定,如果是因为近亲结婚和胚胎发育过程等其它原因而引起遗传物质的变化而导致的自身免疫病很可能会遗传给后代,但如果是后天所得的自身免疫病一般不会遗传给后代。自身免疫性疾病是指机体对自身抗原发生免疫反应而导致自身组织损害所引起的疾病。许多疾病相继被列为自身免疫性疾病,值得提出的是,自身抗体的存在与自身免疫性疾病并非两个等同的概念,自身抗体可存在于无自身免疫性疾病的正常人特别是老年人,如抗甲状腺球蛋白抗体、甲状腺上皮细胞抗体、胃壁细胞抗体、细胞核DNA抗体等。有时,受损或抗原性发生变化的组织可激发自身抗体的产生,如心肌缺血时,坏死的心肌可导致抗心肌自身抗体形成,但此抗体并无致病作用,是一种继发性免疫反应。