阈值遗传学

1. 医学遗传学中，阈值与线粒体遗传病发生发展的关系

多基因遗传病是指致病愿意由多个基因决定，发病情况往往比较复杂，受环境因素的影响比较大；体细胞遗传病是指的细胞核基因遗传病，后代受父母双亲的影响，因为后代的细胞核基因一半来自父亲，一半来自母亲；线粒体遗传病只受母亲的影响，因为只有母尝范佰既脂焕拌唯饱沥亲的线粒体遗传给后代，父亲的线粒体是不会遗传给后代的，所以表现为伴母系遗传的特点。

2. 阈值效应的遗传学原理

1.mtDNA突变可以影响线粒体OXPHOS的功能，引起ATP合成障碍，导致疾病发生，但实际上基因回型和表现型答的关系并非如此简单。 线粒体的异质性水平 + 最低能量引起特定组织器官功能障碍的突变线粒体的最少数量称为阈值。
2.阈值（threshold）：一个个体的易患性高达一定的水平，即达到一个限度即将发病，这个限度为域值。
3 阈值学说(threshold theory)：如果一个个体的易患性高达一定的水平，即达到一个限度即将发病，这个限度为域值。阈值代表在一定环境条件下，发病所必需的、最低的易感基因的数量。阈值的存在，将群体区分为不连续的两种性状：正常人和患者。
4.发病阈值 ：当一个个体易患性（内含环境因素）高到一定限度就可能发病。这种由易患性所导致的多基因遗传病发病最低限度称为发病阈值。

3. 遗传学考试题

1、B
2、C
3、A
4、C
5、B
6、D
7、B
8、B
9、E
10、D（这题我不确定，上网查也没有确切答案，我不是学医学生物的...）

1、错
2、错
3、对
4、错
5、对
6、对
7、错
8、对
9、错
10、错

4. 什么是遗传阈值

有很多性状，例如腮裂等先天畸形，是u全或无”性状(“allornone，，attribu-tes)，可是它们不是以简单的孟版德尔方式遗权传的。通常它们的表现既受很多基因的作用，又受环境的影响，正象单峰连续分布的性状所表现一样，所以这些“全或无”性状也可从数量遗传学的角度来考虑。
考虑这类分立性状的最简单设想是阈值模型(thresholdmodel)。
假定作为基础的是一个连续的变量，例如x。所有的个体的x值大于(或小于)某一阈值T，就显示出性状来。这个简单的设想就把连续分布跟不连续差异联系起来。
简单总结一下， 就是用概率论的方法计算复杂遗传情况，其中，规定某一临界值为性状显示与否的分界。

5. 多基因遗传的特点是什么

多基因遗传的特点是易造成的常见的出生缺陷。

多基因遗传是受多对非等位基因控制的遗传性状。主要特点集中在多基因造成的常见的出生缺陷上。

许多特殊基因正被发现，遗传学上确定的易感因素，包括家族史和孕期致畸生化及分子遗传学参数可以确定有风险者，以便其采取产前干预措施，预防出生缺陷，提高人口素质而得益。

(5)阈值遗传学扩展阅读：

多基因遗传许多相对常见的先天性异常和家族性疾病并不遵循单基因遗传规律，它们更接近于多基因遗传，受累者和非受累者之间有一阈值分开。

受累者易患病症，代表着遗传和环境影响的总和。因此，在分享受累者50%基因的一级亲属中（出现病症的风险是较高的。这种风险在较远的亲属中，由于他们只获得几个高易患性基因，则要小得多。

例如神经管缺陷通常有多基因造成，虽然也有许多已知的单基因，染色体和环境原因。在北美人群中，NTD的综合发病率约为每1000个活胎中1.5例。

6. 遗传学中，受累和未受累是什么意思

许多相对常见的先天性异常和家族性疾病并不遵循单基因遗传规律（孟德尔遗传）.它们更接近于多基因遗传，受累者和非受累者之间有一阈值分开.受累者易患病症，代表着遗传和环境影响的总和.因此，在分享受累者50%基因的一级亲属中（同胞和子女）出现病症的风险是较高的.这种风险在较远的亲属中，由于他们只获得几个高易患性基因，则要小得多.

7. 医学fish分析报告单中的阈值是什么意思

荧光原位杂交，主要用于遗传学疾病方面的分析检测，阈值就是一个相对应的单位变化，需要根据具体的检查结果综合评估，