13三体遗传
1. 21一三体,18一三体,13一三体检查能排除智障遗传吗
您好
不能绝对排除的,只能说结果正常可能性就小。
2. 13组染色体三体综合症正常人生这样的孩子可能性大吗
正常人生这样的孩子的可能性自然是不大的 染色体畸变不是随随便便的 若是生下来后活的概率 那是看他的外部条件了
3. 13三体异常查遗传基因是查夫妻双方还是胎儿
既要查夫妻,双方又要查胎儿。妻,双方又要查胎儿。夫妻,双方又要查胎儿查夫妻,双方又要查胎要查夫妻,双方又要查既要查夫妻,双方又要 既要查夫妻,双方又。 既要查夫妻,双方 amo。 又要查看te amo。 又要 te amo。 又 amo。 既然复习e amo。 既然复te amo。 既然
4. 131821号染色体分别代表什么
一般说的13、18、21号染色体就是指认为编号的13、18、21三条(六条)染色体。染色体和疾病有一定的关系,但是并不是一一对应的。比如:
1、21号染色体对应最常见的疾病是唐氏综合征,也会有其他很多疾病发生在21号染色体的。
2、13号染色体对应最常见的疾病是13三体综合征(也叫Patau综合征)。
3、18号染色体对应最常见的疾病是18三体综合征(也叫爱德华氏综合征)。
拓展资料:
染色体(chromosome) 是真核细胞在有丝分裂时遗传物质存在的特定形式,是间期细胞染色质结构紧密包装的结果,是染色质的高级结构,仅在细胞分裂时才出现。染色体有种属特异性,随生物种类、细胞类型及发育阶段不同,其数量、大小和形态存在差异。
染色体是细胞核中载有遗传信息的物质,在显微镜下呈圆柱状或杆状,主要由DNA和蛋白质组成,在细胞发生有丝分裂时期容易被碱性染料(例如龙胆紫和醋酸洋红)着色,因此而得名。
资料来源:网络-染色体
5. 遗传学中的三体是指什么
二倍体生物中的常染色体某一对染色体增加一条染色体,称三体,如21-三体综合症。
6. 父母正常为什么生的孩子是13三体综合症
遗传因素啊...这个你生孩子之前要做遗传检测啊..
7. 13三体综合征是什么
1960年Patau首先描述本病,故又称为Patau综合征。新生儿中的发病率约为1:25 000,女性明显多于男性。
(1)临床表现:患儿的畸形和临床表现要比21三体性严重得多。
颅面的畸形包括小头,前额、前脑发育缺陷,眼球小,常有虹膜缺损,鼻宽而扁平,2/3患儿有上唇裂,并常有腭裂,耳位低,耳廓畸形,颌小,其它常见多指(趾),手指相盖叠,足跟向后突出及足掌中凸,形成所谓摇椅底足。男性常有阴囊畸形和隐睾,女性则有阴蒂肥大,双阴道,双角子宫等。
脑和内脏的畸形非常普遍,如无嗅脑,心室或心房间隔缺损、动脉导管未闭,多囊肾、肾盂积水等,由于内耳螺旋器缺损造成耳聋。
智力发育障碍见于所有的患者,而且程度严重,存活较久的患儿还有癫痫样发作,肌张功力低下等。
(2)细胞遗传学及遗传咨询:
80%的病例为游离型13三体,核型为46,XX(或XY),+13,其余的则为嵌合型或易位型。
嵌合型一般症状较轻,易位型通常以13和14号罗氏易位居多,患者有一条t(13q14q)易位染色体,核型为46,-14,+t(13q14q),其结果是多了一条13号长臂,当双亲之一是平衡易位携带者时,因为绝大多数异常胎儿均流产死亡,产出患儿的风险不超过5%或1%。如果双亲之一为13q13q易位携带者,由于只能产生三体或单体的合子,流产率达100%
(3)病因及预后:
由于对13三体综合症发生的因素所知甚少,母亲高龄可能是原因之一,患儿母亲的平均年龄为31.6岁,父亲的平均年龄为34.6岁。
此外,有资料表明,79%病例妊娠于寒冷季节(9-2月),45%的患儿在出生后一个月内死亡,90%在6个月内死亡,存活至3岁者少于5%,平均寿命为130天。
8. 无创DNA检测的21、18、13分别是什么
三大染色体疾病(唐氏综合征(T21)、爱德华氏综合征(T18)、帕陶氏综合征(T13))
孕20周以上,错过血清学筛查最佳时间,但要求评估21三体综合征、18三体综合征、13三体综合征风险者。
2012年11月20日,美国妇产科学会(ACOG)与美国母胎医学会(SMFM)共同发表委员会指导意见:按照以下适应症,可推荐无创DNA产前检测作为非整倍体高危人群的初筛检测:
1. 母亲年龄超过35岁
2. 超声结果显示非整倍体高危
3. 生育过三体患儿
4. 早孕期,中孕期或三联筛查、四联筛查呈现非整倍体阳性结果
5. 父母为平衡罗伯逊易位,并且胎儿为13三体或21三体高危
该声明说明在美国妇产科界已经形成行业共识,明确支持无创DNA产前检测可用于高龄、高危人群的初筛。这个鲜明的信号也预示着国际上将在无创DNA产前检测领域向前迈进一大步。
(8)13三体遗传扩展阅读:
无创DNA产前检测,又称为无创产前DNA检测、无创胎儿染色体非整倍体检测等。根据国际权威学术组织美国妇产科医师学院委员会,无创产前DNA检测(Non-invasive Prenatal Testing)是应用最广泛的技术名称。 无创DNA产前检测技术仅需采取孕妇静脉血,利用新一代DNA测序技术对母体外周血浆中的游离DNA片段(包含胎儿游离DNA)进行测序,并将测序结果进行生物信息分析,可以从中得到胎儿的遗传信息,从而检测胎儿是否患三大染色体疾病。
母体血浆中含有胎儿游离DNA,为该项目提供现实依据。 胎儿染色体异常会带来母体中DNA含量微量变化,通过深度测序及生物信息可分析检测到该变化,为项目提供理论依据。
香港中文大学教授卢煜明在1997年就发现了孕妇外周血中存在游离的胎儿DNA,并发展出了一套新技术来准确分析和度量母亲血浆内的胎儿DNA,被誉为“无创DNA产前检测”的奠基人 。由于他所开创的无创DNA产前检测(NIPT)技术在人类重大出生缺陷防控领域的杰出贡献,卢煜明在2016年获得了首届未来科学大奖“生命科学奖”,以及被誉为诺贝尔奖的“风向标”的“引文桂冠奖”。
9. 13三体综合症是偶发性吗和父母有关吗
13三体综合征的病因所知甚少,但是和父母是有关系的。当双亲之一是平衡易位携带者时,因为绝大多数异常胎儿均流产死亡,产出患儿的风险不超过5%或1%。如果双亲之一为13q13q易位携带者,由于只能产生三体或单体的合子,流产率达100%。母亲高龄可能是原因之一,患儿母亲的平均年龄为31.6岁,父亲的平均年龄为34.6岁。