8种遗传病
⑴ 遗传病都包括哪些种
遗传病的特点和种类
遗传性疾病是由于遗传物质改变而造成的疾病。
遗传病具有先天性、家族性、终身性、遗传性的特点。
遗传病的种类大致可分为三类:
一、单基因病。
单基因常常表现出功能性的改变,不能造出某种蛋白质,代谢功能紊乱,形成代谢性遗传病。单基因病又分为三种:
1.显性遗传:父母一方有显性基因,一经传给下代就能发病,即有发病的代代,必然有发病的子代,而且世代相传,如多指,并指,原发性青光眼等。
2.隐生遗传:如先天性聋哑,高度近视,白化病等,之所以称隐性遗传病,是因为患儿的双亲外表往往正常,但都是致病基因的携带者。
3.性链锁遗传又称伴性遗传发病与性别有关,如血友病,其母亲是致病基因携带者。又如红绿色盲是一种交叉遗传儿子发病是来自母亲,是致病基因携带者,而女儿发病是由父亲而来,但男性的发病率要比女性高得多。
二、多基因遗传:是由多种基因变化影响引起,是基因与性状的关系,人的性状如身长、体型、智力、肤色和血压等均为多基因遗传,还有唇裂、腭裂也是多基因遗传。此外多基因遗传受环境因素的影响较大,如哮喘病、精神分裂症等。
三、染色体异常:由于染色体数目异常或排列位置异常等产生;最常见的如先天愚型,这种孩子面部愚钝,智力低下,两眼距离宽、斜视、伸舌样痴呆、通贯手、并常合并先天性心脏病。
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常见遗传病总结
常染色体显性遗传
软骨发育不全 上臂、大腿短小畸形,腹部隆起;臀部后凸;身材矮小 致病基因导致长骨两端软骨细胞形成出现障碍
常染色体隐性遗传
白化病 患者皮肤、毛发、虹膜中缺乏黑色素,怕光,视力较差 缺乏酪氨酸的正常基因,无法将酪氨酸转变成黑色素
先天性聋哑 听不到声音,不能学说话,成为哑巴 缺乏听觉正常的基因,听觉发育障碍
苯丙酮尿症 智力低下 缺乏苯丙氨酸羟化酶的正常基因,苯丙氨酸不能转化成酪氨酸而不能变成苯丙酮酸,中枢神经受损
X染色体显性遗传
抗维生素D佝偻病 X型腿(O型),骨骼发育畸形,生长缓慢 致病基因使钙磷吸收不良没,导致骨骼发育障碍
X染色体隐性遗传
红绿色盲 不能分辨红色和绿色 缺乏正常基因,不能合成正常视蛋白引起色盲
血友病 受伤后流血不止 缺乏凝血因子合成基因,导致凝血障碍
进行性肌营养不良 患者肌无力或萎缩,行走困难 正常基因缺乏,进行性肌肉发育障碍
染色体数目异常
常染色体 21三体综合症 智力低下,身体发育缓慢,面容特殊,眼间距宽,口常开,舌伸出 第21号染色体多一条
性染色体 性腺发育不良(XO) 身材矮小,肘外翻,颈部皮肤松弛,外观女性无生育能力 少一X染色体
XYY个体 男性,身材高大,具有反社会行为 多一Y染色体
八、 人类几种遗传病及显隐性关系:
类别 名称
单基因遗传病
常染色体遗传
隐性 白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症
显性 多指、并指、短指、软骨发育不全
性(X)染色体遗传
隐性 红绿色盲、血友病、果蝇白眼、进行性肌营养不良
显性 抗维生素D佝偻病
多基因遗传病 唇裂、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病
染色体异常遗传病
常染色体病 数目改变 21三体综合症(先天愚型)结构改变 猫叫综合症
性染色体病 性腺发育不良
1、遗传基因的显隐性及在染色体上的位置:
常染色体隐性:先天性聋哑、苯丙酮尿症、镰刀型细胞贫血症、白化病。
常染色体显性:软骨发育不全、多指、并指、短指。
伴X隐性遗传:进行性肌营养不良、红绿色盲、血友病、果蝇白眼。
伴X显性遗传:果蝇红眼、抗VD性佝偻病、钟摆型眼球震颤。
伴Y遗传:鸭蹼病、人类印第安毛耳、外耳廓多毛症。
遗传病的判断是中学生物学考察的一个重要内容,掌握遗传病的判断方法和对常见遗传病进行归类是解决这类问题的重要手段。下面结合本人的教学实际并汇总K12网的部分内容,作如下说明:
一、遗传病的判断方法:
1、常染色体隐性遗传:一对正常的夫妇生出患病的女儿,一定是常染色体隐性遗传。说明:如果子代是儿子患病,只能说明该病是隐性遗传,该致病基因究竟是在常染色体上还是在性染色体上还需要进一步推理。
2、常染色体显性遗传:一对患病的夫妇生出正常的女儿,一定是常染色体显性遗传。说明:如果子代是儿子正常,只能说明该病是显性遗传,该致病基因究竟是在常染色体上还是在性染色体上还需要进一步推理。
3、伴X染色体隐性遗传:①隔代遗传;②母亲患病,儿子一定患病;③父亲正常,女儿一定正常;④女儿患病,父亲一定患病;⑤女性患者多于男性。
说明:父亲的致病基因只能传给女儿,儿子的致病基因一定来自母亲;母亲的致病基因可以通过女儿传递给外孙。
4、伴X染色体显性遗传:①连续遗传②母亲正常,儿子一定正常;③父亲患病,女儿一定患病;④儿子患病,母亲一定患病;⑤男性患者多于女性。
5、伴Y染色体遗传:全男性遗传,即父传子,子传孙,子子孙孙无穷尽。
⑵ 人的遗传病有那些
遗传病是指由于遗传物质改变而造成的疾病。遗传病在上、下代之间按一定方式传递,同时,遗传病的发病也需要一定的环境因素。现在已被认识的遗传病有5000多种,包括镰刀型细胞贫血症、囊性纤维化病、血友病、白化病等等。遗传病对人类健康有很大危害,也严重影响人口素质。随着医学的发展,一些遗传病已经能够治疗,特别是1953年DNA双螺旋结构的发现,促使了分子医学的诞生,开始应用基因疗法治疗遗传病。预防遗传病患儿的生出,是极为重要的。现在应用羊膜穿刺等胚胎检测技术,在怀孕的初期,就可以确定胚胎是否有遗传缺陷。如果有缺陷,就采取堕胎。禁止近亲结婚,是减少遗传病的一项重要措施。
遗传病主要特点
遗传病是因遗传基因或遗传物质的改变导致的疾病。遗传物质只能在有血缘关系的成员中传递,并且受累个体可能在受精卵时期即已获得了致病基因,保持到终身。因此遗传病通常有以下几个特点:
①家族聚集性。即家族中有多个成员患病,或者一对夫妇反复生育患同样病的病孩。
②垂直传递性。遗传病只在血缘亲属中自上代往下代传递,无血缘的家族成员不受影响。血缘亲属中也不能横向传递,如哥哥不能传给弟弟。
③先天性。这些基因大多可能在胚胎期已经发挥了致畸的作用。遗传病患者大多在母体内即已患病,很多遗传病患者在出生前或出生之时就有明显症状或畸型。
④终身性。终身性意味着两点:
其一,对大多数遗传病还缺乏有效的临床治疗措施,一旦病情发生,很难彻底纠正或根治;
其二,主要是指无法改正患者的致病基因。患者通过饮食控制、内外科技术及当今发展起来的基因治疗
技术,在某种程序上可以改善甚至完全纠正临床症状,但是其致病基因仍保持终身,并通过生殖传给子女。
冬春季节是各种传染病,尤其是呼吸道传染病的好发季节,近两年来,非典型肺炎(包括传染性非典型性肺炎)、禽流感等都在此季节严重干扰人们的正常生活,给我们的健康敲响了警钟。但是专家认为,只要坚持健康的生活方式,勤于锻炼身体,很多传染性疾病都是可以预防的。本报记者特邀沪上权威感染病学专家第二军医大学附属长征医院副院长、感染科主任缪晓辉教授和复旦大学附属华山医院传染病科副主任卢洪洲博士,就冬春季节常见的麻疹、风疹、流脑、猩红热、流行性感冒、水痘、肺结核和非典型肺炎等传染性疾病为读者一一解析。
专家认为,常见的呼吸道传染病主要通过空气飞沫来传播,因此,日常生活中是有对策来避免它的。以下八大对策供参考。
1、避免受凉
当人体受凉时,呼吸道血管收缩,血液供应减少,局部抵抗力下降,细菌和病毒容易侵入。
2、净化环境
新鲜空气能够去除过量的湿气和稀释室内污染物。
应定时开窗通风,保持空气流通;让阳光射进室内,因为阳光中的紫外线具有杀菌作用;也可用食醋熏蒸房间,起到消毒效果。
3、补充营养
注意多补充些鱼、肉、蛋、奶等营养价值较高的食物,增强机体免疫功能;多吃富含维生素C的新鲜蔬菜水果,可中和体内毒素,提高抗病能力;冬季气候干燥,空气尘埃含量高,人体鼻黏膜容易受损,要注意多喝水。
4、生活规律
生活不规律易使免疫系统功能减弱;充足睡眠能消除疲劳,调节人体各种机能,增强免疫力。
5、加强锻炼
体育锻炼可增强血液循环,提高免疫力。但雾天不要晨练,因为浓雾中不仅含有大量有害物质,而且水汽较多,会影响人体肺部的气体交换。
6、个人防护
要注意勤洗手、勤漱口;出门尽量站在空气通畅的地方;尽量少到拥挤的场所。
7、免疫预防
流行季节前可到防疫站或正规医院进行相应的预防接种,如流感、肺炎、麻疹、流脑等疫苗。
8、及早就医
当自己或周围的人出现发热、咳嗽、呼吸困难、气短等一种或多种呼吸道症状时,应及时到医院就医,别不当回事,更不要胡乱吃药。
盘点8种冬春常见传染病
[麻疹病毒]袭击5岁以下幼儿
麻疹俗称“出麻”,是由麻疹病毒引起的急性呼吸道传染病。临床以发热、咳嗽、流涕、眼结膜充血、颊粘膜有麻疹粘膜斑,皮肤出现红色斑丘疹等为主要表现。多见于8个月以上到5岁的婴幼儿。自开展麻疹疫苗接种以来,总发病率已经显著下降了。
作为一种呼吸道传染性疾病,麻疹病毒存活在病人呼吸道分泌物内,通过飞沫进行传播,可随空气进行传染,不过麻疹病毒比较脆弱,在空气中不能存活很长的时间。该病毒在公共场所的传染性很强,建议在传染病高发季节少带婴幼儿到公共场所去。
■预防麻疹的方法:
1、接种麻疹减毒活疫苗,8个月龄时初种,7岁时再加强接种一次。
2、体弱多病或有慢性病的儿童,可注射免疫球蛋白进行被动免疫,可制止发病或减轻症状。
3、冬春季节,用马蹄(荸荠)、红萝卜煎水服,每周1-2次,亦有预防作用。
[风疹病毒]早期感染可致胎儿畸形
风疹是由风疹病毒引起的急性呼吸道传染病,易在儿童集体机构发生流行。临床表现为低热、轻微的上呼吸道炎症状和麻疹样皮疹,常伴有耳后、枕部淋巴结肿大。孕妇如果在妊娠早期感染了风疹病毒,可引起胎儿严重的全身感染并致畸形,称之为先天性风疹综合征。
■预防风疹的方法:
1、注射风疹减毒活疫苗:主要对象应是15个月以上的小儿及儿童、易感育龄妇女。
2、妊娠早期孕妇应避免与风疹患者接触,如已接触并经风疹病毒抗体测定阳性者,应终止妊娠;阴性者可注射高效价免疫球蛋白,一般的丙种球蛋白无预防作用。
[流脑]起病最急及时就医
流脑即流行性脑脊髓膜炎,是脑膜炎双球菌寄生在人的鼻咽部侵入血液循环,再进到脑膜及脑脊髓膜,引起脑膜及脊髓膜发炎。它起病急、传播快、病死率高,是一种较严重的急性传染病,主要侵犯15岁以下的儿童。在流脑流行期间,绝大多数患者症状不典型,他们是主要的传播者。
流脑的主要症状是突发高热、寒战、头痛、呕吐,严重时出现颈项发硬,头后仰、抽搐、昏睡等症状,在胸、背部皮肤上一般可见到瘀点。因此,一旦发现有上述症状的病人要立即就近就医,如不及时抢救,常于24-48小时危及生命。
■预防流脑方法:
1、注意个人卫生及环境卫生,保持室内清洁、空气流通,被褥勤洗、勤晒,流脑流行时不要带小孩去人多的公共场所或病家串门。
2、预防流脑最好的办法是接种流脑多糖体疫苗,一般接种后5-7天抗体水平就上升,注射一次疫苗有效免疫力至少可维持3-4年;如在流脑流行的季节前一个月,对6个月至15岁的儿童普遍进行一次流通脑多糖体疫苗注射,可预防流脑的发生和流行。
3、流脑是儿童中多发传染病,小学、幼儿园、托儿所要做好晨检,发现可疑病儿应及时送医院治疗,并做好隔离和其他儿童的预防工作。
[猩红热]可引发急性肾小球肾炎
猩红热为溶血性链球菌所引起的急性呼吸道传染病,多发生在5-15岁的儿童。临床表现为发热后出现咽峡炎及全身皮肤细小皮疹,疹退后皮肤出现片状脱落,少数患者于发病后2-3周发生非化脓性变态反应性疾病,如急性肾小球肾炎及风湿热等。
■预防猩红热的方法:
1、隔离患者,特别是要在集体儿童机构中执行。
2、密切接触者的处理,尤其是体弱及免疫力功能低下者,可服用磺胺类药或注射青霉素。
[流感病毒]传染性强易流行
流行性感冒简称流感,是由流感病毒引起的急性呼吸道传染病。其特点是起病急,传染性强,流行广泛,传播迅速,易引起流行和大流行。流感是通过飞沫传播的。
流感病毒在外界的抵抗力弱,在56℃30分钟条件下易被灭活,在室温下传染性很快丧失,100℃1分钟即被灭活,但在0~4℃能存活数周,在-20℃真空干燥条件下可长期保存。对紫外线和化学消毒剂敏感。
■流感的预防方法:
1.管理传染源:病人就地隔离,隔离至退热后2天,密切接触者医学观察3天。
2.切断传播途径:患者鼻、咽部分泌物和污染物要用漂白粉、过氧乙酸等进行消毒,室内通风,流行期间禁止大型聚会。
3.保护易感人群:有条件时疫苗接种和流行期间药物预防。
[水痘]常在儿童中集体流行
水痘是一种小儿最常见的出疹性传染病。是由水痘病毒引起的,经呼吸道传染是主要传播途径。另一种是接触传染,接触了被水痘病毒污染的食具、玩具、被褥及毛巾等而被感染。多见于1~6岁的小儿,水痘传染性很强,常在托儿所、幼儿园等儿童集体中流行。
■水痘的预防:
患了水痘的病儿一经确诊,立即在家隔离直至全部结痂。水痘虽然症状较轻,一般都能顺利恢复,但它的传染性很强,而且水痘在目前还未普遍施行自动免疫,因此预防水痘主要靠隔离好病儿,尽可能避免健康儿童与患水痘的病儿接触。
[肺结核]易感人群在增加
肺结核是传染病中的常见病,又称“白色瘟疫”,曾经在80年代被认为人类已经基本征服的疾病之一。但在90年代又卷土重来,易感人群的数量也在增加。它对机体的侵袭,以及对人体生活,工作造成的影响是绝对不可忽视的。
结核病的传染源主要是痰涂片阳性的肺结核排菌病人。有了传染源,结核菌还必须通过一定途径才能传染给别人。肺结核病人主要通过咳嗽或打喷嚏等把含有结核菌的微沫散播于空气中,健康人吸入含有结核菌的微沫可受到结核菌的感染。结核病传染的程度主要受结核病人排菌量、咳嗽症状以及接触的密切程度等因素的影响。家庭内父母或祖父母等长辈有结核病,儿童较易受到结核菌的感染。
■肺结核的预防:
结核菌主要通过呼吸道传染,因此禁止随地吐痰,对菌阳性病人的痰、日用品,以及周围的东西要加以消毒和适当处理,室内可用紫外线照射消毒,每日或隔日一次,每次2小时,患者用过的食具应煮沸消毒10-15分钟,被褥在烈日下暴晒4-6小时,痰盒、便器可用5-10%来苏浸泡2小时,最好将痰吐在纸上烧掉或用20%漂白粉溶液泡6-8小时。除此之外还可接种卡介苗,它是一种无致病力的活菌苗,接种于人体后可使未受结核菌感染者获得对结核病的特异性免疫力,保护率约为80%。可维持5-10年,因而隔数年后对结素试验转阴者还需复种。
[传染性非典型肺炎]医护人员是高危人群
传染性非典型肺炎的主要临床表现是发热(高于38摄氏度)、头痛、乏力和咳嗽,部分病人有呼吸加速、气促或急性呼吸窘迫综合征等。早期白细胞数正常或降低,淋巴细胞减少;影像学显示肺炎性改变。该病在一定条件下传染性较强,主要通过近距离飞沫传播、接触病人呼吸道分泌物及密切接触传播。人群普遍易感,医护人员是本病高危人群。
■传染性非典型肺炎的预防:
(1)保持良好的个人卫生习惯。打喷嚏、咳嗽和清洁鼻子后要洗手。
(2)注意均衡饮食、适量运动、充足休息、稳定情绪和避免吸烟,根据气候变化增减衣服,增强身体的抵抗力。
(3)保持办公室和居所的空气畅通,经常开窗,使空气流通。勤打扫环境卫生,勤晒衣服和被褥等。保持空调设备的良好性能,并经常清洗隔尘网。
(4)经常进行户外活动,呼吸新鲜空气,增强体质。
(5)结合自身情况,可适当服用一些抗病毒和预防流行性感冒类药物。
(6)尽量不到医院探视高烧不退或肺炎病人,如果一定要探视时必须戴医用口罩。
(7)避免前往空气流通不畅、人口密集的公共场所。
导致传染病流行有三大环节
环节一:传染源可以是人,也可以是动物。患者无疑是重要的传染源,但在大多数传染病中,显性感染(即出现症状的患者)只占受感染者的一小部分,隐性感染者与病原携带者在一些传染病中会成为重要的传染源。
环节二:传播途径是指病原体离开传染源后,到达另一个易感者的途径或方式。日常生活接触传播和通过空气、飞沫传播是呼吸道疾病的主要传播途径。此外,还有些传染病可以经水和食物通过消化道传播。经蚊虫等叮咬,即虫媒传播,以及血液和体液等途径也是传染病的重要传播方式。
环节三:人群易感性即人体对某种传染病免疫力低下或缺乏,不能抵御某种病原体的入侵而染病。某种传染病的易感人群占总体人群的比例越高,则这种传染病越易于发生和传播,该病流行的可能性越大。
为何传染性疾病多发在冬春
专家指出,因为冬春季节气候寒冷,人们多集中在室内活动,互相接触机会较多。由于门窗关得较严,空气不流通,室内温度较高,给存在于空气中的细菌、病毒等病原体的生长繁殖创造了一定的有利条件;据实验室研究,在污染严重的室内空气中,每立方米就存在着数以百计的各种微生物。另外,由于病人或带菌(毒)者在咳嗽或打喷嚏时播散出大量的病菌和病毒,使集居于室内的人们易于互相传播;流感、腮腺炎、白喉等亦可通过食具、用具、玩具等传播。再就是由于室内外温差较大,当从温暖的室内外出时,骤然吸入大量冷空气,冷空气刺激呼吸道粘膜,使局部毛细血管收缩,使血流量减少,呼吸道的免疫球蛋白及吞噬细胞功能也随之降低,这时潜伏在呼吸道内的各种病菌也乘虚而入,引起发病
⑶ 遗传病有哪些类型
人类遗传病的主要类型可分为六类。一,染色体疾病,是导致新生儿出生缺陷最多的一类遗传学疾病,染色体异常包括染色体数目异常和结构异常两类;二,基因组疾病,是由基因组DNA的异常重组而导致的微缺失和微重复或基因结构的彻底破坏,而引起异常临床表现的一类疾病;三,单基因遗传病是由单个位点或者等位基因变异引起的疾病,也称孟德尔遗传病;四,多基因遗传病,其遗传基因是多个致病基因或者易感基因与环境因素协同调控,发病机制复杂且人种间存在差异;五,线粒体遗传病,是由于线粒体环DNA异常引起的遗传疾病;六,体细胞遗传病,是除生殖细胞外的体细胞内的基因发生变异,由于该变异的累加效应导致疾病发生。
⑷ 常见的几种遗传类型及疾病
从性遗传又称性控遗传。一般是指常染色体上的基因,由于性别的差异而表现出男女性分布比例上或表现程度上的差别。例如原发性血色病是一种常染色体显性遗传病,本病是由于铁质在各器官广泛沉积造成器官损害所致。但患者大多数为男性,究其原因主要是由于女性月经、流产、妊娠等经常失血以致铁质丢失较多,减轻了铁质的沉积,故不易表现症状。又如遗传性斑秃是一种以头顶为中心向周围扩展的进行性、弥漫性、对称性脱发,一般从35岁左右开始。男性显著多于女性,女性病例仅表现为头发稀疏、极少全秃。男性杂合子(Bb)会出现早秃;而女性杂合子(Bb)不出现早秃,只有纯合子(BB)才出现早秃。从大量系谱分析表明,本病为常染色体显性遗传病(连续数代表现,男女均可患病,并且可以男传男)。这种性别差异可能是由于性激素等的影响,使得女性杂合子不易表现,而女性纯合子才得以表现,即女性外显率低于男性,故男女性比率表现为男多于女。属于这类疾病的还有:遗传性草酸尿石症、先天性幽门狭窄、痛风等。也有些从性遗传病表现为女多于男,如甲状腺功能亢进症、遗传性肾炎、色素失调症等。 何谓限性遗传? 限性遗传一般是指常染色体上的基因,不管其性质是显性的还是隐性的,由于性别限制(这种情况较多是属于解剖结构或性激素分泌方面的差异和限制),只在一种性别得以表现,而在另一性别完全不能表现,但这些基因都可以向后代传递,这种遗传方式就称为限性遗传。例如子宫阴道积水由常染色体隐性基因决定,因此,女性只有在纯合子时才表现出相应症状,而男性虽有这种基因,但不能表现该症状,然而这些基因都可向后代传递,但后代中也只有女性才会患病。又如子宫颈癌也仅见于女性,而前列腺癌则仅见于男性。 何谓隔代遗传? 所谓隔代遗传,是指有些遗传病如隐性遗传病等,并不是每一代都出现患者的,可能相隔2代或3代才出现患者,这种遗传方式就称为隔代遗传。如白化病,在家族中就不是每一代都出现患者,往往是隔了2或3代甚至更多代才重新出现患者。值得一提的是,对于这类遗传病,如果是代代近亲结婚,则有可能代代出现患者,故一定要禁止近亲婚配。 何谓交叉遗传? 所谓交叉遗传,主要是针对X伴性遗传的疾病而言的。对于X连锁遗传病来说,由于致病基因是位于X染色体上,又加上女性有两条,而男性只有1条,所以男性所带的这一条X染色体只能传给他的女儿,表现出男传女的交叉传递;假如致病基因是隐性的,且父亲是正常的,母亲是带有致病基因的,则母亲所带的致病基因只能传给她的儿子使其发病,而女儿虽有可能获得致病基因,但不发病,从而表现出女传男的交叉传递,这类遗传方式就称为交叉遗传。 何谓单基因病? 单基因病是指由1对等位基因控制的疾病或病理性状。由于基因是位于染色体上,而染色体有常染色体和性染色体之分,基因也有显性基因与隐性基因之别,故位于不同染色体上的致病基因,其遗传方式是不同的,因此,单基因病中又可分出常染色体显性遗传病(如短指症等)、常染色体隐性遗传病(如白化病等)、X 伴性显性遗传病(如抗维生素D 缺乏病等)、X 伴性隐性遗传病(如色盲等)、Y 伴性遗传病(如耳廓长毛症等)等几类。常见的单基因病有短指症、β-地中海贫血、慢性进行性舞蹈病、白化病、苯丙酮尿症、色盲、血友病、C6PD(葡萄糖-6-磷酸脱氢酶)缺乏症、抗维生素D缺乏病、遗传性慢性肾炎、假肥大型肌营养不良症、马方综合征、软骨发育不全、成骨发育不全、遗传性家族性结肠息肉、黑蒙性痴呆、肝豆状核变性、小头畸形、视网膜色素变性、先天性聋哑等。 何谓多基因病? 多基因病也称多因子病,是指由多处遗传和环境因素共同决定的一类疾病。虽然它与遗传有关,但具有与单基因病明显不同的特点。这类疾病的发生必须有环境因素的共同参与,以数量性状为基础(不像单基因病有区别明显的质量性状),多数具有较高群体发病率。家系调查可发现存在家
⑸ 常见的遗传病及其种类
一、单基因遗传病
并指——常染色体显性遗传病
白化病——常染色体隐性病
色盲——伴X染色体隐性病
抗维生素D佝偻症——伴X显性
二、多基因遗传病
常考有裂唇、无脑儿等
三、染色体异常遗传病
常考有21三体综合征、猫叫综合征
⑹ 遗传病分为那五大类
根据遗传物质的结构和功能改变的不同,可以将遗传病分为五大类:
一,染色体病是指染色体数目的异常或者染色体结构的异常,包括缺失、异位、倒位、环形染色体和等臂染色体等。
二,单基因遗传病,单基因遗传病是指由单个基因突变所导致的遗传病。每种单基因病均源自于相关基因的突变,此种类型的疾病目前报道已经达到数千种,但是每种疾病的发生率都是比较低的。其中单基因遗传病按照不同的遗传模式又可以分为以下五类遗传方式:
1、常染色体显性遗传。
2、常染色体隐性遗传。
3、x连锁隐性遗传。
4、x连锁显性遗传。
5、y连锁显性遗传。
三,多基因遗传病,疾病是由多种异常基因以及环境因素共同作用,每对基因作用是比较小的,但是有积累的效应,可以导致超出阈值而发病,这些微效基因的总和加上环境因素的影响就决定了个体的疾病的性状。
四,线粒体病,人类细胞中有一部分的DNA是储存在细胞浆内称为线粒体DNA,按照母系的遗传基因突变为一组较为独特的遗传病。
五,基因组印记,基因是根据来源亲代的不同而有不同的表达,控制某一表型的一对等位基因,因为亲缘的不同而成差异性的表达,也就是两条等位基因都来自父母、父亲或者说母亲则会有不同的表达形式。
⑺ 常见的遗传病有哪些
根据美国一位很有名望的遗传病学专家Mckusick教授的收集统计,目前已经知道的遗传性疾病有四千多种。分为单基因遗传病、多基因遗传病、染色体三类。
地中海贫血是我国常见的遗传病,是一种地区性遗传病,多分布在两广、浙江、云南、湖南等地。这是一种常染色体隐性遗传病,是由于血红蛋白结构异常所引起的。正常血红蛋白有两对血红蛋白肽链。一对是p条a肽链,另一对是2条β肽链。a肽链的遗传基因位于第16号染色体上,β肽链的遗传基因则位于第11号染色体上。如果这些基因出了问题,就会出现血红蛋白分子不稳定,红细胞就容易破坏,发生溶血性贫血。这个病最早在地中海周边国家发观,故而得名。
还有一种先天性神经管畸形,也就是无脑儿和先天性脊髓膨出,是一种多基因遗传病。
再有一种严重影响智力的疾病叫做先天愚型,是由于遗传物质染色体的变异(如高龄孕妇,她的卵细胞可以多出一条21号染色体)所致。如果父母一方有柒色体的变异,即可造成后代严重的染色体异常,出现多发畸形、智力障碍,即先天愚型。我国新生儿发病率为1‰,与国外发病率相似。
其它较常见的遗传病有假性肌肥大营养不良、白化病、血友病、先天性肾上腺增生症、粘多糖贮积症等大约40余种,均严重地影响着我国人民的健康。
⑻ 人类遗传病的种类,有那几种
人类的遗传病一共可以分为三种。
1、染色体病或染色体综合征
遗传物质的改变在染色体水平上可见,由于染色体病累及的基因数目较多,所以症状通常很严重。
2、单基因遗传病
主要是指一对等位基因的突变导致的疾病,分别由显性基因和隐性基因突变所致。
3、多基因病
这类疾病涉及多个基因起作用,其病情严重程度、复发风险均可有明显的不同,且表现出家族聚集现象。
(8)8种遗传病扩展阅读
某些遗传病可通过控制饮食达到阻止疾病发生的目的,从而收到治疗效果。如苯丙酮尿症的发病机理是苯丙氨酸羟化酶缺陷,使苯丙氨酸和苯丙酮酸在体内堆积而致病,可出现患儿智力低下或成为白痴。
可是如果诊断准确,在早期最好在出生后7-10天开始着手防治,在出生后3个月内,给患儿低苯丙氨酸饮食,如大米、大白菜、菠菜、马铃薯、羊肉等,则可促使婴儿正常生长发育。等到孩子长大上学时,再适当放宽对饮食的限制。