对从事遗传病诊断产前诊断

A. 遗传病的产前诊断有哪些

有下列特征之一的

B. 母婴保健的方针是什么

母婴互动，笑声相伴，快乐相随，营养齐全，互健互康！

C. 遗传病诊断有哪些方法和步骤

自从1985年PCR技术首次应用于遗传病基因诊断以来，已有近百种遗传病可用PCR 技术进行诊断和产前诊断，利用PCR技术诊断遗传病的途径有五个，①基因突变位点 的直接检出②筛查与遗传病③④有关的点突变③遗传多态性标记连锁分析间接诊断④ 利用cmRNA逆转录为cDNA进行分析或直接分析cmRNA.

传统的基因诊断技术主要是以基因探针技术为基础而建立的一些检测方法，包括 Southerninnouthern印迹杂交，RFLP为，它们可直接分析基因的缺失和重排，亦可利 用RFLP时行连锁分析，但由于这些技术操作繁琐，探针来源困难所需设剂昂贵，且要 用同抗素.完成一项诊断需要的时间亦较长，因此难于满足临床诊断的要求.限制了它 在临床上的应用.PCR技术是一种在体外的海促DNA合成技术，它能在短时间内将靶DNA 扩增百万倍，而且操用简便，省时，准确性也高，它不仅能直检突变基因，而且可与 其它技术结合，使其诊断的准确性几达100%.而且不同同位素操作.能最大限度的满足 临床诊断的需要.因而它已成为目前遗传病诊断的产前诊断的主要手段.

系谱分析

在遗传病诊断时进行系谱分析有助于区分单基因病和多基因病，以及属于哪一种遗传方式；有助于区分某些表型相似的遗传病以及由于遗传性而出现的不同遗传方式。进行系谱分析应注意下列问题：①系谱的系统性、完整性和可靠性。系谱分析时必须有一个系统完整和可靠的系谱，否则可以导致错误的结论。完整的系谱应有三代以上有关患者及家庭的情况。有关成员要逐个查询，特别是关键不可遗漏，死亡者（包括婴儿死亡）须查清死因，是否近亲婚配、有无死胎、流产史，并记录在系谱中。在家系调查过程中避免由于患儿或代诉人不合作或提供假情况，例如不愿提供重婚、非婚子女、同父异母、同母异父、养子养女等，以致错给系谱，必要时应对患者亲属进行实验室检查和其他辅助检查使诊断更加可靠。②分析显性遗传病时，应注意对已知有延迟显性的年轻患者，由于外显不全而呈现隔代遗传现象进，不可误认为是隐性遗传。③新的基因突变。有些遗传家系中除先证者外，家庭成员中找不到其他的患者，因而很困难从系谱中判断其遗传方式，更不可因患者在家系中是“散发的”而定为常染色体隐性遗传。如假肥大型肌营养不良是一种致死的X连锁隐性遗传病，约有1／3的病例为新的基因突变引起。④显性与隐性概念的相对性。同一遗传病可采用的观察指标不同而得出不同的遗传方式，从而导致发病风险的错误估计。如镰形细胞贫血症在临床水平，纯合子（HbSHbs）有严重的贫血，而杂合子（HbAHbs）在正常情况下无贫血，因此，这时突变基因（HbS）对HbA来说被认为是隐性的；然而，当杂合子的红细胞处于氧分压低的情况下，红细胞亦可形成镰刀状，所以在细胞数目水平，观察红细胞呈现镰刀状，此时Hbs对HbA来说是显性的。但从镰形细胞数目理解，来自杂合子的红细胞形成少量镰形细胞，其数目介于正常纯合子（HbAHbA）与突变基因纯合子（HbSHbs）之间故呈不完全显性遗传。遗传方式不同，对后代复发风险估计也应不同。

此外，在系谱分析统计子女发病比值时应校正因统计带来的偏倚。

D. 少儿遗传病的产前诊断是怎样的

有下列特征之复一的，在产前制须做产前遗传病诊断：年龄超过35岁的孕妇；

有过流产史的孕妇，尤其反复流产者；

本人有过畸形儿、多次宫内死胎史；

家庭中有遗传病史；

夫妇一方或双方为可疑或已知的遗传因子携带者，或患病者；

夫妇一方或双方有染色体核型异常者；

有致畸因素接触史(如药物、病毒、放射线、公害、烟、酒、农药等)。

对上述人员要详细询问病史，尤其是患病者的特征，必要时进了家庭系谱分析，以便初步估计遗传病的类型。如本人为患病者则有的可测定缺乏酶或其代谢物及多基因病的致畸因素。已孕者则可按胎儿大小进行产前诊断。目前临床上常用的产前遗传病检查手段有染色体检查、甲胎蛋白检查、B超检查、羊膜腔造影、胎儿镜检查等。其中B超检查应用较普遍，可用于诊断:多胎妊娠、胎盘定位、定级、内脏畸形、胎盘形态异常、胎盘肿瘤、胎儿畸形、胎儿水肿、巨腹、肾积水征，预测流产及死胎，测胎头双顶径、长骨长度及羊水量等等。宫内胎儿镜应用虽不甚广泛，但应用价值很高。

E. 产前诊断能看什么类型的遗传病

产前诊断现在做的是包括染色体病（例如21三体综合征）X连锁遗传病（例如血友病）先天性代谢缺陷病、先天畸形（先天心脏病）；不是所有的先天性遗传性疾病都能通过产前诊断看出来，一个小的基因突变肯定看不出来（除非是已知的致死性的，致病的），所谓产前诊断是不会将对整个基因组进行测序判定其是否有病（技术能达到，但是花费很大时间也很漫长）

F. 中华人民共和国母婴保护法的法规内容

第一章 总则
第一条
第二条 国家发展母婴保健事业，提供必要条件和物质帮助，使母亲和婴儿获得医疗保健服务。国家对边远贫困地区的母婴保健事业给予扶持。
第三条 各级人民政府领导母婴保健工作。母婴保健事业应当纳入国民经济和社会发展计划。
第四条 国务院卫生行政部门主管全国母婴保健工作，根据不同地区情况提出分级分类指导原则，并对全国母婴保健工作实施监督管理。国务院其他有关部门在各自职责范围内，配合卫生行政部门做好母婴保健工作。
第五条 国家鼓励、支持母婴保健领域的教育和科学研究，推广先进、实用的母婴保健技术，普及母婴保健科学知识。
第六条 对在母婴保健工作中做出显著成绩和在母婴保健科学研究中取得显著成果的组织和个人，应当给予奖励。
第二章 婚前保健
第七条 医疗保健机构应当为公民提供婚前保健服务。婚前保健服务包括下列内容：
（一）婚前卫生指导：关于性卫生知识、生育知识和遗传病知识的教育；
（二）婚前卫生咨询：对有关婚配、生育保健等问题提供医学意见；
（三）婚前医学检查：对准备结婚的男女双方可能患影响结婚和生育的疾病进行医学检查。
第八条 婚前医学检查包括对下列疾病的检查：
（一）严重遗传性疾病；
（二）指定传染病；
（三）有关精神病。经婚前医学检查，医疗保健机构应当出具婚前医学检查证明。
第九条 经婚前医学检查，对患指定传染病在传染期内或者有关精神病在发病期内的，医师应当提出医学意见；准备结婚的男女双方应当暂缓结婚。
第十条 经婚前医学检查，对诊断患有医学上认为不宜生育的严重遗传性疾病的，医师应当向男女双方说明情况，提出医学意见；经男女双方同意，采取长效避孕措施或者施行结扎手术后不生育的，可以结婚。但《中华人民共和国婚姻法》规定禁止结婚的除外。
第十一条 接受婚前医学检查的人员对检查结果持有异议的，可以申请医学技术鉴定，取得医学鉴定证明。
第十二条 男女双方在结婚登记时，应当持有婚前医学检查证明或者医学鉴定证明。
第十三条 省、自治区、直辖市人民政府根据本地区的实际情况，制定婚前医学检查制度实施办法。省、自治区、直辖市人民政府对婚前医学检查应当规定合理的收费标准，对边远贫困地区或者交费确有困难的人员应当给予减免。
第三章 孕产期保健
第十四条 医疗保健机构应当为育龄妇女和孕产妇提供孕产期保健服务。孕产期保健服务包括下列内容：
（一）母婴保健指导：对孕育健康后代以及严重遗传性疾病和碘缺乏病等地方病的发病原因、治疗和预防方法提供医学意见；
（二）孕妇、产妇保健：为孕妇、产妇提供卫生、营养、心理等方面的咨询和指导以及产前定期检查等医疗保健服务；
（三）胎儿保健：为胎儿生长发育进行监护，提供咨询和医学指导；
（四）新生儿保健：为新生儿生长发育、哺乳和护理提供医疗保健服务。
第十五条 对患严重疾病或者接触致畸物质，妊娠可能危及孕妇生命安全或者可能严重影响孕妇健康和胎儿正常发育的，医疗保健机构应当予以医学指导。
第十六条 医师发现或者怀疑患严重遗传性疾病的育龄夫妻，应当提出医学意见。育龄夫妻应当根据医师的医学意见采取相应的措施。
第十七条 经产前检查，医师发现或者怀疑胎儿异常的，应当对孕妇进行产前诊断。
第十八条 经产前诊断，有下列情形之一的，医师应当向夫妻双方说明情况，并提出终止妊娠的医学意见
（一）胎儿患严重遗传性疾病的；
（二）胎儿有严重缺陷的；
（三）因患严重疾病，继续妊娠可能危及孕妇生命安全或者严重危害孕妇健康的。
第十九条 依照本法规定施行终止妊娠或者结扎手术，应当经本人同意，并签署意见。本人无行为能力的，应当经其监护人同意，并签署意见。依照本法规定施行终止妊娠或者结扎手术的，接受免费服务。
第二十条 生育过严重缺陷患儿的妇女再次妊娠前，夫妻双方应当到县级以上医疗保健机构接受医学检查。
第二十一条 医师和助产人员应当严格遵守有关操作规程，提高助产技术和服务质量，预防和减少产伤。
第二十二条 不能住院分娩的孕妇应当由经过培训合格的接生人员实行消毒接生。
第二十三条 医疗保健机构和从事家庭接生的人员按照国务院卫生行政部门的规定，出具统一制发的新生儿出生医学证明；有产妇和婴儿死亡以及新生儿出生缺陷情况的，应当向卫生行政部门报告。
第二十四条 医疗保健机构为产妇提供科学育儿、合理营养和母乳喂养的指导。医疗保健机构对婴儿进行体格检查和预防接种，逐步开展新生儿疾病筛查、婴儿多发病和常见病防治等医疗保健服务。
第四章 技术鉴定
第二十五条 县级以上地方人民政府可以设立医学技术鉴定组织，负责对婚前医学检查、遗传病诊断和产前诊断结果有异议的进行医学技术鉴定。
第二十六条 从事医学技术鉴定的人员，必须具有临床经验和医学遗传学知识，并具有主治医师以上的专业技术职务。医学技术鉴定组织的组成人员，由卫生行政部门提名，同级人民政府聘任。
第二十七条 医学技术鉴定实行回避制度。凡与当事人有利害关系，可能影响公正鉴定的人员，应当回避。
第五章 行政管理
第二十八条 各级人民政府应当采取措施，加强母婴保健工作，提高医疗保健服务水平，积极防治由环境因素所致严重危害母亲和婴儿健康的地方性高发性疾病，促进母婴保健事业的发展。
第二十九条 县级以上地方人民政府卫生行政部门管理本行政区域内的母婴保健工作。
第三十条 省、自治区、直辖市人民政府卫生行政部门指定的医疗保健机构负责本行政区域内的母婴保健监测和技术指导。
第三十一条 医疗保健机构按照国务院卫生行政部门的规定，负责其职责范围内的母婴保健工作，建立医疗保健工作规范，提高医学技术水平，采取各种措施方便人民群众，做好母婴保健服务工作
第三十三条 从事本法规定的遗传病诊断、产前诊断的人员，必须经过省、自治区、直辖市人民政府卫生行政部门的考核，并取得相应的合格证书。从事本法规定的婚前医学检查、施行结扎手术和终止妊娠手术的人员以及从事家庭接生的人员，必须经过县级以上地方人民政府卫生行政部门的考核，并取得相应的合格证书。
第三十四条 从事母婴保健工作的人员应当严格遵守职业道德，为当事人保守秘密。
第六章 法律责任
第三十五条 未取得国家颁发的有关合格证书的，有下列行为之一，县级以上地方人民政府卫生行政部门应当予以制止，并可以根据情节给予警告或者处以罚款：
（一）从事婚前医学检查、遗传病诊断、产前诊断或者医学技术鉴定的；
（二）施行终止妊娠手术的；
（三）出具本法规定的有关医学证明的。
上款第（三）项出具的有关医学证明无效。
第三十六条 未取得国家颁发的有关合格证书，施行终止妊娠手术或者采取其他方法终止妊娠，致人死亡、残疾、丧失或者基本丧失劳动能力的，依照刑法第一百三十四条、第一百三十五条的规定追究刑事责任。
第三十七条 从事母婴保健工作的人员违反本法规定，出具有关虚假医学证明或者进行胎儿性别鉴定的，由医疗保健机构或者卫生行政部门根据情节给予行政处分；情节严重的，依法取消执业资格。
第七章 附则
第三十八条 本法下列用语的含义：指定传染病，是指《中华人民共和国传染病防治法》中规定的艾滋病、淋病、梅毒、麻风病以及医学上认为影响结婚和生育的其他传染病。严重遗传性疾病，是指由于遗传因素先天形成，患者全部或者部分丧失自主生活能力，后代再现风险高，医学上认为不宜生育的遗传性疾病。有关精神病，是指精神分裂症、躁狂抑郁型精神病以及其他重型精神病。产前诊断，是指对胎儿进行先天性缺陷和遗传性疾病的诊断。
第三十九条 本法自1995年6月1日起施行。

G. 产前诊断的意义是什么

产前复诊断也称出生前诊制断或宫内诊断，主要目的是，通过遗传咨询在妊娠期的一定阶段里，根据孕妇的具体情况采取不同的方法，查出胎儿是否患有严重的遗传病、代谢病及先天畸形，在征得夫妻双方同意之后，采取引产手术等措施，对一些可以治疗的遗传病进行早期治疗，以杜绝严重不良遗传因素的传递。

产前诊断在目前仍属一门复杂的新学科，是预防出生有先天缺陷和遗传病患儿的一项专门技术，从事产前诊断的医生不仅有医学遗传学的知识，也具备丰富的临床经验，这样才能给前来就诊的病人以安全保障。有适应证的孕妇应在早期及时到医院做产前诊断，如确诊胎儿正常，孕妇可解除思想顾虑，心情舒畅地生一个健康聪明的孩子；如确诊胎儿不正常，则应及早终止妊娠，这不仅使孕妇身体少受损害，也避免缺陷儿出生带给家庭及社会的负担。产前诊断不仅有利于优生，而且是提高人口素质的重要手段。