基因缺陷遗传病
⑴ 母亲基因有缺陷怎么办
当一对夫妇计划组建一个家庭时，需要考虑很多问题，例如什么时候要孩子、是否准备好要孩子等等。但是有一个问题却往往被忽略，那就是他们携带有遗传疾病相关突变的风险以及把疾病遗传给孩子的几率有多大。
父母将缺陷基因遗传给孩子的风险有多大
你不知道的基因缺陷可能正是宝宝的患病源
根据美国疾病控制与预防中心(CDC)消息，美国每年由遗传疾病引起的婴儿出生缺陷数量占3%，即每33个新生儿中就有1个患有遗传疾病引发的先天缺陷，而且这也是婴儿死亡的主要原因。
Global Genes报道称，美国约有2400万居民患有罕见遗传病，约30%患有罕见遗传病的儿童寿命都不超过五年。
随着基因检测技术的不断发展，女性和她们的伴侣能够利用这些技术检测自己是否是上百种遗传疾病中某种疾病的携带者。大多数遗传疾病都是常染色体隐性遗传，这也就意味着只有父母中双方都携带有某种基因突变才有可能导致孩子患病。如果父母双方都是遗传病的携带者，那么他们的孩子患病的几率就有25%。
美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)最近发布的消息指出：“对于每年在美国生产的400万名女性来说，进行遗传疾病携带者筛查是她们孕前保健和产前护理的一个重要部分。而且新型的基因分型和基因测序技术也确保了人们能够同时对大量遗传疾病进行有效的携带者筛查”。
在一项关于美国成年人对基因检测的认知和态度的最新研究中，53%的人表示希望知道自己的DNA中有什么，70%的人希望弄清楚他们是否会将某种遗传疾病遗传给下一代。
然而他们的医生似乎并不这么认为，仅7%的受访者表示他们的医生跟他们谈起过基因筛查。
消费者对医疗保健方面的信息需求越来越多，而如今最新的科学技术也能够帮助他们对上百种遗传疾病相关的变异进行评估检测。
正如美国国立卫生研究院的主任Francis Collins在2010年时写的：“在几十年内人们可能会开始变得困惑和惊慌，就像我现在这样，因为我们的医疗保健体系让许多夫妇都陷入了不必要的困境，他们只有在怀孕后才能得知自己的遗传疾病携带情况”。
了解自己的基因缺陷以免盲目陷入恐慌
基因检测是用血液或者唾液作为检测样本，通常这些样本是在医生的办公室或者实验室中采集。样本在检测时还需要考虑到检测者的种族背景、家族史、既往妊娠以及医生相关建议。
每个人至少携带有6种变异基因，这些基因可能会导致一对夫妻的孩子患有某种遗传疾病，尤其是当夫妻双方都携带有同一种基因变异时。例如像杜氏肌萎缩症和脆性X染色体综合征，这些疾病称为X连锁遗传，疾病的形成与X染色体上基因突变有关。
如果一位母亲是X连锁疾病携带者，那么她将突变基因遗传给孩子的概率就是50%。因为男孩的X染色体只有一个拷贝，而且是遗传自母亲，因此这种情况下男孩一般都会遗传该突变基因。
但是女孩遗传了母亲X染色体上的突变基因很少会患病，基本上不会有任何症状。大部分人都至少携带有一个隐性遗传变异或者X连锁遗传变异。
所有育龄期女性和她们的伴侣都可以接受遗传疾病的携带者检测。如果家族中有人患有某种遗传病或者属于某个特定的种族，那么这类人就很有可能成为疾病携带者。例如以下列举的人群患有对应疾病的风险就会增高：
第2页/(共2页)
欧洲高加索人群(囊胞性纤维症)
东欧犹太人(囊胞性纤维症、Tay-Sachs病、Canavan病、家族性自主神经功能异常)
黑人和地中海血统人群(镰刀型细胞贫血症、地中海贫血症)
东南亚人群(地中海贫血症)
法裔加拿大人(Tay-Sachs病、囊胞性纤维症)
美国妇产科医师学会(ACOG)遗传学委员会在更新后的指南中指出：“应该为所有病人提供囊胞性纤维症的携带者筛查”。美国医学遗传学与基因组学学会同样发布了临床实践指南，建议向所有夫妇提供脊髓性肌肉萎缩症筛查检测，不论种族。
最新的检测技术，称为扩展型遗传携带者筛查，可以检测脆性X综合征和许多罕见疾病的基因变异。例如Natera公司的产品Horizon可以筛查274种常染色体隐性遗传病和X连锁遗传病，一般10~14个工作日可以提供结果。
父母在孕前了解自己的基因类型，不要把遗憾留给宝宝
遗传疾病携带者筛查给女性和她们的伴侣提供了更多有用的信息，帮助他们做出对彼此以及家庭有利的生育决定。如果检测结果是阴性，那么他们就可以放心，因为孩子患上这种疾病的几率非常低。
如果一对夫妇生下的孩子会有患上某种隐性遗传病的风险，那么他们可以有多种选择，例如：
自然受孕并进行产前诊断，例如绒毛取样(CVS)或者羊膜穿刺术。
利用体外授精(IVF)进行胚胎植入前遗传诊断(PGD)，然后植入不含有父母双方携带的疾病变异的健康胚胎。
收养小孩。
使用捐赠的精子或者卵子。
除此之外，在孕前了解这些知识可以给一对夫妇足够的时间来学习和准备，如果将来的孩子患有某种遗传疾病应该怎么做。检测信息同样也能够帮助他们家庭中其他的准父母们了解自己是否也是携带者，并从筛查检测中获得更多有利信息。
不幸的是，大多数人直到孩子遗传了某种疾病之后才意识到自己携带有疾病基因。女性和她们的伴侣可以在孕前咨询一下遗传咨询师。
前文中提到的携带者筛查检测已经研发出来，并且其性能是由CLIA认证的实验室进行检测的，然而到目前为止，FDA还没有批准该项检测。
虽然目前FDA在美国还没有批准这些实验室自建项目，但是实验室必须达到CLIA认证标准才能够确保检测的质量和有效性。
⑵ 我家有遗传病，不知道是不是基因缺陷
染色抄体检查有很多种。采用的技术手段也不一样。现在医院采用的染色体核型分析只能分析特别大明显的的染色体变化，细小的就不行了。因此，其他方面查不出原因的话，一般医院的染色体分型也查不出来。推出一种高精度染色体扫描分析技术，逐一分析最小的染色体组成单位。通过这种染色体检查能够检查已知的大多数基因缺陷，也能够分析出其他未报道、没有研究过的基国缺陷。
⑶ 人类有哪些致命的基因缺陷
疾病类型
由于遗传物质的改变，包括染色体畸变以及在染色体水平上看不见的基因突变而导致的疾病，统称为遗传病。根据所涉及遗传物质的改变程序，可将遗传病分为三大类：
其一是染色体病或染色体综合征，遗传物质的改变在染色体水平上可见，表现为数目或结构上的改变。由于染色体病累及的基因数目较多，故症状通常很严重，累及多器官、多系统的畸变和功能改变。
其二是单基因病，目前已经发现 5余种单基因病，主要是指一对等位基因基因的突变导致的疾病，分别由显性基因和隐性基因突变所致。所谓显性基因是指等位基因（一对同源染色体同位置上控制相对性状的基因）中只要其中之一发生了突变即可导致疾病的基因。隐性基因是指只有当一对等位基因同时发生了突变才能致病的基因。
第三是多基因病，顾名思义，这类疾病涉及多个基因起作用，与单基因病不同的是这些基因没有显性和隐性的关系，每个基因只有微效累加的作用，因此同样的病不同的人由于可能涉及的致病基因数目上的不同，其病情严重程度、复发风险均可有明显的不同，且表现出家族聚集现象，如唇裂就有轻有重，有些人同时还伴有腭裂。值得注意的是多基因病除与遗传有关外，环境因素影响也相当大，故又称多因子病。很多常见病如哮喘、唇裂、精神分裂症、无脑儿、高血压、先心病、癫痫等均为多基因病。
遗传病是指完全或部分由遗传因素决定的疾病，常为先天性的，也可后天发病。如先天愚型、多指（趾）、先天性聋哑、血友病等，这些遗传病完全由遗传因素决定发病，并且出生一定时间后才发病，有时要经过几年、十几年甚至几十年后才能出现明显症状。如假肥大型肌营养不良要到儿童期才发病；慢性进行性舞蹈病一般要在中年时期才出现疾病的表现。有些遗传病需要遗传因素与环境因素共同作用才能发病，如孝喘病，遗传因素占80%，环境因素占20%；胃及十二指肠溃疡，遗传因素占30%～40%，环境因素占60%～70%。遗传病常在一个家族中有多人发病，为家族性的，但也有可能一个家系中仅有一个病人，为散发性的，如苯丙酮尿症，因其致病基因频率低，又是常染色体隐性遗传病，只有夫妇双方均带有一个导致该疾病的基因时，子女才会成为这种隐性致病基因的纯合子（同一基因座位上的两个基因都不正常）而得病，因此多为散发，特别在只有一个子女的家庭，偶有散发出现的遗传病患者，就不足为奇了。
⑷ 基因缺陷疾病有哪些
21三体综合症
⑸ 请问每个人都有基因缺陷吗
是的，抄每个人都有。
研究发现每个人身上都有最多300个缺陷基因，这也是遗传疾病的来源。在大多数情况下，缺陷基因不会引发遗传病，原因是人类从父母遗传的每个基因都有2个拷贝，缺陷基因只会影响其中一个，另一拷贝仍然运作，通常都可使人们保持健康。
缺陷基因指有缺陷不健全的基因，这是遗传疾病的来源。在大多数情况下，缺陷基因不会引发遗传病，原因是人类从父母遗传的每个基因都有2个拷贝，缺陷基因只会影响其中一个，另一拷贝仍然运作，通常都可使人们保持健康。
然而，在大多数情况下，缺陷基因不会引发遗传病，原因是人类从父母遗传的每个基因都有2个拷贝，缺陷基因只会影响其中一个，另一拷贝仍然运作，通常都可使人们保持健康。
⑹ 染色体检查能检查出所有遗传病人基因缺陷吗
染色体检查有很多种。采用的技术手段也不一样。现在医院采用的染色体核型分析只能分析特别大明显的的染色体变化，细小的就不行了。因此，其他方面查不出原因的话，一般医院的染色体分型也查不出来。佳学基因推出一种高精度染色体扫描分析技术，逐一分析最小的染色体组成单位。通过这种染色体检查能够检查已知的大多数基因缺陷，也能够分析出其他未报道、没有研究过的基国缺陷。佳学基因的不孕汪衣基因解码就是以这种技术为基础设计的新型不孕不育诊断检测技术。
⑺ 什么是遗传性疾病
遗传病是一种严重危害人类健康的疾病。它以其特有的方式，程度不同地一代又一代地往下传递。也就是说，在遗传病家族中，每一代都可能发生这种疾病。
我们已经知道，人类遗传的奥秘在于细胞的基因。基因把握着遗传的“大权”，如果它出了毛病，人就要发生遗传病。来自父母的许多遗传信息由染色体携带传给下一代。人的23对染色体上约有5万对基因。在如此庞大的队伍中出现几个“异己分子”是不足为奇的。因此，我们每个人都不同程度地带有几个有缺陷的基因，也就是说，我们每个人几乎都可能至少是一种或几种遗传病基因的携带者，只是在受孕时父母一方的某个异常基因往往被另一方的正常基因所掩盖。例如，父亲的一个基因不正常，母亲与之相应的基因是正常的，这样一结合，不正常基因往往被正常基因所掩盖，得不到表现的机会，所以绝大多数孩子的体内尽管存在缺陷基因，但是却不发生遗传病。而当双亲带有同样的缺陷基因时，两个致病基因在孩子体内相遇，便无法被掩盖，这个孩子就难以避免发生遗传性疾病的厄运。这种概率尽管很小，但是总会出现。
由多基因以及环境因素的相互作用引起的疾病，如兔唇、腭裂、脊柱裂等，其子女不患病的概率很高。还有一些遗传病仅由夫妻一方的一个缺陷基因即可构成，也就是显性遗传病。如镰状细胞贫血，它是一种直接危及生命的血液病，子女发病的可能性为25％。
另外，遗传病也可能由影响胎儿的染色体的数目、结构或排列异常所引起。但这一类型的遗传缺陷发生在同一家庭的危险是很小的。