人类遗传病主要
① 人类遗传病主要那几条染色体控制
人体共有23对46条染色体控制影响人体的正常生长发育过程。每一个染色体上都有很多基因,每一个基因的序列变化都可以引起一种或多种疾病的发生。佳学基因建有《人体基因序列与人体疾病表征数据库》,通过分析基因解码基因检测分析预测疾病发生的时间、严重程度和个性化治疗方案。
② 人类遗传病有三大类。分别是什么
一、单基因病。
单基因常常表现出功能性的改变,不能造出某种蛋白质,代谢回功能紊乱,形成代答谢性遗传病。单基因病又分为三种:
1.显性遗传:父母一方有显性基因,一经传给下代就能发病,即有发病的代代,必然有发病的子代,而且世代相传,如多指,并指,原发性青光眼等。
2.隐生遗传:如先天性聋哑,高度近视,白化病等,之所以称隐性遗传病,是因为患儿的双亲外表往往正常,但都是致病基因的携带者。
3.性链锁遗传又称伴性遗传发病与性别有关,如血友病,其母亲是致病基因携带者。又如红绿色盲是一种交叉遗传儿子发病是来自母亲,是致病基因携带者,而女儿发病是由父亲而来,但男性的发病率要比女性高得多。
二、多基因遗传:是由多种基因变化影响引起,是基因与性状的关系,人的性状如身长、体型、智力、肤色和血压等均为多基因遗传,还有唇裂、腭裂也是多基因遗传。此外多基因遗传受环境因素的影响较大,如哮喘病、精神分裂症等。
三、染色体异常:由于染色体数目异常或排列位置异常等产生;最常见的如先天愚型,这种孩子面部愚钝,智力低下,两眼距离宽、斜视、伸舌样痴呆、通贯手、并常合并先天性心脏病。
③ 人类遗传病的简介
遗传缺陷主要分为躯体缺陷、智力缺陷、精神缺陷、发育缺陷、功能缺陷五种。根据生命是在遗传的基础上发生变异的基本原理,兄妹同胞之间生育的孩子不能成人,因为双方是同一个父母,双方的遗传基础一样,后代会无法获得变异,从而会出现白痴、智障等,也就是染色体会缺陷。精神分裂症和抑郁症是一种明显的精神缺陷,这些病人在民事能力和劳动力上都有丧失,且药物治疗作用浅在。尽管双方的血缘关系很近,但双方的遗传基础还有很多不同之处,后代还会发生一定的变异,病人有智力但没有民事能力,实际就是精神病的表现。通过分子遗传学、生命科学向医学的不断介入,人类遗传病最终都会将得到诊断和治疗。
遗传病不一定都是家族式,遗传病人的后代不一定会代代遗传,如果后代在婚配时,主动选择与自己血缘关系无关且没有共同的遗传病的,后代会随着代代进化,最终会变成正常人。遗传病通常具有终身性的特点。
单基因遗传病:是一种相对轻微的遗传病,不存在致愚致残和致死性。本病不是三代近亲直接造成,是三代以外的婚配或重性遗传病在经数代进化后的后代。1种病由1对等位基因缺失或畸变,发现单基因遗传病有上千种,如先天弱视、斜视、近视、耳聋、狐臭、嗅盲、色盲症、早衰症、先天哮喘病、静脉曲张、青光眼、平足、并指、六指症、血友病、皮肤病雀斑、多毛症、牙齿过早脱落症,多发性结核、成骨不全症、 牛皮癣 、高胆固醇血症、多囊肾、神经纤维瘤、视网膜母细胞瘤、腓肌萎缩症、软骨发育不全、上睑下垂、白化病、着色性干皮病、鱼鳞症、眼球震颤、视网膜色素变性、抗维生素D佝偻病等.........。
多基因遗传病;:每种病与多对基因缺失或畸变有关,具有一定的遗传性,主要与近亲生育有关(三代以内,兄妹同胞以外),病种不多,但对人的危害相对较重。如精神病、癫痫病、精神分裂症、抑郁症、恐惧症,脊柱裂、无脑儿、唇裂、腭裂、多发畸形等。
染色体病:(染色体异常所致的遗传病)主要是兄妹近亲乱伦的产物。上百种。包括先天愚型、特纳氏综合征、克氏综合症、猫叫综合征、 两性 畸形、唐氏综合症等。有致死、致愚、致残性。
多因子病:多因素共同作用的疾病,如糖尿病、高血压、肿瘤、癌症........。
一个最为有效的方法是.禁止近亲结婚或生育:
2.有遗传病史的夫妻还要进行遗传咨询,产前诊断,基因诊断,遗传病筛查,基因克隆与器官再造。
3。配偶有血缘关系的,应禁止生育。
中学常考遗传病: 常染色隐性遗传: 白化病 先天性聋哑 苯丙酮尿症 镰刀型贫血症 伴X隐性遗传: 进行性肌营养不良 红绿色盲症 血友病 常染色体显性遗传病: 多指 并指 软骨发育不全 伴X显性遗传病: 抗维生素D佝偻症 伴Y遗传人类外耳道多毛症染色体异常先天愚型(21三体综合征)
④ 人类遗传病的概念是什么
遗传病是指由遗来传物自质发生改变而引起的或者是由致病基因所控制的疾病。遗传病是指完全或部分由遗传因素决定的疾病,常为先天性的,也可后天发病。如先天愚型、多指(趾)、先天性聋哑、血友病等,这些遗传病完全由遗传因素决定发病,并且出生一定时间后才发病,有时要经过几年、十几年甚至几十年后才能出现明显症状。遗传病是指由遗传物质发生改变而引起的或者是由致病基因所控制的疾病。遗传病是指完全或部分由遗传因素决定的疾病,常为先天性的,也可后天发病。如先天愚型、多指(趾)、先天性聋哑、血友病等,这些遗传病完全由遗传因素决定发病,并且出生一定时间后才发病,有时要经过几年、十几年甚至几十年后才能出现明显症状。
⑤ 人类遗传病有哪些 和常见的病例
注意有单基因遗传病和多基因遗传病两大分类
单基因遗传病是受一对等位基因控制的疾病,像遗传性耳聋、地中海贫血、血友病、苯丙酮尿症、进行性假肥大性肌营养不良、脊髓性肌肉萎缩症等,都是单基因遗传病。单基因遗传病种类多,目前已有8000多种。
多基因遗传病,多基因病是多基因突变和环境因素共同作用所致的遗传病,种类虽然不多但发病率比较高,多为常见病和多发病,如原发性高血压,支气管哮喘,冠心病,糖尿病,,先天性心脏病,消化性溃疡,青光眼,肾结石,无脑儿,唇裂等。
⑥ 人类常见遗传病有哪些
唐氏综合症(21三体)抄、高血压、袭乳腺癌、糖尿病等等。有很多病比如糖尿病、高血压、肠癌等虽然不是直接遗传的,但和遗传有很大的相关性。唐氏综合症(21三体)、高血压、乳腺癌、糖尿病等等。有很多病比如糖尿病、高血压、肠癌等虽然不是直接遗传的,但和遗传有很大的相关性。
⑦ 人类遗传病分为哪五大类
人类遗传病的五大类为:染色体病、单基因病、多基因病、体细胞遗传病、线粒体遗传病。
1、染色体病
染色体病是由于各种原因引起的染色体数目和(或)结构异常的疾病。由于染色体上基因众多,加上基因的多效性,因此染色体病常涉及多个器官、系统的形态和功能异常,临床表现多种多样,常表现为综合征,故染色体病是一大类严重的遗传病。
2、单基因病
单基因病主要指由一对等位基因突变导致的疾病,分别由显性基因和隐性基因突变所致。主要分类为:常染色体疾病(显性和隐形)、常染色体隐形遗传病、X连锁显性遗传病、X连锁隐性遗传病。
3、多基因病
多基因遗传病指某种疾病的发生受两对以上等位基因的控制,它们的基本遗传规律也遵循孟德尔的遗传定律,但多基因遗传病除了决定于遗传因素之外,还受着环境等多种复杂因素的影响,故也称多因子病。基因遗传病是由多个基因控制的遗传因素与环境因素共同影响的疾病。
4、体细胞遗传病
由体细胞突变而引起的疾病。
5、线粒体遗传病
线粒体病是遗传缺损引起线粒体代谢酶缺陷,致使ATP合成障碍、能量来源不足导致的一组异质性病变。线粒体脑肌病的不同类型发病年龄不同。
⑧ 人类遗传病的种类,有那几种
人类的遗传病一共可以分为三种。
1、染色体病或染色体综合征
遗传物质的改变在染色体水平上可见,由于染色体病累及的基因数目较多,所以症状通常很严重。
2、单基因遗传病
主要是指一对等位基因的突变导致的疾病,分别由显性基因和隐性基因突变所致。
3、多基因病
这类疾病涉及多个基因起作用,其病情严重程度、复发风险均可有明显的不同,且表现出家族聚集现象。
(8)人类遗传病主要扩展阅读
某些遗传病可通过控制饮食达到阻止疾病发生的目的,从而收到治疗效果。如苯丙酮尿症的发病机理是苯丙氨酸羟化酶缺陷,使苯丙氨酸和苯丙酮酸在体内堆积而致病,可出现患儿智力低下或成为白痴。
可是如果诊断准确,在早期最好在出生后7-10天开始着手防治,在出生后3个月内,给患儿低苯丙氨酸饮食,如大米、大白菜、菠菜、马铃薯、羊肉等,则可促使婴儿正常生长发育。等到孩子长大上学时,再适当放宽对饮食的限制。
⑨ 人类遗传病分为哪三大类
遗传病的种类大致可分为三类:
一、单基因病。
单基因常常表现出功能性的改变,不能造出专某种蛋属白质,代谢功能紊乱,形成代谢性遗传病。单基因病又分为三种:
1.显性遗传:父母一方有显性基因,一经传给下代就能发病,即有发病的代代,必然有发病的子代,而且世代相传,如多指,并指,原发性青光眼等。
2.隐生遗传:如先天性聋哑,高度近视,白化病等,之所以称隐性遗传病,是因为患儿的双亲外表往往正常,但都是致病基因的携带者。
3.性链锁遗传又称伴性遗传发病与性别有关,如血友病,其母亲是致病基因携带者。又如红绿色盲是一种交叉遗传儿子发病是来自母亲,是致病基因携带者,而女儿发病是由父亲而来,但男性的发病率要比女性高得多。
二、多基因遗传:是由多种基因变化影响引起,是基因与性状的关系,人的性状如身长、体型、智力、肤色和血压等均为多基因遗传,还有唇裂、腭裂也是多基因遗传。此外多基因遗传受环境因素的影响较大,如哮喘病、精神分裂症等。
三、染色体异常:由于染色体数目异常或排列位置异常等产生;最常见的如先天愚型,这种孩子面部愚钝,智力低下,两眼距离宽、斜视、伸舌样痴呆、通贯手、并常合并先天性心脏病。
⑩ 人类遗传病有哪些种类
人类遗传病是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病,主要可以分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体病三大类。
⑴单基因遗传病
①常染色体显性遗传病:遗传特点为连续遗传、无性别差异、家族性聚集等牲,如软骨发育不全、并指、多指、家庭性结肠息肉症等。
②常染色体隐性遗传病:遗传特点为隔代表现、无性别差异,如白化病、苯丙酮尿症、先天性聋哑、镰刀型细胞贫血病、婴儿黑蒙性白痴等
③X染色体显性遗传病:遗传特点为连续遗传、交叉遗传、女性多于男性、男性患者的女儿均为患者,如抗维生素D佝偻病、遗传性肾炎等。
④X染色体隐性遗传病:遗传特点为隔代遗传、交叉遗传和男性多于女性,如血友病、进行性肌营养不良(假肥大症)、色盲症等。
⑤Y染色体遗传病:表现为限雄遗传、连续遗传的特点,如外耳道多毛症。
⑵多基因遗传病
由多对基因控制,呈家族聚集趋势,难以预测,无很好的预防方案,如唇裂、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病等。
⑶染色体遗传病
①染色体数目异常疾病:如“21三体”综合征,又称为先天愚型、唐氏综合征,是由于21号染色体数目多了一条而形成的;性腺发育不良,又称为特纳氏综合征,是女性X染色体少一条导致的,形成原因是减数分裂异常形成了不含性染色体的雌雄配子与一个含X染色体的正常的异型配子结合形成的受精卵发育而成;克氏综合征:男性XXY,形成此种个体的受精卵可能是由一个含XX染色体的雌配子与一个含Y染色体的雄配子而成,也可能是由一个正常的雌配子与另一个含XY染色体的雄配子结合而成。
②染色体结构异常疾病:如猫叫综合征就是由于5号染色体部分缺失而形成的。
⑷细胞质遗传病
细胞质遗传物质只存在于线粒体中,因而细胞质遗传病就是线粒体基因病,常见病例有神经肌肉衰弱。由于受精卵中的细胞质主要来源于卵细胞,因而细胞质遗传病取决于母本,表现为“母病子女全病”的特点