遗传性疾病英文

⑴ 遗传病基因检测英文缩写

遗传病基因检测
全部释义和例句>>Genetic disease gene detection

遗传病基因检测
全部释义和例句>>Genetic disease gene detection

⑵ 疾病 英语

disease illness

⑶ 先天性疾病的英文怎么说

先天性疾病
[词典] [医] congenital disease;
[例句]慢性肉芽肿性疾病（CGD）是一种少见的先天性疾病，其特征为反复细菌和真菌感染。
Chronic granulomatous disease ( CGD) is a rare congenital disorder characterized by repeated bacterial and fungal infections

⑷ 基因检测用英语怎么说

基因检测英文为Genetic testing
基因检测是通过血液、其他体液或细胞对DNA进行检测的技术，是取被检测者脱落的口腔黏膜细胞或其他组织细胞，扩增其基因信息后，通过特定设备对被检测者细胞中的DNA分子信息作检测，预知身体患疾病的风险，分析它所含有的各种基因情况，从而使人们能了解自己的基因信息，从而通过改善自己的生活环境和生活习惯，避免或延缓疾病的发生。
基因检测可以诊断疾病，也可以用于疾病风险的预测。疾病诊断是用基因检测技术检测引起遗传性疾病的突变基因。目前应用最广泛的基因检测是新生儿遗传性疾病的检测、遗传疾病的诊断和某些常见病的辅助诊断。目前有1000多种遗传性疾病可以通过基因检测技术做出诊断。

⑸ 本人是否有乙肝阳性或其它遗传性疾病英文怎么说

Do you have HBV-Positive or other genetic diseases?

⑹ Autism Spectrum Disorder英文缩写是ASD，请问具体是什么意思应该是一个医学方面的术语。谢谢！

Autism Spectrum Disorder的英文：自闭症谱系障碍

Disorder读法 英[dɪs'ɔːdə(r)] 美[dɪs'ɔːrdər]

1、作名词的意思是：混乱；杂乱；不适；失调；疾病

2、作及物动词的意思是：扰乱

词汇搭配

1、check a disorder 制止骚乱

2、end〔quiet〕 the disorders 平息骚乱

3、fall into disorder 陷入混乱

4、put into disorder 使混乱

5、suffer from disorder 患病

(6)遗传性疾病英文扩展阅读

disorder近义词illness

词语用法

1、illness是由ill加后缀ness构成的合成词,是“病,疾病”的意思,多指生病的状态。

2、illness强调疾病的种类时,用作可数名词; 表示抽象含义,强调生病的状况时,用作不可数名词。

3、afterillness可指“病愈之后”,也可指“生病以后”。

词汇搭配

1、bear illness 忍受病痛

2、bring on illness 得病,染病

3、combat illness 与疾病作斗争

4、contract illness 染病

5、cope with illness 与病魔作斗争

⑺ 遗传病用英文名字怎样写

genetic disease (disorder)
heredopathia
syntrophus
hereditary disease
inherited disease

例句：
1.于检查时，有甚麽遗传病需要特别注意?

Are there any inheritable deceases that require additional tests?
2.转位子是产生如血友病一类遗传病的一个致病因子。

Transposons are one cause of genetic diseases such as haemophilia.

⑻ Tay-Sachs病

Tay-Sachs 病(Tay-Sachs disease)
指一种与神经鞘脂代谢相关的隐性常染色体遗传病，因缺乏脂粒酶己糖脱氨酶A导致皮质和小脑的神经细胞及神经轴索内神经节苷脂GM2积聚、沉淀。视网膜神经纤维变性使黄斑区血管脉络暴露，眼底镜检查可见有诊断意义的桃红色斑点。在出生后6个月内还可有严重的智能及精神运动发育紊乱、易激惹、失明、强直性痉挛、惊厥，最终出现去大脑强直并在3岁左右死亡。本病在Ashkenazi犹太人发病率最高。近年来，采用杂合子筛查和分娩前诊断使其发生率有所下降。同：GM2神经节苷脂沉积

本病还有其他别名，请查阅以下资料：

中文名：神经节苷脂沉积病
英文名：gangliosidosis
别 名：全身性神经节苷脂病；神经节苷脂沉积症；黑蒙性白痴；假性Hurler病；Tay-Sachs病；Sandhoff病

简要介绍

β-半乳糖苷酶神经节苷脂沉积病是因为患儿缺乏酸性β-半乳糖苷酶、阻断了GM1降解过程所造成。该酶的作用是使GMI和其他含半乳糖的低聚糖分子所结合的半乳糖基水解脱离。神经节苷脂类广泛存在于人体各种细胞内，而以脑和神经组织中含量最高。人脑内至少含有10种不同结构的节苷脂，GM1是最主要的一种。GMl的降解必需在溶酶体中经一系列水解酶的作用逐步进行，其中任一酶的缺陷都将造成节苷脂在溶酶体中沉积，进而破坏细胞和脏器，即为神经节苷脂沉积病，其临床表现以中枢神经系统症状为主。

病因

β-半乳糖苷酶神经节苷脂沉积病(gangliosidosis)为一组常染色体隐性遗传性疾病，系B-半乳糖苷酶的显著缺陷，A、B、c种同功酶均有缺陷，造成单涎酸四己糖酰神经节苷脂即GM(1)沉积于中枢神经系统和其他各内脏器官。

发病机制

发病机制原理神经节苷脂水解代谢中不同酶的缺乏引起不同物质在神经组织中的沉积而致病。神经节苷脂为脑酰胺与一个低聚糖(oligosaccharide)分子和涎酸(sialicacid)结合而组成的葡萄糖脂，分布于神经组织的神经细胞膜上。

酸性β-半乳糖苷酶的原发性缺乏引起上述分解过程的第一步不能进行和单涎脑酰胺四己糖苷在神经元中的沉积，产生婴儿性家族性黑蒙性痴呆，称为GM1沉积病此型患者小脑损害较重，视网膜变性脊髓和周围神经均有不同程度的髓鞘脱失。氨基己糖酶的缺乏引起上述第2步分解不能和单涎脑酰胺三己糖苷在神经组织的沉积产生GM2沉积病。其中Ⅰ型为婴儿型，称为Tay-Sachs病Ⅱ型为急性早期婴儿型称为Sandhoff病。主要病理改变为大脑皮质中神经细胞内有大量类脂沉积，细胞变性、消失晚期有髓鞘脱失和胶质细胞增生电镜检查可见沉积物为圆形分层结构，称为膜状胞质小体除大脑受累外小脑和脑干均有普遍萎缩脑室扩大。

临床表现

临床症状1.GM1神经节苷脂沉积病临床表现又可分为Ⅰ型和Ⅱ型
Ⅰ型亦称全身性神经节苷脂病假性Hurler病患儿外貌特异：凸前额凹鼻梁低耳，巨大舌牙龈增生，人中特长，角膜混浊，关节挛缩，肝、脾大，眼底黄斑区有樱桃红点。新生儿时期蛙形体位面部水肿，哺乳不良智力发育极差。6～7个月时，患儿对外周仍无反应，吞咽无力不能竖头肌张力降低自主活动减少，腱反射亢进。听觉过敏惊吓反射极为明显。惊厥频繁发作抗惊厥药物治疗往往无效随病程进展逐步出现去皮质强直状态极少活过2周岁。

Ⅱ型者新生儿期大致正常外貌正常但听觉过敏、惊吓反射明显，常于6个月内出现全身抽搐、肌阵挛发作，发育落后等可伴轻度肝脾大，无眼底黄斑区樱桃红点2.GM2神经节苷脂沉积病临床表现由氨基己糖酶缺乏引起，其中Ⅰ型为婴儿型，即典型的Tay-Sachs病；Ⅱ型为急性早期婴儿型称为Sandhoff病。

Tay-Sachs病患者于初生时正常出生后4～6个月开始出现对周围注意减少，运动减少肌张力降低听觉过敏惊跳、尖叫肌阵挛发作或不自主发笑可能为首发早期表现。起病后3～4个月内病程迅速发展，头围增大，视力下降而逐步出现黑蒙、视神经萎缩体检可见瞳孔光反应差，肝脾不大，90%以上患儿可见眼底黄斑樱桃红斑点1岁以后出现肢体肌张力增高去皮质强直样角弓反张体位，痛苦尖叫病容，但叫不出声音2岁之后完全痴呆，全身频繁肌阵挛和抽搐发作反应消失吸吮和吞咽能力消失而需要鼻饲。平均病程2年左右。多数患儿在3～4岁之前夭折。

Sandhoff病与Tay-Sachs病表现相似，但前者伴有肝脾肿大和进展更急为其特点Ⅱ型患者起病晚，以进行性精神运动衰退为特点脑、肝脾、肾内均有GM2沉积但程度较轻因此进展较慢，可活至10～15岁不等。

诊断

半乳糖苷酶诊断特殊外貌和临床症状可为诊断提供参考。眼底黄斑区樱桃红斑点为常见体征，但亦可见于Nimann-Pick病和Gaucher病而无特征意义。

X线显示椎骨发育不良长骨中骨皮质厚薄分布异常，掌骨楔形蝶鞍鞋形肋骨薄片状髂骨外张等可为诊断提供佐证约有50%的周围血淋巴细胞中有空泡，骨髓组织细胞中空泡形成等均可支持诊断。

人工底质测定血清和皮肤成纤维细胞中相关的β-半乳糖苷酶及氨基己糖酶的酶活力是诊断神经节苷脂沉积病和进一步分型的惟一方法。注意与其他婴儿常见遗传性神经系统疾病如神经鞘磷脂沉积病、婴儿型Gaucher病、半乳糖脑苷类脂沉积病Farber病相鉴别。

检查

皮肤成纤维细胞检查实验室检查

1.测定血清和皮肤成纤维细胞中相关的β-半乳糖苷酶及氨基己糖酶的酶活力。
2.周围血淋巴细胞中有空泡形成。

其它辅助检查

血淋巴细胞检查1.骨髓组织细胞中有空泡形成。
2.X线检查椎骨发育不良，长骨中骨皮质厚薄分布异常，掌骨楔形蝶鞍鞋形，肋骨薄片状，髂骨外张等。

治疗本病无特殊治疗方法，临床可对症处理，延长患儿存活期。酶的补充疗法尚在研究之中。

预防

选择性人工流产术本病预后极差。GM1神经节苷脂沉积病Ⅰ型极少活过2周岁。GM2神经节苷脂沉积病Ⅰ型平均病程2年左右，Ⅱ型患者起病晚，可活至10～15岁不等遗传代谢性疾病治疗困难，疗效不满意预防显得更为重要。预防措施包括避免近亲结婚，推行遗传咨询、携带者基因检测及产前诊断和选择性人工流产等防止患儿出生。

⑼ 遗传代谢病检测的英文简写是什么

• Genetic metabolic disease detection

• 遗传代谢病检测

• 遗传代谢病检测是指为新生儿遗传代谢病检查是一种简易、快速和廉价的血斑试验。通过这种筛查可以及早发现孩子是否患有先天性遗传病，并进行及时的治疗，使其健康成长。
  

⑽ 伴x染色体隐性遗传病英文名

你好。伴x染色体隐性遗传病 翻译成英语是：recessive inheritance disease with X chromosome。

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