医学遗传是

A. 关于医学遗传学的几个名词解释

1、医学遗传学(medical genetics)是医学与遗传学相结合的一门边缘学科，是遗传学知识在医学领域中的应用。而医学遗传学的理论和实践又丰富和发展了遗传学。医学遗传学的研究对象是人类。人类遗传学（human genetics）探讨人类正常性状与病理性状（trait,或character特征）的遗传现象及其物质基础。而医学遗传学则主要研究人类（包括个体和群体）病理性状的遗传规律及其物质基础。医学遗传学通过研究人类疾病的发生发展与遗传因素的关系，提供诊断、预防和治疗遗传病和与遗传有关疾病的科学根据及手段，从而对改善人类健康素质作出贡献。

补充：医学遗传学不仅与生物学、生物化学、微生物及免疫学、病理学、药理学、组织胚胎学、卫生学等基础医学密切有关，而且已经渗入各临床学科之中。研究临床各种遗传病的诊断、产前诊断、预防、遗传咨询和治疗的学科称为临床遗传学（clinical genetics）。
医学遗传学主要由人类细胞遗传学（human cytogenetics）和人类生化遗传学（human biochemical genetics）组成。它们分别用形态学和生物化学方法研究人类正常及变异性状的物质基础。而分子遗传学（molecular genetics）是生化遗传学的发展和继续；分子细胞遗传学（molecular cytogenetics）则是细胞遗传学与分子遗传学结合的产物。它们互相补充，甚至正融为一体，使人们能从基因水平提示各种遗传病的本质，从而不断完善基因诊断、预防以至治疗遗传病的措施。

2、TSG=tumor suppressor gene
与原癌基因编码的蛋白质促进细胞生长相反，在正常情况下存在于细胞内的另一类基因——肿瘤抑制基因的产物能抑制细胞的生长。若其功能丧失则可能促进细胞的肿瘤性转化。由此看来，肿瘤的发生可能是癌基因的激活与肿瘤抑制基因的失活共同作用的结果。目前了解最多的两种肿瘤抑制基因是Rb基因和P53基因。它们的产物都是以转录调节因子的方式控制细胞生长的核蛋白。其它肿瘤抑制基因还有神经纤维瘤病－1基因、结肠腺瘤性息肉基因、结肠癌丢失基因和Wilms瘤－1等。
Rb基因随着对一种少见的儿童肿瘤——视网膜母细胞瘤的研究而最早发现的一种肿瘤抑制基因。Rb基因的纯合子性的丢失见于所有的视网膜母细胞瘤及部分骨肉瘤、乳腺癌和小细胞肺癌等。Rb基因定位于染色体13q14，编码一种核结合蛋白质（P105－Rb）。它在细胞核中以活化的脱磷酸化和失活的磷酸化的形式存在。活化的Rb蛋白对于细胞从G0/G1期进入S期有抑制作用。当细胞受到刺激开始分裂时，Rb 蛋白被磷酸化失活，使细胞进入S期。当细胞分裂成两个子细胞时，失活的（磷酸化的）Rb蛋白通过脱磷酸化再生使子细胞处于G1期或G0的静止状态。如果由于点突变或13q14的丢失而使Rb基因失活，则Rb蛋白的表达就会出现异常，细胞就可能持续地处于增殖期，并可能由此恶变。
p53基因定位于17号染色体。正常的p53蛋白（野生型）存在于核内，在脱磷酸化时活化，有阻碍细胞进入细胞周期的作用。在部分结肠癌、肺癌、乳腺癌和胰腺癌等均发现有p53基因的点突变或丢失，从而引起异常的p53蛋白表达，而丧失其生长抑制功能，从而导致细胞增生和恶变。近来还发现某些DNA病毒，例如HPV和SV－40，其致癌作用是通过它们的癌蛋白与活化的Rb蛋白或p53蛋白结合并中和其生长抑制功能而实现的。

3、动态突变：

在研究与人类神经系统遗传性疾病相关的基因时，在患者基因的编码序列中，或是编码序列两侧的序列中发现某个密码子的拷贝数目远远多于正常个体的拷贝数。换句话说，患者基因中某种三核苷酸的重复拷贝数急剧增加，这种突变导致了疾病的发生。这种三核苷酸重复拷贝数增加，不仅可发生在上代的生殖细胞中而遗传给下一代，而且在当代的体细胞中也可发生，并同样具有表型效应。除此之外，一个个体的不同类型细胞或同一类型的不同细胞中，三核苷酸重复拷贝数也可以是不同的。重复拷贝数改变后的基因的可突变性(mutability)，将不同于拷贝数改变前的基因。这不同于以往发现的基因突变。过去观察到的基因突变体仍然有着与其上代相同的突变率，突变率是很低的，而且变动是很小的。比如，编码血纤维原肽(400个氨基酸组成)的基因的突变率，估计是每20万年改变一个氨基酸，这些突变可说是“静止的”。由于三核苷酸扩增突变不同于此，所以称之为动态突变(dynamic mutation)。动态突变也可称为基因组不稳定性(genomic instability)。

补充：
动态突变最初是在与人类神经系统疾病相关的基因中发现的。在动态突变与疾病相关的研究中，发现扩增的重复序列是不稳定地传递给下一代，往往倾向于增加几个重复拷贝；重复拷贝数越多，病情越严重，发病年龄越小，这种现象称为遗传早现(anticipation)。不仅是与神经系统遗传性疾病相关基因中有三核苷酸拷贝数扩增，在一些与发育有关的基因中同样也有此现象。例如，与常染色体显性遗传的多趾相关的HOXDl3蛋白的N端，丙氨酸的重复数从正常的15个增加到22个以上。研究过的三个家系中分别为22、23和25个，但编码的密码子可以是GCG、GCA、GCT和GCC。三核苷酸扩增突变与基因的显隐性也有关系，但其机制仍不清楚。如上面提到的人类的眼咽肌营养不良症(OPMD)基因是位于14 q11，当编码N端多聚丙氨酸的密码子GCG从正常的6份拷贝增加到8～13份拷贝时，呈常染色体显性遗传；可是，当(GCG)7／(GCG)7纯合子时，则表现为常染色体隐性遗传；而(GCG)7／(GCG)9杂合子则症状特别严重。(GCG)7在人群中约占2％。

4、血红蛋白病：
血红蛋白病（hemoglobinopathy）是由于血红蛋白分子结构异常（异常血红蛋白病），或珠蛋白肽链合成速率异常（珠蛋白生成障碍性贫血，又称海洋性贫血）所引起的一组遗传性血液病。临床可表现溶血性贫血、高铁血红蛋白血症或因血红蛋白氧亲和力增高或减低而引起组织缺氧或代偿性红细胞增多所致紫绀。
http://www.jkonline.cn/rescenter/disease/detail.php?id=1079

B. 医学遗传学的概述

受精卵或母体受到环境或遗传的影响，引起的下一代遗传物质发生畸变所致的疾内病。这些疾病在容药物治疗和手术治疗上都存在着一些不力或不能根治。医学遗传学技术 medical genetics主要应用到产前诊断、遗传咨询与基因诊断门诊、法医鉴定、亲子鉴定、儿科和肿瘤科等。有很多大学或医学院都成立了医学遗传学重点实验室，通过收集社会上遗传病病例血样和小鼠近亲交配制造各种遗传病模型，这是研究识破人类遗传病基因缺失突变发生的所在位的重要手段 。
医学遗传学主要介绍遗传病的病因、特点，流行分布，实验室操作基本知识，诊断治疗的基本原理、技术。

C. 医学遗传学的概念是什么

遗传物质是在细胞核内的，遗传学是研究生物的遗传和变异，即研究亲子间的异同的生物学分支学科。
遗传学的研究范围包括遗传物质的本质、遗传物质的传递和遗传信息的实现三个方面。遗传物质的本质包括它的化学本质、它所包含的遗传信息、它的结构、组织和变化等；遗传物质的传递包括遗传物质的复制、染色体的行为、遗传规律和基因在群体中的数量变迁等；遗传信息的实现包括基因的原初功能、基因的相互作用，基因作用的调控以及个体发育中的基因的作用机制等。
遗传学与生物化学的关系最为密切，和其他许多生物学分支学科之间也有密切关系。例如发生遗传学和发育生物学之间的关系；行为遗传学同行为生物学之间的关系；生态遗传学同生态学之间的关系等。此外，遗传学和分类学之间也有着密切的关系，这不仅因为在分类学中应用了DNA碱基成分和染色体等作为指标，而且还因为物种的实质也必须从遗传学的角度去认识。

分离规律、独立分配规律和连锁遗传是遗传学的三大基本规律。

基因与遗传密码
基因是脱氧核糖核酸DNA分子上一段特定的核苷酸序列。它具有重组、突变、转录或对其它基因起调控作用的遗传学功能。遗传密码是遗传信息的编码，它是由脱氧核糖核酸分子中所包含的四种碱基组合而成。在A、T、G、C四种碱基中，每三个组成一组，构成一个“密码子”，或称“三联体密码”，就像电报机的摩尔斯电码一样，肩负着传递信息的重要使命。四种字母，三三组合，可形成64种组合方式，即脱氧核糖核酸DNA大分子上载有64种密码子，这不仅能够构成蛋白质的20种氨基酸，而且还有二倍之多的富余。这是因为1个氨基酸最多享有6种暗码，此外还在读取暗码终的三个密码

D. 医学遗传学的意义

医学遗传抄学是医学与袭遗传相结合的一门边缘科学、是现代医学的一个新领域。
它是医学各专业的一门重要的基础医学课程。它研究人类疾病与遗传的关系，主要任务是研究遗传病的发病机理、传递规律、诊断、治疗和预防，从而提高人类的健康素质。

E. 什么叫医学遗传学包括哪些分支学科

医学遗传学是目前医学中最前沿的学科，也是新兴学科。是生命科学主要研究的课题。医学版遗传学主权要利用DNA技术来研究疾病与基因的关系。开展新型的诊断技术和治疗方法。可以从分子水平为疾病的早期诊断，预防出生缺陷、以及疑难杂症的诊断和治疗提供更高效的新型医学服务。包括基因诊断，转基因治疗等。
像目前有些功能性疾病如耳聋、弱视、斜视、色盲、狐臭，智能低下、劳动能力丧失、民事能力低下，都可以通过产前诊断DNA技术进行产前干预或宫内转基因治疗。

F. 什么是医学遗传学

医学遗传学是目前医学中最前沿的学科，也是新兴学科。是生命科学主要研究的课题。医学遗传学主要利用DNA技术来研究疾病与基因的关系。开展新型的诊断技术和治疗方法。可以从分子水平为疾病的早期诊断，预防出生缺陷、以及疑难杂症的诊断和治疗提供更高效的新型医学服务。包括基因诊断，转基因治疗等。
像目前有些功能性疾病如耳聋、弱视、斜视、色盲、狐臭，智能低下、劳动能力丧失、民事能力低下，都可以通过产前诊断DNA技术进行产前干预或宫内转基因治疗。
书名
医学遗传学
作者
陈竺
ISBN
9787810724654
定价
52.00 元
出版社
人民卫生出版社
概述
受精卵或母体受到环境或遗传的影响，引起的下一代遗传物质发生畸变所致的疾病。这些疾病在药物治疗和手术治疗上都存在着一些不力或不能根治。医学遗传学技术 medical genetics主要应用到产前诊断、遗传咨询与基因诊断门诊、法医鉴定、亲子鉴定、儿科和肿瘤科等。有很多大学或医学院都成立了医学遗传学重点实验室，通过收集社会上遗传病病例血样和小鼠近亲交配制造各种遗传病模型，这是研究识破人类遗传病基因缺失突变发生的所在位的重要手段[1]。
医学遗传学主要介绍遗传病的病因、特点，流行分布，实验室操作基本知识，诊断治疗的基本原理、技术。

G. 医学遗传学的类型有那些各有什么特点

现代细胞遗传学、分子细胞遗传学、分子遗传学、细胞生物学和生物信息学技回术
研究某些致畸答、致愚、致残、致癌疾病的遗传基础及其发病机制，达到诊断、预防和治疗某些发病率高的遗传病及某些肿瘤的目的，为提高人口健康素质和生存质量服务。
人类遗传病致病基因定位与克隆
基因功能研究
基因治疗新载体 — 人源基因载体的研究
干细胞研究和健康基因库
遗传病诊断与产前诊断新技术的研究

H. 关于医学遗传学

你本科学生物工程就好啦！或者学医。都会学分子生物遗传学，医学遗传学，然后考研就有这个细化的方向的。报医学院校找个学五年的专业就行。你若是学四年的，考研时竞争力就会差很多，因为课程配置是不一样的，除非你极努力并旁听别的系的课。加油！祝你成功，达成心愿！