治疗遗传代谢代价高吗

1. 遗传代谢病能治好吗

病情分析：遗传代谢病不能治好
意见建议：遗传代谢病不能治好，遗传病一般没回有办法彻底治愈，理答论上讲遗传病可以应用基因治疗，但是目前基因治疗还不成熟，风险较大，
建议配合采用中医治疗.中医中药有扶正祛邪,补气养血的功效,能提高机体免疫力,
建议您采用中药调理一下,
沙英娟—威县人民医院
五官科
医师

2. 多种代谢疾病筛查有一项高让做基因检测 说是遗传的 要终身吃药

新生儿多种遗传疾病筛查，是出生缺陷防控的第三级预防措施，即在宝宝出生后对一些危及儿童生命、危害儿童生长发育、导致儿童智能障碍的先天性疾病、遗传代谢性疾病进行早期筛查，从而进行早期诊断，给予有效治疗，避免患儿重要脏器出现不可逆性的损害，保障儿童正常的体格发育和智能发育。患儿经过规范治疗，体格和智商多数能达到正常孩子水平。遗传代谢性疾病常见的临床症状有：神经系统异常、代谢性酸中毒和酮症、喂养困难、严重呕吐、腹胀腹泻、肝脏肿大或肝功能不全、特殊气味、容貌怪异、皮肤和毛发异常、眼部异常、耳聋等，多种遗传代谢性疾病伴有神经系统异常，在新生儿期发病者可表现为急性脑病，造成痴呆、脑瘫，甚至昏迷、死亡等严重并发症。
有些遗传代谢性疾病在新生儿早期，如出生后数小时或几天内即发病，部分疾病却可延迟至幼儿期、儿童期、甚至青少年期发病，即出生后数月或数年才表现出临床症状。在新生儿期没有特别临床表现的遗传代谢性疾病，家长容易忽视，同时由于病例少见，医生容易误诊或难以确诊，只有通过筛查才可早期确诊。
大部分经早期筛查、确诊的患儿，坚持正规治疗，可避免体格和智力的残疾，像正常人一样生活学习。

3. 要治疗遗传代谢病，哪个国家治的最好日本怎么样

日本最差，安倍晋三的遗传病换多个大夫也没治了……

4. 新生儿的遗传代谢这个值偏高了点，有什么问题吗挺担心

这个结果不能够完全说明孩子具有遗传代谢性疾病。建议家长可以半年后定期复查。有可能是因为孩子的喂养方面存在一定的问题。以及实验室检查会有一定的误差。建议家长注意观察，请提供孩子为什么要做遗传代谢性疾病检查的原因。才能做出比较好的判断。

5. 新生儿一个月在省医院诊断为遗传代谢病，医生说没治了，让回家观察，回来以后开始发烧三天，今天突然不烧

指导意见： 你好，这种情况仅凭你的描述是不可能判断是不是存在疾病的，或者什么疾病的，建议到医院看看，检查明确一下病情，进行针对性治疗。

6. 提问：遗传代谢引起的脑发育不良能治吗孩子的成长发育前景如何

3、4个月左右能翻身抬头。8个月左右因疱疹性咽峡炎、泌尿系感染住院，由于回不会坐，期间做了遗答传代谢检查（血液：根据氨基酸和酰基肉碱结果总体判断，筛查结果无异常。尿液：乙基丙二酸、异丁酰甘氨酸、异戊酰甘氨酸、3-羟基戊二酸浓度增高，提示戊二酸尿症2型或线粒体能量代谢障碍。乳酸、乙酰乙酸、己酸、3羟基丙酸、丙二酸、辛酸、甘油酸、尿嘧啶、丙酰甘氨酸、3-羟基苯乙酸、4-羟基苯乙酸、马尿酸浓度增高，提示线粒体能量代谢障碍、酮症、营养障碍。）和头部CT（双侧额颞区脑外间隙明显增宽）。注射了10天神经节甘酯营养脑细胞。10个月左右能独坐，11个月左右能爬，12个月左右能四腿爬。现在17个半月，会坐，会爬，扶着东西能走，不能独立行走，不会说话，能说“啊、哎呀”等，爱笑，表情丰富，能与人交流。与同龄比，在精神、智力、运动等方面都比较差。请问是遗传代谢引起的脑发育不良吗？能治吗？孩子的成长发育前景如何？

7. 医院复查两次说我家宝宝有遗传代谢病,我好害怕

遗传代谢病如果是出生做的筛查发现的，大部分通过及时的治疗和特殊的饮食是可以避免出现代谢物中毒引发相应症状的。

8. 遗传代谢可以治好吗我小孩现在广州市儿童医院这呆了8天了可这边医院一直查不到是哪种代谢病，现在每天

问题分析： 您好，医院所说的遗传代谢病是一个广义的大名词，里面包括很多疾病，但是都是和基因、酶类、蛋白类先关。无论是哪种，目前的医疗水平来讲遗传代谢病是不能彻底治愈的。但是可以早发现早诊断早干预，治疗状况良好的孩子将来可以生活自理甚至能上学、生活。 意见建议： 您孩子现在每天都抽搐，首要诊断是否是...癫痫。而是否有遗传代谢病，估计也是医生根据孩子的相貌体征和症状来假定的。但是即便是遗传代谢病，也不一定能查出来，因为我们所筛查的那些并不是所有的，有的还不被我们认识。