遗传缺陷所导致的疾病

㈠ 由于染色体重复出现而引起的人类遗传病！注意是人类遗传病！求解

21三体综合症。21-三体综合征，又称先天愚型或Down综合征，是小儿最为常见的由常染色体畸变性所导致的出生缺陷类疾病。顾名思义，该病是由先天因素造成的具有特殊表型的智能障碍。我国活产婴儿中21-三体综合征的发生率约为0.5‰～0.6‰，男女之比为3︰2，60%的患儿在胎儿早期即夭折流产。患儿的主要临床特征为智能障碍、体格发育落后和特殊面容，并可伴有多发畸形。
XYY染色体综合征。染色体为47XYY的病人，是1961年首次发现的。他们的性染色质中，X性染色质阴性，Y性染色质双阳性。染色体核型为47，XYY，额外的Y染色体是由于父亲的生殖细胞减数分裂时，染色体不分离所致。
XXX染色体综合症。 也称X三体综合征或超雌综合征。其表型比其他性染色体异常者更接近于正常人。约半数患者可有月经紊乱或反复自然流产史，1/4患者可有性征发育不全或原发性闭经。由于身体外形特征不著，临床中常不易被发现。这类患者的心理个性多倾向于类分裂症样人格，且易受不良环境影响，导致人格偏离。可表现为伦理观念淡薄，行为放荡、粗野，甚至出现暴力、凶杀等反社会行为。其智能障碍程度，在多体x患者中女性比男性更为显著。脑电图可呈轻或中度异常，慢α节律和广泛出现θ或δ液。检查口腔黏膜细胞为双X染色体，外周血染色体核型为47，XXX或47，XXX/46，XX嵌合体。

㈡ 何谓遗传性疾病，先天性疾病和家族性疾病她们之间有何关系

先天性疾病包括但不仅限于遗传性疾病，家族性疾病可能是遗传性也可能不是遗传性疾病。
遗传性疾病，是指因受精卵中的遗传物质（染色体，DNA）异常或生殖细胞所携带的遗传信息异常所引起的子代的性状异常。通俗的情况是精子和卵子里携带有病基因，然后传给子女并引起发病，而且这些子女结婚后还会把病传给下一代。这种代代相传的疾病，医学上称之为遗传病。
先天性疾病就是一出生就有的病。母亲在怀孕期间接触环境有害因素，如农药、有机溶剂、 重金属等化学品，或过量暴露在各种射线下，或服用某些药物，或染上某些病菌，甚至一些习惯爱好，如桑拿（蒸汽浴）和饮食癖好，都可能引起胎儿先天异常，但不属于遗传疾病。
家族性疾病。家族性疾病是指某种表现出家族聚集现象的疾病，一个家族中多个成员患有同一种疾病，医学上称之为家族史。在遗传病中显性遗传病往往表现出明显的家族性倾向，如多指(趾)、多发性结肠息肉、多囊肾、血友病等。但是，家族性疾病也不一定都是遗传病。这是因为在同一家族中，由于饮食、居住等环境因素相同，可能导致多个成员患有相同的疾病。例如，一家中多个成员都可以由于饮食中缺少维生素A而患夜盲症；因缺碘而引起的甲状腺功能低下。所以说，家族性疾病中的许多疾病并不等于遗传病，笼统地将其归于遗传病范畴是错误的。

㈢ 人群中有若干种遗传病是由于苯丙氨酸的代谢缺陷所导致，人体内苯丙氨酸的代谢途径如图1所示．（1）出现图

（1）出现图1各种代谢缺陷的根本原因是基因突变，这也说明基因可以通过控制酶的合成来控制代谢过程进而控制生物性状．
（2）①由以上分析可知，甲模拟的是转录过程，乙模拟的是翻译过程．
②乙试管中模拟的是翻译过程，该过程发生的场所是核糖体，需要的条件有原料（氨基酸）、酶、能量（ATP）、模板（mRNA）和tRNA，因此还需要向试管中加入核糖体和tRNA．
③实验步骤：
第二步：本实验的目的是探究某种抗生素能否阻断某种细菌DNA和人体DNA的转录过程．因此该实验的自变量为是否加入某种抗生素，即A管中加入适量某种抗生素水溶液，B管中加入等量的蒸馏水，同时A、B试管中加入适量的细菌DNA（作为转录的模板）．向C试管滴加适量一定浓度的抗生素水溶液，D试管中滴加等量的蒸馏水，同时C、D试管中加入等量相同的人体DNA
第三步：把A、B、C、D4支支试管在相同且适宜的条件下培养一段时间后，检测4支试管中有无RNA生成．
（4）预期实验结果并得出实验结论：可能出现4种结果（①能阻断细菌DNA转录不能阻断人体DNA转录；②能阻断细菌DNA转录也能阻断人体DNA转录；③不能阻断细菌DNA转录也不能阻断人体DNA转录；④不能阻断细菌DNA转录但能阻断人体DNA转录．）．若该抗生素只能阻断细菌DNA的转录，不阻断人体DNA的转录，则A管中无（信使）RNA的形成而B管中有（信使）RNA的形成，C、D试管均有RNA生成．
故答案为：
（1）基因突变 酶的合成来控制代谢过程
（2）①转录翻译
②tRNA核糖体
③4A试管中无RNA生成，B试管中有RNA生成，C、D试管均有RNA生成

㈣ 目前已知由遗传因素直接引起的遗传缺陷和遗传病有几种

佳学基因建有《人的基因序列变化与人体疾病表征数据库》，在佳学基因的数据库里，这些病种有7000多种，而引起这些病发病原因已经超过十多万条。佳学基因可以检查分析所有引起各种疾病发生的所有基因。第一步，做佳学基因的致病基因鉴定基因解码，找到
发病原因；第二步，设计针对这一基因病的发病原因的治疗药物，帮助患者；第三步，根据佳学基因婚恋和完美宝贝建议，阻断这一遗传病在家族内的传播。

㈤ 遗传病主要是由什么引起的

遗传病是指由于遗传物质改变而造成的疾病。遗传病在上、下代之间按一定方式传递，同时，遗传病的发病也需要一定的环境因素。现在已被认识的遗传病有5000多种，包括镰刀型细胞贫血症、囊性纤维化病、血友病、白化病等等。遗传病对人类健康有很大危害，也严重影响人口素质。随着医学的发展，一些遗传病已经能够治疗，特别是1953年DNA双螺旋结构的发现，促使了分子医学的诞生，开始应用基因疗法治疗遗传病。预防遗传病患儿的生出，是极为重要的。现在应用羊膜穿刺等胚胎检测技术，在怀孕的初期，就可以确定胚胎是否有遗传缺陷。如果有缺陷，就采取堕胎。禁止近亲结婚，是减少遗传病的一项重要措施。

㈥ 遗传病导致出生缺陷的主要原因有哪些

造成出生缺陷发生有三大常见的原因：
① 遗传因素：这种情况在上代或家族中专科找到相同的患者属。
A. 由于精子或卵子发生了异常而导致；
B. 通过带有异常基因的父亲或母亲传递而来。
② 环境因素：环境因素包括的内容很多，主要有4个方面。
A. 物理因素：高温、高热、放射线等；
B. 化学因素：药物、农药、化肥等；
C. 生物因素：病原体感染，如细菌、病毒等；
D. 不良生活习惯：如抽烟、酗酒、吸毒等。
③遗传因素+环境因素：有的病是有遗传因素作背景，加上环境因素的影响，就会发病，如蚕豆病（一种溶血性疾病），有遗传因素存在，吃蚕豆就可能发病，如果他不吃蚕豆，就可能不发病。