遗传病的种类
1. 遗传病有哪些类型
遗传病分为三大类:
其一是染色体病或染色体综合征,遗传物质的改变在染色版体水平上可见,表现为数目或权结构上的改变。由于染色体病累及的基因数目较多,故症状通常很严重,累及多器官、多系统的畸变和功能改变。
其二是单基因病,目前已经发现 5余种单基因病,主要是指一对等位基因基因的突变导致的疾病,分别由显性基因和隐性基因突变所致。所谓显性基因是指等位基因(一对同源染色体同位置上控制相对性状的基因)中只要其中之一发生了突变即可导致疾病的基因。隐性基因是指只有当一对等位基因同时发生了突变才能致病的基因。
第三是多基因病,顾名思义,这类疾病涉及多个基因起作用,与单基因病不同的是这些基因没有显性和隐性的关系,每个基因只有微效累加的作用,因此同样的病不同的人由于可能涉及的致病基因数目上的不同,其病情严重程度、复发风险均可有明显的不同,且表现出家族聚集现象,如唇裂就有轻有重,有些人同时还伴有腭裂。值得注意的是多基因病除与遗传有关外,环境因素影响也相当大,故又称多因子病。很多常见病如哮喘、唇裂、精神分裂症、无脑儿、高血压、先心病、癫痫等均为多基因病。
2. 人类遗传病分为哪三大类
遗传病的种类大致可分为三类:
一、单基因病。
单基因常常表现出功能性的改变,不能造出专某种蛋属白质,代谢功能紊乱,形成代谢性遗传病。单基因病又分为三种:
1.显性遗传:父母一方有显性基因,一经传给下代就能发病,即有发病的代代,必然有发病的子代,而且世代相传,如多指,并指,原发性青光眼等。
2.隐生遗传:如先天性聋哑,高度近视,白化病等,之所以称隐性遗传病,是因为患儿的双亲外表往往正常,但都是致病基因的携带者。
3.性链锁遗传又称伴性遗传发病与性别有关,如血友病,其母亲是致病基因携带者。又如红绿色盲是一种交叉遗传儿子发病是来自母亲,是致病基因携带者,而女儿发病是由父亲而来,但男性的发病率要比女性高得多。
二、多基因遗传:是由多种基因变化影响引起,是基因与性状的关系,人的性状如身长、体型、智力、肤色和血压等均为多基因遗传,还有唇裂、腭裂也是多基因遗传。此外多基因遗传受环境因素的影响较大,如哮喘病、精神分裂症等。
三、染色体异常:由于染色体数目异常或排列位置异常等产生;最常见的如先天愚型,这种孩子面部愚钝,智力低下,两眼距离宽、斜视、伸舌样痴呆、通贯手、并常合并先天性心脏病。
3. 遗传病的分类
1.常染色体遗传病是指控制疾病的基因位于常染色体上,遗传上与性别无关。比如多指、并指、软骨发育不全为常染色体显性遗传;镰刀型细胞贫血症、白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症为常染色体隐性遗传病。
2.性染色体遗传病是致病基因位于性染色体上,比如抗维生素D佝偻症、钟摆型眼球震颤症为X染色体显性遗传,色盲、血友病、进行性肌营养不良、血管瘤为X染色体隐性遗传,外耳道多毛症为Y染色体遗传病。
4. 遗传病分为那五大类
根据遗传物质的结构和功能改变的不同,可以将遗传病分为五大类:
一,染色体病是指染色体数目的异常或者染色体结构的异常,包括缺失、异位、倒位、环形染色体和等臂染色体等。
二,单基因遗传病,单基因遗传病是指由单个基因突变所导致的遗传病。每种单基因病均源自于相关基因的突变,此种类型的疾病目前报道已经达到数千种,但是每种疾病的发生率都是比较低的。其中单基因遗传病按照不同的遗传模式又可以分为以下五类遗传方式:
1、常染色体显性遗传。
2、常染色体隐性遗传。
3、x连锁隐性遗传。
4、x连锁显性遗传。
5、y连锁显性遗传。
三,多基因遗传病,疾病是由多种异常基因以及环境因素共同作用,每对基因作用是比较小的,但是有积累的效应,可以导致超出阈值而发病,这些微效基因的总和加上环境因素的影响就决定了个体的疾病的性状。
四,线粒体病,人类细胞中有一部分的DNA是储存在细胞浆内称为线粒体DNA,按照母系的遗传基因突变为一组较为独特的遗传病。
五,基因组印记,基因是根据来源亲代的不同而有不同的表达,控制某一表型的一对等位基因,因为亲缘的不同而成差异性的表达,也就是两条等位基因都来自父母、父亲或者说母亲则会有不同的表达形式。
5. 遗传病有哪些类型
人类遗传病的主要类型可分为六类。一,染色体疾病,是导致新生儿出生缺陷最多的一类遗传学疾病,染色体异常包括染色体数目异常和结构异常两类;二,基因组疾病,是由基因组DNA的异常重组而导致的微缺失和微重复或基因结构的彻底破坏,而引起异常临床表现的一类疾病;三,单基因遗传病是由单个位点或者等位基因变异引起的疾病,也称孟德尔遗传病;四,多基因遗传病,其遗传基因是多个致病基因或者易感基因与环境因素协同调控,发病机制复杂且人种间存在差异;五,线粒体遗传病,是由于线粒体环DNA异常引起的遗传疾病;六,体细胞遗传病,是除生殖细胞外的体细胞内的基因发生变异,由于该变异的累加效应导致疾病发生。
6. 人类遗传病的种类,有那几种
人类的遗传病一共可以分为三种。
1、染色体病或染色体综合征
遗传物质的改变在染色体水平上可见,由于染色体病累及的基因数目较多,所以症状通常很严重。
2、单基因遗传病
主要是指一对等位基因的突变导致的疾病,分别由显性基因和隐性基因突变所致。
3、多基因病
这类疾病涉及多个基因起作用,其病情严重程度、复发风险均可有明显的不同,且表现出家族聚集现象。
(6)遗传病的种类扩展阅读
某些遗传病可通过控制饮食达到阻止疾病发生的目的,从而收到治疗效果。如苯丙酮尿症的发病机理是苯丙氨酸羟化酶缺陷,使苯丙氨酸和苯丙酮酸在体内堆积而致病,可出现患儿智力低下或成为白痴。
可是如果诊断准确,在早期最好在出生后7-10天开始着手防治,在出生后3个月内,给患儿低苯丙氨酸饮食,如大米、大白菜、菠菜、马铃薯、羊肉等,则可促使婴儿正常生长发育。等到孩子长大上学时,再适当放宽对饮食的限制。
7. 遗传病都包括哪些种
遗传病的特点和种类
遗传性疾病是由于遗传物质改变而造成的疾病。
遗传病具有先天性、家族性、终身性、遗传性的特点。
遗传病的种类大致可分为三类:
一、单基因病。
单基因常常表现出功能性的改变,不能造出某种蛋白质,代谢功能紊乱,形成代谢性遗传病。单基因病又分为三种:
1.显性遗传:父母一方有显性基因,一经传给下代就能发病,即有发病的代代,必然有发病的子代,而且世代相传,如多指,并指,原发性青光眼等。
2.隐生遗传:如先天性聋哑,高度近视,白化病等,之所以称隐性遗传病,是因为患儿的双亲外表往往正常,但都是致病基因的携带者。
3.性链锁遗传又称伴性遗传发病与性别有关,如血友病,其母亲是致病基因携带者。又如红绿色盲是一种交叉遗传儿子发病是来自母亲,是致病基因携带者,而女儿发病是由父亲而来,但男性的发病率要比女性高得多。
二、多基因遗传:是由多种基因变化影响引起,是基因与性状的关系,人的性状如身长、体型、智力、肤色和血压等均为多基因遗传,还有唇裂、腭裂也是多基因遗传。此外多基因遗传受环境因素的影响较大,如哮喘病、精神分裂症等。
三、染色体异常:由于染色体数目异常或排列位置异常等产生;最常见的如先天愚型,这种孩子面部愚钝,智力低下,两眼距离宽、斜视、伸舌样痴呆、通贯手、并常合并先天性心脏病。
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常见遗传病总结
常染色体显性遗传
软骨发育不全 上臂、大腿短小畸形,腹部隆起;臀部后凸;身材矮小 致病基因导致长骨两端软骨细胞形成出现障碍
常染色体隐性遗传
白化病 患者皮肤、毛发、虹膜中缺乏黑色素,怕光,视力较差 缺乏酪氨酸的正常基因,无法将酪氨酸转变成黑色素
先天性聋哑 听不到声音,不能学说话,成为哑巴 缺乏听觉正常的基因,听觉发育障碍
苯丙酮尿症 智力低下 缺乏苯丙氨酸羟化酶的正常基因,苯丙氨酸不能转化成酪氨酸而不能变成苯丙酮酸,中枢神经受损
X染色体显性遗传
抗维生素D佝偻病 X型腿(O型),骨骼发育畸形,生长缓慢 致病基因使钙磷吸收不良没,导致骨骼发育障碍
X染色体隐性遗传
红绿色盲 不能分辨红色和绿色 缺乏正常基因,不能合成正常视蛋白引起色盲
血友病 受伤后流血不止 缺乏凝血因子合成基因,导致凝血障碍
进行性肌营养不良 患者肌无力或萎缩,行走困难 正常基因缺乏,进行性肌肉发育障碍
染色体数目异常
常染色体 21三体综合症 智力低下,身体发育缓慢,面容特殊,眼间距宽,口常开,舌伸出 第21号染色体多一条
性染色体 性腺发育不良(XO) 身材矮小,肘外翻,颈部皮肤松弛,外观女性无生育能力 少一X染色体
XYY个体 男性,身材高大,具有反社会行为 多一Y染色体
八、 人类几种遗传病及显隐性关系:
类别 名称
单基因遗传病
常染色体遗传
隐性 白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症
显性 多指、并指、短指、软骨发育不全
性(X)染色体遗传
隐性 红绿色盲、血友病、果蝇白眼、进行性肌营养不良
显性 抗维生素D佝偻病
多基因遗传病 唇裂、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病
染色体异常遗传病
常染色体病 数目改变 21三体综合症(先天愚型)结构改变 猫叫综合症
性染色体病 性腺发育不良
1、遗传基因的显隐性及在染色体上的位置:
常染色体隐性:先天性聋哑、苯丙酮尿症、镰刀型细胞贫血症、白化病。
常染色体显性:软骨发育不全、多指、并指、短指。
伴X隐性遗传:进行性肌营养不良、红绿色盲、血友病、果蝇白眼。
伴X显性遗传:果蝇红眼、抗VD性佝偻病、钟摆型眼球震颤。
伴Y遗传:鸭蹼病、人类印第安毛耳、外耳廓多毛症。
遗传病的判断是中学生物学考察的一个重要内容,掌握遗传病的判断方法和对常见遗传病进行归类是解决这类问题的重要手段。下面结合本人的教学实际并汇总K12网的部分内容,作如下说明:
一、遗传病的判断方法:
1、常染色体隐性遗传:一对正常的夫妇生出患病的女儿,一定是常染色体隐性遗传。说明:如果子代是儿子患病,只能说明该病是隐性遗传,该致病基因究竟是在常染色体上还是在性染色体上还需要进一步推理。
2、常染色体显性遗传:一对患病的夫妇生出正常的女儿,一定是常染色体显性遗传。说明:如果子代是儿子正常,只能说明该病是显性遗传,该致病基因究竟是在常染色体上还是在性染色体上还需要进一步推理。
3、伴X染色体隐性遗传:①隔代遗传;②母亲患病,儿子一定患病;③父亲正常,女儿一定正常;④女儿患病,父亲一定患病;⑤女性患者多于男性。
说明:父亲的致病基因只能传给女儿,儿子的致病基因一定来自母亲;母亲的致病基因可以通过女儿传递给外孙。
4、伴X染色体显性遗传:①连续遗传②母亲正常,儿子一定正常;③父亲患病,女儿一定患病;④儿子患病,母亲一定患病;⑤男性患者多于女性。
5、伴Y染色体遗传:全男性遗传,即父传子,子传孙,子子孙孙无穷尽。
8. 常见的遗传病及其种类
一、单基因遗传病
并指——常染色体显性遗传病
白化病——常染色体隐性病
色盲——伴X染色体隐性病
抗维生素D佝偻症——伴X显性
二、多基因遗传病
常考有裂唇、无脑儿等
三、染色体异常遗传病
常考有21三体综合征、猫叫综合征