如何确诊遗传性心脏病

『壹』 遗传性心脏病的特征

俗话讲，无病早防，防患于未然；有病早治，亡羊补牢未为晚。心脏的防病与治疗关键是“早”。 那么如何在早期发现心脏病呢？那就是察颜观色：心脏病除常见的心悸、心前区疼痛等人们熟知的症状外，常常还有一些体表征兆。注意观察这些先兆症状，就能早期发现，早期治疗。 这些体表征兆包括： ◆呼吸作了一些轻微活动时，或者处于安静状态时，出现呼吸短促现象，但不伴咳嗽，咳痰。这种情况很可能是左心功能不全的表现。 ◆脸色如果脸色灰白而发紫、表情淡漠，这是心脏病晚期的病危面容。如果脸色呈暗红色，这是风湿性心脏病、二尖瓣狭窄的特征。如果呈苍白色，则有可能是二尖瓣关闭不全的征象。 ◆鼻子如果鼻子硬梆梆的，这表明心脏脂肪累积太多。如果鼻子尖发肿，表明心脏脂肪可能也在肿大或心脏病变正在扩大。此外，红鼻子也常预示心脏有病。 ◆皮肤慢性心力衰竭、晚期肺源性心脏病患者的皮肤可呈深褐色或暗紫色，这与机体组织长期缺氧，肾上腺皮质功能下降有关。皮肤粘膜和肢端呈青紫色，说明心脏缺氧，血液中的还原血蛋白增多。 ◆耳朵心脏病人在早期都有不同程度的耳鸣表现，这是因为内耳的微细血管动力异常，病症尚未引起全身反应时，内耳就得到了先兆信号。如果你的耳垂出现一条连贯的皱褶，极有可能是冠状动脉硬化所致。 ◆头颈如果由锁骨上延伸到耳垂方向凸起一条表筋，如小指粗，很可能是右心功能不全。 ◆肩膀天气明明很好，左肩、左手臂内侧却有阵阵酸痛，这有可能是冠心病。 ◆手脚手指末端或趾端明显粗大，并且甲面凸起如鼓槌状，常见于慢性肺原性心脏病或先天性青紫型心脏病患者。 ◆下肢中老年人下肢水肿，往往是心脏功能不全导致静脉血回流受阻的表现。此外，如果时常心悸、气喘，只有蹲位才得以缓解，这是紫钳性心脏病的特有表现。 重视胸闷与心慌 我发现，不少老年人对自己的一些症状缺乏认识，而一些年轻人对出现胸闷、心慌等症状也不是很重视，往往认为没什么关系，忍一忍就过去了。正是这些想法延误了最佳治疗时间。有一位40岁左右的高校领导，平时自觉心脏不适，却不加重视，结果猝死了，英年早逝，非常可惜。如果他及时就诊、及时治疗，结果就会大不相同。所以说，只要积极治疗，心脏病的治愈和缓解还是很乐观的

『贰』 遗传性心脏病有什么特征

您好！
问题分析：先天性心脏病的种类很多，其临床表现主要取决于畸形的大小和复杂程度。复杂而严重的畸形在出生后不久即可出现严重症状，甚至危及生命。需要注意的是一些简单的畸形如室间隔缺损、动脉导管未闭等，早期可以没有明显症状，但疾病仍然会潜在地发展加重，需要及时诊治，以免失去手术机会。主要症状有：
1.经常感冒、反复呼吸道感染，易患肺炎。
2.生长发育差、消瘦、多汗。
3.吃奶时吸吮无力、喂奶困难，或婴儿拒食、呛咳，平时呼吸急促。
4.儿童诉说易疲乏、体力差。
5.口唇、指甲青紫或者哭闹或活动后青紫，杵状指趾（甲床如锤子一样隆起）。
6.喜欢蹲踞、晕厥、咯血。
7.听诊发现心脏有杂音。

康复指导：1.一般先天性心脏病中仅有少数类型的先天性心脏病可以自然恢复，有的则随着年龄的增大，并发症会渐渐增多，病情也逐渐加重。
选择何种治疗方法已经选择正确的手术时机，主要取决于先天性心脏畸形的范围及程度。简单而轻微的畸形如房间隔缺损、单纯肺动脉瓣狭窄，如缺损直径小，则对血流动力学无明显影响，可以终身不需任何治疗。严重的先天性心脏病如完全性大动脉转位或左心发育不良综合征，在出生后必须立即手术，否则患儿将无法生存。
2.保守观察的先天性心脏病病例。
（1）直径较小、无肺高压倾向的继发孔房缺者，可观察到3～5岁再手术；
（2）直径小于4毫米的膜部室间隔缺损，对心功能影响轻，并且有自动闭合的可能，所以也可以观察到3～5岁，如室缺仍未能闭合则应考虑手术治疗。由于小室缺有诱发细菌性心内膜炎的可能，而目前外科手术安全性己非常高，所以目前多不主张较长时间等待；
（3）跨瓣压差小于40mmHg的主动脉瓣、小于60mmHg的肺动脉瓣狭窄。这些病例采用保守治疗的前提是，必须在有较高先心外科治疗水平的医院检查心脏超声两次以上，另外在观察期间需定期进行随访观察和必要的检查，以免造成误诊而贻误治疗时机。
3.选择合适的手术时机是先心病手术成功并取得良好预后的关键。
目前，确定手术时机有几个主要因素：
（1）先心病自身的病理特征及对血流动力学的影响程度 一般讲，畸形越复杂，对血流动力学影响越大，越应尽早手术治疗。
（2）继发性病理改变的进展情况 左向右分流类先心病，应争取在发生肺血管阻塞性改变之前进行手术矫治。发绀性、梗阻性先心病应争取在发生严重心肌肥厚、纤维变性前手术。
4.先天性心脏病的治疗方法：
有手术治疗、介入治疗和药物治疗等多种。选择何种治疗方法以及什么时候最适宜手术应根据病情，由心脏专科医生针对患儿的具体情况提出建议。无分流类或者左到右分流类，经过及时通过手术，效果良好，预后较佳。右至左分流或复合畸形者，病情较重者，手术复杂困难，部分患者由于某些心脏结构发育不完善而无法完全矫正，只能行姑息性手术减轻症状、改善生活质量。
介人治疗大致分为两大类：一类为用球囊扩张的方法解除血管及瓣膜的狭窄，如主动脉瓣狭窄、肺动脉瓣狭窄、主动脉缩窄等；另一类为利用各种记忆金属材质的特质封堵器堵闭不应有的缺损，如房间隔缺损、室间隔缺损、动脉导管末闭等。由于医学技术的进步和的材料及工艺不断研究与完善，介入治疗目前在国内外临床应用得到进一步的发展，不仅可避免开胸手术的风险及创伤，而且住院时间短、恢复快，是非常有效的治疗方法。介入性治疗部分代替了但还不能完全替代外科手术开胸手术，该技术有严格的适应证。
先心病的外科手术方法主要根据心脏畸形的种类和病理生理改变的程度等综合因素来确定，手术方法可分为：根治手术、姑息手术、心脏移植三类。
（1）根治手术 可以使患者的心脏解剖回到正常人的结构。
（2）姑息手术 仅能起到改善症状的作用而不能起到根治效果，主要用于目前尚无根治方法的复杂先心病，如改良Glenn、Fontan手术、或者作为一种预备手术，促使原来未发育完善的结构生长发育，为根治手术创造条件，如体—肺分流术等。
（3）心脏移植 主要用于终末性心脏病及无法用目前的手术方法治疗的复杂先心病。

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『叁』 先天性心脏病如何诊断

医生的听诊及查体是第一步重要的检查，不可忽视。听到心脏杂音是考虑心脏疾病的一个最重要体征，大多因此而进行进一步的检查，但有些严重心脏疾病，杂音却不明显，如大的室间隔缺损伴重度肺动脉高压，虽然听不到心脏杂音，如肺动脉第二音亢进，亦可怀疑有先天性心脏病。如婴儿肺动脉第二音亢进也不十分明显，在没有其他检查如心电图、心脏像及超声心动图的情况下，不能武断地下结论为正常心脏，失掉良好的手术时机。先天性心脏病。非常简单易行的常规股动脉触模即可提示主动脉缩窄的诊断，而且详细的体检资料亦可指导其他辅助检查的方向。心电图虽是古老而普及的检查手段，但仍必须重视，一些先天性心脏病有其特有的改变，如房间隔缺损，约70%—80%出现右束支传导阻滞，室间隔缺损及动脉导管末闭为左心室肥厚，心内膜垫缺损有右心室扩大伴电轴左偏及I。房室传导阻滞，左冠状动脉起源于肺动脉出现左侧壁心梗，心电图I、avl、V4-6出现异常Q波等等。 胸部X线检查发现异常心影及肺血的分布多少，可提示有先天性心脏病，如肺血增多，心影扩大，无青紫，多见于室缺，动脉导管未闭；肺血减少，靴型心，伴青紫，可能有法乐氏四联症等。 目前超声心动图及彩色多普勒的应用，使近90%的先天性心脏病可以得到明确诊断，而免于导管及选择性心血管造影的检查。但仅仅依靠超声心动图而忽视体检及其他资料的综合分析，亦可造成错误诊断。 导管及心血管造影检查用于其他诊断手段难以确诊的心脏疾病，或伴严重并发症如重度肺动脉高压等为明确诊断及确定手术适应症，亦是必不可少的检查。 核磁共振、三维成像等技术亦是目前发展起来的新的检查手段。核磁共振对主动脉缩窄及大动脉疾病的诊断有重要价值。 总之，如发现自己的孩子患了先天性心脏病，或可疑心脏病，在基层医院未能得到确切诊断，应到心脏病专科医院就诊。小儿心脏内科是专门对儿童及青少年时期先天性及后天性心脏病进行诊治的专业，不但可诊断心脏疾患，且可以指导您的治疗，包括外科手术的最佳时间及方法的选择。

『肆』 遗传性心脏病的诊断治疗！！！

遗传咨询是指对遗传病患者及其家属所提出的有关其疾病的问题，由医生进行解答的过程。主要内容包括各种遗传病的发病原因，遗传方式，诊断治疗和预后，以及患者子女再患此病的危险率及已怀胎儿正常与否等问题。

一、遗传咨询的对象

①曾经生过有遗传性疾病或先天性畸形孩子者，常见的如先天性愚型、大脑发育不全、先天性心脏病、无脑儿、脊柱裂、唇裂、腭裂等。②夫妇有近亲血缘关系。③有致畸因素接触史，如妊娠早期有病毒感染、有毒物品接触、辐射及用过不良药物。④直系或旁系亲属中出生过先天畸形的孩子。⑤曾有习惯性流产、早产、死胎、羊水过多病史者。⑥年龄在35岁以上的孕妇。

二、遗传咨询步骤
确定是否为遗传病9以家系分析为主，结合患者临床特征、染色体分析和生化分析等检查结果，综合分析后作出诊断。
(一)家系分析

建立家谱图，分析家谱以确定发生遗传病的可能性及其遗传方式，估计子代危险率。①常染色体显性遗传病的系谱表现为上代传到下一代，其双亲中有一个是发病的，一般亲代为杂合子，子女发病数目各占1／2，男女患者的数量大致相同，系谱中可见到连续几代都有发病者，双亲无病时，子女一般不发病。②常染色体隐性遗传病的系谱，表现为双亲外表正常但都是携带者，患者同胞中约占l／4，男女机会相等，其外表正常的同胞中2／3是携带者，隐性遗传病看不到连续几代的遗传且往往散发性的，在近亲婚配时其子女的发病率较高。⑧x连锁隐性遗传病的系谱，表现为患者多为男性呈交叉遗传，即男性的致病因素只能传于女儿9而男性的致病因素来自携带的母亲，一般多为隔代相传，双亲无病时儿子可能患病而女儿不发病，追溯亲属，可能外祖父或舅父可能发病，姨表兄弟可能也有发病。④x连锁显性遗传病的系谱，表现为上代传至下代双亲无病时子女一般不发病，女性患者与正常男性婚配时，女儿全部发病，儿子正常。女性患者多于男性而症状男重于女，常常是连续几代的遗传。

(二)检查临床特征

各种遗传病无论是染色体病或先天性代谢病，均具有一系列的临床表现，应系统检查，一般表现为智力迟缓，生长迟缓：①皮肤纹理分析：根据指纹、掌纹、足纹、手指褶纹，分析诊断是否有遗传性疾病存在。②实验室诊断：疑有先天性代谢病，先天性溶血性贫血或遗传性出血性疾病则送实验室检查诊断。③染色体病的分析检查；现已知遗传病中由染色体异常(包括数目和结构异常)引起的疾病约300多种。

三、确定疾病的遗传方式推算复发危险率
人类遗传病可分为三大类，掌握其特点推算出预期危险率。
1·单基因遗传病复发危险率的推算 ①显性遗传病患者同胞和患者子女发病率为1／2，如家族性多发性结肠息肉症、先天性成骨不全、先天性眼睑下垂、急性糖尿病等。②隐性遗传病同胞发病危险率为1／4，患者子女不发病而是携带者，健康同胞中1／3为携带者，近亲结婚发病率多，如苯丙酮尿症、半乳糖血症、全色盲、着色性干皮症、先天性聋哑、先天性免疫球蛋白异常症等。⑨X连锁隐性遗传病，男患者兄弟1／2可发病其姐妹不发病，男患者子女均不发病而女患者其子都发病，女儿都是携带者。如血友病A、血友病B、进行性肌营养不良(假肥大症)、G6-P—D缺乏症等。④X连锁显性遗传病，男性患者与正常女性婚配，女儿发病，儿子都正常，女性患者与正常男性婚配，子女各有1／2发病，如遗传性慢性胃炎、抗维生素D佝偻病等。

2·多基因遗传病复发危险的推算多基因遗传是遗传基础和环境因素共同作用形成，因此发病的推算更为复杂，如唇裂一般群体发病率为1．7％，患者第一级亲属发病率为4％，当一对夫妇出生了二个患儿后，复发危险率就增加2～3倍，即达10％。先天性幽门狭窄，男性高于女性5倍，男性儿子的发病率为5％，而女性患者儿子发病率却高达20％，其他疾病如腭裂、精神分裂症、原发性高血压症(缓进型)、家属性角膜变性等都属这类遗传病。

3·染色体异常复发危险率的推算常染色体异常，如先天性愚型等；性染色体异常，如性腺发育不全、先天性睾丸发育不全等。大多数是亲代生殖细胞性染色体不分离产生，也可能是受精卵分裂中的遗失而产生，双亲是平衡易位携带者时危险率高。
四、遗传咨询的建议

某些遗传病有癌变倾向，如性染色体异常疾病中的隐睾症，有癌变偾向，宜作隐睾固定并经检查，有恶变倾向时即作切除。睾丸女性化综合征的睾丸为避免发生性腺母细胞瘤亦应切除。家属性多发性结肠息肉应劝告及时切除肠息肉，D／G易位携带者的亲代应劝告其不要生育，如已怀孕应作产前诊断及时中止妊娠。

未婚青年，应禁止近亲婚配，因为近亲婚配引起的隐性基因遗传病的发病率增高，尤其近亲结婚有聋哑子代的人，今后妊娠有1／4机会引起子代聋哑。结合计划生育，宣传一对夫妇只生一个孩子好，对某些有严重遗传病的亲代要说服他们采取节育和绝育措施。

产前检查有遗传病家谱的对象，产前作穿刺羊膜采取羊水作生化酶及染色体检查，使一些患者或致病基因携带者出生正常的机率，由1／2或1／3增高达到100％，对于严重遗传病者采取及时流产，防止患儿出生时有些可防治的患儿在出生后及时采取有效措施，使之发育成正常儿。

『伍』 遗传性心脏病能检查出来吗

当您父母一方或双方患有心脏病，了解他们的患病年龄、确诊时间很重要，将这些情况告诉医生，让医生帮助您采取一定的措施预防心脏病的发生，尤其是当您已经出现了某些发病的迹象时（如出现了高胆固醇、高血压），这样做更具有价值。医生也会对有家族心脏病史的高胆固醇或高血压患者进行相对应的强化治疗，尽量在早期得到理想的控制，防止病情进展、恶化，出现并发症。

『陆』 如何发现先天性心脏病

什么是先天性心脏病先天性心脏病是胎儿时期心脏血管发育异常所致的心血管畸形，是小儿最常见的生殖缺陷型疾病。其发病率约占出生婴儿的0.8％，其中60％于＜1 岁死亡。在人胚胎发育时期(怀孕初期2-3个月内)，由于心脏及大血管的形成障碍而引起的局部解剖结构异常，或出生后应自动关闭的通道未能闭合(在胎儿属正常)的心脏，称为先天性心脏病。除个别小室间隔缺损在5岁前有自愈的机会，绝大多数需手术治疗。临床上以心功能不全、紫绀以及发育不良等为主要表现。 分类 先天性心脏病的分类方法有多种，简单的说，根据血流动力学变化将先天性心脏病分为三组。1.无分流型 即心脏左右两侧或动静脉之间无异常通路和分流。包括主动脉缩窄、肺动脉瓣狭窄、主动脉瓣狭窄以及肺动脉瓣狭窄、单纯性肺动脉扩张、原发性肺动脉高压等。 2.左向右分流型（潜伏青紫型）此型有心脏左右两侧血流循环途径之间异常的通道。早期由于心脏左半侧体循环的压力大于右半侧肺循环压力，所以平时血流从左向右分流而不出现青紫。当啼哭、屏气或任何病理情况，致使肺动脉或右心室压力增高，并超过左心压力时，则可使血液自右向左分流而出现暂时性青紫。如房间隔缺损、室间隔缺损、动脉导管未闭、主肺动脉隔缺损，以及主动脉窦动脉瘤破入右心或肺动脉等。 3.右向左分流型（青紫型） 该组所包括的畸形也构成了左右两侧心血管腔内的异常交通。右侧心血管腔内的静脉血，通过异常交通分流入左侧心血管腔，大量静脉血注入体循环，故可出现持续性青紫。如法洛四联症、 法洛三联症、右心室双出口和完全性大动脉转位、永存动脉干等。病因及发病机制 心脏病是遗传和环境因素等复杂关系相互作用的结果，下列因素可能影响到胎儿的发育而产生先天性性畸形： 1.胎儿发育的环境因素: (1)感染，妊娠前三个月患病毒或细菌感染,尤其是风疹病毒，其次是柯萨奇病毒，其出生的婴儿先天性心脏病的发病率较高。 (2)其它：如羊膜的病变，胎儿受压，妊娠早期先兆流产，母体营养不良、糖尿病、苯酮尿、高血钙，放射线和细胞毒性药物在妊娠早期的应用，母亲年龄过大等均有使胎儿发生先天性心脏病的可能。 2.遗传因素：先天性心脏病具有一定程度的家族发病趋势，可能因父母生殖细胞、染色体畸变所引起的。遗传学研究认为，多数的先天性心脏病是由多个基因与环境因素相互作用所形成。 3.其它：有些先天性心脏病在高原地区较多，有些先天性心脏病有显著的男女性别间发病差异，说明出生地海拔高度和性别也与本病的发生有关。在先天性心脏病患者中，能查到病因的是极少数，但加强对孕妇的保健，特别是在妊娠早期积极预防风疹、流感等风疹病毒性疾病和避免与发病有关的一切因素，对预防先天性心脏病具有积极意义。 症状 1、心衰：新生儿心衰被视为一种急症，通常大多数是由于患儿有较严重的心脏缺损。其临床表现是由于肺循环、体循环充血，心输出量减少所致。患儿面色苍白，憋气，呼吸困难和心动过速，心率每分钟可达160次-190次，血压常偏低。可听到奔马律。肝大，但外周水肿较少见。 2、紫绀：其产生是由于右向左分流而使动静脉血混合。 在鼻尖、口唇、指(趾)甲床最明显。 3、蹲踞：患有紫绀型先天性心脏病的患儿，特别是法乐氏四联症的患儿，常在活动后出现蹲踞体征，这样可增加体循环血管阻力从而减少心隔缺损产生的右向左分流，同时也增加静脉血回流到右心，从而改善肺血流。 4、杵状指(趾)和红细胞增多症：紫绀型先天性心脏病几乎都伴杵状指(趾)和红细胞增多症。杵状指(趾)的机理尚不清楚，但红细胞增多症是机体对动脉低血氧的一种生理反应。 5、肺动脉高压：当间隔缺损或动脉导管未闭的病人出现严重的肺动脉高压和紫绀等综合征时，被称为艾森曼格氏综合症。临床表现为紫绀，红细胞增多症，杵状指(趾)，右心衰竭征象，如颈静脉怒张、肝肿大、周围组织水肿，这时病人已丧失了手术的机会,唯一等待的是心肺移植。患者大多数在40岁以前死亡。 6、发育障碍：先天性心脏病的患儿往往发育不正常,表现为瘦弱、营养不良、发育迟缓等。 7.其它：胸痛、晕厥、猝死。 诊断 确定是否患有先天性心脏病可根据病史、症状、体征和一些特殊检查来综合判断，对怀疑有上述表现的小儿，可以寻求儿科医生或心脏病专科医生进行诊治。 1.病史 (1)母亲的妊娠史：妊娠最初3个月有无病毒感染，放射线接触，服药史，糖尿病史，营养障碍，环境与遗传因素等。 (2)常见的症状：呼吸急促，青紫,尤其注意青紫出现时的年龄、时间，与哭叫、运动等有无关系，是阵发性的还是持续性的。心力衰竭症状：心率增快(可达180次/分)，呼吸急促(50次/分-100次/分)，烦躁不安，吃奶时因呼吸困难和哮喘样发作而停顿等。反复发作或迁延不愈的上呼吸道感染，面色苍白、哭声低、呻吟、声音嘶哑等，也提示有先天性心脏病的可能。 (3)发育情况：先天性心脏病患儿往往营养不良，躯体瘦小,体重不增，发育迟缓等，并可有蹲踞现象。 2.体格检查 如体格检查发现有心脏典型的器质性杂音, 心音低钝，心脏增大，心律失常，肝大时，应进一步检查排除先天性心脏病。 3.特殊检查 (1)X线检查:可有肺纹理增加或减少、心脏增大。但是肺纹理正常，心脏大小正常，并不能排除先天性心脏病。 (2)超声检查：对心脏各腔室和血管大小进行定量测定, 用以诊断心脏解剖上的异常及其严重程度，是目前最常用的先天性心脏病的诊断方法之一。 (3)心电图检查：能反映心脏位置、心房、心室有无肥厚及心脏传导系统的情况。 (4)心脏导管检查：是先天性心脏病进一步明确诊断和决定手术前的重要检查方法之一。通过导管检查，了解心腔及大血管不同部位的血氧含量和压力变化，明确有无分流及分流的部位。 (5)心血管造影：通过导管检查仍不能明确诊断而又需考虑手术治疗的患者，可作心血管造影。将含碘造影剂通过心导管在机械的高压下，迅速地注入心脏或大血管，同时进行连续快速摄片,或拍摄电影，观察造影剂所示心房、心室及大血管的形态、大小、位置以及有无异常通道或狭窄、闭锁不全等。 根据以上的病史、体检及特殊检查得出的阳性体征，加以综合分析判断，以明确先天性心脏病的诊断。 治疗方法大多数先天性心脏病的可治性强，预后良好。及时治疗术后可获得疗好的效果，不影响患儿的生长发育，及以后的学习、工作等日常生活。先天性心脏病治疗方法有两种：手术治疗与介入治疗。 １.手术治疗为主要治疗方式，实用于各种简单先天性心脏病（如：室间隔缺损、房间隔缺损、动脉导管未闭等）及复杂先天性心脏病（如：合并肺动脉高压的先心病、法乐氏四联征以及其他有紫绀现象的心脏病）。近年来，随着手术技术和围术期治疗的不断提高，手术安全性很高，在我国几个大的心脏中心其手术死亡率已接近1%，达到国际先进水平。 2.介入治疗为近几年发展起来的一种新型治疗方法，主要适用于动脉导管未闭、房间隔缺损及部分室间隔缺损不合并其他需手术矫正的畸形患儿可考虑行介入治疗。与传统的手术治疗区别主要在于，介入治疗适用范围较窄，价格较高，但无创伤，术后恢复快，无手术疤痕。而手术治疗适用范围较广，能根治各种简单、复杂先天性心脏病，但有一定的创伤，术后恢复时间较长，少数病人可能出现心律失常、胸腔、心腔积液等并发症，还会留下手术疤痕影响美观。近几年，采用微创、小切口手术治疗，一定程度上弥补了传统手术的缺陷。最佳治疗时间 手术最佳最佳治疗时间取决于多种因素,其中包括先天畸形的复杂程度、患儿的年龄及体重、全身发育及营养状态等。一般简单先天性心脏，建议1--5岁，因为年龄过小，体重偏低，全身发育及营养状态较差，会增加手术风险；年龄过大，心脏会代偿性增大，有的甚至会出现肺动脉压力增高，同样会增加手术难度，术后恢复时间也较长。对于合并肺动脉高压、先天畸形严重且影响生长发育、畸形威胁患儿生命、复杂畸形需分期手术者手术越早越好，不受年龄限制。 先心病一般是无法自行愈合的，均需通过手术或者介入的方法根治。但是对于缺损口径小于0.5cm 的室缺或房缺，可以无需治疗，它不会对患儿心脏功能及生长发育产生不良影响。但由于孩子存在心脏杂音，对将来升学、就业、婚姻有一定影响，而现在手术又非常成熟，有些家长由于这些社会因素还是选择手术。还有一些小的缺损，比如干下部位的室缺，由于靠近主动脉瓣，就是小于0.5cm，也需要积极手术治疗。对于缺损口径大于0.5cm的患儿建议行手术治疗。 家庭护理 尽量让孩子保持安静，避免过分哭闹，保证充足的睡眠。大些的孩子生活要有规律，动静结合，既不能在外边到处乱跑（严格禁止跑跳和剧烈运动），也不必整天躺在床上，晚上睡眠一定要保证，以减轻心脏负担。 心功能不全的孩子往往出汗较多，需保持皮肤清洁，夏天勤洗澡，冬天用热毛巾擦身（注意保暖），勤换衣裤。多喂水，以保证足够的水份。 保持大便能畅，若大便干燥、排便困难时，过分用力会增加腹压，加重心脏的负担，甚至会产生严重后果。 居室内保持空气流通，患儿尽量避免到人多拥挤的公共场所逗留，以减少呼吸道感染的机会。应随天气冷暖及时增减衣服，密切注意预防感冒。

『柒』 先天性心脏病如何发现和诊断

1．发现：在孩子未带到医生那里去的时候，父母如何考虑自己的孩子可能有先天性心脏病呢?这是做父母极为关心的问题。孩子口唇、指趾甲青紫或哭闹后青紫是最容易发现的与心脏疾病有极密切关系的症状。婴儿出生后即出现青紫，往往为复杂先天性心脏病，如三尖瓣闭锁，肺动脉闭锁，大动脉转位或重度法乐氏三联症等。如果几个月后出现青紫，最大可能是法乐氏四联症。如几岁、十几岁或成年以后逐渐出现青紫，可能是左向右分流型先天性心脏病，如室缺、动脉导管未闭合并肺动脉高压(或称艾森曼格综合征)。但非青紫的先天性心脏病早期往往不易被家长识别，如果患儿1岁以内生长发育差，消瘦，经常肺炎，吃奶后气促，口周发育，皮肤发花，应注意先天性心脏病的可能，需及时请医生诊治。部分先天性心脏病由于缺损很小(如小室缺，小动脉导管末闭等)，狭窄不严重(轻度肺动脉狭窄、主动脉二瓣畸形等)或血流动力学影响不大(如II孔型房间隔缺损)，可能迟迟不被家长发现，甚至不详细查体，医生亦可能漏诊。这些疾病往往对身体影响不大，手术时间可以选择，只是早发现可预防感染性心内膜炎。
2．诊断：医生的听诊及查体是第一步重要的检查，不可忽视。听到心脏杂音是考虑心脏疾病的一个最重要体征，大多因此而进行进一步的检查，但有些严重心脏疾病，杂音却不明显，如大的室间隔缺损伴重度肺动脉高压，虽然听不到心脏杂音，如肺动脉第二音亢进，亦可怀疑有先天性心脏病。如婴儿肺动脉第二音亢进也不十分明显，在没有其他检查如心电图、心脏像及超声心动图的情况下，不能武断地下结论为正常心脏，失掉良好的手术时机。先天性心脏病。非常简单易行的常规股动脉触模即可提示主动脉缩窄的诊断，而且详细的体检资料亦可指导其他辅助检查的方向。心电图虽是古老而普及的检查手段，但仍必须重视，一些先天性心脏病有其特有的改变，如房间隔缺损，约70％—80％出现右束支传导阻滞，室间隔缺损及动脉导管末闭为左心室肥厚，心内膜垫缺损有右心室扩大伴电轴左偏及I。房室传导阻滞，左冠状动脉起源于肺动脉出现左侧壁心梗，心电图I、avl、V4-6出现异常Q波等等。
胸部X线检查发现异常心影及肺血的分布多少，可提示有先天性心脏病，如肺血增多，心影扩大，无青紫，多见于室缺，动脉导管未闭；肺血减少，靴型心，伴青紫，可能有法乐氏四联症等。
目前超声心动图及彩色多普勒的应用，使近90％的先天性心脏病可以得到明确诊断，而免于导管及选择性心血管造影的检查。但仅仅依靠超声心动图而忽视体检及其他资料的综合分析，亦可造成错误诊断。
导管及心血管造影检查用于其他诊断手段难以确诊的心脏疾病，或伴严重并发症如重度肺动脉高压等为明确诊断及确定手术适应症，亦是必不可少的检查。
核磁共振、三维成像等技术亦是目前发展起来的新的检查手段。核磁共振对主动脉缩窄及大动脉疾病的诊断有重要价值。 总之，如发现自己的孩子患了先天性心脏病，或可疑心脏病，在基层医院未能得到确切诊断，应到心脏病专科医院就诊。小儿心脏内科是专门对儿童及青少年时期先天性及后天性心脏病进行诊治的专业，不但可诊断心脏疾患，且可以指导您的治疗，包括外科手术的最佳时间及方法的选择。

『捌』 怎么判断先天性心脏病

绝大多数先心病，可通过查心脏超声及心电图等明确诊断。

『玖』 如何判断自己是否有遗传性心脏病

遗传性长QT综合征亦称遗传性QT间期延长综合征，是一种常染色体遗传性心脏病。该病多见于儿童和年轻人，临床上表现为心慌、晕厥、抽搐甚至猝死。死亡率高，未经治疗的患者10年死亡率达50％。患者大多在运动（如跑步、游泳等）或情绪激动（如恐惧、生气和惊吓）时犯病，常被误诊为癫痫。近年来，随着分子遗传学的发展，已明确遗传性长QT综合征是由于编码离子通道蛋白的基因异常造成的。目前已发现6种类型，第1～3型的基因致病分别为KCNQ1、HERG和SCN5A，第5～6型分别为KC－NE1和KCNE2，第4型基因尚不明确。
许多猝死患者的病因是遗传性心脏病

此外，研究发现，若父母一方有心脏病史，那子女极有可能也会出现心脏病，多见于中年时候。最近一项报道指出：父亲在55岁以前出现心脏病或是母亲在65岁以前出现心脏病，其子女在中年时期发生心脏病的几率将大大地高于父母双亲无心脏病史的人群：男性的发生率是正常人的2.6倍，女性是正常人的2.3倍。
针对心脏病的遗传性，专业人士建议：当您父母一方或双方患有心脏病，了解他们的患病年龄、确诊时间很重要，将这些情况告诉医生，让医生帮助您采取一定的措施预防心脏病的发生，尤其是当您已经出现了某些发病的迹象时（如出现了高胆固醇、高血压），这样做更具有价值。医生也会对有家族心脏病史的高胆固醇或高血压患者进行相对应的强化治疗，尽量在早期得到理想的控制，防止病情进展、恶化，出现并发症。
冠心病有遗传易感性的特点。人体的多种脂蛋白均由脂质和环形的脱辅基蛋白构成。而人体中任何蛋白质，都是由组织细胞的一种基因控制的，同样，每一种脱辅基脂蛋白的产生也受人体肝细胞等组织的一种基因控制。据调查：人群中的30%-50%会因这种遗传基因的缺陷而患冠心病。

除遗传基因缺外，由于同一家族中，生活习惯、饮食结构、起居习惯等类似，以及父母吸烟导致子女吸烟或被动吸烟等，均可造成冠心病的家族倾向。如果冠心病人的家庭成员能共同改变高脂饮食、高热量、高盐、吸烟、喝酒等不良生活习惯，同时注意加强体育锻炼，冠心病的发病是肯定会降低的。

运动可以降低遗传性心脏病的风险

『拾』 先天性心脏病的诊断鉴别，先天性心脏病的如何诊断

一般先天性心复脏病的小儿生长发制育落后于同龄儿童，体弱易生病，尤其易患上呼吸道感染及肺炎，呼吸及心率均比正常儿童快，临床表现有口唇，指甲床、口鼻周围出现青紫色，这是血液缺氧的表现。若长年如此，可出现青紫型心脏病(属右向左分流组)，如患法鲁氏四联