aaa42地中海贫血遗传

❶ 地贫的遗传规律

本病是由于珠蛋白基因的缺失或点突变所致。组成珠蛋白的肽链有4种，即α、β、γ、δ链，分别由其相应的基因编码，这些基因的缺失或点突变可造成各种肽链的合成障碍，致使血红蛋白的组分改变。通常将地中海贫血分为α、β、δβ和δ等4种类型，其中以β和α地中海贫血较为常见。 1.β地中海贫血 人类β珠蛋白基因簇位于11p15.5。β地中海贫血（简称β地贫）的发生主要是由于基因的点突变，少数为基因缺失。基因缺失和有些点突变可致β链的生成完全受抑制，称为β0地贫；有些点突变使β链的生成部分受抑制，则称为β＋地贫。 β地贫基因突变较多，迄今已发现的突变点达100多种，国内已发现28种。其中常见的突变有6种：① β41-42（-TCTT )，约占45%；② IVS-Ⅱ654 ( C → T )，约占24%；③β17 ( A → T )；约占14%；④TATA盒- 28 ( A →T )，约占9%；⑤ β71-72（+A ), 约占2%；⑥ β26( G → A )，即HbE26，约占2％。 重型β地贫是β0或β＋地贫的纯合子或β0与β+地贫双重杂合子，因β链生成完全或几乎完全受到抑制，以致含有β链的HbA 合成减少或消失，而多余的α链则与γ链结合而成为HbF( a2 γ2），使HbF明显增加。由于HbF的氧亲合力高，致患者组织缺氧。过剩的α链沉积于幼红细胞和红细胞中，形成α链包涵体附着于红细胞膜上而使其变僵硬，在骨髓内大多被破坏而导致“无效造血”。部分含有包涵体的红细胞虽能成熟并被释放至外周血，但当它们通过微循环时就容易被破坏；这种包涵体还影响红细胞膜的通透性，从而导致红细胞的寿命缩短。由于以上原因，患儿在临床上呈慢性溶血性贫血。贫血和缺氧刺激红细胞生成素的分泌量增加，促使骨髓增加造血，因而引起骨骼的改变。贫血使肠道对铁的吸收增加，加上在治疗过程中的反复输血，使铁在组织中大量贮存，导致含铁血黄素沉着症。 轻型地贫是β0或β+地贫的杂合子状态，β链的合成仅轻度减少，故其病理生理改变极轻微。中间型β地贫是一些β+地贫的双重杂合子和某些地贫的变异型的纯合子，或两种不同变异型珠蛋白生成障碍性贫血的双重杂合子状态，其病理生理改变介于重型和轻型之间。 2.α地中海贫血 人类α珠蛋白基因簇位于16Pter -p13.3。每条染色体各有2个α珠蛋基因，一对染色体共有4个α珠蛋白基因。大多数α地中海贫血（简称α地贫）是由于α珠蛋白基因的缺失所致，少数由基因点突变造成。若仅是一条染色体上的一个α基因缺失或缺陷，则α链的合成部分受抑制，称为α+地贫；若每一条染色体上的2个α基因均缺失或缺陷，称为α0地贫。 重型α地贫 是α0地贫的纯合子状态，其4个α珠蛋白基因均缺失或缺陷，以致完全无α链生成，因而含有α链的HhA、HbA2和HbF的合成均减少。患者在胎儿期即发生大量γ链合成γ4（Hb Bart's）。Hb Bart's对氧的亲合力极高，造成组织缺氧而引起胎儿水肿综合征。中间型和α地贫是α0和 α+地贫的杂合子状态，是由3个α珠蛋白基因缺失或缺陷所造成，患者仅能合成少量α链，其多余的β链即合成HbH（β4）。HbH 对氧亲合力较高，又是一种不稳定血红蛋白，容易在红细胞内变性沉淀而形成包涵体，造成红细胞膜僵硬而使红细胞寿命缩短。 轻型α地贫 是α+地贫纯合子或α0地贫杂合子状态，它仅有2个α珠蛋白基因缺失或缺陷，故有相当数量的α链合成，病理生理改变轻微。静止型α地贫是α+地贫杂合子状态，它仅有一个α基因缺失或缺陷，α链的合成略为减少，病理生理改变非常轻微。

❷ 医生： 您好！我们夫妻都是地中海贫血携带者。我的基因型是：β-地贫41-42M位点突变杂合子；妻子的基因型

在所属计生开证明，到指定医院做地贫基因检测是不用钱的（广州市），其它地方就不知到。我和老公都是同型A地贫，BB做了检测，万幸没有遗传。

❸ 请教高手，地中海贫血基因分析，结果为-SEA/α α，βCD41-42/β CD41-42，请问什么意思严重吗

从基因型来看是轻度α重度β混合型地贫， 胎儿失去四个α珠蛋白基因中两个专， 属于轻度α地贫，轻属度a地贫。 人有四个a珠蛋白基因， 分布在两条染色体（16号）上， 每条两个基因， 一条来自父亲， 一条来自母亲。 现在一条染色体上的两个基因均缺失（－－）， 但另一条正常（aa ）。
通常轻型地贫无需特殊治疗，因为目前还没有完全治好的方法，轻型患者无症状或轻度贫血，脾不大或轻度大，病程经过良好，能存活至老年，轻型一般不会变重的。
但是同时你这个又是混合了重度β地贫，β-地中海贫血基因型分析 β地贫基因携带者，检出CD41-42（-TTCT）纯合子型基因突变，基因型为βCD41-42/βCD41-42，β地贫纯合子型会导致严重的贫血，贫血严重的话就需要间断输注红细胞纠正贫血，有条件做骨髓移植可以改善预后。
地中海贫血是种单基因遗传病，父母双方应该都是轻度β贫血，所以后代种有四分之一几率出现重度，如果有条件的话建议早去医院做骨髓移植，或者进行其他治疗，祝您健康，望采纳。

❹ 地中海贫血遗传概率是多少

建议：地中海贫血是一种隐性遗传性的血液疾病，主要是构成红血球的基因失常所致，其中以。和日型地中海贫血较为常见，临床上又大致分为重型、中型和轻型三类。轻型患者病情很轻，常没有症状或只有轻度贫血，体力、智力、寿命均不受影响。如果夫妻双方是同型基因携带者，则每次怀孕时，胎儿有Z5％的可能完全正常，50％的可能成为携带者，还有25％的可能成为重型地中海贫血患者。目前国内外对地中海贫血尚无有效的根治方法，患上重型地中海贫血的孩子必须长期输血而且难以活到成年。 不论是。还是日型的重症地中海贫血，都会危及孕妇和胎儿的生命及健康，因此，夫妻在婚前或产前接受地中海贫血筛查，是非常重要的。

❺ a地中海贫血遗传病的遗传机制

地中海贫血患者中有轻度的可尽量在食物中增添少许富有铁因子的食品以便纠正贫血内，其中含铁丰富的食物容有猪肝、瘦肉、蛋黄、绿叶蔬菜、土豆等都是地中海贫血患者可以多吃的食物。
每天一杯（雪验茶）能够补益气血，养血安神。

❻ 母亲是α轻型地中海贫血会遗传给女儿吗

但是如果夫妇双方都带有地中海贫血基因，即两人都是轻型地中海贫血，他们的子女就会有25%是重型地中海贫血，50%的是轻型地中海贫血（基因携带者），另有25%的才是正常者；
如果只有一方是轻型地中海贫血或基因携带者，他们的子女有50%是正常小孩，50%是轻型地中海贫血（基因携带者），不会有重型地中海贫血小孩。

❼ 地中海贫血有多大的遗传几率

地中海贫血属于一来种具有遗传性的源贫血，可以说对人们的健康危害不小。但是地中海贫血却不是百分之百会遗传的，想要知道地中海贫血的遗传几率有多大，就跟着小编往下看吧。 轻型地贫携带者同正常人婚配，其后代有 50%的机会成为轻型地中海贫血携带者。静止型地中海贫血与轻型地中海贫血婚配，有 1 /4机会生出地中海贫血患儿。 如果如果夫妻为同型地中海贫血基因携带者，每次怀孕，胎儿有1/4的机会为正常，1/2的机会为基因携带者，另1/4的机会为重型地中海型贫血患者，而如果夫妻双方携带的是不同型的地中海贫血基因，或者只有一方携带地中海贫血基因，所生的孩子不会得地贫。 产前筛查发现孕妇为地中海贫血基因携带者后，其配偶也需要前来接受检查，如果查出双方为同类型地中海贫血基因携带者，则要为孕妇腹中的胎儿进行产前基因诊断。如果基因诊断发现胎儿患有中间型或重型地中海贫血，医生会建议孕妇终止妊娠，如果是正常或轻型地贫儿，则可以继续妊娠。 地中海贫血必须要及时的治疗，患者可以了解一些治疗地中海贫血的方法，例如：治疗地中海贫血用什么药物。

❽ 地中海贫血遗传几代

所有类型的
地中海贫血
都只通过遗传的方式传播。它不会从患儿直接传播给正常孩子。这一疾病是通过携带有地中海贫血致病
基因
的父母传给后代。所谓“携带者”是指个体体细胞里有一个正常基因和一个地中海贫血基因，绝大多数携带者可以过完全正常、健康的生活。
当父母双方均为携带者时，他们的孩子有1/4的机会分别从父母那里遗传地中海贫血基因，从而患上重型地中海贫血；有2/4的机会遗传正常、异常基因各一个，从而成为与父母一样的携带者；1/4的机会遗传两个正常基因，从此完全摆脱患病或携带者的状态。
对此最根本的防治方法是进行基因的产前诊断，鉴别胎儿基因型，防止重型地贫儿的出生。方法是：①夫妇双方产检抽血检查，筛查地中海贫血
②若双方均为地贫，则需行羊水或脐血穿刺检查胎儿基因型，作出是否保留胎儿的正确取舍。

❾ a-地中海贫血基因分析结果aa/aa β-地中海贫血基因分析结果41_42M/N 地贫检测结果如上请问有地贫吗

你好，地中海贫血是贫血的一种，属于遗传性疾病，本质上属于溶血性贫回血。因遗传基因的答不同分为四型：a、β、δβ和δ.意见建议：若患有贫血，常用治疗方法： 1、 输血和除铁剂治疗2、 切脾3、 烷化剂（化学药物）4、 骨髓移植5、 基因导入 6、 中医中药7、 中西医结合治疗

❿ 医生我想问一下如果夫妻双方有β型珠蛋白基因突变41-42M/N 地中海贫血

其实我想点醒你 没有财富值 你觉得会有多少人回答你呢？下次注意吧 这次我做个好专心回答属你吧。
我跟你的情况一样 只是突变的型号不同 你们的属于一般的轻型地中海贫血 你可以怀有孩子 但是会有25%的机会生出重型地中海贫血 75%可以生出正常或跟你们一样的正常生活的小孩 所以你们是有很大的可能生出健康的小孩的 只要你们在产前要做好相应的诊断工作 我跟我妻子是过来人 虽然麻烦了点 但是皇天不负有心人 我们生了一个健康的大胖子 唯一的缺陷就是遗传了我的基因突变 跟我一样也是一个轻型地中海贫血 但是绝对不影响健康的生活