遗传缺陷症

⑴ "夜盲症"是遗传缺陷症，无法在黑夜看清事物，怎么做才能缓解这种症状

如果处在在黑暗中五分钟左右还看不到的话，可能就是患上了了夜盲症。 维生素A能够影响人在夜间的视觉能力，如果有了夜盲的症状，服用大量维生素A可以让你在数小时内症状获得改善，但要注意服用大量维生素A必须经过医师的同意 。

当我们了解了对暗环境适应的生理过程，对夜盲症的世界也就不难理解了。我们真正知道了这种病，就不会再去以另类的方式看待他们。

⑵ 儿童患有先天性缺陷症都是遗传病．______

据有关资料显示，我国每年患有先天性缺陷的新生儿中，约有7%-8%是由于遗传因素造成的．所以并不都是遗传病．
故答案为：×

⑶ 遗传基因缺陷会引起孩子什么症状

白痴病为常染色体隐性遗传病。病因是由于基因缺陷而引起了苯丙氨酸羟专化酶的缺乏，这种属酶是使苯丙氨酸转变成酪氨酸所必需的。结果，使苯丙氨酸及其代谢产物苯丙酮酸在体内积聚起来，影响脑的正常发育和功能。发病率有较大的人种和地区差异，吉卜赛人发病率最高，美国犹太人很低，芬兰人极低，一般白色人种约为十万分之七，我国约为万分之一。

病孩出生时与正常婴儿无异，3～4个月龄后开始出现智能发育迟缓，并呈进行性地发展。6～12个月龄可出现抽搐、肌紧张增高，动作过多而笨拙，还有重复性无目的运动，且易激怒，大多数患儿有脑电图异常。患儿皮肤毛发的色泽较家族内其他成员远为浅淡，显得较“白”。

最常用而简便的诊断白痴病的方法是三氯化铁试验。在孩子尿液中滴数滴三氯化铁溶液，若尿液中含有苯丙酮酸就会显出鲜绿色。显色在数分钟内即消褪，故观察要快。这项试验的缺点是只能用于出生后数周的婴儿，因新生儿尿中还不可能有苯丙酮酸排出，故不能应用。最后需据血浆苯丙氨酸测定结果才能确诊。

⑷ 遗传病的症状有哪些

疾病类型：由于遗传物质的改变，包括染色体畸变以及在染色体水平上看不见的基因突变而导致的疾病，统称为遗传病。根据所涉及遗传物质的改变程序，可将遗传病分为三大类：
其一是染色体病或染色体综合征，遗传物质的改变在染色体水平上可见，表现为数目或结构上的改变。由于染色体病累及的基因数目较多，故症状通常很严重，累及多器官、多系统的畸变和功能改变。
其二是单基因病，目前已经发现6500余种单基因病，主要是指一对等位基因的突变导致的疾病，分别由显性基因和隐性基因突变所致。所谓显性基因是指等位基因(一对同源染色体同位置上控制相对性状的基因)中只要其中之一发生了突变即可导致疾病的基因。隐性基因是指只有当一对等位基因同时发生了突变才能致病的基因。
第三是多基因病，顾名思义，这类疾病涉及多个基因起作用，与单基因病不同的是这些基因没有显性和隐性的关系，每个基因只有微效累加的作用，因此同样的病不同的人由于可能涉及的致病基因数目上的不同，其病情严重程度、复发风险均可有明显的不同，且表现出家族聚集现象，如唇裂就有轻有重，有些人同时还伴有腭裂。值得注意的是多基因病除与遗传有关外，环境因素影响也相当大，故又称多因子病。很多常见病如哮喘、唇裂、精神分裂症、无脑儿、高血压、先天性心血管疾病、癫痫等均为多基因病。

⑸ 有哪些相当于绝症的遗传病

致死的遗传病有很多种。不知道你的小说的具体内容，只能提供一些资料：

系统性红斑狼疮（systemic lupus erythematosus，SLE）是一种弥漫性、全身性自身免疫病，主要累及皮肤粘膜、骨骼肌肉、肾脏及中枢神经系统，同时还可以累及肺、心脏、血液等多个器官和系统，表现出多种临床表现；血清中可检测到多种自身抗体和免疫学异常。

SLE不是单一基因的遗传病，而其发病与多种遗传异常相关，是一种多基因病，如HLA-DR2和HLA-DR3分子及其各亚型与SLE的发病显著相关；纯合C4a遗传缺陷与SLE发病的风险相关；此外，SLE还与C1q、C1r/s和C2缺陷具有一定的相关性。

SLE好发于青年女性，发病高峰为15～40岁，男女发病比例为1：9左右。幼年和老年性SLE的男女之比约为1：2。全球的患病率约为30~50/10万人，我国的患病率约为70/10万人。但各地的患病率报道有明显差异。SLE的发病有一定的家族聚集倾向，SLE患者的同卵双生兄妹发病率为25%～50%，而异卵双生子间发病率仅为5%。尽管SLE的发病受遗传因素的影响，但大多数为散发病例。

系统性红斑狼疮的发病可急可缓，临床表现多种多样。早期轻症的患者往往仅有单一系统或器官受累的不典型表现，随着病程的发展其临床表现会越来越复杂，可表现为多个系统和器官受累的临床症状。全身表现包括发热、疲劳、乏力及体重减轻等。

觉得这种病符合你的小说要求。 患者没发病之前，与正常人无异（不像某些遗传病，一出生外表就表现出有病的样子），病情急发身况直下也可，病情慢慢发展也行，想怎写就怎写。相关的资料网上也很充足。

⑹ 常见遗传病有哪些

常染色体显性遗传病：如骨骼发育不全、视网膜母细胞瘤、多发性家族性结肠息肉、黑色素斑、马凡氏综合症、先天性肌强直等。这类遗传病的显性致病基因在常染色体上，患者的家族中，每一代都会出现相同的患者。男女都会发病，病情与性别无关。正常人与患者结婚，生育的后代出现这种病的几率是50%，因此不宜结婚。
X连锁显性遗传病：由于患者的显性致病基因在X染色体上，所有出现疾病的女性多于男性。女患者的后代无论是儿子还是女儿，都有50%的发病率。因此不宜生育。男性患者的后代，女儿全部都会患病，儿子正常，因此可生育男孩，限制女胎。
多基因遗传病：躁狂抑郁性精神病、原发性癫痫和重症先天性心脏病等多基因遗传病，发病机制复杂，具有较高的遗传度，危害严重，患者不论男女，后代发病率大于10%。
常染色体隐性遗传病：夫妇双方均患有相同的严重常染色体隐性遗传病，如先天性聋哑、肝豆状核变性、白化病等。
染色体病：先天愚型等染色体病患者，所生的子女发病率超过50%。
X连锁隐性遗传病：这类遗传病常见的偶血友病A、血友病B和进行性肌营养不良等。由于隐性致病基因位于X染色体上，故患者多为男性。男患者与正常女性结婚，所生的男孩全部正常，但女儿都为致病基因的携带者。如果女性携带者和正常男性结婚，所生的子女中，儿子有50%的发病几率，女儿全部正常。

⑺ 我家有遗传病，不知道是不是基因缺陷

染色抄体检查有很多种。采用的技术手段也不一样。现在医院采用的染色体核型分析只能分析特别大明显的的染色体变化，细小的就不行了。因此，其他方面查不出原因的话，一般医院的染色体分型也查不出来。推出一种高精度染色体扫描分析技术，逐一分析最小的染色体组成单位。通过这种染色体检查能够检查已知的大多数基因缺陷，也能够分析出其他未报道、没有研究过的基国缺陷。

⑻ 猪常见的遗传缺陷有哪些

一、应激综合症。猪在应激因子如高温、别烈运动 等的作用下突然死亡，屠宰后肌肉呈现PSE肉。PSS常呈染 色体隐性遗传，在生长速度、伺料报酬和胴体瘦肉率上，这种 杂合子的性能优于显性纯合体的猪，因此，人们在选种时可能 不自觉地将它们选留下来。可通过氟烷基因检测法检测出纯合和杂合的应激敏感携带者。要减少应激综合征的发生，就 应在育种群中淘汰所有隐性基因携带者，以及它们父母及同 窝出现的猪。
二、 阴囊疝。发生在公猪的遗传缺陷，是肠通过大腹股 沟落人阴囊而形成，发生在左侧的频率高于右侧，其遗传方式 至少与两对隐性基因有关，并与母体和环境影响有关。如在 群体中发病率高，就应该淘汰患猪及其父母与同胞。
三、 脐疝。此症是由于肚脐部支撑性肌肉松弛而使肠道 突出到腹壁外形成。在生长期间，一呰小猪会因小肠的绞结 而死亡，但大多数患猪不会受到太大的影响而达到上市体重。 由于该缺陷的遗传机制尚不清楚，所以，并不主张淘汰有亲缘 关系的个体。
四、 锁肛。其特征是患猪出生时就没有直肠出口。公仔 猪出身后几天内就会死亡，除非采用手术来治疗，没有肛门的 母仔猪通常由阴道排出粪便，因而能正常生长。据此症为 50%外显率的隐性遗传。如群中发病率高，应淘汰患者及其 父母与同胞。
五、 隐睾症。指公猪的一个或两个睾丸滞留在腹腔内。 只有一侧睾丸降至腹腔称为单睾，两个睾丸都在腹腔内的公 猪是不育的。这种限制性遗传病可能至少与两对隐性基因有 关。应该从育种群中淘汰患猪及其父母与同胞。
六、 雌雄同体。该现象常发生在欧洲的大白猪和长白猪 上，美国约克夏和长白猪也有发生。这种缺陷一般受相对简 单的遗传因子控制。可通过淘汰患猪及其父母与同胞来减少 发病率。
七、 乳头缺陷。常见的乳头缺陷有内翻乳头和瞎乳头等。内翻乳头是乳管倒生，乳头端呈漏斗状凹陷，阻止了乳汁 的正常流出，乳头短，弹性小,仔猪吸乳困难，该缺陷具有遗传 因素，但尚不清楚与多少对基因有关。瞎乳头是指乳头发育 不全或堵塞，乳汁不能从乳头排出。
八、 震颤。猪的大多数震颤是先天性的，通常在猪出生 后几小时内发生，其特点是头颈和四肢有节奏的震颤，强度 有大有小，症状轻的猪能够行走和吃奶;但重症猪则不行，会 因饥饿、受寒或遭母猪挤压而死。患猪在寒冷和其他刺激的 影响下，颤抖会更厉害，幸存者随着年龄的增长，震颤程度会 减轻。不过有些类型的震颤是在较大的年龄时才开始出现 的，该缺陷又叫抖抖症。
九、 腿部缺陷。已发现猪的腿部缺陷有多种，最常见的 先天性缺陷有以下几种：外翻腿:又叫八字腿，在腿部缺陷中最为常见。出生时或 出生后不久不能站立或走路。该现象表现在所有猪种上，但 在长白猪和约克夏猪中最为多见。曲腿:致死性缺陷，一般只影响前肢，但有时也涉及后肢。 患猪的腿部呈直角向后弯曲且僵硬。如果发病率高，又有遗 传性，应淘汰患猪父母及其同胞。多趾:前脚多趾现象十分常见，该缺陷对经济影响不大, 原因尚不清楚。只淘汰患猪个体。并趾:又称单蹄，每只蹄上只有一个脚趾，如同单蹄动物, 该症为单基因显性遗传,只需淘汰患猪个体。前肢肥大:患猪前肢肌肉被结缔组织取代,使前肢异常肿 大，常在生后数小时死亡。如发病率高,且具有遗传性，应淘 汰患猪及其父母和同胞。

⑼ 遗传病有什么样的病症

人类有一种病叫镰形细胞贫血症，患者的血液中红细胞不是正常的圆饼形，而内变成了奇特的镰刀形或容新月形。科学家发现变化的原因是由于控制红细胞中血红蛋白的基因发生了突变，即DNA分子上改变了一个核苷酸，CTT变成了CAT，这样血红蛋白分子中由CTT决定的谷氨酸的位置被CAT决定的缩氨酸所取代。镰刀形或新月形的红细胞纠缠在一起，造成小血管阻塞。小血管阻塞造成全身肌肉、关节、骨骼和某些内脏器官等许多部位疼痛，甚至剧痛。正如中国古代医书上说：“不通则痛，通则不痛。”同时还会造成组织缺氧缺血以至坏死；此外，又因镰刀形红细胞很容易被脾脏破坏而产生贫血。不仅如此，这些症状还会造成恶性循环：越是缺血缺氧，红细胞“镰变”越严重，血管阻塞和随之出现的组织损害就愈加剧。这种由于基因遗传中的突变产生的病症，称为遗传病。