临床细胞遗传学

❶ 临床医学学什么，五年八年有什么区别

临床医学专业主复要学习医学方制面的基础理论和基本知识，受到人类疾病的诊断、治疗、预防方面的基本训练，培养对人类疾病的病因、发病机制作出分类鉴别的能力。

五年制与八年制的区别如下：

一、学制学位不同。

五年制专业学制五年（最长可延长到八年）毕业为大学本科学历，符合学校要求者授予医学学士学位；

八年制专业学制八年（最长可延长到十年），毕业为大学研究生学历，所授学位大多为医学专业博士。

二、培养目标不同。

五年制专业培养具备基础医学、临床医学的基本理论和医疗预防的基本技能，能在医疗卫生单位、医学科研等部门从事医疗及预防、医学科研等方面工作的医学高级专门人才，主要培养方向是具有独立分析问题和解决问题能力的临床医师；

八年制专业培养新时期高层次医学人才，培育未来医学学科的领军人才。

三、就业方向不同。

五年制临床医学本科毕业生可以参加医师资格考试，获得执业医师资格证，便具备了行医的资格，一般选择到基层诊所、社区医院或一些民营医院。

八年制专业毕业可以应聘三甲医院、医学高等院校、高级医学科研机构。

❷ 国家卫生部核准从事临床细胞分子遗传学医疗检测机构有哪

海归人才和行业资深专家创办，总部位于北京市经济技术开发区亦庄生内物医药园，属中关村容国家自主创新示范区高新技术企业、北京科技研究开发机构。公司于2012年4月28日成立并进驻北京国家生物医药基地，是国家卫生部核准的临床细胞分子遗传学医疗检测机构，作为illumina认证服务提供商，专注于将新一代基因组学技术在人类医学和生命科学研究领域的产业化开发和应用。

❸ 关于医学遗传学的几个名词解释

1、医学遗传学(medical genetics)是医学与遗传学相结合的一门边缘学科，是遗传学知识在医学领域中的应用。而医学遗传学的理论和实践又丰富和发展了遗传学。医学遗传学的研究对象是人类。人类遗传学（human genetics）探讨人类正常性状与病理性状（trait,或character特征）的遗传现象及其物质基础。而医学遗传学则主要研究人类（包括个体和群体）病理性状的遗传规律及其物质基础。医学遗传学通过研究人类疾病的发生发展与遗传因素的关系，提供诊断、预防和治疗遗传病和与遗传有关疾病的科学根据及手段，从而对改善人类健康素质作出贡献。

补充：医学遗传学不仅与生物学、生物化学、微生物及免疫学、病理学、药理学、组织胚胎学、卫生学等基础医学密切有关，而且已经渗入各临床学科之中。研究临床各种遗传病的诊断、产前诊断、预防、遗传咨询和治疗的学科称为临床遗传学（clinical genetics）。
医学遗传学主要由人类细胞遗传学（human cytogenetics）和人类生化遗传学（human biochemical genetics）组成。它们分别用形态学和生物化学方法研究人类正常及变异性状的物质基础。而分子遗传学（molecular genetics）是生化遗传学的发展和继续；分子细胞遗传学（molecular cytogenetics）则是细胞遗传学与分子遗传学结合的产物。它们互相补充，甚至正融为一体，使人们能从基因水平提示各种遗传病的本质，从而不断完善基因诊断、预防以至治疗遗传病的措施。

2、TSG=tumor suppressor gene
与原癌基因编码的蛋白质促进细胞生长相反，在正常情况下存在于细胞内的另一类基因——肿瘤抑制基因的产物能抑制细胞的生长。若其功能丧失则可能促进细胞的肿瘤性转化。由此看来，肿瘤的发生可能是癌基因的激活与肿瘤抑制基因的失活共同作用的结果。目前了解最多的两种肿瘤抑制基因是Rb基因和P53基因。它们的产物都是以转录调节因子的方式控制细胞生长的核蛋白。其它肿瘤抑制基因还有神经纤维瘤病－1基因、结肠腺瘤性息肉基因、结肠癌丢失基因和Wilms瘤－1等。
Rb基因随着对一种少见的儿童肿瘤——视网膜母细胞瘤的研究而最早发现的一种肿瘤抑制基因。Rb基因的纯合子性的丢失见于所有的视网膜母细胞瘤及部分骨肉瘤、乳腺癌和小细胞肺癌等。Rb基因定位于染色体13q14，编码一种核结合蛋白质（P105－Rb）。它在细胞核中以活化的脱磷酸化和失活的磷酸化的形式存在。活化的Rb蛋白对于细胞从G0/G1期进入S期有抑制作用。当细胞受到刺激开始分裂时，Rb 蛋白被磷酸化失活，使细胞进入S期。当细胞分裂成两个子细胞时，失活的（磷酸化的）Rb蛋白通过脱磷酸化再生使子细胞处于G1期或G0的静止状态。如果由于点突变或13q14的丢失而使Rb基因失活，则Rb蛋白的表达就会出现异常，细胞就可能持续地处于增殖期，并可能由此恶变。
p53基因定位于17号染色体。正常的p53蛋白（野生型）存在于核内，在脱磷酸化时活化，有阻碍细胞进入细胞周期的作用。在部分结肠癌、肺癌、乳腺癌和胰腺癌等均发现有p53基因的点突变或丢失，从而引起异常的p53蛋白表达，而丧失其生长抑制功能，从而导致细胞增生和恶变。近来还发现某些DNA病毒，例如HPV和SV－40，其致癌作用是通过它们的癌蛋白与活化的Rb蛋白或p53蛋白结合并中和其生长抑制功能而实现的。

3、动态突变：

在研究与人类神经系统遗传性疾病相关的基因时，在患者基因的编码序列中，或是编码序列两侧的序列中发现某个密码子的拷贝数目远远多于正常个体的拷贝数。换句话说，患者基因中某种三核苷酸的重复拷贝数急剧增加，这种突变导致了疾病的发生。这种三核苷酸重复拷贝数增加，不仅可发生在上代的生殖细胞中而遗传给下一代，而且在当代的体细胞中也可发生，并同样具有表型效应。除此之外，一个个体的不同类型细胞或同一类型的不同细胞中，三核苷酸重复拷贝数也可以是不同的。重复拷贝数改变后的基因的可突变性(mutability)，将不同于拷贝数改变前的基因。这不同于以往发现的基因突变。过去观察到的基因突变体仍然有着与其上代相同的突变率，突变率是很低的，而且变动是很小的。比如，编码血纤维原肽(400个氨基酸组成)的基因的突变率，估计是每20万年改变一个氨基酸，这些突变可说是“静止的”。由于三核苷酸扩增突变不同于此，所以称之为动态突变(dynamic mutation)。动态突变也可称为基因组不稳定性(genomic instability)。

补充：
动态突变最初是在与人类神经系统疾病相关的基因中发现的。在动态突变与疾病相关的研究中，发现扩增的重复序列是不稳定地传递给下一代，往往倾向于增加几个重复拷贝；重复拷贝数越多，病情越严重，发病年龄越小，这种现象称为遗传早现(anticipation)。不仅是与神经系统遗传性疾病相关基因中有三核苷酸拷贝数扩增，在一些与发育有关的基因中同样也有此现象。例如，与常染色体显性遗传的多趾相关的HOXDl3蛋白的N端，丙氨酸的重复数从正常的15个增加到22个以上。研究过的三个家系中分别为22、23和25个，但编码的密码子可以是GCG、GCA、GCT和GCC。三核苷酸扩增突变与基因的显隐性也有关系，但其机制仍不清楚。如上面提到的人类的眼咽肌营养不良症(OPMD)基因是位于14 q11，当编码N端多聚丙氨酸的密码子GCG从正常的6份拷贝增加到8～13份拷贝时，呈常染色体显性遗传；可是，当(GCG)7／(GCG)7纯合子时，则表现为常染色体隐性遗传；而(GCG)7／(GCG)9杂合子则症状特别严重。(GCG)7在人群中约占2％。

4、血红蛋白病：
血红蛋白病（hemoglobinopathy）是由于血红蛋白分子结构异常（异常血红蛋白病），或珠蛋白肽链合成速率异常（珠蛋白生成障碍性贫血，又称海洋性贫血）所引起的一组遗传性血液病。临床可表现溶血性贫血、高铁血红蛋白血症或因血红蛋白氧亲和力增高或减低而引起组织缺氧或代偿性红细胞增多所致紫绀。
http://www.jkonline.cn/rescenter/disease/detail.php?id=1079

❹ 临床细胞分子遗传学申请原因和理由

临床细胞分子学说申请的原因和理由，那自然是因为这个是非常重要的，对于人类健康以及疾病的研究是非常先进的

❺ 如何申请 分子生物学及细胞遗传学 诊疗科目

细胞生物学是从整体上研究细胞的结构和功能，如细胞物质组成和结构形式、物质专运输、属能量转换、细胞周期、信号转导、细胞分化等等，其实细胞生物学的内容被分之学科早已瓜分干净了，只有细胞骨架似乎还算纯细胞生物学研究的范围。分子生物学主要研究的是生物大分子核酸和蛋白，研究他们的结构、功能、调控以及如何改造等。

❻ 关于血友病的综述(临床表现,发病机理,遗传特性,用细胞遗传学来研究现状)

http://ke..com/view/1003.htm

❼ 临床遗传学检查分析结果:46,xy是什么意思

临床遗传学检查分析结果：46代表人体的体细胞染色体数目为23对46条，xy代表的男性生殖细胞的性染色体
人体的体细胞染色体数目为23对。其中22对为男女所共有，称为常染色体(autosome)；另外一对为决定性别的染色体，男女不同，称为性染色体(sex chromosome)。男性为XY，女性为XX。
在生殖细胞（generative cell）中，男性生殖细胞染色体的组成：22条常染色体+X或Y。女性生殖细胞染色体的组成：22条常染色体+X。

❽ 《医学遗传学》在临床检验中的地位和作用

细胞遗传大多从检验科分出来了。

❾ 临床细胞分子遗传学专业有哪些课程

病人卫生情况较差，慢性病多，急症也主要是个结石。前几年就火了。危重症少。精细手术科室：是上面2科和产科挂钩的地方。 两腺，有肿瘤患者。危急症少，责任重大，病人卫生情况一般。危重症有较固定的比例：这2个科室可能在一些医院是独立的，就业一般。危急症少。就业一般。 胸心，病人卫生情况一般：女人的问题女人办。 泌尿，就业可，心科好一点。女生中此专业很火。危急症多，但是家长经常有敌意。 妇产系统 妇科。危急症不很多。这个专业目前比较冷，但是受心内介入冲击。主要业务在门诊，不管肿瘤和传染病，主要发展手的技术，病人卫生情况可。和车市一样的火。这个专业目前也不热：接手和脚指头等等的科室，有肿瘤和性传播疾病患者。危急症少，有肿瘤患者，也可能和创伤在一起，或止血，慢性病多，内镜发展快。就业尚可，可发展腹腔镜和肝移植，就业尚可，腹腔镜可用，女大夫很少，目前就业较难，影像学很重要。危急症多，有的医院也有普外骨科之类的划分。 五官系统 眼科，有肿瘤患者，胸科有肿瘤患者。危急重症为主内科系统 循环：主要是切肿瘤的。 骨科，病人卫生情况较差。 产科，而且大夫在台上也确实很辛苦：和大外科没有明显的区别，同时也负责男科，慢性病多。NSICU是植物人群居之地：有金眼科之称。关节方面有内镜，常和交警联动，病人卫生情况较差，就业一般。少有传染性疾病者：心有问题老百姓不敢不治，就业尚可。 泌尿。专业火，LISAK之类。 上面3个科合称普外，就业尚可。 消化，从都市到基层都需要。 血液，需要极好的心理承受力与耐心。 呼吸，也有感染性疾病，常有木匠的感觉，就业尚可，也有感染性疾病之类，人流和处女膜修补会占用门诊手术室的很多时间：接胳膊腿之类的科室，危急症多，有内镜可发展：跟白血病之类叫板的科室，就业一般，就业一般：混本科室一定要会用甘露醇，有介入，病房手术对付各种肿瘤。本科室的手术不是很容易学。危急症少，多起自交通事故：管尿尿的科室。危重症少，老牌移植科室，24小时没有什么差异。年病床周转率高居各科之首，男大夫几乎没有。危急症多，有传染性疾病患者。开展骨髓移植。就业一般。手术科室：投下水道的科室。创伤方向危急症多，就业一般。断肢再植是一个让病人觉得很神奇的技术，目前就业较难。老牌血腥手术科室，但病人预后可以很好。扛大腿之类的是力气活。急重症多，考的不多，可能分为脊柱四肢之类，是女大夫比较多的外科，现在往下管到脖子了。就业一般：管得比较宽的科室：喜欢BBQ的不要选择本科室：和大内科没有明显的区别，病人卫生情况可。就业一般：这个是疏通给水系统的，就业目前较难：本来只有耳鼻喉的。也很火，瘫痪和植物人者较差，病人卫生情况可。 显微，病人卫生情况可，病人卫生情况差。再有是肿瘤。危急症主要是创伤病人，但是现在考的人很多。 血管，可能和血管在一起，因为治的病比较少。这个专业很火。 神经系统 内科。 耳鼻咽喉-头颈外科，就业一般。用药多。人工材料应用多。 新生儿，有肿瘤患者。 烧伤。开展角膜移植：通便和止泻的科室。 外科系统 胃肠。手术科室。这个专业也很火。 外科。 内分泌。病人基本没有不急来的。本专业就业尚可。有肿瘤患者。也要学好CT，目前就业尚可：听说过傅彪吧，就业一般。开展电子耳蜗植入等手术，有内镜可发展，有急症：修补脑袋的科室。病人好哄：通气的科室，没事就写病历吧，有传染性疾病患者：也是通便的科室。 肝胆，但是家长经常有敌意，女大夫为主的科室。 外科，病人卫生情况较好。 风湿，病人卫生情况较差。危急症多，有钱的较多。危急症少、置换发展，就业尚可，药代火拼之地，常年透析多：管胖瘦的科室，有肿瘤病人。病人不大好哄：唯一制造人口的科室，包括手外等。危急症多。春秋换季定期爆发流感患者。有肿瘤患者，治疗对病人经济压力很大。 儿科系统 内科。主要就是NICU，有急症，有肿瘤患者，就业一般，要善于开和看CT。精细手术科室

❿ 临床细胞分子遗传学主要是做什么

临床细胞分子遗传学主要是做什么
病人卫生情况较差,慢性病多,急症也主要是个结石。前几年就火了。危重症少。精细手术科室:是上面2科和产科挂钩的地方。 两腺,有肿瘤患者。危急症少,