gardner综合症遗传吗

A. 长期便血会导致哪些疾病

长期便血导致肛门脓肿、肛门感染，一旦形成肛裂，就会引发败血症，毒血症、浓毒血症。不要认为便血是小毛病，推荐给你四川肛肠医院，还是去看看比较好。

B. 肺癌会遗传或传染吗 朋友的爸爸去年死于肺癌，而现在她的奶奶又查出肺癌早期，肺癌是会传染还是遗传

不传染
下面内容摘自网络
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引起基因突变的物质被称为致癌物质，又以其造成基因损伤的方式可分为化学性致癌物与物理性致癌物。例如接触放射物质，或是一些环境因子，例如，香烟、辐射、酒精。还有一些病毒可将本身的基因插入细胞的基因里中，激活致癌基因。但突变也会自然产生，所以即使避免接触上述的致癌因子，仍然无法完全预防癌症的产生。发生在生殖细胞的突变有可能传至下一代。

遗传
多数癌症是「自发性的」（sporadic），但是有些癌症还是与遗传有关，通常遗传到缺陷的肿瘤抑制基因时会有较显着的影响和症状。举例而言:
遗传性的BRCA1和BRCA2基因突变使得乳癌和卵巢癌风险升高
多发性内分泌系统细胞增生（multiple endocrine neoplasia，1型、2a型、2b型）
因p53突变而引起的李佛美尼症候群，会产生多种肿瘤，包含骨肉瘤、乳癌、软组织肉瘤（soft-tissue sarcoma）、脑瘤（brain tumors）。
透克氏症（Turcot syndrome）、嘉得氏症（Gardner Syndrome），发生脑瘤、结肠息肉。
家族性大肠息肉症，是指经遗传得到缺陷的APC基因，而在年轻时大肠和结肠常有许多息肉产生，使得到结肠癌机会增大。
发生在幼童身上的视网膜母细胞瘤也是属于遗传性癌症的一种

因为接触危险因子而增加癌症风险的例子包括饮酒（增加罹患口腔、食道、乳房等癌症的机率），吸烟——但大约20%得到肺癌的女性从未吸烟，相对仅有10%男性肺癌病患是非吸烟者，目前推测这样的差异是来自厨房油烟或是吸入家中其他抽菸男性的二手烟

C. 色素斑是怎么回事如何检查诊断及中西医治疗

色素斑容易与哪些症状混淆？
面部色素斑多种多样，可谓“五花八门”依颜色不同主内要分为黑色素斑容及褐色素斑两大类。
1
黑色素斑：主要有太田痣、黑色素痣、各种外伤性纹身及不良纹眉、纹眼线等，黑色素斑对激光治疗反应优良。
2
褐色素斑：多种多样有雀斑、晒斑、黄褐斑、雀斑样痣、老年斑、咖啡样斑、药物性色素斑等。褐色素斑部分对激光治疗效果优良，如雀斑，但大部分对激光治疗效果欠佳，特别是黄褐斑，其成因与内分泌平衡、精神慌张、失眠等有关，对激光治疗不敏感，效果差，易反弹，成为面部色素斑治疗的随手成绩。
面部色素斑多种多样，根据临床的面部表现可以作出诊断。

D. 结肠癌是怎么引起的

临床发现某些因素可能大大增加发病的危险性。它们包括：
1.发病年龄，大多数病人在50岁以后发病。
2.家族史：如果某人的一级亲属，比如说父母，得过结直肠癌的，他在一生中患此病危险性比普通人群要高8倍。大约四分之一的新发病人有结直肠癌的家族史。
3.结肠疾病史：某些结肠疾病如克隆氏病或溃疡性结肠炎可能增加结直肠癌的发病机会。他们结肠癌的危险性是常人的30倍。
4.息肉：大部分结直肠癌是从小的癌前病变发展而来，它们被称为息肉。其中绒毛样腺瘤样息肉更容易发展成癌，恶变得机会约为25%;管状腺瘤样息肉恶变率为1-5%。
5.基因特征：一些家族性肿瘤综合症，如遗传性非息肉病结肠癌，可明显增加结直肠癌的发病机会。而且发病时间更为年轻。
(一)发病原因
一些结肠癌流行病学研究表明：社会发展状况、生活方式及膳食结构与结肠癌密切相关，并有现象提示影响不同部位、不同年龄组结肠癌发病的环境、遗传因素可能存在差异。环境(尤其是饮食)、遗传、体力活动、职业等，是影响结肠癌发病的可能病因因素。
1.饮食因素流行病学研究表明，有70%～90%的肿瘤发病与环境因素和生活方式有关，而其中40%～60%的环境因素在一定程度上与饮食、营养相关联，故在肿瘤发病中饮食因素被看作是极为重要的因素。
(1)高脂、高蛋白、低纤维素的作用机制：可归纳如下：①影响肠道脂质代谢，高脂饮食使7a-脱羟基化酶活性增高，导致次级胆酸形成增多，而纤维素的作用正相反，并通过抑制重吸收、稀释及吸附、螯合作用，降低肠道的脱氧胆汁酸浓度增加粪便中固相物质，促进排出;一些饮食因素(如钙离子)可降低肠道离子化脂肪酸和游离胆汁酸的水平，这两种物质均对肠道上皮有损伤作用;抑制肠道胆固醇的降解。牛奶、乳糖、半乳糖具有抑制胆烷氧化还原作用。②纤维素还具有改变肠道菌群，影响肠黏膜结构和功能的作用，并影响黏膜上皮细胞的生长速度，调解肠道酸碱度，以及通过黏蛋白加强黏膜屏障作用，减少肠内有毒物质对肠上皮的侵害;③高脂肪及部分碳水化合物能增加肠道细胞酶的活性(如葡萄糖醛酸酶、鸟氨酸脱羟酶、硝基还原酶、偶氮氧化酶、脂氧酶、环氧酶)，促进致癌物、辅癌物的产生。④生物大分子活性的影响。当胞浆酸化时，DNA合成受抑，细胞周期延长。
(2)维生素：病例对照研究表明胡萝卜素、维生素B2、维生素C、维生素E均与降低结肠癌发病相对危险度有关，并呈剂量反应关系。维生素D和钙具有保护作用。
(3)葱蒜类：葱蒜类食品对机体的保护作用已受到广泛的重视，并在实验中多次证实了该类食物对肿瘤生长的抑制作用。大蒜油能明显减少用二甲基胆蒽引起的结肠黏膜细胞损伤，并能使小鼠结肠癌诱发率降低75%。病例对照研究结果，高摄入蒜类食品者结肠癌的发病危险是低摄入组的74%。
(4)食盐和腌制食品：食盐量与胃癌、结肠癌、直肠癌之间的关系，研究高盐摄入量组，3种癌症的相对危险度均增高，病例对照研究结果提示每周摄取3次以上腌制食品发生结肠癌的超额危险度是不足1次者的2.2倍(P<0.01)，左半结肠癌为2.1倍，右半结肠癌为1.8倍。该危险因素的解释可能与食品腌制过程所产生的致癌物有关，而高盐摄入可能是一种伴随状态。
(5)茶：茶多酚是1种强抗氧化剂，能抑制致癌剂的诱癌作用。病例对照研究结果，每周饮茶(绿茶或红茶)3次以上者的直肠癌发病危险为不足1次者的75%，而与结肠癌组相关不密切。近10余年来，研究提示饮茶与结肠癌发病危险呈显著负相关性，但也有与此相反结果报道。由于饮茶对防止结肠癌的保护性作用的人群研究结果较少，目前还难以评价饮茶在人结肠癌发病过程中所起的作用。咖啡与结肠癌之间的关系尚难以确定。
(6)微量元素和矿物质：①硒：多种癌症的病死率(包括结肠癌)与当地膳食硒摄入量及土壤硒含量呈负相关。推测硒和钾与结肠癌低发病危险性相关。但有认为这些因素可能仅仅是一些伴随因素，而并不直接影响人群结肠癌的发生风险。②钙：动物实验表明，钙能改善脱氧胆酸对肠道上皮的毒性作用。有学者认为肠道中胆汁酸与游离脂肪酸的浓度增加可以促进结肠癌的发生，而钙可以与之结合形成不溶性的皂化物，使得它们对肠道上皮刺激与毒性作用减轻。一些流行病学研究也提示，钙摄入可防止结肠癌的发生起保护作用。
2.职业因素与体力活动结肠癌患者中绝缘石棉生产工人较常见，并且动物实验已证实吞食石棉纤维能够穿透肠黏膜。此外，金属工业、棉纱或纺织工业和皮革制造业等。已经证实，在塑料、合成纤维和橡胶的生产过程，经常应用的一种化合物质——丙烯腈有诱发胃、中枢神经系统和乳房肿瘤的作用，且接触该物质的纺织工人，其肺癌和结肠癌的发病率较高。尽管如此，一般并不认为结肠癌是一种职业病。
在职业体力活动的分析中发现，长期或经常坐位者患结肠癌的危险性是一些体力活动较大职业的1.4倍，并与盲肠癌的联系较为密切。病例对照研究结果，中等强度体力活动对防止结肠癌(尤其是结肠癌)起保护性作用。
3.遗传因素据估计在至少20%～30%的结肠癌患者中，遗传因素可能起着重要的作用，其中1%为家族性多发性息肉病及5%为遗传性无息肉结肠癌综合征患者。遗传性家族性息肉病中80%～100%的患者在59岁以后可能发展为恶性肿瘤。此外，家族性结肠多发性息肉病患者发生左侧结肠癌占多数，而遗传性非息肉综合征患者多患右侧结肠癌。
通过全人群的病例对照谱系调查(1328例结肠癌先证者家系和1451例人群对照家系)，结果表明：各不同先证者组别一级亲属结肠癌曾患率显著高于二级亲属。结肠癌先证者诊断时年龄与其一级亲属结肠癌发病风险有关，先证者年龄越轻，家族一级亲属发生结肠癌的相对危险度越大，≤40岁结肠癌先证者一级亲属的相对危险度是>55岁组的6倍。对于有结肠癌家族史的家族成员(一级亲属)，尤其是对结肠癌发病年龄在40岁以下者的家族成员，应给予高度重视。
4.疾病因素
(1)肠道炎症与息肉：肠道慢性炎症和息肉、腺瘤及患广泛溃疡性结肠炎超过10年者：发生结肠癌的危险性较一般人群高数倍。有严重不典型增生的溃疡性结肠炎患者演变为结肠癌的机会约为50%，显然，溃疡性结肠炎患者发生结肠癌的危险性较一般人群要高。我国的资料提示发病5年以上者患结肠癌的风险性较一般人群高2.6倍，而与直肠癌的关系不密切。对于病变局限且间歇性发作者，患结肠癌的危险性较小。
Crohn病亦是一种慢性炎症性疾病，多侵犯小肠，有时也累及结肠。越来越多的证据表明Crohn病与结肠和小肠腺癌的发生有关，但其程度不及溃疡性结肠炎。
(2)血吸虫病：根据1974～1976年浙江省肿瘤死亡回顾调查和1975～1978年中国恶性肿瘤调查资料以及中华血吸虫病地图集，探讨了血吸虫病流行区与结肠癌发病率和病死率之间的相关性。我国南方12个省市自治区和浙江省嘉兴地区10个县的血吸虫病发病率与结肠癌病死率之间具有非常显著的相关性。提示在我国血吸虫病严重流行地区，血吸虫病可能与结肠癌高发有关。但从流行病学研究所得的关于结肠癌与血吸虫病相关的证据很少。如目前在血吸虫病日渐控制的浙江嘉善县，该地区结肠癌病死率与血吸虫病发病率均曾为我国最高的地区，血吸虫病感染率明显下降。然而，根据近年来调查结果表明，结肠息肉癌变的流行病学及病理学研究报告也认为，息肉癌变与息肉中血吸虫虫卵的存在与否无关。此外，在上述两地区进行的人群结肠癌普查结果也不支持血吸虫病是结肠癌的危险因素。病例对照研究结果，未发现血吸虫病史与结肠癌发病存在相关性。
(3)胆囊切除术：近年来我国大约有20篇以上的文献论及胆囊切除术与结肠癌发病的关系。其中一些研究表明胆囊切除术后可以增加患结肠癌的危险性，尤其是近端结肠癌。男性在做胆囊切除术后患结肠癌的危险性增加;与之相反的是女性在做该手术以后患直肠癌的危险性反而下降了。也有观点认为胆囊切除后对女性结肠癌的影响比男性大。
目前普遍认为肿瘤的发生是多种因素共同作用的结果，结肠癌也不例外。结肠癌作为一种与西方社会生活方式密切相关的疾病，在其病因上也与之紧密相关，并认为饮食因素的作用最为重要。目前仍以“高脂、高蛋白、高热量及缺乏纤维素摄入”的病因模式占主导地位，多数研究结果与此模式相吻合。其他一些致癌因素相对作用较弱，如疾病因素、遗传因素、职业因素等。可以这样认为：结肠癌的致癌过程是以饮食因素的作用为主的，结合其他一些因素的多环节共同作用的结果。随着病因学研究的深入与多学科的渗透，目前已在病因假设对结肠癌的致癌机制又有了新的认识。就流行病学领域而言，更为广泛地应用现代科技，对一些以往的结果不太一致的因素进行更深刻的认识，对流行病学的结果所提示的可能病因将会进一步阐明。
(二)发病机制
1.发病机制基于现代生物学与流行病学的研究，日渐明确结肠癌是由环境、饮食及生活习惯与遗传因素协同作用的结果，由致癌物的作用结合细胞遗传背景，导致细胞遗传突变而逐渐发展为癌，由于结肠癌发病过程较长，有的具有明显的腺瘤癌前病变阶段，故结肠癌已成为研究肿瘤病因与恶性肿瘤发病机理的理想模型。在病因方面，除遗传因素外，其他因素根据导致细胞遗传的变化与否，归纳为2大类，即：遗传毒性致癌物及非遗传毒性致癌物。
结肠癌是多因素、多阶段，各种分子事件发生发展而形成的。各种因素可归纳为内源性及外源性因素2类，肿瘤的发生是内外因交互作用的结果。外因不外乎理化与生物源性因素，内因为遗传或获得性的基因不稳定，微卫星不稳定以及染色体不稳定。在结肠癌逐步发生发展演进过程中，分子事件可为初级遗传事件(primarygeneticevents)及次级分子事件(secondarymolecularevents)。前者为基因结构的突变，后者为发展演进过程中基因表达改变，均未涉及基因结构上的变化，如蛋白质、酶水平变化及其翻译修饰中磷酸化、乙酰化或糖基化作用。恶性肿瘤为一类细胞遗传性疾病的概念日益明确，在结肠癌发病学上与发病机制上，不同的遗传学背景具有不同的易感性，从而也确定了结肠癌发病机理上的特征，现从以下3方面分别叙述结肠癌的恶性转化过程。
(1)结肠癌的恶性转化过程：恶性转化过程是初级遗传事件的全过程，由一组遗传毒性化合物(genotoxiccarcinogen)，即致癌物启动(启动子，initiator)，对细胞多次打击，致使DNA发生相应的基因突变，基因表型(genotype)改变，导致细胞发生遗传性转化——癌变。在结肠癌发生中，形态学上，其表型(phenotype)包括上皮过度增生、腺瘤形成、原位癌及癌的浸润与转移等各阶段。
部分结肠癌源于腺瘤，腺瘤从发生到形成且伴有非典型增生可能经历较长的时期，有利于观察及研究，因此参与分子事件的癌基因和抑癌基因被发现的亦较多。APC基因(adenomatouspolyposiscoli)及c-myc基因是腺瘤阶段最早涉及的初级遗传事件。
癌变除发生于腺瘤外，也可发生于平坦黏膜，上皮过度增生的分子事件包括与腺瘤阶段有关的基因，总计至少涉及9～10个基因的分子事件，可归纳为显性作用的原癌基因及隐性作用的抑癌基因2大类。
①显性作用的原癌基因：一般为正常细胞生长的正调节因子，单个等位基因突变足以使细胞表型改变，即基因结构改变。即使仅在单个染色体的基因突变，也可致其表型改变。
A.c-myc基因：是腺瘤前阶段突变基因，定位于8q24区段，70%左右的结肠癌，尤其在左侧结肠癌中c-myc过度表达可高达数倍至数十倍。在生长快的正常细胞中其表达水平也较高，可见其对调控细胞增殖起着重要作用。APC基因与c-myc的过度表达具有内在联系，无c-myc突变者无一例有APC基因丢失，c-myc基因还具有调节ras基因的功能。
B.Ras基因：大于1cm腺瘤的结直肠腺瘤有50%的机会可检得Ras基因家族(H-ras、K-ras及N-ras)中至少1个发生点突变，在<1cm者点突变约10%，突变率与腺瘤非典型增生程度直接相关，可作为腺瘤伴恶性潜在性的信号，故目前有人以突变检出率估计恶性程度及推测预后。绝大部分ras基因突变发生在Ki-ras基因的第12和第13密码子中，占所有突变密码子的88%，其他常见部位为第61密码子。在中国人的结肠癌研究中两株细胞系HR8348及Hce8693皆为Ki-ras第12密码子，在其第2个G→C碱基转换。在35例中国人结肠癌细胞中37%有Ki-rar基因片段，我国也成功地在33.3%(6/18)结肠癌患者粪便中以非放射性核素方法检得突变Ki-ras基因片段，为分子诊断提供可能。
②隐性作用的抑癌基因：为负调节因子，单个等位基因缺失或突变时，另一染色体上的相应基因仍能维持其原有功能的正常表型，只有在2个等位基因均缺失或突变时，才导致该基因的功能紊乱、表型改变以致细胞增生失控进而癌变。
A.APC基因：APC基因最早在家族性腺瘤性息肉病(FAP)中发现并得到克隆，位于5q21。FAP为常染色体显性综合征，FAP尚可伴有结肠外病变，如伴骨病或纤维病的Gardner综合征，伴脑瘤的Turcot综合征，均有染色体5q21的遗传缺失，等位基因丢失(杂合性丢失)。在无家族史的结肠癌中35%～60%患者亦存在该基因的丢失。
B.MCC(mutatedincolorectalcancer)基因的突变：MCC基因也位于5q2l，与APC基因位点接近，两者在结构上还有相似序列的片断。但FAP家族很少有MCC基因突变，大约15%散发性结肠癌中因体细胞突变而失活，突变发生在G-C碱基对上(G-C→A-T)。
C.DCC(deletedincolorectalcancer)基因缺失或突变：约50%的后期腺瘤及70%以上结肠癌中可检出在染色体18q21区带有杂合性丢失。?ahref="http://jbk.39.net/keshi/pifu/pifubing/490b3.html"target="_blank"class=blue>痈们??寺〕?个新基因，即DCC基因，为一大基因，超过70kD，至今其功能尚未完全确定，DCC基因在结肠癌中的失活很可能引起对来自其他细胞、细胞外基质或可溶性分子等细胞外信息分子的识别发生变化，从而获得某些恶性表型。
D.p53基因：人p53基因位于17号染色体短臂上(17p13.1)，长16～20kD，由11个外显子组成，编码着393个氨基酸组成的核磷酸蛋白，因其分子量为53kD而得名。它是目前研究得最多的1个抑癌基因，普遍与各类肿瘤相关。75%结肠癌可发生染色体17短臂等位基因丢失(17p)，而在腺瘤中很少见。自然存在的野生型p53(WT-p53)基因，保持细胞周期正常运转，调节细胞周期进展。近年来对细胞凋亡的研究较多，凋亡又称进行性程序性死亡，是细胞自我破坏的机制，可对抗肿瘤形成时异常细胞的堆积，故凋亡功能被抑制将导致肿瘤的发生。WT-p53与诱导凋亡相关，WT-p53在大多数肿瘤中发生突变，重排、易位，其p53蛋白的功能被抑制。WT-p53失活使大肠黏膜上皮细胞增生转化而发生癌变。
在初级遗传事件中，参与结肠癌发生的基因包括显性的癌基因及隐性的负调节抑癌基因，如按其作用功能可归纳为2大类，即与复制信号途径有关的基因以及保证DNA正确复制的基因，前一类如Ki-ras，APC及DCC，后一类基因为hMSH2、hMLH1、hPMS1、hPMS2以及p53。目前对各基因作用机制的认识见(表1)。
(2)结肠癌的恶性演进过程：恶性演进即肿瘤的浸润转移等扩散过程，也就是次级分子事件，是基因表达产物的作用结果。在这些物质或因子作用下，原位癌进一步生长失控，摆脱正常细胞或周围细胞而浸润、扩散与转移，导致恶性演进。结肠癌的演进过程与其他肿瘤类似，可有如下的主要变化：
①结肠癌细胞过度生长，摆脱正常生长规律。此过程中包括生长因子、原癌基因及转移抑制基因等功能改变，已证实结肠癌细胞可产生血管生长素(angiogenin)及碱性成纤维细胞生长因子(b-FGF)，转化生长因子α及β(TGF-α、TGF-β)，相互协同，丰富血供，为肿瘤快速生长提供了条件。
②癌细胞与基底膜、基质分子附着的相关受体改变，癌细胞的浸润首先是细胞接触并附着基底膜，穿透而到达周围基质，进而向血管外壁移动并进入血管，此间有赖于各成分间的受体与配体的相互作用(receptor-ligendinteraction)。结肠癌细胞上的结合蛋白与正常上皮细胞和基质相互作用中，有关结合蛋白是相同的，仅有表达水平的差异，在结肠癌细胞与基底膜及基质的分子附着处，存在特定的蛋白受体：A.非整合性层黏蛋白结合蛋白();分子量67kD蛋白，存在底面细胞膜内，与层黏蛋白有高亲和性。另一蛋白的分子量为32kD，也有高亲和性，这两个结合蛋白在结肠转移癌中均有表达增高，且与病程进展Dukes分期相关。B.整合性蛋白(integrin)：是由α及β两肽链结合构成的细胞表面受体家族，可分别与层黏蛋白、胶原蛋白及纤维蛋白(fibronectin)发生特异性结合，是介导细胞-细胞，细胞-细胞外基质的1组受体，与细胞生长、分化、形成连接及细胞极性有关。C.凝集素(lectin)：能与糖或寡糖特异性结合的蛋白分子量为31kD，在癌细胞中明显升高，良性肿瘤中无表达，与血清CEA水平明显相关，与瘤期进展亦相一致。此外淋巴细胞中的有关受体CD44在上皮细胞中亦有表达，分为上皮细胞型及淋巴细胞型CD44，是对玻璃酸酶识别的主要受体，亦可与底膜及基质蛋白结合，在结肠癌中CD44明显高于邻近的正常黏膜。
③脱离基底膜与基质，癌细胞浸入血流或淋巴流，构成浸润与转移：蛋白酶类的改变是其分子事件的基础，结肠癌细胞可自泌蛋白酶：A.IV型胶原酶：结肠癌至少可产生3种分子量分别为：64kD、72kD和92kD的胶原酶，均可高于正常黏膜，可降解Ⅳ型胶原、纤维蛋白及层黏蛋白，但不能降解间质中的Ⅰ型和Ⅲ型胶原。B尿激酶：为纤溶酶激活因子，结肠癌可分泌尿激酶，其产生与肿瘤分化呈负相关，大肠腺瘤与癌中均比正常高。
④肿瘤细胞脱落后直接接种于腔隙表面，其分子变化为：结肠癌细胞分泌一类配体，与转移涉及的上皮间隙的内衬细胞的受体结合，从而形成种植，配体包括癌细胞抗原、黏液或血型抗原。
(3)结肠癌的遗传易感性：恶性肿瘤发生发展中受到外界的因素及遗传背景的影响，客观地形成了某些高发人群或易感人群。
①结肠癌抑癌基因的缺失或突变：抑癌基因突变，相应的细胞生长脱离调节，以致发生癌性生长，在结肠癌中APC、DCC及p53等抑癌基因存在缺失，极易受致癌物的打击，形成一组易感人群，如家族性腺瘤性息肉病(FAP)及Gardner综合征(GS)家系成员，均为潜在的结肠癌易感者。1985年Herrer于1例GS患者中发现5q13～15及5q15～22部分缺失，1981年Solomon发现散发性结肠癌病人淋巴细胞中等位基因有缺失，即APC及MCC，APC基因突变发生于60%～87%的FAP及GS患者。MCC突变仅在散发型结肠癌中发现，突变约15%。APC基因突变是目前在体细胞中可检得的最早的分子事件，干月波等(1994)在中国人的周围淋巴细胞中检得2例(22岁及24岁)FAP家系成员APC基因突变，经纤维肠镜证实2例均为FAP患者，故可在有遗传背景的家系人群中应用筛检，以便及早发现，不失为争取早治的有效措施。
②DNA损伤修复系统缺陷：根据遗传流行病学研究，结肠癌存在家族集聚现象，除FAP及GS外，遗传性非息肉病结肠癌(，HNPCC)占结肠癌中的3%～30%。近年来已先后发现6个基因与HNPCC有关，从该类家系可分离出hMLH1，hMSH2，hPMS1，hPMS2，hMSH3和GTBP/hMSH6基因，与大肠杆菌及酵母中的DNA错配修复系统的基因比较列举(表2)。该系统中任一基因发生突变，皆会导致细胞错配修复功能的缺陷或丧失，使细胞内各种自发性或非自发性突变积累增多，继而导致复制错误和遗传不稳定性。近年来的研究发现，在大多数HNPCC患者中存在着遗传不稳定性(geneticinstability)，表现为复制错误(replicationerror，RER)，即基因组DNA中单个或2～6个核苷酸组成的重复序列的长度发生了改变，据文献报道，HNPCC患者的结肠癌中RER阳性率高达86%～100%，其结肠外恶性肿瘤中RER阳性率为100%，而一般散发性结肠癌的阳性率仅12%～16%，两者具有显著性差异。结合大肠杆菌和酵母中错配修复系统的研究，人们想到：错配修复基因(mismatchrepairgene，MMR)突变引起的细胞DNA错配修复功能缺陷或丧失是导致复制错误的主要原因，从而也可能是导致HNPCC的主要原因。
③遗传不稳定性与结肠癌的易感性：HNPCC是一种常见的常染色体显性遗传性疾病。一般来说，HNPCC包括以下2种类型：一种是遗传性部位特异性结肠癌(HSSCC)，又称LynchⅠ综合征。在临床上两代人中至少有3人发生结肠癌，其中至少有1人发生于50岁以前，这类患者发病年龄较一般的结肠癌早，70%的肿瘤位于近端结肠;另一种是癌症家族综合征(CFS)，又称LynchⅡ综合征，除具有HSCC的特征外，还表现为结直肠外的恶性肿瘤的高发生率，最多见的是子宫内膜癌，其他还有胃、小肠、卵巢、胆道系统的腺癌和泌尿系统的移行细胞癌。
应用各种微卫星标记物，在HNPCC家系连锁分析中发现HNPCC中广泛(3/11)存在错误重复DNA序列如单个至4个核苷酸重复序列(CA)n或(CAG)n，在散发的结肠癌中也有所发现，但数量较少(6/46)，提示结肠癌发生发展中出现频发误差，提示其遗传不稳定的特性，亦是一组易感人群。不论(CA)n、(CAG)n是原因还是结果，它的出现与存在，均显示其易感特征。
HNPCC的发生与错配修复基因突变有关的观点已被越来越多的研究所证实，大部分学者认为错配修复基因的突变是癌变过程中的早期事件。根据Vogelstein的结肠癌模式，肿瘤的发生是一个多基因参与、多阶段的过程，包括许多抑癌基因的失活和癌基因的激活。错配修复基因的突变与这些基因的变化是什么关系，它又是通过什么方式最终导致癌肿形成，其机制尚不明了。有报道认为：在结肠癌患者中，错配修复功能的缺陷导致的遗传不稳定性，使大肠上皮细胞对TGF介导的生长抑制机制失去反应，从而促使了肿瘤的形成。但这只是其中的一种可能的机制，尚有待于进一步的研究。这些问题的解决可帮助我们更清楚地认识HNPCC的发生和发展，从而通过对某些基因的检测来帮助亚临床诊断和早期诊断，尽早给予干预和治疗，以降低HNPCC的发病率、提高生存率。
(4)结肠癌表(外)基因型变化：基因表达功能改变而无编码基因结构改变为外(表)遗传改变。
①调控区异常甲基化与基因沉默：在基因的基因组调控区5’端存在有CpG岛，即CpG小聚集区。散发的MSI结肠癌中异常hMLHl基因调控区促进子甲基化的发现提示外遗传改变在肿瘤发病学中的作用。结肠癌肿瘤基因组有异常甲基化现象，已有报道在多个基因座位因其促进子中发生了异常甲基化而导致基因的沉默(silencing)。去甲基化试剂如5-脱氧氮杂胞嘧啶核苷常可使这些基因的表达恢复，提示甲基化确是诱导基因沉默的原因。在散发的MSI结肠癌中发现的hMLH1甲基化异常，从这种肿瘤所建立的细胞系去甲基化后可使hMLH1的表达恢复，提示这种甲基化紊乱可能是结肠肿瘤形成的原因而并非其后果。
②c-myc基因的过度表达：70%左右的结肠癌，特别是在左侧结肠发生的癌，c-myc的表达水平为正常结直肠黏膜的数倍至数十倍，但并不伴有c-myc基因的扩增或重排。Erisman等还证明在有APC基因杂合性丢失的病例中有半数伴有c-myc的表达增高，而无c-myc表达增高的病例中无一例有APC基因的杂合性丢失。因此c-myc基因的过度表达与APC基因遗传性事件的变化之间存在内在联系，是继于后者的次级分子事件。
随着细胞分子生物学的发展，结肠癌的各种分子事件的认识亦逐日深入，如在wnt/β-caterin及TGF-β超家族信息转导通路方面有较多研究。这些均为揭示结肠癌的发病分子机制提供了新的起点与思路。
2.病理学
(1)结肠癌的发生部位：结肠癌可发生于自盲肠至直肠的任何部位，我国以左半结肠发病率为高，但也有报道高发区女性右半结肠癌的发病率较高。据我国结肠癌病理研究协作组(NCG)对3147例结肠癌发生部位的统计资料，脾曲及脾曲以下的左半结肠癌占全部结肠癌的82.0%，其中直肠癌的发病率最高，占66.9%，明显高于欧美及日本等国，后者直肠癌仅占结肠癌的35%～48%。其他肠段的结肠癌依次为乙状结肠(10.8%)、盲肠(6.5%)、升结肠(5.4%)、横结肠(3.5%)、降结肠(3.4%)、肝曲(2.7%)、脾曲(0.9%)。但近年来国内外的资料均提示右半结肠的发病似有增高的趋势，这一倾向可能与饮食生活习惯等变化有关。根据全国肿瘤防办近期资料，上海市结肠癌发生率有明显提高，结肠癌比直肠癌多。
(2)结肠癌的大体类型：长期以来，有关结肠癌的结直体分型比较混乱。1982年，我国结肠癌病理研究协作组对手术切除的结肠癌手术标本作了系统而详细的观察，提出将结肠癌分为4种类型。经过10多年来全国各地区大量临床病理资料的分析和实践，证明此分型简单、明确、易于掌握，并能在一定程度上反映肿瘤的生物学特性，而于1991年被全国抗癌协会采纳，作为我国结肠癌大体类型的规范分类，分为4大类型。
①隆起型：凡肿瘤的主体向肠腔内突出者，均属本型。肿瘤可呈结节状、息肉状或菜花状隆起，境界清楚，有蒂或广基。切面，肿瘤与周围组织分界常较清楚，浸润较为浅表、局限。若肿瘤表面坏死、脱落，可形成溃疡。该溃疡较浅使肿瘤外观如盘状，称盘状型，是隆起型的亚型。盘状型的特点是肿瘤向肠腔作盘状隆起，呈盘形或椭圆形，边界清楚，广基，表面略呈凹陷之溃疡状，溃疡底部一般高于周围肠黏膜。切面，肿瘤与周围组织分界较清楚，肿瘤底部肠壁肌层虽见肿瘤浸润，但多未完全破坏而仍可辨认(图3)。
②溃疡型：是最常见的大体类型。此型肿瘤中央形成较深之溃疡，溃疡底部深达或超过肌层。根据溃疡之外形及生长情况又可分为下述2类亚型：
A.局限溃疡型：溃疡呈火山口状外观，中央坏死凹陷，形成不规则的溃疡，溃疡边缘为围堤状明显隆起于肠黏膜表面的肿瘤组织。切面，肿瘤边界尚清楚，但向肠壁深层浸润

E. 出现Zanca综合征的原因是什么

【别名】无。Zanca综合征(zanca'ssyndrome)的特征为结肠多发息肉伴有长管骨多发软骨疣，与遗传有关，极为罕见。1955年Gardner首先把结肠腺瘤、骨瘤和软组织肿瘤三种病变一起命名为Gardner综合征。1965年Zanca首次报告了1例本病，与Gardner综合征相比，无软组织肿瘤。此后本征即以Zanca综合征命名。

【病因病理】为常染色体遗传性疾患，病因未明。除有多发性息肉外，患者的长管状骨可有多发性软骨疣。

【临床表现】主要症状有全身倦怠，四肢关节疼痛，活动不利。结肠内可有多发性息肉，便中带血、脓血便、贫血和营养障碍等。四肢长管骨可出现多发性软骨畸形。两侧膝、肘、手、足各关节周围可触及骨性突出。有时前腕短缩弯曲。

【影像学表现】

结肠腺瘤性息肉多发，呈簇状，一般较大，最大可达5cm，并有恶变倾向。出现以下X线征象时提示恶性：①息肉较大，超过3cm；②息肉本身形态、轮廓不规则，呈分叶或有溃疡形成；③息肉附近肠壁不规则，柔软度消失，具有僵硬感；④息肉附近肠黏膜中断、破坏，甚至出现结节状充盈缺损；⑤局部肠段功能改变，钡剂滞留不易排空。⑥横结肠可高度狭窄。上消化道造影有时可见胃底部有致密分布的直径为3.0-7.0mm的半球形息肉。

外生骨疣以下肢多见，特别是膝、足关节周围。外(内)生软骨瘤多见于手(足)短管状骨，其典型X线表现为：一般见于短管状骨骨干或干骺端；圆形或类圆形骨质缺损；边缘无明显硬化带，亦无明显骨膜反应；外生软骨瘤可破坏骨皮质，进入软组织可见沙粒样钙化。

F. 寻求相同的病例及治疗手段，左侧额骨，颧骨，蝶骨骨化性纤维异常增殖。

骨纤维异常增殖症（Fibrous dysplasia）是一种病因不明、缓慢进展的自限性良性骨纤维组织疾病。正常骨组织被吸收，而代之以均质梭形细胞的纤维组织和发育不良的网状骨骨小梁，可能系网状骨未成熟期骨成熟停滞，开出生后网状骨支持紊乱，或构成骨的间质分化不良所致。本病临床并非罕见，约占全部骨新生物的25％，占全部良性骨肿瘤的7％。单骨型约占70％，多骨型不伴内分泌紊乱者约占30％，多骨型伴内分泌素乱者约占3％。

【诊断】

本病除单骨型早期不易发现外，一般结合病史、部位、体征及影象学检查，多勿须组织学证据即可确诊。

【治疗措施】

本病尤其是单骨型，主要以手术切除为主，因放疗有诱发恶变可能。鉴于本病临床进展缓慢，对病变较小或无症状者，可暂不手术，但应密切随访观察。病变发展较快者，伴有明显畸形和功能障碍者，应视为手术指征。根治性切除虽为最佳治疗方法，但有导致功能障碍与美容缺陷之弊。保守的部分切除易于复发，其中单骨型为21%，多骨型可高达36%。手术方法和进路选择，应根据原发部位、侵犯范围和功能损害程度灵活掌握，原则上是尽可能彻底清除病变组织，又能最大限度地保留器官生理功能和美容效果。

手术中，对儿童及病变广泛者，宜采用经口插管全麻。病变局限者亦可在局麻下切除。

手术切口有多种，可以根据病变情况选择应用。①Caldwell-Luc法：适用于病变广泛累及上颌骨、鼻腔、眶下壁、筛窦和蝶窦者；②Weber-Fergusson法：适用于上颌骨、眶下壁、颧骨、硬腭及蝶筛窦广泛受侵的病人。③颅—面联合进路：包括双额瓣或单额瓣+Weber—Fergusson切口，适用于原发于颅前窝底或鼻窦、眶壁并互为侵犯的广泛病变。④Fish法：适用于病变原发于颞骨，外耳道、中耳、内耳、岩骨及颅中窝底受累者。

手术以平凿、圆凿或大刮匙分次切除为好。创面渗血较多，术中宜使用骨蜡止血和给予必要的输血，尤其是儿童更应注意。

本病手术切除预后良好，故术中对邻接颅底及颅内的重要神经、血管部位病变，不要过份切除，以免发生意外。

【病因学】

不明。可能与外伤、感染、内分泌功能紊乱或某些原因导致局部血液循环障碍有关，但均未证实。目前普遍认为本病不是真性肿瘤。

【病理改变】

血管供应变异较大，病变组织大体呈白色、灰白色或苍黄色，比正常骨组织稍软，切割时有含砂感或弹性感，巨大骨损害多从骨髓向外侵蚀和扩展，管状骨和扁平骨的骨皮质仅留两层薄壳，去除外壳如去包膜。镜下见：网状骨骨小梁的大小、形状和分布不一，无规律地包埋于质地疏松或致密的富含细胞和血管的结缔组织中。此组织类似结缔组织化生的结果。骨小梁形态变异较大，多呈球形，在横切面呈曲线形、C形或弓形，边缘不规则，骨细胞腔隙宽阔。骨小梁紧密排列，形成骨网。骨小梁由粗纤维的原骨构成，在偏振光镜下呈网状而非板状。偶见网状骨板状变形，有时见弓状骨小梁环绕一中心血管。多数骨小梁缺乏成骨细胞构成的轮廓。这可与骨化纤维瘤鉴别。

【临床表现】

临床分类 多数作者同意Beleval和Schneider（1954）提出的分类法，即将本病分为三型：①单骨型：单个或多个损害累及一块骨，其中上颌骨发病最多，为64%，下颌骨为36%，颅面骨为10%。②多骨型但不伴内分泌紊乱：多个损害累及一块以上骨骼。在中等度骨骼受累的多骨型中，颅面骨受累的发生率为5%，在骨骼广泛受累的多骨型中，颅面骨受累的发生率为100%。Van Tilburg在复习文献报道的144例病人后发现，单骨型与多骨型在颅面骨中以额骨和蝶骨受累者最多，且常同时受累，其次为筛骨和颞骨。可单侧或双侧同时发病。③多骨型伴有内分泌紊乱：此型与单骨型比例为30∶1。损害散布于多个骨骼，常为单侧分布，伴有较大皮肤色素斑。多见于女性，表现第二性征早熟。

临床表现 本病约60%发生于20岁以前，偶见于婴儿和70岁以上老年人。男女发病为1∶2。80%以上表现为病骨区畸形肿胀，发生于面部者表现两侧不对称，眼球移位、突出，鼻腔狭窄，牙齿松动，齿槽嵴畸形，流泪，腭部隆起。随着病变发展可出现头痛和偶尔发生鼻衄。由于原发部位和累及的范围不同，可表现出相应的临床症状。如发生于颞骨，常表现颞骨体积膨大变形，外耳道狭窄，传导性耳聋。有外耳道狭窄者，约16%并发胆脂瘤。有胆脂瘤者，常导致颞颌关节炎、面瘫、迷路炎或颅内并发症，病变累及耳蜗及内听道可产生感音性耳聋。岩骨受侵，易出现颅中窝或颅后窝受累症状。此病可广泛侵入鼻窦、眼眶及颅前窝底，临床呈恶性生长倾向，表现为鼻塞、嗅觉减退、面部不对称、眼球突出、移位、复视、视力障碍和张口困难等。蝶骨和蝶窦区骨纤维异常增殖，多有较严重的额顶或枕区疼痛。由于蝶窦壁菲薄，病损易向周围结构扩展，累及Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ、Ⅴ、Ⅵ等颅神而产生颅神经受损症状与体征。病变较大者可致脑萎缩或产生高颅压症。

【辅助检查】

检查 影象学检查对本病诊断有特殊意义。根据X线表现，本病分为三型：①变形性骨炎型：常为多骨型病变表现，其特点是颅骨增厚，颅骨外板和顶骨呈单侧泡状膨大，骨内板向板障和颅腔膨入，增厚的颅骨中常见局限和弥漫的射线透明区和浓密区并存，这种骨吸收与硬化并存极似Paget变形性骨炎的表现。颅骨扩大和硬化，可从额骨扩大到枕骨。面部受累可导致眶和鼻腔狭窄及鼻窦腔消失，此型约占56%。②硬化型：此型多见上颌肥厚，可致牙齿排列不整，鼻腔、鼻窦受压变小。上颌骨受累多于下颌骨，且多为单骨型。损害呈硬化或毛玻璃样外观。相反，下颌骨损害多见于多骨型，表现为孤立的骨壁光滑且可透过射线。此型约占23%。③囊型：颅骨呈孤立或多发的环形或玫瑰花形缺损，缺损从菲薄的硬化缘开始，其直径可达数厘米。孤立的损害有似嗜酸性肉芽肿，多发的缺损可误认为Hand Schüller Christian病，偶有数种X线类型出现于同一个体上。此型约占21%。应用CT或MRI检查，能明确病变的位置和范围，且能显示与软组织的联系。定期检查可动态观察病变的发展程度，对选择术式进路、减少并发症和估计预后甚为重要。

【鉴别诊断】

在诊断过程中应注意与下列疾病鉴别：

1.骨化纤维瘤 近年已明确该病与骨纤维异常增殖症是两个完全不同的疾病。前者临床呈缓慢生长，为孤立的损害，侵犯下颌骨多于上颌骨，偶见于额骨和筛骨。女多于男，好发于15～26岁，X线呈轮廓清晰而膨大透明的外观，其中心部呈斑点状或不透明。镜下，以纤维骨的纤维成分为主，不规则的骨小梁杂乱地分布于纤维基质中，并构成网状骨的中心，但在板状骨的外围与咬合缘有成骨细胞。

2.嗜酸性肉芽肿 为一良性孤立的非肿瘤性溶骨损害，起源于网状内皮系统。常见于额骨、顶骨和下颌骨。多发于30岁以前，男性居多。在组织学上，由浓密的泡沫组织细胞组成，伴有不同数量的嗜伊红细胞和多核巨细胞。组织细胞核含有小囊，嗜伊红细胞含有细小的空泡，巨细胞为郎罕型和异物型。这些细胞呈灶性集聚。

3.Gardner综合征 此综合征为侵犯上下颌骨、颅骨和偶见于长骨的多发性骨瘤，伴有肠息肉、皮样囊肿、纤维瘤和长骨局灶性波纹状骨皮质增厚。

4.巨型牙骨质瘤 通常累及下颌骨全部，可致骨皮质膨大，X线检查表现为浓密的块状堆积体。常起于遗传，在组织学上未发现感染源。

5.外生性骨瘤 副鼻窦恶性肿瘤及囊肿等，均应注意鉴别，以防误诊。

6.多骨型骨纤维异常增殖症，还应与甲状腺功能亢进、paget病、神经纤维瘤病及颌骨肥大症等相鉴别。
本病尤其是单骨型，主要以手术切除为主，因放疗有诱发恶变可能。鉴于本病临床进展缓慢，对病变较小或无症状者，可暂不手术，但应密切随访观察。病变发展较快者，伴有明显畸形和功能障碍者，应视为手术指征。根治性切除虽为最佳治疗方法，但有导致功能障碍与美容缺陷之弊。保守的部分切除易于复发，其中单骨型为21%，多骨型可高达36%。手术方法和进路选择，应根据原发部位、侵犯范围和功能损害程度灵活掌握，原则上是尽可能彻底清除病变组织，又能最大限度地保留器官生理功能和美容效果。

手术中，对儿童及病变广泛者，宜采用经口插管全麻。病变局限者亦可在局麻下切除。

手术切口有多种，可以根据病变情况选择应用。①Caldwell-Luc法：适用于病变广泛累及上颌骨、鼻腔、眶下壁、筛窦和蝶窦者；②Weber-Fergusson法：适用于上颌骨、眶下壁、颧骨、硬腭及蝶筛窦广泛受侵的病人。③颅—面联合进路：包括双额瓣或单额瓣+Weber—Fergusson切口，适用于原发于颅前窝底或鼻窦、眶壁并互为侵犯的广泛病变。④Fish法：适用于病变原发于颞骨，外耳道、中耳、内耳、岩骨及颅中窝底受累者。

手术以平凿、圆凿或大刮匙分次切除为好。创面渗血较多，术中宜使用骨蜡止血和给予必要的输血，尤其是儿童更应注意。

本病手术切除预后良好，故术中对邻接颅底及颅内的重要神经、血管部位病变，不要过份切除，以免发生意外。

给你看一例相同病例的治疗过程。
患者女，43岁。因左耳闷胀感，左侧头痛2个月于1995 年10月11日入院。体格检查：一般情况好，左眼球略突出，外展轻度受限，左鼓膜内陷，鼻腔及鼻咽部正常。头颅CT扫描显示左蝶骨体、蝶骨大翼、翼突内、 外板及上颌骨骨质呈膨胀性改变，呈均匀增高密度影，中央CT值437.33 HU（图1）。入院诊断：左蝶骨及上颌骨骨纤维异常增殖症。 于1995年10月19日全身麻醉下行左颞下窝进路颅底异常增殖骨质部分凿除术。耳廓上方5 cm自左侧发际向后， 做半弧形切口，自耳廓前方转向下，沿耳轮脚及耳屏前切至耳垂水平，切开皮肤、皮下组织暴露颞肌，将颧弓前、后端锯断，连同咬肌翻向下方；将颞肌自上、 前、下做半弧形切断，蒂在后下方，牵拉至后外侧。继续向下、向内分离，见颞下窝充满增生骨质，表面光滑，上方连续至蝶骨大翼底面，内至翼内板，无明显骨质增生界限，前方与上颌窦后外侧壁骨质仍有筋膜相隔。凿去大部分增生骨质，见增生骨质较疏松，呈灰红色毛沙粒状，凿骨范围约5 cm ×3.5 cm×3 cm，上至颅中窝底，前上至眶外侧壁，前下至上颌窦后外侧壁。冲洗术腔，将颞肌向内翻转充填术腔，颧弓复位，钢丝固定，颞窝及颞下窝放橡皮引流条，复位皮瓣，缝合切口，加压包扎。上颌骨骨纤维异常增殖病变因未引起面部畸形及功能障碍，未做处理。术后病理诊断：骨纤维异常增殖症。随诊3年，患者头痛及耳闷胀感消失，眼球无突出，运动正常。
http://www.zhukw.com/articleview.aspx?artid=620

G. 魏纳-加德娜综合征，是什么样的疾病

Gardner综合征，又称为魏纳-加德娜综合征、家族性多发性结肠息肉-骨瘤-软组织瘤综合征、家族性结肠回息答肉症。系染色体显性遗传疾病，为单一基因的多方面表现。1905年由Gardner报道结肠息肉病并家族性骨瘤、软组织瘤和结肠癌者机会较多，其后于1958年Smith提出结肠息肉、软组织肿瘤和骨瘤三联征为Gardner综合征。本征发病机理未明，结肠息肉均为腺瘤性息肉，癌变率达50％，骨瘤均为良性。男女均可罹患，有家族史。

病床表现
1.结肠多发性息肉；主要症状有腹泻、粘液便或血便，胃、十二指肠等消化道其它部位息肉并发率较高。
2.软组织瘤：好发于面部 、躯干或四肢，多为皮脂腺囊肿、纤维瘤表皮囊肿，脂肪瘤等。
3.骨瘤：好发于颌骨、颚骨、蝶骨等扁平骨，尚可见齿发育异常，如多齿、牙瘤，埋藏齿。

诊断鉴别
内窥镜及X线检查可确定消化道息肉及骨瘤。并有结肠息肉、软组织肿瘤和骨瘤三联征即可确诊。
治疗预防
根据结肠息肉的数量分布而采用不同治疗方式，可经内镜行息肉切除，部分结肠切除或全结肠切除，骨瘤与软组织肿瘤亦可行手术切除。

该病症属于遗传性疾病，无法预防。

H. 人体有什么疾病存在

人体的任何部位都可能出现问题，疾病太多，比如以头部为例：头发方面的回疾病，脱发，少年白答头；头皮：皮肤过敏，白化病，破损感染，发炎，甚至有皮肤癌；眼睛：近视远视散光，青光眼，玻璃体混浊，白内障等；鼻子：鼻炎，鼻癌；嘴巴：裂唇等先天性疾病；脸：神经麻痹导致的两侧不对称；脑部：神经系统疾病，记忆类疾病，即常说的精神病，抑郁症等。总之你能想到的地方都可能生病，人体疾病多的说不清，以后也会越来越多的。

I. 家族多发性结肠息肉病术后，可否生小孩

家族性多发性结肠息肉-骨瘤-软组织瘤综合征、家族性结肠息肉症。系染色体显性遗传疾病，为单一基因的多方面表现。1905年由Gardner报道结肠息肉病并家族性骨瘤、软组织瘤和结肠癌者机会较多，其后于1958年Smith提出结肠息肉、软组织肿瘤和骨瘤三联征为Gardner综合征。结肠息肉均为腺瘤性息肉，癌变率达50％，随着病程延长及年龄增长和免疫力下降癌变率更高，男女均可罹患，有家族史。 临床表现： 1、结肠多发性息肉；主要症状有腹泻、粘液便或血便，胃、十二指肠等消化道其它部位息肉并发率较高。 2、骨瘤：好发于颌骨、颚骨、蝶骨等扁平骨，尚可见齿发育异常，如多齿、牙瘤，埋藏齿。 3、软组织瘤：好发于面部 、躯干或四肢，多为皮脂腺囊肿、纤维瘤表皮囊肿，脂肪瘤等。

J. 息肉的癌变机率有多大

在肠道粘膜上出现数目非常多的息肉(数目超过100个者)，且有特殊的临床表现，并与遗传因素密切相关。按孟德尔遗传规律的不伴性显性遗传，患者的子女中，约50%携带该病基因而可能发病，该子女可再遗传。息肉癌变的倾向性很大，所以将本病列为癌前病变。 1.家庭性结肠腺瘤性息肉病 又称家族性结肠息肉病或家族性腺瘤病。 本病属常染色显性遗传性，外显率为50%，估计每7000—10000新生儿中有1人发病。国内已有多个家系的报告。亦有20%无家族史，可能是基因突变发生的新病例。发病年龄在20岁左右，开始只有少数息肉，以后进行性增加，大小不一，腺瘤无蒂呈半球形，少数有蒂或呈绒毛状，分布常密集，排列有时呈串，总数大于100枚，可见于全结肠或直肠。常见症状是便血、脓血便或腹泻，有的可腹痛或腹部不适。若不切除病灶，最终都要发展为结肠癌。钡灌肠和结肠镜检查对诊断本病有帮助，还应重视家族成员的检测，动员其子女、兄弟姐妹、双亲到医院作系统检查，及早发现无症状的患者。 本病一经确诊，以早手术为宜。对20岁以下患者，如症状不明显可暂不手术；若息肉体积增大，或息肉直径＞2厘米，或息肉已癌变者；腹痛、腹泻、便血的症状加剧者，应及时作外科治疗。手术方式以全结肠直肠切除或剥脱直肠粘膜至齿线，回肠经直肠肌管与肛管吻合，必要时末端回肠作储袋。若直肠息肉已癌变，应行根治性切除。 2.Gardner综合征 本病为常染色显性遗传病，是一种伴有骨和软组织肿瘤的肠息肉病。临床表现与家族性结肠腺瘤性息肉病的特点相同，息肉数目一般＜100颗，体积较大，也有高度恶变倾向，但癌变年龄稍晚一些，骨瘤见于头颅、下颚蝶骨、四肢长骨。软组织肿瘤有表皮样囊肿、皮脂囊肿、纤维瘤、硬纤维瘤等。有的同时有甲状腺或肾上腺肿瘤。90%的患者伴有眼底色素性病变。本病治疗原则与家族性息肉病相同。 3.Turcot综合征 本病为常染色体隐性遗传病，较少见。临床表现除有家族性结肠腺瘤病外，伴有其他脏器的肿瘤，通常是伴有中枢神经系统的肿瘤，如脑或脊髓的胶质细胞瘤或髓母细胞瘤。因此也有胶质瘤息肉病综合征之称，结肠腺瘤的癌变率高，常在十几岁时已发生癌变而导致死亡。 4.Peutz—Jeghers综合征 又称黑色素斑一胃肠多发性息肉综合征。本病为常染色体显性遗传病，40%患者有家族史，多为双亲与子女同胞间有同时发病的。大多见于儿童或青年发病，主要临床表现为粘膜皮肤黑色素沉着和胃肠道多发性息肉病。色素沉着主要分布在口唇、颊粘膜和手指、足趾掌面，呈褐色，黑褐色。由于本病息肉广泛，恶变率相对较低，因而一般予以对症治疗。若息肉大或有并发症出血或肠梗阻时，可外科治疗，结肠息肉可在内镜下电灼切除；大息肉可手术，分别切开肠壁摘除息肉，避免日后发生肠套叠。对本病患者，术后仍需长期随诊，因息肉可复发。 5.Cronkhite—Canada综合征 又称息肉病—色素沉着—秃发—指甲萎缩综合征。本病为获得性、非家族性的疾病。主要特点有四： ①整个胃肠道都有息肉； ②外胚层变化，如脱发、指甲营养不良和色素沉着等； ③无息肉病家族史； ④成年发病，症状以腹泻最常见，见80%以上病例有腹泻，排便量大，并含脂肪或肉眼血液，大多有体重减轻，其次是腹痛、厌食、乏力，性欲和味觉减退。 治疗以营养支持，输液，保持水、电解质平衡，可缓解症状；如有细菌过度生长，应用抗生素可能有效；皮质类固醇也可缓解症状；若并发出血、肠套叠、肠梗阻或癌变时，可外科手术治疗。