位置效应花斑

⑴ 位置效应的介绍

位置效应 英文名称：Position effect 在生物学中，由于染色体畸变改变了一个基因与内其邻近容基因或与其邻近染色质的位置关系，从而使它的表型效应也发生变化的现象。它可分为两大类：(1)稳定型：如果蝇的棒眼，是由于x染色体上的区段重复。（2）花斑型：如果蝇的班白眼是由于染色体结构变异使白眼座位改变了位置，邻近于异染色质。

⑵ 剂量补偿作用的X染色体失活的证据

X染色质的来源是失活的X染色体这一点已被肯定。例如只有一条 X染色体的雌性小鼠在各方面都和正常的有两条 X染色体的雌性小鼠相同。这说明只要一个 X染色体便能使雌性小鼠发育正常。另外某些 X连锁基因在雌性小鼠杂合体上的特殊表型也可用X染色体的失活来解释。例如小鼠的毛色是X连锁基因决定的，在雌性杂合体中可以观察到一些区域是显性的野生型（正常）毛色，另一些区域是较淡的隐性突变型毛色，而不是按照显性规律那样整个身体都是野生型毛色。这种花斑性状或嵌合性状和由于花斑型位置效应而出现的花斑不同。这里野生型毛色的区域起源于带有突变型毛色基因的X染色体失活的细胞;突变型毛色的区域起源于带有野生型毛色基因的 X染色体失活的细胞。玳瑁猫也可以说明 X染色体的失活现象，凡是毛色黄、黑相间的玳瑁猫都是雌性的，这是因为黄色毛基因(b)是X连锁隐性基因，黑色毛基因(B)是它的显性等位基因,雌性纯合体的毛色是黄色(bb)或黑色(BB)，而雌性杂合体(Bb)由X染色体的随机失活成为黄、黑相间的玳瑁色。偶尔出现的雄性玳瑁猫是因为其性染色体组成是XXY，而不是正常的XY。
在人类的某些疾病中 X染色体失活也得到了证明。例如缺乏葡萄糖-6-磷酸脱氢酶 (G6PD)引起的溶血性贫血患者大都是男性。女性杂合体（携带者）有两种类型的红细胞，一种红细胞的G6PD活性正常，另一种却没有这种酶的活性。这是由于红细胞产生过程中不同的 X染色体失活的结果。这一解释已被分离出上述两种不同酶活性的成纤维细胞株这一事实进一步证实。

⑶ 果蝇眼色花斑位置效应为什么会表现出花斑

不同肤色的人在基来因水平上体现自为SNP的差异,所以难有花斑. 至于其他动物的花斑现象,还得根据遗传方式加以分析.例如三色猫是源于剂量补偿效应,简单来说就是防止有两条X的雌性比有一条X的雄性基因表达产物多一倍. 在哺乳动物中剂量补偿效应的实现是通过雌性胚胎发育早期X染色体的失活,除有袋类哺乳动物是父系X失活外,其他都是随机失活.控制猫毛色的基因在X上,早期随机失活,也就是说在发育过程中等位基因有了共显性.雄性三色猫难得是因为他得是XXY（克氏综合症……）,才能通过剂量补偿效应获得三色体色. 总之,具体问题得具体分析.

⑷ 位置效应名词解释植物生理学

位置效应 英文名称：Position effect 在生物学中，由于染色体畸变改变了一个基因与其邻近基因或与其邻近染色质的位置关系，从而使它的表型效应也发生变化的现象。它可分为两大类：(1)稳定型：如果蝇的棒眼，是由于x染色体上的区段重复。（2）花斑型：如果蝇的班白眼是由于染色体结构变异使白眼座位改变了位置，邻近于异染色质。

⑸ 畸变讲的是什么

染色体畸变可分为数目畸变和结构畸变两大类。染色体结构畸变（Chromosome abnormality）指染色体在体内外各种因素作用下发生断裂，断裂节段异常的组合方式重接引起的染色体结构的改变。造成染色体畸形变的遗传基础是染色体发生断裂及断裂后的重组误排，又称染色体重排。包括缺失（末端缺失、中间缺失）、易位（相互易位、罗伯逊易位）、倒位、环形染色体和等臂染色体等。染色体结构畸变可引起严重疾病，甚至死亡。

参考文献：

[1]吴相钰, 刘恩山．生物学（遗传与变异）[M]：浙江科学技术出版社，2005.

⑹ 位置效应的机制

从有关花斑位置效应的事例中可以看到如果基因位置转移到异染色质附近内就会出现花斑容效应，如果恢复原来位置则花斑效应便随着丧失。这说明基因由于染色体畸变而被转移到异染色质附近时，虽然它在功能上发生了改变，但基因本身并未发生改变。异染色质大部分是由较短的重复顺序所组成，它的螺旋化和固缩程度远远大于常染色质，在细胞分裂期间它的DNA复制落后于常染色质，大多不能转录。在果蝇中已经证实异淀粉酶活性和6-磷酸葡萄糖酸脱氢酶活性的花斑现象是由于某些细胞中两个有关基因的转录受阻而不是翻译受阻的缘故。目前对于位置效应的机制的了解还不很多，从染色体结构和基因调控角度进行深入的研究将会阐明位置效应的本质，同时位置效应的研究也将会加深对于染色体结构和功能的了解。

⑺ 求翻译几段英文论文，与生物有关。请不要用翻译软件

Patterns and inheritance of methylation
模式和继承的甲基化

Dense methylation at all Cs is observed in sequences
在浓密的甲基化Cs中观察序列

modified by RIP and MIP, where the respective methylation
被RIP和MIP,那里的各自的甲基化

signals appear to be an altered sequence composition
信号序列改变出现的作文

[19] or paired DNA segments longer than 400 bp [17··].
或一对DNA片段超过400 bp

Although most methylation in plants is present in
虽然大多数甲基化中所呈现的植物

symmetrical CG and CNG nucleotide groups (N standing
对称的CG、CNG核苷酸团体(N站着

for A, G, C or T), methylation of nonsymmetrical Cs has
一、G、C、T)的非均匀储运甲基化

been observed in both foreign sequences (transgenes
无论是国外见于外源基因序列(

and TEs) and endogenous genes (reviewed in [10]).
和下和内源性基因(了)[10]所聚集的相当。

The heavy methylation incurred by nonsymmetrical
沉重的甲基化,费用由非均匀

Cs around the transcription start site and in most of
Cs在转录起始点也最多

the transcribed region of weak epialleles of the single
弱epialleles转录地区的单

endogenous gene SUPERMAN [20·] indicates that
复制内源性基因超人[20·]表明

this pattern of methylation does not require extensive
这个模式不需要很多的甲基化

DNA–DNA pairing or a readily recognizable foreign DNA
DNA-DNA或容易辨认配对的外来DNA

sequence, such as a TE or a repeat of appreciable
序列,如一特或重复欣赏的

length. The SUPERMAN gene does, however, contain
长度。“超人”,不过,含有基因确实

a 50 bp run of the dinucleotide C[A/T] that comprises
一个50 bp运行的二[C]/ T组成的

the transcription start site. This short microsatellite might
转录起始点。这篇简短的微卫星可能

attract methylation that decreases expression.
吸引甲基化,从而减少的表情。

The Ascobolus methyl transferase (MTase) gene, Masc1,
Ascobolus甲基转移酶的基因,Masc1(MTase),

responsible for de novo methylation ring MIP of all
负责德novo甲基化在MIP

Cs in paired DNA regions, encodes an enzyme unlike
在DNA配对Cs地区,编码一种不像

known eukaryotic MTases [17··], which preferentially
已知的真核MTases[17··],优先

modify hemimethylated DNA and therefore perform primarily
修改hemimethylated DNA和以此完成为主

a maintenance methylation function. Maintenance
维修甲基化功能。维护

methylation is not perturbed in masc1 mutants, so a
甲基化是不摄动,所以在masc1突变体

second novel MTase that perpetuates methylation of
第二部小说MTase甲基化,使特定的

nonsymmetrical Cs must also be present in Ascobolus [16].
非均匀Cs也必须出现在Ascobolus[16]。

Further characterization of the three types of MTases
进一步的表征MTases的三种类型

discovered so far is necessary to determine whether
到目前为止发现需要确定

MTases with similar activities and substrate specificities
MTases特异性和基材与类似的活动

are present in plants [10]
出现在植物中

Position effects on transgene expression
位置影响表达。水平上

In yeast and Drosophila, silencing resulting from position
在酵母和果蝇、静音造成的位置

effects can occur at telomeres and centromeres, which
影响可能会发生在端粒,每条,

are heterochromatic in Drosophila [21,22]. These silencing
是在heterochromatic果蝇[21、22]。这些沉默

phenomena are not identical: telomeric position effect variegation
现象不是相同的:端粒的位置效应色浆流动性

(PEV) in Drosophila is insensitive to suppressors
(张道惠夫人将洋芋引入石门坎果蝇)不消除器

and enhancers of centromeric PEV [23]. In addition to
centromeric张道惠夫人将洋芋引入石门坎的错误,(23)。除了

centromeres and telomeres, most higher plant genomes
每条和端粒,大多数高等植物基因组

contain substantial amounts of intercalary heterochromatin
异的形式富含大量添加日

and repetitive DNA, which can be used as landmarks
和重复DNA,可作为陆标

to evaluate regions associated with transgene silencing.
有关区域评价转基因沉默。

Position effects involving one or more transgene loci can
包括一个或多个位置的影响基因位点的转基因

be studied in various ways (Figure 1).
以各种不同的方式研究(图1)。

⑻ 位置效应的花斑位置效应

果蝇的白眼基因（,w）位置在X染色体的末端的常染色质区。如果带有它的等位基因即野生型红眼基因（W+）的 X染色体末端被易位到另一染色体的异染色质区，例如易位到第四染色体的着丝粒附近，而与W+等位的白眼基因（w）仍处在正常X染色体的原末端位置上，则雌性易位杂合体果蝇（W+/w）的复眼呈现红白嵌合的花斑。如果被易位的基因是w而不是W+，则雌性果蝇（W+/w）的复眼还是正常的红色。
此外，月见草的萼片色和花瓣色的花斑是由于3～4和11～12两个染色体的互换产生的；小鼠的皮毛色的花斑是常染色体和X染色体易位的结果。
花斑位置效应的强度常受外界和内在条件的影响而有所变化。根据果蝇的研究，饲养温度的高低，Y染色体的增多等都对花斑表现的强弱有一定程度的影响。 如果被转移的常染色质区段所包含的基因不止一个，而是两个以上，那么这几个基因同样可以由于位置变换而表现花斑现象。这种由于倒位或易位而使一系列基因同时失活的现象称为扩散性位置效应。例如果蝇的 X染色体的常染色质区有五个依次排列着的基因座位：粗糙眼（rough,rst）、小糙眼（facet,fa）、小体（diminutive,dm）、海胆眼（echinus,ec）和二裂翅 (bifid,bi）。如果由于染色体倒位而使这些座位的野生型基因顺序颠倒并且被连接到接近着丝粒的异染色质区，那么位置效应可自rst座位一直延伸到bi座位，各个基因将表现出不同程度的野生型性状和突变型性状相嵌合的花斑现象。在果蝇的唾腺染色体上，这种扩散性位置效应有时可延伸到50个横纹（相当于大约六个图距单位）。小鼠常染色体的一些基因如果被易位到X染色体上，那么由于相邻的异染色质的作用，也表现有不同程度的花斑现象。扩散性位置效应所表现的强弱与各个基因距离异染色质的远近有关，一般愈接近异染色质区的基因的位置效应愈强，愈远则位置效应愈微弱。
花斑位置效应比较普遍，但是它所表现的花斑现象经常容易与另一些类似现象相混淆，例如由于体细胞交换而出现的花斑（见连锁和交换）等。验证花斑位置效应的方法是通过染色体交换或诱发染色体畸变而使染色体排列恢复原来状态，然后观察表型是否同样恢复正常，如果表型不再呈现花斑状，那就说明这是一种花斑位置效应。有关果蝇的多毛基因（hairy,h）、白眼基因（w）、小鼠的棕色毛基因 (brown,b）等都曾通过这些方法证明花斑的出现来自位置效应。 据美国遗传学家B.麦克林托克从50年代初到60年代中多年的研究，这种颜色斑点的出现与玉米基因组中所存在的控制因子有关（见转座因子）。例如在玉米的Ds-Ac系统（解离-激活因子系统）中，解离因子Ds和激活因子Ac是两个各自能在同一染色体上或各个染色体间转移位置的遗传因子。Ds必须在Ac存在的情况下才有作用；Ac除了激活Ds以外，没有其他表型效应。Ds能抑制相邻基因的表达，并能转移到另一染色体上，同时引起它原来位置附近的染色体断裂。在胚乳细胞中如果Ds处在使胚乳具有颜色的有色基因C的近旁，那么C的表达便被抑制而成为白色；如果Ds离开有色基因C，基因C便得以表达，表现为有色。Ds从有色基因C近旁解离的时间愈早，有色斑点愈大；反之则愈小。Ds的这种抑制作用是可扩散的，可以影响到相距五个图距单位的基因，在这点上它类似于果蝇和小鼠的花斑位置效应。Ac在任何位置上对于Ds都有激活作用；Ac对于Ds的激活作用随着Ac因子的数目增加而改变。基因型为ccC的胚乳是有色的，ccC Ds也是有色的，ccC Ds Ac、ccC Ds Ac Ac和 ccC DsAc Ac Ac的胚乳则都是白色而有颜色斑点，斑点的大小则依次递减而以后者为最小。Ds和Ac的关系类似于细菌的操纵子中的操纵基因和调节基因之间的关系（见基因调控），不过它们是可以改变位置的遗传因子。因此在这个意义上，它们又是一种转座因子。

⑼ 易位的染色体，同源染色体分离时，8字形和十字形是什么情况，有图解最好

一个染色体臂的一段移接到另一非同源染色体的臂上的结构畸变。两个非同源染色体间相互交换染色体片段称为相互易位。相互易位的染色体片段可以是等长的，也可以是不等长的。一般基因改变它在染色体上的位置时并不改变它的功能，可是在果蝇等生物中发现如果位置在常染色体的基因通过易位而处于异染色质近旁时，它的功能便会受到影响而呈现花斑位置效应现象。倒位也可能带来同一效应。易位纯合体没有明显的细胞学特征，它在减数分裂时的配对也不会出现异常，因而易位染色体可以从一个细胞世代传到另一个细胞世代。可是易位杂合体则不同，由于正常染色体和易位染色体的同源部分的配对，在减数分裂中期可以看到特有的十字形图象。 随着分裂过程的进行，十字形逐渐开放，邻接的两个着丝粒趋向同一极或趋向两极,形成环形或8字形图象。前一种染色体离开方式称为邻近离开，后一种方式称为交互离开。相互易位杂合体的花粉母细胞中大约有50％的图象呈环形，属邻近离开，50％呈8字形，属交互离开。这说明四个着丝粒趋向两极的取向是随机的，行动是独立的。邻近离开的结果使配子内含有重复或缺失的染色体，形成致死的不平衡配子。交互离开导致非致死的平衡配子，其中半数配子的染色体是正常的，半数配子具有平衡的易位染色体，这就是说虽然发生了易位，可是易位并不带来基因的增加或缺少。交互离开使两个易位染色体进入一个配子细胞，两个非易位染色体进入另一配子细胞中。

⑽ 重复的13号染色体有什么影响，这孩子能

胚胎染色体异常，说明不是遗传，是受精的时候发生变异。染色体重复 - 遗传效应 1.位置效应（positioneffect）：一个基因随着染色体畸变而改变它和邻近基因的位置关系，从而改变了表型效应的现象称位置效应。此可能是随着位置的改变也改变了和5′端调控元件的关系和距离，从而影响了基因的表达。从表型效应的稳定性来看，可把位置效应分为两类，一类叫做稳定位置效应（stablepositioneffect），又称为S型位置效应。如果蝇的棒眼（Bar）基因B位于16区A段，在正常情况下没有发生重复，果蝇的复眼由779个小眼组成。呈椭圆形，但16A区发生重复时复眼中的小眼数随之减少，复眼呈长形，故称为棒眼。16A重复的次数和排裂方式有规律地影响着棒眼的程度。棒眼基因的重复引起的位置效应是稳定的，属于S型位置效应。另一种位置效应是不稳定的，称为花斑位置效应（variegatedpositioneffect），也称为V型位置效应，常由易位而引起。 2.表型异常。如果在细胞或个体中既有重复又有缺失，总的基因组是平衡的话，除染色体重排引起的效应外，个体表型是正常的。但就整个的基因组而言若总量因重复而增加，那么某些基因及其产物的剂量也随之增加，如果这些基因或产物是重要的活必然会引起表型异常。如一些不平衡易位的患儿，由于染色体的重复常引起智力低下或表型畸型。