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如何檢驗紅斑狼瘡基因

發布時間: 2021-03-22 09:20:52

㈠ 如何判斷自己得了紅斑狼瘡

紅斑狼瘡(LE)是一種典型的自身免疫性結締組織病,多見於15~40歲女性。紅斑狼瘡是一種疾病譜性疾病,可分為盤狀紅斑狼瘡(DLE)、亞急性皮膚型紅斑狼瘡(SCLE)、系統性紅斑狼瘡(SLE)、深在性紅斑狼瘡(LEP)、新生兒紅斑狼瘡(NLE)、葯物性紅斑狼瘡(DIL)等亞型。
病因尚未完全明了,目前認為與下列因素有關。
1.遺傳因素
系統性紅斑狼瘡的發病有家族聚集傾向,0.4%~0.5%的SLE患者的一級或二級親屬患LE或其他自身免疫性疾病;單卵雙生子通患SLE的比率可高達70%(24%~69%),而異卵雙生子該比率為2%~9%;目前發現與SLE有關的基因位點有50餘個,多為HLAⅡ、Ⅲ類基因,如HLAⅡ類D區的DR2、DR3、DQA1、DQB1和HLAⅢ類基因中C4AQ。
2.性激素
本病多見於育齡期女性,妊娠可誘發或加重SLE。但證據尚顯不足。
3.環境因素及其他
紫外線照射可激發或加重LE,可能與其損害角質形成細胞,是DNA發生改變或「隱蔽抗原」釋放或新抗原表達致機體產生相應抗體,從而形成免疫復合物引起損傷相關。葯物如肼苯達嗪、普魯卡因、甲基多巴、異煙肼、青黴素等均可誘發葯物性紅斑狼瘡。某些感染(如鏈球菌、EB病毒等)也可誘發或加重本病。
臨床表現
盤狀紅斑狼瘡:主要侵犯皮膚,是紅斑狼瘡中最輕的類型。少數可有輕度內臟損害,少數病例可轉變為系統性紅斑狼瘡。皮膚損害初起時為一片或數片鮮紅色斑,綠豆至黃豆大,表面有粘著性鱗屑,以後逐漸擴大,呈圓形或不規則形,邊緣色素明顯加深,略高於中心。中央色淡,可萎縮、低窪,整個皮損呈盤狀(故名盤狀紅斑狼瘡)。損害主要分布於日光照射部位,如面部、耳輪及頭皮,少數可累及上胸、手背、前臂、口唇及口腔黏膜也可受累。多數患者皮損無自覺症狀,但很難完全消退。新損害可逐漸增多或多年不變,損害疏散對稱分布,也可互相融合成片,面中部的損害可融合成蝶形。盤狀皮損在日光暴曬或勞累後加重。頭皮上的損害可引起永久性脫發。陳舊性損害偶爾可發展成皮膚鱗狀細胞癌。
亞急性皮膚型紅斑狼瘡,臨床上較少見,是一種特殊的中間類型。皮膚損害有兩種,一種是環狀紅斑型,為單個或多個散在的紅斑,呈環狀、半環狀或多環狀,暗紅色邊緣稍水腫隆起,外緣有紅暈,中央消退後留有色素沉著和毛細血管擴張,好發於面部及軀干;另一個類型是丘疹鱗屑型,皮損表現類似銀屑病,為紅斑、丘疹及斑片。表面有明顯鱗屑,主要分布於軀幹上肢和面部。兩種皮損多數病例單獨存在,少數可同時存在。皮損常反復發作,絕大多數患者均有內臟損害,但嚴重者很少,主要症狀為關節痛、肌肉痛、反復低熱,少數有腎炎、血液系統改變。
系統性紅斑狼瘡是紅斑狼瘡各類型中最為嚴重的一型。絕大多數患者發病時即有多系統損害表現,少數病人由其他類型的紅斑狼瘡發展而來。部分病人還同時伴有其他的結締組織病,如硬皮病、皮肌炎、乾燥綜合征等,形成各種重疊綜合征。系統性紅斑狼瘡臨床表現多樣,錯綜復雜,且多較嚴重,可由於狼瘡腎炎、狼瘡腦病及長期大量使用葯物的副作用而危及患者生命。
深部紅斑狼瘡又稱狼瘡性脂膜炎,同樣是中間類型的紅斑狼瘡。皮膚損害為結節或斑塊,位於真皮深層或皮下脂肪組織,其大小、數目不定,表面膚色正常或淡紅色,質地堅實,無移動性。損害可發生於任何部位,最常見於頰部、臀部、臂部,其次為小腿和胸部。經過慢性,可持續數月至數年,治癒後遺留皮膚萎縮和凹陷。深部紅斑狼瘡性質不穩定,可單獨存在,以後即可轉化為盤狀紅斑狼瘡,也可轉化為系統性紅斑狼瘡,或與它們同時存在。
新生兒紅斑狼瘡,表現為皮膚環形紅斑和先天性心臟傳導阻滯,有自陷性,一般在生後4~6個月內自行消退,心臟病變常持續存在。
葯物性紅斑狼瘡主要表現為發熱、關節痛、肌肉痛、面部蝶形紅斑、口腔潰瘍,可有漿膜炎。ANA、抗組蛋白抗體、抗ss-DNA抗體等可為陽性。停葯後逐漸好轉,病情較重者可給予適量糖皮質激素。
DLE主要根據皮疹特點及皮膚病理檢查。有條件者可做免疫熒光帶實驗以幫助確診。SLE的診斷主要根據病史、臨床表現及實驗室檢查三方面綜合確定。目前一般採用美國風濕病學會1982年修訂的SLE診斷標准。患者具有11項標准中4項或更多項、相繼或同時出現,即可確診。

㈡ 紅斑狼瘡可以通過遺傳學基因檢測來診斷患病概率嗎

可以檢測出你是否有患病的隱性基因 但是檢測不出概率 我外婆就是到上海檢測出有隱性基因的 它還會告訴你什麼東西要避免 或少吃 盡量少引發 發病概率

㈢ 系統性紅斑狼瘡可做基因檢測檢驗是嗎

系統性紅斑狼瘡的病因及發病機理不清,並非單一因素引起,可能與遺傳、環回境、性激素及免疫等多種答因素有關。通常認為具有遺傳背景的個體在環境、性激素及感染等因素的共同作用或參與下引起機體免疫功能異常、誘導T、B細胞活化、自身抗體產生、免疫復合物形成及其在各組織的沉積,導致系統性紅斑狼瘡的發生和進展

遺傳因素只是其中一個,檢測室可以的

㈣ 怎麼檢測紅斑狼瘡

經大量研究表明,系統性紅斑狼瘡有遺傳傾向性及家族發病聚集性。當家庭中某一成員患系統性紅斑狼瘡,則其他成員的發病率增加,有5%-12%的一級親屬(父母、兄弟、姐妹)發病;同卵雙生同胞的系統性紅斑狼瘡發病一致率為25%- 70%,明顯高於異卵雙生子的1%-3%;某些人種的發病率顯著高於其他人種,如黑種人的發病率高於一般人群的3倍;人類遺傳基因研究發現:某些人類白細胞抗原(HLA)與系統性紅斑狼瘡的發病有關;先天性補體C4及C2的缺乏,也易發生系統性紅斑狼瘡。目前世界上許多風濕病學家正在尋找導致系統性紅斑狼瘡的致病基因。遺傳因素作為一個內因,還要有某些外因參與才可能發病。 雌激素的作用 系統性紅斑狼瘡好發於中青年女性,育齡期女性的發病率比同齡男性高9—13倍,但青春期前和絕經期後女性患病率低,僅略高於男性。正值育齡期的中青年女性,體內雌激素水平遠高於一般人群。通過大量的研究證實,雌激素對系統性紅斑狼瘡的發病起著重要的作用,它能抑制細胞免疫和增加自身抗體的形成。臨床實踐中也發現一些病人在月經初潮後或產後發病,口服含雌激素的避孕葯也可誘發本病,約1/3的系統性紅斑狼瘡病人,在妊娠期間病情惡化,或在分娩後疾病由原來的緩解期轉為活動期。 環境因素 環境因素在系統性紅斑狼瘡的發病中具有重要的意義。約 40%的病人暴露於陽光或紫外線中,可見面部蝶形紅斑加重,或出現新的皮損,或使全身症狀加重,這種現象稱為光敏感。磺胺類、四環素等葯物因為能誘發光敏感,所以會增強紫外線的效應。含有補骨脂素的食物,如芹菜、無花果等具有增強系統性紅斑狼瘡病人光敏感的潛在作用。系統性紅斑狼瘡發病與病毒感染有關。在系統性紅斑狼瘡病人的肝、脾及白細胞組織中提取出C型病毒抗原,並在腎小球、血管內皮和皮膚損害部位發現類似包涵體成分,但至今尚未從系統性紅斑狼瘡病人組織中分離出C型病毒。此外,有人認為,系統性紅斑狼瘡發病與結核感染、鏈球菌感染及其他病毒感染,如麻疹病毒、EB病毒和風疹病毒感染有關,但均無肯定性依據。 普遍的看法認為是環境因素作用於一定遺傳背景的機體,包括性激素的影響諸因素作用形成的結果。因此,遺傳素質很強,則弱的環境刺激也可引起發病,反之,遺傳素質雖不很強,但環境刺激足夠強也可致病。 幹細胞可以有效治療紅斑狼瘡。要保證幹細胞治療手術安全,進行手術操作的專家就必須經驗豐富,能夠處理好手術中可能出現的任何問題。湖北省中山醫院幹細胞治療中心,讓患者從進入醫院開始,整個就診流程專家全程負責,不僅保證從診斷、檢查到手術都由權威專家親自操作,而且患者在任何一個環節發現問題都可以請專家幫助解決。這讓患者的利益和安全得到了最大保證。

㈤ 系統性紅斑狼瘡遺傳易感基因檢測結果靠譜嗎 完全看不懂就說我是高風險,有沒有懂這個的這代表我以後

這個只是根據統計其他患者然後得到的一個概率,也就是說,某些基因型在患者回的比例比正常人答要高,但是並不能反過來推,也就是說,你要就算有這個基因型,但並不是說你就一定會得病。

這些基因型和紅斑狼瘡之間並不存在因果關系。目前,紅斑狼瘡的病因是不明確的。

只要你沒有任何症狀,就不要擔心

㈥ 請問去哪檢測紅斑狼瘡遺傳的隱性基因,需要多少錢

可以檢測出你是否有患病的隱性基因 但是檢測不出概率 我外婆就是到上海檢測出有隱性基因的 它還會告訴你什麼東西要避免 或少吃 盡量少引發 發病概率

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