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常染色體顯性遺傳病特點

發布時間: 2021-03-31 12:02:38

❶ 常染色體顯性遺傳病,遺傳的特點包含有哪些

應該是與性別無關,男女發病率都是50%。
親本沒有病的話,子代一定沒有病。

❷ 常染色體顯性遺傳病系譜有什麼特點

1、患者的父母中有一方患病;

2、患者和正常人所生的孩子中,患病和不患病的平均數相等;

3、父母中有一方患病而本人未患病時,他的子孫也不會患病;

4、男女患病的機會相等;

5、患者子女中出現病症的發生率為50%.

6、系譜是根據表型(可觀察的特徵)而建立的,用分子生物學方法也可確定並記錄遺傳型。

(2)常染色體顯性遺傳病特點擴展閱讀

1、表現度和外顯率

有些帶有異常等位基因的家庭成員除了額部白發外無其他表現,然而他們的子女可因同一突變而有嚴重的先天性耳聾。較罕見者,表現度很低而無臨床異常可見,但他可把異常等位基因傳給後代,使其產生所有臨床症狀。

這種情況下,系譜上可有一代跳空。此現象稱為外顯率缺失。然而,某些外顯率缺失的情況是由於檢查者未能識別或是不熟悉遺傳病的輕微表現所致,表現度很小的病例有時可視作疾病的逍遙型。

2、多效性

單基因缺陷可在不同的器官系統產生多種異常。例如,在成骨不全(結締組織異常所致,很多病人可查到膠原基因的異常)中可發生眼睛呈藍白色,牙齒發育不良,關節活動度過大和心瓣膜異常。因為這些臨床異常均涉及各個組織中的膠原,再加上特殊類型的膠原有一定的分布規律,許多器官和系統均可受累。

3、限性遺傳

僅見於某一性別的特徵稱為限性遺傳。這和X連鎖遺傳是不同的,後者指遺傳特徵由X染色體攜帶。男女之間性激素和其他生理的差別可以影響基因的表現度。

例如早禿屬於常染色體顯性特徵,但可能與雌激素有關,故在女性中很少表達,且往往只出現在絕經後。因此限性遺傳或許可以更准確地叫作性影響遺傳,是有限表現度和外顯率的一個特殊情況。

❸ 常染色體顯性遺傳病系譜有什麼特點患者的基因型

把顯隱性與遺傳方式分開來看,
1.首先看顯隱性,無中生有為隱性(兩個正常的家長生出了患病的孩子),有中生無為顯性(兩個患病的家長生出了正常的孩子),
2.在接下來如果判定是隱性遺傳,找任一患病女性,女性的爸爸和兒子都是患病的話就是伴X遺傳,只要一個不是就肯定是常染色體遺傳。
如果判定是顯性遺傳病,就找任一患病男性,該男性的媽媽和女兒也都是患病者的話就是伴X遺傳,只要一個不是就是常染色體遺傳。
通過這兩步驟就可以分辨啦,就你說的常染色體遺傳又是顯性的,就可以從遺傳病系譜圖中發現,某男患者的母親或女兒肯定至少有一人是不患病的,就是正常的。
ps。我以上的方法不包括伴Y遺傳啊~ 伴Y遺傳直接就看是不是親屬中男患者全部患病就可以了,不包括什麼女兒的老公啊,必須有血緣的~!

❹ 常染色體遺傳特點(包括顯隱性),求解,真的很急啊

常染來色體遺傳可以分為顯性遺傳和源隱性遺傳。由於在雌雄個體中常染色體沒有什麼差別,所以常染色體遺傳不管是顯性還是隱性遺傳,都表現出以下特點:後代雌雄(或者說男女)的表現型和比例相同,也就是說性狀的遺傳和性別無關。
我們舉個例子,白化病是一種常染色體隱性遺傳病,假設由A、a控制。一對夫婦的基因型是Aa,後代男女患病的概率aa都是1/4。

❺ 常染色體顯性遺傳病的系譜特點是什麼

常染色體顯性遺傳病的系譜特點:
1、代代發病
2、男患=女患
口訣:有中生無為顯性,生女正常為常顯

❻ 常染色體顯性遺傳病的特點

1、雙親中只要有一個患病,其子女就會患病
2、與性別無關,所以男女患病概率相等

❼ 常染色體顯性遺傳病有何遺傳特點

具體特點不好說,它和性別沒有關系,在遺傳圖譜中的顯示若親代兩個個內體都有病,後代有容病的概率比較大,具體概率可以按照孟德爾遺傳定律計算,得看親本的基因型。若親本無病,那麼後代肯定沒有病。看圖譜的話如果出現代代有病,就可能是顯性遺傳,具體是常染色體還是性染色體要從新分析。

❽ 常染色體顯性遺傳的傳遞特點是什麼

有種生無為顯性,顯性遺傳看男病,母女有正常非伴性

❾ 常染色體顯性遺傳病有哪些

(一)家族性高脂蛋白血症

高脂蛋白血症有原發性和繼發性兩類,原發性患者多為遺傳的。高脂蛋白血症在生物化學上可分5型,其中Ⅱ型及Ⅲ型與冠狀動脈粥樣硬化性心臟病關系最密切。

(二)馬爾芬氏綜合征

此病也叫蜘蛛指症。致病基因攜帶者可在兒童少年期發病,也可在青春期或成年的早、晚期發病。

(三)威爾遜氏綜合征

致病基因攜帶者在10歲之前一切發育正常,往往在10~20歲之間突然發作,出現腦中心退化,肝細胞被纖維組織代替造成肝硬化,角膜中間出現色環,眼球震顫,肌張力亢進,尿中含大量末端雙羧氨基酸的肽和氨基酸殘基等。它是由於基因突變引起患者體內銅代謝障礙所致。

(四)亨丁頓氏舞蹈病

此病是一種完全符合孟德爾氏遺傳的顯性遺傳病。發病時,最初表現為情緒波動,隨後出現舞蹈性動作,癲癇發作,體力和智力不斷減退,進行性痴呆。常於症狀出現後的4~20年間死亡。

(五)結腸息肉

此病有明顯家族遺傳傾向,患者最早可在20歲左右發生惡變,結腸上長有大小不等的肉瘤,引起胃腸出血和腹瀉,息肉惡變的可能性較大,需進行結腸切除手術。

(六)陣發性心動過速

此病有明顯的家族史,可連續幾代遺傳。能在任何年齡階段出現陣發性心動過速,病理多屬器質性的,也有純功能性的。

(七)體質性低血壓

此病患者常見於體質瘦弱者,女子多於男子。多數患者無自覺症狀,少數有疲倦、健忘、頭暈、頭痛等。這些症狀常因合並某些疾病或營養不良所致。

(八)橢圓形紅細胞增多症

此病患者在兒童少年多無症狀表現,但存在不同程度的溶血,其中包括伴發再生障礙危象的嚴重溶血形式,而且病人有脾大現象。

(九)肌強直性營養不良

最常見的症狀是頜部和手部肌肉鬆弛、收縮困難,肌肉萎縮、無力,面容無表情,可發生白內障。男性有額禿,睾丸萎縮;女性則有閉經,痛經和卵巢囊腫。患者可有心律不齊、傳導缺陷和充血性心力衰竭,也有智力障礙。

(十)先天性肌強直

此病主要症狀為普遍性肌強直和肌肥大,多數在出生時或兒童早期即發病,少數至青春期發病。患者肢體僵硬,動作笨拙,靜止不動後或在寒冷環境中症狀加重,反復運動可暫時減輕症狀。

(十一)周期性麻痹

此病根據致病基因攜帶者受刺激後機體的血鉀水平表現不同分為不同種類型。

(十二)胱氨酸尿症

此病主要原因是腎小管對胱氨酸、賴氨酸、精氨酸、鳥氨酸的重吸收發生障礙所致。患者尿中有上述4種氨基酸排出,但無任何症狀。

(十三)遺傳性球形細胞增多症

此病是一種慢性溶血性貧血,主要特徵是黃疸、脾大、紅細胞球形改變、脆性增加。

參考資料來源:網路-常染色體顯性遺傳病

❿ 舉例說明常染色體隱性遺傳的特點。求解。

特徵

1、由於疾病的致病基因位於常染色體上,致病基因的傳遞與性別無關,因此男女患病機會均等。

2、患者的雙親往往無病,但都是隱性致病基因的攜帶者;患者同胞中1/4會患病,正常同胞中有2/3的可能性為隱性致病基因的攜帶者。

3、患者子女一般不發病,系譜中看不到連代傳遞現象,病例往往是散發的。

4、近親婚配時,後代隱性遺傳病發病風險比隨機婚配者明顯增高

如鐮狀細胞貧血

因β-珠蛋白基因缺陷所引起的一種疾病,呈常染色體隱性遺傳。因β-肽鏈第6位氨基酸谷氨酸被纈氨酸所代替,構成鐮狀血紅蛋白(HbS),取代了正常Hb(HbA)。

鐮變細胞引起血黏性增加,易使微細血管栓塞,造成散發性的組織局部缺氧,甚至壞死,產生肌肉骨骼痛、腹痛等痛性危象。同時鐮狀細胞的變形能力降低,通過狹窄的毛細血管時,不易變形通過,擠壓時易破裂,導致溶血性貧血。

(10)常染色體顯性遺傳病特點擴展閱讀

假如父母正常,孩子患病,那麼父母都是雜合子,並且他們的孩子有1/4的概率患病,1/2的概率是雜合子,1/4的概率正常。

1、患者和基因型正常的人的孩子都是表型正常的雜合子。

2、患者和雜合子的孩子有1/2的概率患病,1/2的概率是雜合子。

3、兩個患者的孩子都將患病。

4、男女患病的概率均等。

5、雜合子表型正常,但屬攜帶者。假如遺傳病是由於某一特定蛋白質缺失所致(例如酶),那麼攜帶者一般來說這種蛋白質的量會減少。假如已經知道突變的部位,分子遺傳學分析可以鑒定表型正常的雜合子個體。

6、近親婚配在常染色體隱性遺傳病中有重要作用。有血緣關系的人更容易攜帶同一個突變等位基因。據估計,每個人都是6~8個等位基因的雜合子(即攜帶者),這些等位基因在純合子狀態下會導致疾病。詳細了解家族史可以發現未知的或遺忘的血緣關系。

親子之間或兄弟姐妹之間結合(通常被視為亂倫)會有很高風險生出異常的後代,因為他們的基因有50%是相同的。

常染色體隱性遺傳病(autosomal recessive disorder)致病基因在常染色體上,基因性狀是隱性的,即只有純合子時才顯示病狀。此種遺傳病父母雙方均為致病基因攜帶者,故多見於近親婚配者的子女。

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