遺傳代謝病診斷

❶ 肝功能報告是否能看出孩子有遺傳代謝疾病

謝謝邱醫生回復，那我想再問一下，從這個報告上看，他現在的肝功能狀況怎麼樣了呢？

❷ 遺傳代謝病的鑒別診斷

拒食、嘔吐、腹瀉等頗為常見，這些症狀常在進食後不久發生；持續黃疸伴生長遲緩者常見於crigler-Najjar綜合征、α1-抗胰蛋白酶缺陷、過氧化酶體病、膽汁酸代謝障礙、C型Niemann-Pick病（慢性神經型）、Byler病等；脂肪酸氧化障礙和尿素循環酶缺陷者可呈現Reye綜合症樣症狀；肝腫大伴有低血糖和驚厥發作者常提示（Ⅰ或Ⅲ型）糖原累積病和高胰島素血症等；肝功能衰竭症狀（黃疸、出血症狀、轉氨酶增高、腹水等）出現時應考慮半乳糖血症、Ⅰ型酪氨酸血症、果糖不耐症和呼吸鏈功能障礙等疾病；各種原因所造成的肝細胞功能衰竭時都可在臨床上發生糖尿、低血糖、高氨血症、高乳酸血症、高酪氨酸血症、高甲硫氨酸血症等情況，必須注意鑒別。

❸ 新生兒一個月在省醫院診斷為遺傳代謝病，醫生說沒治了，讓回家觀察，回來以後開始發燒三天，今天突然不燒

指導意見： 你好，這種情況僅憑你的描述是不可能判斷是不是存在疾病的，或者什麼疾病的，建議到醫院看看，檢查明確一下病情，進行針對性治療。

❹ 醫生診斷為輕度自閉症想用不用查遺傳代謝病

自閉症的形成來原因到現在沒有一自個具體的定性的說法，人們多年來一直在尋找自閉症的遺傳學因素，但目前所有研究都證實自閉症還與外部因素有關，如母親在嬰兒出生前的壓力。因此，遺傳因素還是佔一定幾率的。小兒自閉症是一種精神類的疾病，這種病沒有所謂的最好的地方，也不要抱著去找最好的地方去，有些小醫院不一定沒效果，有些大醫院不一定能夠治好你家孩子，自閉症的治療家長配合很關鍵，醫療中心永遠不如父母，父母一定要耐心，聽從醫生的建議後配合治療，建議患者最好尋找專業、正規、權威的醫院。

❺ 遺傳代謝病篩查哪個醫院做的最全面

醫院雖說治病比較專業，但是在遺傳病的檢查我還是建議您去院校里檢查。我前倆天聽過武漢華中科技大的教授的課，他正是搞遺傳病診斷的，而且他們已經檢查出好多種以前沒有確定的遺傳病。。。。 我有這個老師的郵箱：liujy@mail。hust。e。cn她是華中科技大人類基因組研究中心的教授

❻ 遺傳代謝病的診斷

有賴於各項實驗室檢查。根據臨床特點和病史，由簡到繁，由初篩到精確，選擇相應的實驗檢查。
1.尿液的檢查
（1）尿的色澤與氣味 有些代謝產物從尿液中大量排出，可使尿液呈現特殊的顏色和氣味。如尿藍母使尿呈藍色；而尿黑酸呈藍—棕色；卟啉則呈紅色。
（2）尿液中還原物試驗 尿液中的半乳糖、果糖、葡萄糖、草酸、4—羥基苯丙酮酸等還原物質均可檢出，為進一步選擇檢查提供幫助。
（3）尿液篩查試驗 常用的有三氯化鐵試驗，二硝基苯肼（DNPH）試驗，硝普鹽試驗，甲苯胺藍試驗。
2.血液生化檢測
如血糖、血電解質、肝腎功能、膽紅素、血氨、血氣分析等項檢查。
3.氨基酸分析
可進行血、尿液氨基酸分析，指征是：
（1）家族中已有確診為遺傳性代謝病患者或類似症狀疾病患者；
（2）高度懷疑為氨基酸、有機酸代謝缺陷者（有代謝性酸中毒、酮尿症、高氨血症、低血糖、血及尿肌酐含量降低、尿路結石等）；
（3）不明原因的腦病（昏睡、驚厥、智能障礙等）；
（4）疾病飲食治療監測。
4.有機酸分析
人體內的有機酸來源於碳水化合物；脂肪酸、氨基酸代謝以及飲食、葯物等，可通過尿液、血漿、腦脊液等進行有機酸分析，以尿液最為常用。其指征大致同氨基酸分析：
（1）不明原因的代謝異常；
（2）疑診為有機酸或氨基酸病；
（3）疑為脂肪酸代謝及能量代謝障礙；
（4）不明原因的肝大、黃疸等；
（5）不明原因的神經肌肉疾病；
（6）多系統進行性損害等。

❼ 能否診斷遺傳代謝病_腦癱

不能單憑一次血樣的結果就說孩子是氨基酸血症，那些氨基酸都是人體必需氨基酸啊，況且孩子年齡尚小，除了運動障礙以外，其他得發育情況怎樣？遺傳代謝性疾病，病情都會是進行性的，或者是現有正常的發育，隨後出現倒退的現象或者惡化的現象，也就是說孩子的臨床表現是越來越差，越來越重啊。除了發育落後以外，應該還伴隨有其他器官系統等受累的表現與體征啊。所以，不放心，就採取邊觀察邊治療的策略，要不就重測一次血樣。

❽ 48種遺傳代謝病C2C3偏高有哪些症狀

如果通過多種疾病篩查發現c2c3偏高，這種情況很可能屬於兒童甲基丙二酸血症或丙酸血症。因此，有必要進行另一次檢查來判斷，診斷後可以進行對症治療。如果是甲基丙二酸血症，有必要限制蛋白質的飲食攝入，增加食物中的碳水化合物，同時及時清除嬰兒體內多餘的酸性物質。