懷孕遺傳病檢查

㈠ 孕婦產檢時能查出什麼遺傳病

你好：孕檢診斷主要遺傳病有：染色體病 由於染色體數目和結構異常所引起的疾病稱染色體病。目前已經得知的染色體病有300餘種，大多數伴有生長發育遲緩，智力低下、畸形、性發育障礙等多種先天缺陷。染色體病在人群中並不少見， X連鎖遺傳病 已發現有70餘種。臨床常見有血友病A、B，假性肥大型肌營養不良症，、紅綠色盲等。X連鎖隱性遺傳病發病規律是女性攜帶者本身無症狀表現或表現很輕，男性攜帶者則一定發病。若女性攜帶者與正常男性結婚，其所生男孩可能一半發病，一半正常，而所生的女孩表型全部正常，所以產前診斷後應留女胎棄男胎。若男性X連鎖遺傳病患者和正常女性結婚，男孩不發病，但女孩都是雜合子。如果父親是X連鎖顯性遺傳病患者，母親正常，則女孩都會發病，故產前診斷後留男胎棄女胎。 先天性代謝缺陷病 人體的物質代謝包括一系列復雜的生化反應，這些反應都是在生物催化劑--酶的參與下進行的。 若由於基因突變造成遺傳缺陷而導致某種酶不能合成，或合成數量或結構異常，結果引起某個代謝過程受阻或不能正常進行，即先天性代謝缺陷病。 先天性代謝缺陷病大多數是常染色體隱性遺傳病，種類繁多，雖然每一種疾病的發病率很低，但總發病率是可觀的，新生兒先天性代謝病的發生率約8‰。先天性代謝缺陷病的產前診斷主要是檢查羊水或羊水細胞的生化異常或火星改變，因此在做產前診斷時，必須對該病的生化本質有充分的認識。只有生化本質完全明確的代謝病才能進行胎兒產前診斷，否則無法進行。診斷代謝缺陷病的標本以往主要用經過培養的或未經培養的羊水細胞和羊水上清液，因此只有在羊水或羊水細胞中得到表現的代謝缺陷病才有可能進行產前診斷，這就使診斷的范圍受到了一定的限制。近年來，基因診斷的興起和發展，使遺傳病有了更直接和有效的診斷手段，可對DNA進行直接分析，不必再取羊水檢查。 先天畸形 先天畸形的病因有遺傳因素和環境因素兩者共同作用的多因素病因。我國的先天畸形兒以神經管畸形發病率最高。此外，常見的先天畸形還有唇齶裂、肢體畸形、先天性心臟病、先天性幽門狹窄、鎖肛等。以上各類疾病在妊娠的大時期通過咨詢和產前診斷，在很大程度上都有可能在產前發現。

㈡ 羊水檢查可幫助確定胎兒是否患有遺傳病，B超檢查可以幫助確定先天性疾病

正確的！ 羊水檢測屬於遺傳物質檢測，只能檢測胎兒的遺傳物質（就是基因或者說是DNA）有沒有異常，通常遺傳物質有異常的小孩一定會患某種遺傳病，而且遺傳病由於是基因造成，通常很難治療，或者說無法治療，而且回傳給後代。為了避免這種情況，一般可做羊水檢測，也可以做絨毛細胞檢測，基因診斷等。 B超是用超聲波反射原理檢測的情況，就相當於「透視鏡」，這個透視鏡的透視程度沒有真正的眼睛高，所以這項技術檢測的是胎兒的外觀情況，能夠檢測出遺傳物質沒有問題但是先天性發育異常的畸形胎兒，准確度很高，但是不是100%准確，由於透視程度有限。胎兒發育越長越完整准確度越高。有些遺傳病是在嬰兒出生後才表現出來的，B超無法檢測。 所以對於未出生的小孩，知道懷孕之後就可以進行羊水等檢測了，以便檢查胎兒的基因是否有問題；幾個月之後做B超檢查才能知道胎兒的發育情況。兩種檢測不幹擾，互補，都檢查基本就可以保證生出優良的胎兒，以達到優生的目的。

㈢ 懷孕了怎麼能檢查出自己是不是隱性遺傳！孩子有沒有遺傳病！

病情分析： 建議你和你男友進行聾啞遺傳基因篩查， 指導意見： 如果沒有問題，可以要寶寶。如果篩查結果是一方正常的，另一方是聾啞基因隱性攜帶者，可以懷孕後通過羊水穿刺術檢查胎兒

㈣ 孕前染色體遺傳病檢查

很有必要~~我有個外甥（比我大）就是孕前檢查出有天生缺少一對染色體~~沒辦法家族遺傳~~而且這種染色體的問題是好像隔代遺傳的幾率不小~~具體收費情況我不太清楚~~三級甲等醫院和婦幼專科醫院應該都有這種條件~~具體的只能去醫院咨詢了~~我能解答的只有這么多了~~希望對你有所幫助~~

㈤ 遺傳病在懷孕期應該做什麼檢查

指導意見： 你好，建議去醫 院在 當地醫師指導下檢查治療，祝健康。

㈥ 懷孕後可以做個遺傳病篩查的檢查，叫什麼檢查，什麼時候做

根據描述，你指的應該是唐氏篩查。在孕15-20周做，通過檢查血中的甲胎蛋白、妊娠相關蛋白、游離絨毛膜促性腺激素來分析胎兒患唐氏綜合症的風險。

㈦ 您好，我懷孕2個月，想做胎兒染色體及遺傳病方面的檢查.

懷孕前三個月是在婦科檢查，三個月以後到產科就診，附件囊腫也可能是懷孕導致的。建議到婦科就診，至於您的附件囊腫可以擇期復查，大多數是懷孕導致的生理性囊腫。

㈧ 有家族遺傳病史的孕婦，懷孕時應該做哪些孕檢

現在生活中處處是離不開對身體的檢查的。比如結婚的時候雙方可能要做婚檢，在工作的生活中也要定期去做體檢，而一些孕婦她們在懷孕的時候也要做一些孕檢，那麼對於那些可能有遺傳病的這種孕婦，更是要做一些非常多的孕檢，我們都知道，一般有家族遺傳病的這種孕婦，他們生下的孩子也非常可能會被遺傳到這種病症，所以為了更好地了解自己孩子的健康情況，孕婦們一定做一些相關的孕檢，就是醫生要求做的一定要及時的做，不要覺得浪費一些錢，如果這些孕檢可以讓你更好地把握胎兒的一些發育狀況，真的是很有用的。

一般孕婦她在做孕檢的時候，就可能會在孩子胎兒的時期通過一些彩超的檢查，或者是對羊水的檢查能夠排除孩子是否是畸形的情況，而且孕婦們還會服用一些葉酸片，這些也都是醫生進行安排的。一般服用到懷孕三個月左右，然後胎兒的畸形情況就可能進行預防了。