脆性x綜合征遺傳
1. 脆性X綜合征—FMR1、SMA、遺傳性耳聾篩查 需不需要檢查 有什麼必要行嗎
脆性X染色體綜合征導致患者智障（Martin-Bell綜合征），脆性X綜合症是由於在人體內回X染色體的形成過程中的突答變所導致。在X染色體的一段DNA，由於遺傳的關系有時會發生改變。一種為完全改變，另一種為DNA過度甲基化。如果這兩種改變的程度較小，那麼患者在臨床表現方面可以沒有特殊的症狀或者只有輕微的症狀。反之，如果這兩種改變的程度較大，就可能出現如下所述的脆性X綜合症的種種症狀。
主要表現為中度到重度的智力低下，其它常見的特徵尚有身長和體重超過正常兒，發育快，前額突出，面中部發育不全，下頜大而前突，大耳，高齶弓，唇厚，下唇突出，另一個重要的表現是大睾丸症。一些患者還有多動症，攻擊性行為或孤癖症，中、重度智力低下，語言行為障礙。20%患者有癲癇發作。過去曾認為由於女性有兩條X染色體，因此女性攜帶者不會發病，但由於兩條X染色體中有一條失活，女性雜合子中約1/3可有輕度智力低下。
2. 脆性X染色體綜合征是單基因遺傳還是多基因遺傳病
脆性X綜合征是由於FRM1基因異常引起的。該基因位於染色體X上。5 』UTR有一段CGG重復序列，內在其上容游250 bp左右有一個CpG島。1991年Verkerk等現了FXS相關致病基因FMR-1，提出FMR-1基因內(CGG)n重復序列的不穩定性擴展及其上游CpG島的異常甲基化是導致該病的分子基礎。
【脆性X綜合征臨床主要表現】
（1）程度不等的智力低下；（Martin-Bell綜合征）
（2）巨睾丸；
（3）特殊面容；
（4）自閉症
（5）語言發育障礙以及行為異常(如注意力集中時間短、拍手、目光接觸迴避)。
【前突變型（Premutation）】無臨床症狀，但約有2O% 的前突變型FXS女性攜帶者易發生「脆性X原發性卵巢功能不全(FX-POI)」，而部分前突變型FXS男性攜帶者在其老年時期易發生「脆性X相關震顫-共濟失調綜合征（FX-TAS) 」 。
【全突變型（Full Mutation）】男性100 %表現臨床症狀，女性則依據x染色體失活的不同而表現程度不等的臨床症狀。
3. 什麼是脆性x染色體綜合症其主要臨床表現是什麼
脆性X染色體綜合征導致患者智障（Martin-Bell綜合征），脆性X綜合症是由於在人體內X染色體的形成過程中的突變所導致。在X染色體的一段DNA，由於遺傳的關系有時會發生改變。一種為完全改變，另一種為DNA過度甲基化。如果這兩種改變的程度較小，那麼患者在臨床表現方面可以沒有特殊的症狀或者只有輕微的症狀。反之，如果這兩種改變的程度較大，就可能出現如下所述的脆性X綜合症的種種症狀。
主要表現為中度到重度的智力低下，其它常見的特徵尚有身長和體重超過正常兒，發育快，前額突出，面中部發育不全，下頜大而前突，大耳，高齶弓，唇厚，下唇突出，另一個重要的表現是大睾丸症。一些患者還有多動症，攻擊性行為或孤癖症，中、重度智力低下，語言行為障礙。20%患者有癲癇發作。過去曾認為由於女性有兩條X染色體，因此女性攜帶者不會發病，但由於兩條X染色體中有一條失活，女性雜合子中約1/3可有輕度智力低下。
4. 人類脆性X綜合征是引起智力低下的一種常見遺傳病，該病的發生與存在於X染色體上的FMR1基因中CGG/GCC序列
（1）根據人類脆性X綜合症是由只存在於X染色體上的FMR1基因中特定的CGG∥GCC序列重復而導致專的，可推知導致出現屬脆性X綜合症的變異類型是基因突變．調查某遺傳病的發病率就是在人群中隨機調查，將發病的人數除以調查總人數，再乘以100%即可．因此，脆性X綜合症的發病率=脆性X綜合征病人數/被調查人數×100%．
（2）mRNA和蛋白質是基因通過轉錄和翻譯過程產生的．
（3）①根據3號和4號患甲病而10號正常，說明甲病的遺傳方式是常染色體顯性遺傳．3號和4號都是雜合體，因此再生一個患甲病孩子的幾率是
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②由於與7號婚配的女性不含前突變基因和全突變基因，所以其後代患脆性X綜合症的幾率是1/4，且為女性．
③Ⅲ13同時患甲病和脆性X綜合征的幾率為（1-
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故答案為：
（1）基因突變 脆性X綜合征病人數/被調查人數×100%
（2）轉錄和翻譯
（3）①常染色體顯性遺傳
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②25%女性
③1/6
5. 高學歷父母生下一雙患脆性X綜合征的智障兒女，這是為什麼呢
首先為你科普一下遺傳：
分為隱形遺傳和顯性遺傳
學術上的就不說了，你只要知版道顯性遺傳就是父母其中權任何一方有這個病，那麼子女就百分百會有這個病，而隱形遺傳病可以把它看成兩個或者以上成員組成的一種病必須要達到兩個或以上才會表現出病症，父母二人都帶著這個病的成員，但都只有一個，所有都正常，可子女繼承了兩者的遺傳病成員，湊齊了兩個成員，於是就表現出病症了。
脆性X綜合征便是一種引起智力低下的一種常見的隱性遺傳疾病，然而其發病的原理又不同於普通的隱性遺傳，父母任何一人有這種病因都會遺傳給下一代，其主要發病原因是基因突變，產生這種病的那段基因屬於不穩定的基因斷，容易發生斷裂並重復復制自己，正常人比較少，大於正常值就可以稱為『』疾病攜帶者『』了，只是小於一定數量還不會發病，但是會遺傳給後代，且後代的那段基因會更容易發生斷裂復制，當這段基因的數量大於一定數量就會發病，且男性發病率低於女性
這對父母，其中一人或者乾脆兩個人都有這樣的基因片段，到了子女哪裡正好超過了正常值，於是發病
6. 脆性x染色體綜合征是怎樣的
脆性X染色體綜合征是一種X連鎖不完全外顯性遺傳病，因細胞中X染色體末端在特殊培養基中經誘變劑作用後可顯示如同斷裂的脆性部位而得名。男性患者表現為智力低下、巨睾、特殊面容、語言行為障礙等，男性患者多見且症狀較重，女性攜帶者約1/3表現出智力低下或其他症狀，但大多數較輕。特殊教育、行為療法、葯物治療等有助於改善預後。
脆性X染色體綜合征是一種不完全外顯性X連鎖顯性遺傳病，其致病基因為FMR1，在神經細胞和睾丸精原細胞中高表達，具有選擇性RNA結合功能。在基因的5´非編碼區第1外顯子內含有CGG三核苷酸重復序列，CGG的異常擴增是導致本徵主要原因，佔95%，基因內的點突變或1～2個鹼基的缺失也可導致本徵發生（<5%）。
7. 脆性X染色體綜合征是遺傳病嗎有遺傳的可能嗎
聽名字就有。X染色體遺傳病，遺傳概率很大。
8. 脆性X染色體綜合征是單基因遺傳還是多基
（正確）
4.Huntinon舞蹈抄病。（不清楚）襲
10．PCR-SSCP技術既能檢測已知點突變.基因擴增在細胞遺傳學上表現為擴增的DNA脫離染色體後，可形成成雙的染色質小
體，稱為均質染色區。（不清楚）
8.限制性內切酶酶切位點沒有改變,但酶切點之間含有的串聯重復的拷貝數目不同時
也表現為等位片段長度的改變。（錯誤。（不清楚）
5.染色體易位一定會引起遺傳效應（應該是正確）
6。（正確）
3。（正確）
9.脆性X染色體綜合征主要是由於X染色體上的基因缺失所致（錯誤）
7.假基因是指在多基因家族中，不產生有功能的基因產物的某些成員，是由脫氧核糖核酸和組蛋白組成
的）
2.GC含量高的DNA雙鏈比GC含量低的鏈難以變性、脊髓小腦性共濟失調和脆性X染色體綜合征均由動態突變所致.易患性是指一定環境條件下，發病所必需的最低的易感基因的數量，又能篩查未知點突變舞蹈病涉及哪些醫學遺傳學專業詞彙
判斷正誤
1.染色體是由核糖核酸和蛋白質組成的
9. 為什麼說脆性X綜合征是染不是基因突變的嗎應該是單基因病才對
從列表中你可以看到這個FMR1基因位於Xq27.3
A number sign (#) is used with this entry because fragile X mental retardationsyndromeis caused by mutation in the FMR1 gene (309550). The vast majority of cases are caused by a trinucleotide (CGG)n repeat expansion (309550.0004) of greater than 200 repeats.
這里的#是說表型編號300624，這種綜合征是由FMR1基因突變所致（mutation in the FMR1 gene），最重要的原因是（CGG)n repeat expansion，這里的N值至少大於200。
See also fragile X tremor/ataxiasyndrome(FXTAS;300623), which is caused by expanded FMR1 (CGG)n repeats that range in size from 55 to 200 repeats and are referred to as 'premutations.'
你也會看到編號為300623的fragile X tremor/ataxia綜合征，它是由於FMR1(CGG)n 介於55和200之間的重復引起的，這種突變就准突變。
由此看來它確實是單基因遺傳病，但確實是在染色體X的q27.3位置，is that clear？
請採納，麻煩以後提問，給點分呀。