單基因遺傳病患者體內只含有一個致病基因

A. 遺傳病患者的體細胞中不一定含有致病基因

A、遺傳病患者的體細胞內不一定會有致病基因存在，如染色體變異，A錯誤；
B、遺傳病並不都是由致病基因引起的，比如染色體異常遺傳病，B錯誤；
C、四倍體植株經過花葯離體培養形成的單倍體中含有2個染色體組，即體細胞內含有同源染色體，C錯誤；
D、體細胞內僅有一個染色體組的個體一定是單倍體，D正確．
故選：D．

B. 單基因遺傳病患者體內都有一對異常基因這句話對不對

不對，顯性遺傳病的話，患者有可能只有一個致病（異常）基因。
一個顯性基因就可以致病。

C. 書上說單基因遺傳病是由一對等位基因控制的遺傳病，那為什麼說單基因遺傳病由一個致病基因控制是錯的呢，

你好， 因為是兩個才能決定，有顯隱性。AA Aa aa 希望我的回答能夠幫助到你

D. 人類單基因遺傳病

單基因遺傳病是指受一對等位基因控制的遺傳病，有6600多種，並且每年在以10-50種的速度遞增，單基因遺傳病已經對人類健康構成了較大的威脅。較常見的有紅綠色盲、血友病、白化病等。根據致病基因所在染色體的種類，通常又可分四類：

一、常染色體顯性遺傳病

致病基因為顯性並且位於常染色體上，等位基因之一突變，雜合狀態下即可發病。致病基因可以是生殖細胞發生突變而新產生，也可以是由雙親任何一方遺傳而來的。此種患者的子女發病的概率相同，均為1/2。此種患者的異常性狀表達程度可不盡相同。在某些情況下，顯性基因性狀表達極其輕微，甚至臨床不能查出，種情況稱為失顯（non penetrance）。由於外顯不完全，在家系分析時可見到中間一代人未患病的隔代遺傳系譜，這種現象又稱不規則外顯（irreqular dominance）。還有一些常染色體顯性遺傳病，在病情表現上可有明顯的輕重差異，純合子患者病情嚴重，雜合子患者病情輕，這種情況稱不完全外顯（incomplete dominance）。

常見常染色體顯性遺傳病的病因和臨床表現

1、多指（趾）、並指（趾）。臨床表現：5指（趾）之外多生1~2指（趾），有的僅為一團軟組織，無關節及韌帶，也有的有骨組織。
2、珠蛋白生成障礙性貧血。病因：珠蛋白肽鏈合成不足或缺失。臨床表現：貧血。
3、多發性家族性結腸息肉。病因：息肉大小不等，可有蒂，也可以是廣底的，分布在下段結腸或全部結腸。臨床表現：便血，常有腹痛、腹瀉。
4、多囊腎。病因：腎實質形成大小不等的囊泡，多為雙側。臨床表現：腹痛，血尿，腹部有腫塊，高血壓和腎功能衰竭。
5、先天性軟骨發育不全。病因：長骨幹骺端軟骨細胞形成障礙，軟骨內成骨變粗，影響骨的長度，但骨膜下成骨不受影響。臨床表現：四肢粗短，軀干相對長，垂手不過髖關節，手指短粗，各指平齊，頭圍較大，前額前突出，馬鞍型鼻樑，下頦前突，腰椎明顯前突，臀部後凸。
6、先天性成骨發育不全。臨床表現：以骨骼易折、鞏膜藍色、耳聾為主要特點。
7、視網膜母細胞瘤。臨床表現：視力消失，瞳孔呈黃白色，發展可引起青光眼，眼球突出。

二、常染色體隱性遺傳病

致病基因為隱性並且位於常染色體上，基因性狀是隱性的，即只有純合子時才顯示病狀。此種遺傳病父母雙方均為致病基因攜帶者，故多見於近親婚配者的子女。子代有1/4的概率患病，子女患病概率均等。許多遺傳代謝異常的疾病，屬常染色體隱性遺傳病。按照「一基因、一個酶」（one gene one enzyme）或「一個順反子、一個多肽」（one cistron one polypeptide）的概念，這些遺傳代謝病的酶或蛋白分子的異常,來自各自編碼基因的異常。

常見常染色體隱性遺傳病的病因和臨床表現

1、白化病。病因：黑色素細胞缺乏酪氨酸酶，不能使酪氨酸變成黑色素。臨床表現：毛發銀白色或淡黃色，虹膜或脈絡膜不含色素，因而虹膜和瞳孔呈藍或淺紅色，且畏光，部分有曲光不正、斜視及眼球震顫，少數患者智力低下。
2、苯丙酮尿症。肝臟中缺乏苯丙氨酸羥化酶，使苯丙氨酸不能氧化成酪氨酸，只能變成苯丙酮酸，大量苯丙氨酸及苯丙酮酸累積在血和腦積液中，並隨尿排出，對嬰兒神經系統造成不同程度的傷害，並抑制產生黑色素的酪氨酸酶，致使患兒皮膚毛發色素淺。臨床表現：不同程度的智力低下，皮膚毛發色淺，尿有發霉臭味，發育遲緩。
3、半乳糖血症。病因：由於α1－磷酸半乳糖尿苷轉移酶缺乏，使半乳糖代謝被阻斷，而積聚在血、尿、組織內，對細胞有損害，主要侵害肝、腎、腦及晶狀體。臨床表現：嬰兒出生數周後出現體重不增、嘔吐、腹瀉、腹水等症狀，可出現低血糖性驚厥、白內障、智力低下等。
4、粘多糖病。病因：粘多糖類代謝的先天性障礙，各種組織細胞內積存大量的粘多糖，形成大泡。臨床表現：出生時正常，6個月到2歲時開始發育遲緩，可有智力及語言落後，表情呆板，皮膚略厚，似粘液水腫，可有骨關節多處畸形。
5、先天性腎上腺皮質增生症。病因：腎上腺皮質合成過程中的各種酶缺乏。臨床表現：女性患者男性化，嚴重者可呈兩性畸形；男性患者外生殖器畸形，假性性早熟，可合並高血壓、低血鉀等症狀。

三、X連鎖顯性遺傳病

X連鎖顯性遺傳病病種較少，有抗維生素D性佝僂病等。這類病女性發病率高，這是由於女性有兩條X染色體，獲得這一顯性致病基因的概率高之故，但病情較男性輕。男性患者病情重，他的全部女兒都將患病。

常見X伴性顯性遺傳病的病因和臨床表現

1、抗維生素D佝僂病。病因：甲狀腺功能不足，影響體內磷、血鈣的代謝過程，致使血磷降低，且維生素D治療效果不好。臨床表現為：身材矮小，可伴佝僂病和骨質疏鬆症的各種表現。
2、家族性遺傳性腎炎。病因：腎小管發育異常，集合管比常人分支少，呈囊狀，遠曲小管薄，但近曲小管變化輕。臨床表現為：慢性進行性腎炎，反復發作性血尿，1/3~1/2患者伴神經性耳聾。

四、X連鎖隱性遺傳病

致病基因在X染色體上，性狀是隱性的，女性只是攜帶者，這類女性攜帶者與正常男性婚配，子代中的男性有1/2是概率患病，女性不發病，但有1/2的概率是攜帶者。男性患者與正常女性婚配，子代中男性正常，女性都是攜帶者。因此X連鎖隱性遺傳在患病系中常表現為女性攜帶，男性患病。男性的致病基因只能隨著X染色體傳給女兒，不能傳給兒子，稱為交叉遺傳。

常見X伴性隱性遺傳病的病因和臨床表現

1、血友病A。病因：血漿中抗血友病球蛋白減少，AHG即第Ⅷ因子凝血時間延長。臨床表現：輕微創傷即出血不止，不出血時與常人無異。
2、血友病B。病因：血漿中缺乏凝血酶成份PTC，即第Ⅸ因子。臨床表現同血友病A。
3、色盲。臨床表現：全色盲對所有顏色看成無色，紅綠色盲為不能區別紅色和綠色。
4、進行性肌營養不良。病因：為原發性橫紋肌變性並進行性發展。臨床表現：初為行走笨拙，易跌到，登梯及起立時有困難，從仰卧到起立必須先俯卧，雙手撐地，再用兩手扶小腿、大腿才能站起。進行性肌肉萎縮，但一般不累及面部及手部肌肉。
【非原創】

E. 遺傳病患者體內一定含該病的致病基因嗎

不一定，例如二十一體綜合症是染色體數目變異而導致的遺傳病

F. 單基因遺傳病是由一個致病基因引起的

「單基因遺傳病是由一個致病基因引起的」——錯。應說由一對等位基因引起的。如果這個專病是屬隱性遺傳病的話，比如aa，一個基因a是不致病的。「xy型性別決定的生物，y染色體都比x染色體短小」——錯。這個你只要記住果蠅的Y比X大就行了。「dna復制是由多個起點開始的」——如果這就是全部的論斷，那麼錯。真核生物的核DNA復制是多起點的，大部分原核生物和真核生物線粒體、葉綠體DNA是單起點復制的。「trna 的反密碼子攜帶了氨基酸序列的遺傳信息」——錯。tRNA上沒有遺傳信息，他只負責依密碼子將對應氨基酸運輸到mRNA上，真正決定氨基酸順序的是mRNA，遺傳信息也是在mRNA上。====有問題歡迎追問。

G. 單基因遺傳病是由一個致病基因引起的遺傳病,對么

單基因遺傳病是由一個致病基因引起的遺傳病,對么?

很遺憾的告訴你，不對。
所謂的單基因遺傳病不是指一個致病基因，而是指一對基因控制的遺傳病，這個就和兩對或者兩對以上的基因控制的遺傳病所區分。比如：Aa是一對等位基因，如果說他們控制的是單基因遺傳病，那麼就說明只要是aa（假設隱形遺傳）那麼就會患病。但是如果不是單基因遺傳病，那麼aa還不足以致病，它們還要受另外一對或者幾對基因控制。

一個致病基因是如上面例子中的a，而一對等位基因就是Aa，或者AA，或者aa
等位基因的概念就是一對同源染色體上相同位置的一對基因

H. 下列有關遺傳病的說法均不正確的是（）①單基因遺傳病就是由一個致病基因引起的遺傳病；②紅綠色盲為

①單基因遺傳病就是由一對致病基因引起的遺傳病，①錯誤；
②紅綠色盲為伴X隱性遺傳病，男性色盲基因一定是從母親遺傳來的，②正確；
③禁止近親結婚是預防隱性遺傳病發生的最簡單有效的方法，③錯誤；
④手9三體綜合征是染色體數目變異引起的遺傳病，貓叫綜合征是染色體結構變異引起的遺傳病，都屬於染色體異常遺傳病，④正確．
故選：圖．

I. 單基因遺傳病是由一個致病基因引起的遺傳病．______．（判斷對錯）

單基因遺傳病是由一對等位基因控制的遺傳病．
故答案為：×