酸遺傳病
㈠ 遺傳性疾病可分為哪些類
正常人的體細胞有23對(46個)染色體,其中22對是常染色體;另一對是性染色體,女性為XX,男性為XY?在每一對染色體上有許多基因,基因由脫氧核糖核酸(DNA)組成,當DNA的結構有變異時(即有病的基因),就會出現遺傳性疾病?不少流產?早產?死胎的胎兒中,有相當一部分是嚴重的遺傳性疾病,不能在胎內繼續存活?生後存活的遺傳性疾病中,一部分有明顯的症狀,例如某一系統?器官的殘缺,畸形?智能遲緩等,成年後個人生活不能自理或喪失勞動力而需別人照顧,給家庭?社會帶來很大的負擔?但也有一部分遺傳性疾病,外表上雖然正常,可是在傳種接代?子孫繁衍的過程中起到很大的不良作用,隱患無窮,嚴重的影響民族的素質?遺傳性疾病可分為單基因遺傳病?染色體病?多基因遺傳病三類,各自遺傳方式有所不同?
單基因疾病
指僅有一對基因發生了突變成病態所引起的疾病?單基因病絕大多數是代謝病,包括氨基酸?糖?脂肪粘多糖,嘌呤?羥化酶等的代謝失調,引起數以千計的疾病?其中又分為1常染色體隱性遺傳性疾病?2常染色體顯性遺傳性疾病?2性X連鎖遺傳性疾病?
染色體疾病
主要是染色體的數目或結構的異常?又分1常染色體疾病如21——三體綜合症?2性染色體病?如先天性卵巢發育不全,即女性的性染色體應該為XX,而本病是X0,缺少一個X染色體?
多基因疾病
當由兩對或兩對以上的致病基因起作用而致病,雖然每對致病基因起的作用不大,但各對致病基因的累積作用就不小?多基因遺傳病受到遺傳因素及環境因素的影響?唇裂?齶裂?先天性心臟病?癲癇等均屬多基因遺傳病?
㈡ 常見的遺傳病有哪些
常見的遺傳病包括:
1、染色體病:最常見,如唐氏綜合征;
2、單基因病:由一個內基因突變引起的遺傳病,容如先天性耳聾、血友病、白化病等;
3、多基因病:多基因突變和環境因素共同作用所致的遺傳病,如先心病、唇齶裂、無腦兒、脊柱裂;
4、線粒體病:遺傳基因在細胞漿中,有母性遺傳的特點。
㈢ 遺傳性疾病主要有哪些
一、神經管畸形 神經管畸形是一種神經系統遺傳性疾病,主要表現為神經管閉合不全,如顱裂、脊柱裂、腦脊膜膨出及脊膜髓膨出等,臨床上以脊柱裂多見。 脊柱裂是指椎管背側先天性閉合不全。完全性脊柱裂多為死胎,部分患者有隱性和顯性之分。顯性又有脊膜膨出和脊髓脊膜膨出兩種。脊膜膨出除局部椎板缺失外,脊膜還由椎板裂口膨出,形成內含腦脊液腫塊。脊髓脊膜膨出則在膨出的脊膜內含有神經根和發育不全的脊髓。如表麵皮膚閉合不全,會有腦脊液溢出,還可伴腦積水等症。 隱性脊柱裂多無臨床症狀,僅少數人有局部酸痛不適感。椎板缺失部位可成為細菌感染入侵之地。隨著青春期來臨,一小部分人出現尿急及遺尿等。顯性脊柱裂多有症狀,包括括約肌功能障礙、肢體癱瘓、大小便失禁等。X線照片可明確病變性質。隱性型一般不需治療,顯性型多需手術治療。 二、苯丙酮尿症 苯丙酮尿症屬常染色體隱性遺傳病。這種先天性代謝疾病是由於致病基因使人體內不能合成苯丙氨酸羥化酶。該酶是促使苯酸轉化為酪氨酸的催化劑,由於它的缺乏,導致苯丙氨酸的轉化受阻,造成人體血液和其他組織中苯丙氨酸的積聚。過量的苯丙氨酸和它的衍生物——苯丙酮酸就在尿中排出,所以稱之為苯丙酮尿症。苯丙氨酸及其代謝產物在腦中聚積會使腦組織的生化代謝紊亂,阻礙腦的發育,造成智力低下,這就是該病患者痴呆的原因。另外,過量的苯丙氨酸及其代謝產物可能會抑制酪氨酸向黑色素的轉化,故而這種人往往伴有膚色和發色較淡的症狀等。 患苯丙酮尿症的孩子應盡早地開始飲食治療,在出生前幾周內採取限食療法,即給予低苯丙氨酸飲食,以避免腦損害的發生;以米粉及奶糕為主食,隨患兒年齡增長,可選用大米、小米、大白菜、土豆及菠菜等,這些食物中苯丙氨酸含量均少,若有條件,可給予特殊制備的低苯丙氨酸蛋白質食物。最好每天允許服入苯丙氨酸約30g/kg,以滿足生長及代謝的最低需要。 三、兔唇「兔唇」即是唇裂,是屬常染色體遺傳病。它是13號染色體增加了一條,叫「13體綜合症」,表現為患兒頭小,前額低斜,小眼球或無眼球,虹膜缺損或視網膜病變,眼間距大,畸形低位,小頷,唇裂和齶裂。造成染色體數目增加的原因主要是減數分裂時,染色體不分離。這種病的發病率很低,新生兒中的發病率約為1/25000。 13體綜合症的發病率隨母親的年齡增加而升高。因此,我們在提倡晚婚晚育計劃生育的同時,也要避免婦女的生育年齡過大,尤其不要超過35歲。否則,不僅帶來分娩的困難,而且影響生育的質量。 四、白化病白化病是一種隱性遺傳病,它有兩種類型:一種是「酪氨酸酶陽性型」,另一種是「酪氨酸酶陰性型」。第一種類型病人的皮膚、毛發里決定其顏色的黑色素並不是完全缺乏,只是隨著年齡增長,色素會發生一些改變,使膚色、發色也隨著改變。第二種類型病人的毛發、皮膚完全白化而且終身不變。 白化病因為是隱性遺傳病,故其遺傳特點也同其他隱性遺傳病相類似。 1.兩個白化病人結婚,他們的子女將都是白化病人。 2.白化病人同正常人結婚,他們的子女不表現病態,但可能是疾病基因攜帶者。 3.白化病人和白化病基因攜帶者結婚,子女約有一半可能患上白化病,也可能只是基因攜帶者。 在陰陽兩類酪氨酸酶類型中,白種人和黃種人的酪氨酸酶陰性多於陽性,黑種人陽性多於陰性。 五、高度近視 近視一般分為普通近視和高度近視兩種類型,普通近視可以從兒童時期發病,到20歲以後就很少發展,戴眼鏡以後,視力可矯正到正常,而且,這種近視一般在600度以下,現代醫學認為普通近視是不會遺傳的。 高度近視多在600度以上,並且隨著年齡的增長,眼球前後直徑增長,戴眼鏡也很難矯正到正常。在對高度近視患者家族的調查中發現,有高度近視家族史的發病率比沒有近視家族史的發病率高。同時還發現,高度近視與環境因素也有關,如母親在妊娠期間患病、服某種葯、照X光等,都可能引起子女近視。 普通近視大多與兒童缺乏某種營養有關,如缺乏蛋白質和維生素;生病,如患麻疹;不注意用眼衛生,如長時間閱讀書報或光線不好、邊走路邊看書等等,都可能造成眼睛近視。 高度近視是一種常染色體隱性遺傳病。若父母都是高度近視患者,其子女發病率為100%,如父母中一人高度近視,另一人為致病基因攜帶者,子女的發病率為50%,如果父母均不是患者而只是基因攜帶者,子女的發病率為25%,父母一方高度近視,另一方正常,其子女不會出現患者,但有可能是基因攜帶者。 六、血友病血友病是一組先天性凝血因子缺乏,以致凝血活酶生成障礙的出血性疾病,包括血友病甲(因子Ⅷ缺乏)、血友病乙(因子Ⅸ缺乏)和血友病丙(因子Ⅺ缺乏),其中以血友病甲最多,血友病丙較少。各型可單獨出現,也可同時存在。 血友病最主要的表現是出血。其特點是: 1.出血部位廣泛且嚴重,且不易止血,出血常持續數小時甚至數周: 2.終身有輕微損傷和手術後長時間出血; 3.常有自發性關節積血,並反復發生而引起血友病關節炎。 血友病甲和乙均為X染色體伴性隱性遺傳。如女性基因攜帶者與正常男性結婚時,所生女兒全部不表現病態,但有一半機會為血友病基因攜帶者;所生的男孩則有一半的概率患病。若男性患者與正常女性結婚時,所生兒子均正常,所生女兒均為血友病攜帶者。患者男性與傳遞者女性婚配,所生男孩半數有血友病,所生女孩半數為血友病,半數為傳遞者。約30%無家族史,其發病可能因基因突變所致。 血友病丙為常染色體顯性或不完全隱性遺傳,所生男女均可患病及為血友病攜帶者。
㈣ 遺傳病有哪些
遺傳病的特點和種類
遺傳性疾病是由於遺傳物質改變而造成的疾病。
遺傳病具有先天性、家族性、終身性、遺傳性的特點。
遺傳病的種類大致可分為三類:
一、單基因病。
單基因常常表現出功能性的改變,不能造出某種蛋白質,代謝功能紊亂,形成代謝性遺傳病。單基因病又分為三種:
1.顯性遺傳:父母一方有顯性基因,一經傳給下代就能發病,即有發病的代代,必然有發病的子代,而且世代相傳,如多指,並指,原發性青光眼等。
2.隱生遺傳:如先天性聾啞,高度近視,白化病等,之所以稱隱性遺傳病,是因為患兒的雙親外表往往正常,但都是致病基因的攜帶者。
3.性鏈鎖遺傳又稱伴性遺傳發病與性別有關,如血友病,其母親是致病基因攜帶者。又如紅綠色盲是一種交叉遺傳兒子發病是來自母親,是致病基因攜帶者,而女兒發病是由父親而來,但男性的發病率要比女性高得多。
二、多基因遺傳:是由多種基因變化影響引起,是基因與性狀的關系,人的性狀如身長、體型、智力、膚色和血壓等均為多基因遺傳,還有唇裂、齶裂也是多基因遺傳。此外多基因遺傳受環境因素的影響較大,如哮喘病、精神分裂症等。
三、染色體異常:由於染色體數目異常或排列位置異常等產生;最常見的如先天愚型,這種孩子面部愚鈍,智力低下,兩眼距離寬、斜視、伸舌樣痴呆、通貫手、並常合並先天性心臟病。
http://www.heliyiyuan.com.cn/ShowArticle.asp?anClassId=5&NclassId=24&ArticleId=69
常見遺傳病總結
常染色體顯性遺傳
軟骨發育不全 上臂、大腿短小畸形,腹部隆起;臀部後凸;身材矮小 致病基因導致長骨兩端軟骨細胞形成出現障礙
常染色體隱性遺傳
白化病 患者皮膚、毛發、虹膜中缺乏黑色素,怕光,視力較差 缺乏酪氨酸的正常基因,無法將酪氨酸轉變成黑色素
先天性聾啞 聽不到聲音,不能學說話,成為啞巴 缺乏聽覺正常的基因,聽覺發育障礙
苯丙酮尿症 智力低下 缺乏苯丙氨酸羥化酶的正常基因,苯丙氨酸不能轉化成酪氨酸而不能變成苯丙酮酸,中樞神經受損
X染色體顯性遺傳
抗維生素D佝僂病 X型腿(O型),骨骼發育畸形,生長緩慢 致病基因使鈣磷吸收不良沒,導致骨骼發育障礙
X染色體隱性遺傳
紅綠色盲 不能分辨紅色和綠色 缺乏正常基因,不能合成正常視蛋白引起色盲
血友病 受傷後流血不止 缺乏凝血因子合成基因,導致凝血障礙
進行性肌營養不良 患者肌無力或萎縮,行走困難 正常基因缺乏,進行性肌肉發育障礙
染色體數目異常
常染色體 21三體綜合症 智力低下,身體發育緩慢,面容特殊,眼間距寬,口常開,舌伸出 第21號染色體多一條
性染色體 性腺發育不良(XO) 身材矮小,肘外翻,頸部皮膚鬆弛,外觀女性無生育能力 少一X染色體
XYY個體 男性,身材高大,具有反社會行為 多一Y染色體
八、 人類幾種遺傳病及顯隱性關系:
類別 名稱
單基因遺傳病
常染色體遺傳
隱性 白化病、先天性聾啞、苯丙酮尿症
顯性 多指、並指、短指、軟骨發育不全
性(X)染色體遺傳
隱性 紅綠色盲、血友病、果蠅白眼、進行性肌營養不良
顯性 抗維生素D佝僂病
多基因遺傳病 唇裂、無腦兒、原發性高血壓、青少年型糖尿病
染色體異常遺傳病
常染色體病 數目改變 21三體綜合症(先天愚型)結構改變 貓叫綜合症
性染色體病 性腺發育不良
1、遺傳基因的顯隱性及在染色體上的位置:
常染色體隱性:先天性聾啞、苯丙酮尿症、鐮刀型細胞貧血症、白化病。
常染色體顯性:軟骨發育不全、多指、並指、短指。
伴X隱性遺傳:進行性肌營養不良、紅綠色盲、血友病、果蠅白眼。
伴X顯性遺傳:果蠅紅眼、抗VD性佝僂病、鍾擺型眼球震顫。
伴Y遺傳:鴨蹼病、人類印第安毛耳、外耳廓多毛症。
遺傳病的判斷是中學生物學考察的一個重要內容,掌握遺傳病的判斷方法和對常見遺傳病進行歸類是解決這類問題的重要手段。下面結合本人的教學實際並匯總K12網的部分內容,作如下說明:
一、遺傳病的判斷方法:
1、常染色體隱性遺傳:一對正常的夫婦生出患病的女兒,一定是常染色體隱性遺傳。說明:如果子代是兒子患病,只能說明該病是隱性遺傳,該致病基因究竟是在常染色體上還是在性染色體上還需要進一步推理。
2、常染色體顯性遺傳:一對患病的夫婦生出正常的女兒,一定是常染色體顯性遺傳。說明:如果子代是兒子正常,只能說明該病是顯性遺傳,該致病基因究竟是在常染色體上還是在性染色體上還需要進一步推理。
3、伴X染色體隱性遺傳:①隔代遺傳;②母親患病,兒子一定患病;③父親正常,女兒一定正常;④女兒患病,父親一定患病;⑤女性患者多於男性。
說明:父親的致病基因只能傳給女兒,兒子的致病基因一定來自母親;母親的致病基因可以通過女兒傳遞給外孫。
4、伴X染色體顯性遺傳:①連續遺傳②母親正常,兒子一定正常;③父親患病,女兒一定患病;④兒子患病,母親一定患病;⑤男性患者多於女性。
5、伴Y染色體遺傳:全男性遺傳,即父傳子,子傳孫,子子孫孫無窮盡。
㈤ 高中生物常見遺傳病有哪些
常見遺傳病總結
常染色體顯性遺傳
軟骨發育不全 上臂、大腿短小畸形,腹部隆起;臀部後凸;身材矮小 致病基因導致長骨兩端軟骨細胞形成出現障礙
常染色體隱性遺傳
白化病 患者皮膚、毛發、虹膜中缺乏黑色素,怕光,視力較差 缺乏酪氨酸的正常基因,無法將酪氨酸轉變成黑色素
先天性聾啞 聽不到聲音,不能學說話,成為啞巴 缺乏聽覺正常的基因,聽覺發育障礙
苯丙酮尿症 智力低下 缺乏苯丙氨酸羥化酶的正常基因,苯丙氨酸不能轉化成酪氨酸而不能變成苯丙酮酸,中樞神經受損
X染色體顯性遺傳
抗維生素D佝僂病 X型腿(O型),骨骼發育畸形,生長緩慢 致病基因使鈣磷吸收不良沒,導致骨骼發育障礙
X染色體隱性遺傳
紅綠色盲 不能分辨紅色和綠色 缺乏正常基因,不能合成正常視蛋白引起色盲
血友病 受傷後流血不止 缺乏凝血因子合成基因,導致凝血障礙
進行性肌營養不良 患者肌無力或萎縮,行走困難 正常基因缺乏,進行性肌肉發育障礙
染色體數目異常
常染色體 21三體綜合症 智力低下,身體發育緩慢,面容特殊,眼間距寬,口常開,舌伸出 第21號染色體多一條
性染色體 性腺發育不良(XO) 身材矮小,肘外翻,頸部皮膚鬆弛,外觀女性無生育能力 少一X染色體
XYY個體 男性,身材高大,具有反社會行為 多一Y染色體
八、 人類幾種遺傳病及顯隱性關系:
類別 名稱
單基因遺傳病
常染色體遺傳
隱性 白化病、先天性聾啞、苯丙酮尿症
顯性 多指、並指、短指、軟骨發育不全
性(X)染色體遺傳
隱性 紅綠色盲、血友病、果蠅白眼、進行性肌營養不良
顯性 抗維生素D佝僂病
多基因遺傳病 唇裂、無腦兒、原發性高血壓、青少年型糖尿病
染色體異常遺傳病
常染色體病 數目改變 21三體綜合症(先天愚型)結構改變 貓叫綜合症
性染色體病 性腺發育不良
1、遺傳基因的顯隱性及在染色體上的位置:
常染色體隱性:先天性聾啞、苯丙酮尿症、鐮刀型細胞貧血症、白化病.
常染色體顯性:軟骨發育不全、多指、並指、短指.
伴X隱性遺傳:進行性肌營養不良、紅綠色盲、血友病、果蠅白眼.
伴X顯性遺傳:果蠅紅眼、抗VD性佝僂病、鍾擺型眼球震顫.
伴Y遺傳:鴨蹼病、人類印第安毛耳、外耳廓多毛症.
遺傳病的判斷是中學生物學考察的一個重要內容,掌握遺傳病的判斷方法和對常見遺傳病進行歸類是解決這類問題的重要手段.下面結合本人的教學實際並匯總K12網的部分內容,作如下說明:
一、遺傳病的判斷方法:
1、常染色體隱性遺傳:一對正常的夫婦生出患病的女兒,一定是常染色體隱性遺傳.說明:如果子代是兒子患病,只能說明該病是隱性遺傳,該致病基因究竟是在常染色體上還是在性染色體上還需要進一步推理.
2、常染色體顯性遺傳:一對患病的夫婦生出正常的女兒,一定是常染色體顯性遺傳.說明:如果子代是兒子正常,只能說明該病是顯性遺傳,該致病基因究竟是在常染色體上還是在性染色體上還需要進一步推理.
3、伴X染色體隱性遺傳:①隔代遺傳;②母親患病,兒子一定患病;③父親正常,女兒一定正常;④女兒患病,父親一定患病;⑤女性患者多於男性.
說明:父親的致病基因只能傳給女兒,兒子的致病基因一定來自母親;母親的致病基因可以通過女兒傳遞給外孫.
4、伴X染色體顯性遺傳:①連續遺傳②母親正常,兒子一定正常;③父親患病,女兒一定患病;④兒子患病,母親一定患病;⑤男性患者多於女性.
5、伴Y染色體遺傳:全男性遺傳,即父傳子,子傳孫,子子孫孫無窮盡.
㈥ 遺傳病有哪些類型
人類遺傳病的主要類型可分為六類。一,染色體疾病,是導致新生兒出生缺陷最多的一類遺傳學疾病,染色體異常包括染色體數目異常和結構異常兩類;二,基因組疾病,是由基因組DNA的異常重組而導致的微缺失和微重復或基因結構的徹底破壞,而引起異常臨床表現的一類疾病;三,單基因遺傳病是由單個位點或者等位基因變異引起的疾病,也稱孟德爾遺傳病;四,多基因遺傳病,其遺傳基因是多個致病基因或者易感基因與環境因素協同調控,發病機制復雜且人種間存在差異;五,線粒體遺傳病,是由於線粒體環DNA異常引起的遺傳疾病;六,體細胞遺傳病,是除生殖細胞外的體細胞內的基因發生變異,由於該變異的累加效應導致疾病發生。
㈦ 常見的幾種遺傳類型及疾病
從性遺傳又稱性控遺傳。一般是指常染色體上的基因,由於性別的差異而表現出男女性分布比例上或表現程度上的差別。例如原發性血色病是一種常染色體顯性遺傳病,本病是由於鐵質在各器官廣泛沉積造成器官損害所致。但患者大多數為男性,究其原因主要是由於女性月經、流產、妊娠等經常失血以致鐵質丟失較多,減輕了鐵質的沉積,故不易表現症狀。又如遺傳性斑禿是一種以頭頂為中心向周圍擴展的進行性、彌漫性、對稱性脫發,一般從35歲左右開始。男性顯著多於女性,女性病例僅表現為頭發稀疏、極少全禿。男性雜合子(Bb)會出現早禿;而女性雜合子(Bb)不出現早禿,只有純合子(BB)才出現早禿。從大量系譜分析表明,本病為常染色體顯性遺傳病(連續數代表現,男女均可患病,並且可以男傳男)。這種性別差異可能是由於性激素等的影響,使得女性雜合子不易表現,而女性純合子才得以表現,即女性外顯率低於男性,故男女性比率表現為男多於女。屬於這類疾病的還有:遺傳性草酸尿石症、先天性幽門狹窄、痛風等。也有些從性遺傳病表現為女多於男,如甲狀腺功能亢進症、遺傳性腎炎、色素失調症等。 何謂限性遺傳? 限性遺傳一般是指常染色體上的基因,不管其性質是顯性的還是隱性的,由於性別限制(這種情況較多是屬於解剖結構或性激素分泌方面的差異和限制),只在一種性別得以表現,而在另一性別完全不能表現,但這些基因都可以向後代傳遞,這種遺傳方式就稱為限性遺傳。例如子宮陰道積水由常染色體隱性基因決定,因此,女性只有在純合子時才表現出相應症狀,而男性雖有這種基因,但不能表現該症狀,然而這些基因都可向後代傳遞,但後代中也只有女性才會患病。又如子宮頸癌也僅見於女性,而前列腺癌則僅見於男性。 何謂隔代遺傳? 所謂隔代遺傳,是指有些遺傳病如隱性遺傳病等,並不是每一代都出現患者的,可能相隔2代或3代才出現患者,這種遺傳方式就稱為隔代遺傳。如白化病,在家族中就不是每一代都出現患者,往往是隔了2或3代甚至更多代才重新出現患者。值得一提的是,對於這類遺傳病,如果是代代近親結婚,則有可能代代出現患者,故一定要禁止近親婚配。 何謂交叉遺傳? 所謂交叉遺傳,主要是針對X伴性遺傳的疾病而言的。對於X連鎖遺傳病來說,由於致病基因是位於X染色體上,又加上女性有兩條,而男性只有1條,所以男性所帶的這一條X染色體只能傳給他的女兒,表現出男傳女的交叉傳遞;假如致病基因是隱性的,且父親是正常的,母親是帶有致病基因的,則母親所帶的致病基因只能傳給她的兒子使其發病,而女兒雖有可能獲得致病基因,但不發病,從而表現出女傳男的交叉傳遞,這類遺傳方式就稱為交叉遺傳。 何謂單基因病? 單基因病是指由1對等位基因控制的疾病或病理性狀。由於基因是位於染色體上,而染色體有常染色體和性染色體之分,基因也有顯性基因與隱性基因之別,故位於不同染色體上的致病基因,其遺傳方式是不同的,因此,單基因病中又可分出常染色體顯性遺傳病(如短指症等)、常染色體隱性遺傳病(如白化病等)、X 伴性顯性遺傳病(如抗維生素D 缺乏病等)、X 伴性隱性遺傳病(如色盲等)、Y 伴性遺傳病(如耳廓長毛症等)等幾類。常見的單基因病有短指症、β-地中海貧血、慢性進行性舞蹈病、白化病、苯丙酮尿症、色盲、血友病、C6PD(葡萄糖-6-磷酸脫氫酶)缺乏症、抗維生素D缺乏病、遺傳性慢性腎炎、假肥大型肌營養不良症、馬方綜合征、軟骨發育不全、成骨發育不全、遺傳性家族性結腸息肉、黑蒙性痴呆、肝豆狀核變性、小頭畸形、視網膜色素變性、先天性聾啞等。 何謂多基因病? 多基因病也稱多因子病,是指由多處遺傳和環境因素共同決定的一類疾病。雖然它與遺傳有關,但具有與單基因病明顯不同的特點。這類疾病的發生必須有環境因素的共同參與,以數量性狀為基礎(不像單基因病有區別明顯的質量性狀),多數具有較高群體發病率。家系調查可發現存在家
㈧ 家族遺傳病都有那些!
遺傳性疾病是由於遺傳物質改變而造成的疾病。
遺傳病具有先天性、家族性、終身性、遺傳性的特點。
遺傳病的種類大致可分為三類:
一、單基因病。
單基因常常表現出功能性的改變,不能造出某種蛋白質,代謝功能紊亂,形成代謝性遺傳病。單基因病又分為三種:
1.顯性遺傳:父母一方有顯性基因,一經傳給下代就能發病,即有發病的代代,必然有發病的子代,而且世代相傳,如多指,並指,原發性青光眼等。
2.隱生遺傳:如先天性聾啞,高度近視,白化病等,之所以稱隱性遺傳病,是因為患兒的雙親外表往往正常,但都是致病基因的攜帶者。
3.性鏈鎖遺傳又稱伴性遺傳發病與性別有關,如血友病,其母親是致病基因攜帶者。又如紅綠色盲是一種交叉遺傳兒子發病是來自母親,是致病基因攜帶者,而女兒發病是由父親而來,但男性的發病率要比女性高得多。
二、多基因遺傳:是由多種基因變化影響引起,是基因與性狀的關系,人的性狀如身長、體型、智力、膚色和血壓等均為多基因遺傳,還有唇裂、齶裂也是多基因遺傳。此外多基因遺傳受環境因素的影響較大,如哮喘病、精神分裂症等。
三、染色體異常:由於染色體數目異常或排列位置異常等產生;最常見的如先天愚型,這種孩子面部愚鈍,智力低下,兩眼距離寬、斜視、伸舌樣痴呆、通貫手、並常合並先天性心臟病。
㈨ 遺傳病主要有哪些
遺傳病的特點和種類
遺傳性疾病是由於遺傳物質改變而造成的疾病。
遺傳病具有先天性、家族性、終身性、遺傳性的特點。
遺傳病的種類大致可分為三類:
一、單基因病。
單基因常常表現出功能性的改變,不能造出某種蛋白質,代謝功能紊亂,形成代謝性遺傳病。單基因病又分為三種:
1.顯性遺傳:父母一方有顯性基因,一經傳給下代就能發病,即有發病的代代,必然有發病的子代,而且世代相傳,如多指,並指,原發性青光眼等。
2.隱生遺傳:如先天性聾啞,高度近視,白化病等,之所以稱隱性遺傳病,是因為患兒的雙親外表往往正常,但都是致病基因的攜帶者。
3.性鏈鎖遺傳又稱伴性遺傳發病與性別有關,如血友病,其母親是致病基因攜帶者。又如紅綠色盲是一種交叉遺傳兒子發病是來自母親,是致病基因攜帶者,而女兒發病是由父親而來,但男性的發病率要比女性高得多。
二、多基因遺傳:是由多種基因變化影響引起,是基因與性狀的關系,人的性狀如身長、體型、智力、膚色和血壓等均為多基因遺傳,還有唇裂、齶裂也是多基因遺傳。此外多基因遺傳受環境因素的影響較大,如哮喘病、精神分裂症等。
三、染色體異常:由於染色體數目異常或排列位置異常等產生;最常見的如先天愚型,這種孩子面部愚鈍,智力低下,兩眼距離寬、斜視、伸舌樣痴呆、通貫手、並常合並先天性心臟病。
http://www.heliyiyuan.com.cn/ShowArticle.asp?anClassId=5&NclassId=24&ArticleId=69
常見遺傳病總結
常染色體顯性遺傳
軟骨發育不全 上臂、大腿短小畸形,腹部隆起;臀部後凸;身材矮小 致病基因導致長骨兩端軟骨細胞形成出現障礙
常染色體隱性遺傳
白化病 患者皮膚、毛發、虹膜中缺乏黑色素,怕光,視力較差 缺乏酪氨酸的正常基因,無法將酪氨酸轉變成黑色素
先天性聾啞 聽不到聲音,不能學說話,成為啞巴 缺乏聽覺正常的基因,聽覺發育障礙
苯丙酮尿症 智力低下 缺乏苯丙氨酸羥化酶的正常基因,苯丙氨酸不能轉化成酪氨酸而不能變成苯丙酮酸,中樞神經受損
X染色體顯性遺傳
抗維生素D佝僂病 X型腿(O型),骨骼發育畸形,生長緩慢 致病基因使鈣磷吸收不良沒,導致骨骼發育障礙
X染色體隱性遺傳
紅綠色盲 不能分辨紅色和綠色 缺乏正常基因,不能合成正常視蛋白引起色盲
血友病 受傷後流血不止 缺乏凝血因子合成基因,導致凝血障礙
進行性肌營養不良 患者肌無力或萎縮,行走困難 正常基因缺乏,進行性肌肉發育障礙
染色體數目異常
常染色體 21三體綜合症 智力低下,身體發育緩慢,面容特殊,眼間距寬,口常開,舌伸出 第21號染色體多一條
性染色體 性腺發育不良(XO) 身材矮小,肘外翻,頸部皮膚鬆弛,外觀女性無生育能力 少一X染色體
XYY個體 男性,身材高大,具有反社會行為 多一Y染色體
八、 人類幾種遺傳病及顯隱性關系:
類別 名稱
單基因遺傳病
常染色體遺傳
隱性 白化病、先天性聾啞、苯丙酮尿症
顯性 多指、並指、短指、軟骨發育不全
性(X)染色體遺傳
隱性 紅綠色盲、血友病、果蠅白眼、進行性肌營養不良
顯性 抗維生素D佝僂病
多基因遺傳病 唇裂、無腦兒、原發性高血壓、青少年型糖尿病
染色體異常遺傳病
常染色體病 數目改變 21三體綜合症(先天愚型)結構改變 貓叫綜合症
性染色體病 性腺發育不良
1、遺傳基因的顯隱性及在染色體上的位置:
常染色體隱性:先天性聾啞、苯丙酮尿症、鐮刀型細胞貧血症、白化病。
常染色體顯性:軟骨發育不全、多指、並指、短指。
伴X隱性遺傳:進行性肌營養不良、紅綠色盲、血友病、果蠅白眼。
伴X顯性遺傳:果蠅紅眼、抗VD性佝僂病、鍾擺型眼球震顫。
伴Y遺傳:鴨蹼病、人類印第安毛耳、外耳廓多毛症。
遺傳病的判斷是中學生物學考察的一個重要內容,掌握遺傳病的判斷方法和對常見遺傳病進行歸類是解決這類問題的重要手段。下面結合本人的教學實際並匯總K12網的部分內容,作如下說明:
一、遺傳病的判斷方法:
1、常染色體隱性遺傳:一對正常的夫婦生出患病的女兒,一定是常染色體隱性遺傳。說明:如果子代是兒子患病,只能說明該病是隱性遺傳,該致病基因究竟是在常染色體上還是在性染色體上還需要進一步推理。
2、常染色體顯性遺傳:一對患病的夫婦生出正常的女兒,一定是常染色體顯性遺傳。說明:如果子代是兒子正常,只能說明該病是顯性遺傳,該致病基因究竟是在常染色體上還是在性染色體上還需要進一步推理。
3、伴X染色體隱性遺傳:①隔代遺傳;②母親患病,兒子一定患病;③父親正常,女兒一定正常;④女兒患病,父親一定患病;⑤女性患者多於男性。
說明:父親的致病基因只能傳給女兒,兒子的致病基因一定來自母親;母親的致病基因可以通過女兒傳遞給外孫。
4、伴X染色體顯性遺傳:①連續遺傳②母親正常,兒子一定正常;③父親患病,女兒一定患病;④兒子患病,母親一定患病;⑤男性患者多於女性。
5、伴Y染色體遺傳:全男性遺傳,即父傳子,子傳孫,子子孫孫無窮盡。