何謂遺傳病

1. 何謂遺傳性疾病，先天性疾病和家族性疾病她們之間有何關系

先天性疾病包括但不僅限於遺傳性疾病，家族性疾病可能是遺傳性也可能不是遺傳性疾病。
遺傳性疾病，是指因受精卵中的遺傳物質（染色體，DNA）異常或生殖細胞所攜帶的遺傳信息異常所引起的子代的性狀異常。通俗的情況是精子和卵子里攜帶有病基因，然後傳給子女並引起發病，而且這些子女結婚後還會把病傳給下一代。這種代代相傳的疾病，醫學上稱之為遺傳病。
先天性疾病就是一出生就有的病。母親在懷孕期間接觸環境有害因素，如農葯、有機溶劑、 重金屬等化學品，或過量暴露在各種射線下，或服用某些葯物，或染上某些病菌，甚至一些習慣愛好，如桑拿（蒸汽浴）和飲食癖好，都可能引起胎兒先天異常，但不屬於遺傳疾病。
家族性疾病。家族性疾病是指某種表現出家族聚集現象的疾病，一個家族中多個成員患有同一種疾病，醫學上稱之為家族史。在遺傳病中顯性遺傳病往往表現出明顯的家族性傾向，如多指(趾)、多發性結腸息肉、多囊腎、血友病等。但是，家族性疾病也不一定都是遺傳病。這是因為在同一家族中，由於飲食、居住等環境因素相同，可能導致多個成員患有相同的疾病。例如，一家中多個成員都可以由於飲食中缺少維生素A而患夜盲症；因缺碘而引起的甲狀腺功能低下。所以說，家族性疾病中的許多疾病並不等於遺傳病，籠統地將其歸於遺傳病范疇是錯誤的。

2. 什麼是遺傳病

人類有一種病叫鐮形細胞貧血症，患者的血液中紅細胞不是正常的圓餅形，而變成了奇特的鐮刀形或新月形。科學家發現變化的原因是由於控制紅細胞中血紅蛋白的基因發生了突變，即DNA分子上改變了一個核苷酸，CTT變成了CAT，這樣血紅蛋白分子中由CTT決定的谷氨酸的位置被CAT決定的縮氨酸所取代。鐮刀形或新月形的紅細胞糾纏在一起，造成小血管阻塞。小血管阻塞造成全身肌肉、關節、骨骼和某些內臟器官等許多部位疼痛，甚至劇痛。正如中國古代醫書上說：「不通則痛，通則不痛。」同時還會造成組織缺氧缺血以至壞死；此外，又因鐮刀形紅細胞很容易被脾臟破壞而產生貧血。不僅如此，這些症狀還會造成惡性循環：越是缺血缺氧，紅細胞「鐮變」越嚴重，血管阻塞和隨之出現的組織損害就愈加劇。這種由於基因遺傳中的突變產生的病症，稱為遺傳病。

3. 什麼是遺傳性疾病

遺傳病是一種嚴重危害人類健康的疾病。它以其特有的方式，程度不同地一代又一代地往下傳遞。也就是說，在遺傳病家族中，每一代都可能發生這種疾病。

我們已經知道，人類遺傳的奧秘在於細胞的基因。基因把握著遺傳的「大權」，如果它出了毛病，人就要發生遺傳病。來自父母的許多遺傳信息由染色體攜帶傳給下一代。人的23對染色體上約有5萬對基因。在如此龐大的隊伍中出現幾個「異己分子」是不足為奇的。因此，我們每個人都不同程度地帶有幾個有缺陷的基因，也就是說，我們每個人幾乎都可能至少是一種或幾種遺傳病基因的攜帶者，只是在受孕時父母一方的某個異常基因往往被另一方的正常基因所掩蓋。例如，父親的一個基因不正常，母親與之相應的基因是正常的，這樣一結合，不正常基因往往被正常基因所掩蓋，得不到表現的機會，所以絕大多數孩子的體內盡管存在缺陷基因，但是卻不發生遺傳病。而當雙親帶有同樣的缺陷基因時，兩個致病基因在孩子體內相遇，便無法被掩蓋，這個孩子就難以避免發生遺傳性疾病的厄運。這種概率盡管很小，但是總會出現。

由多基因以及環境因素的相互作用引起的疾病，如兔唇、齶裂、脊柱裂等，其子女不患病的概率很高。還有一些遺傳病僅由夫妻一方的一個缺陷基因即可構成，也就是顯性遺傳病。如鐮狀細胞貧血，它是一種直接危及生命的血液病，子女發病的可能性為25％。

另外，遺傳病也可能由影響胎兒的染色體的數目、結構或排列異常所引起。但這一類型的遺傳缺陷發生在同一家庭的危險是很小的。

4. 什麼是基因什麼是遺傳病

基因（Gene）是指攜帶有遺傳信息的DNA序列，是控制性狀的基本遺傳單位。基因通過指導蛋白質的合成來表達自己所攜帶的遺傳信息，從而控制生物個體的性狀表現。
基因有兩個特點，一是能忠實地復制自己，以保持生物的基本特徵；二是基因能夠「突變」，突變大絕大多數會導致疾病，另外的一小部分是非致病突變。非致病突變給自然選擇帶來了原始材料，使生物可以在自然選擇中被選擇出最適合自然的個體.
http://ke..com/view/8563.htm
所謂遺傳病，就是從父母親那裡接受到已發生突變的遺傳物質(基因)而引起
相應的疾病或缺陷。這種遺傳因素(致病基因)，按一定的方式傳給子代，子代就
可能發生遺傳病。
有些人容易把遺傳病和先天性疾病混為一談。先天性疾病一般是指嬰兒出生
時就表現出症狀的疾病。先天性疾病中有些是遺傳因素引起的，屬遺傳病，如先
天愚型（唐氏綜合征）；有些是孕期受外界不良因素影響而引起胎兒發育異常，
不屬遺傳病范疇，如先天性心臟病。由此可知，先天性疾病並不都是遺傳病。
另一方面，遺傳病也不一定是在出生時就有症狀表現的，也就是說，一些後
天出現的疾病也可能是遺傳病。有些遺傳病，要在個體發育到一定年齡時才表現
出來。例如進行性肌營養不良，一般4~6歲才發病。許多遺傳性智力低下患者，
在嬰幼兒期亦不易發現。由此可知，後天發生的疾病中，也有遺傳病。
http://ke..com/view/114755.htm
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回答者：落雁無痕
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副總裁
十級
10-21
20:32
動植物的大部分遺傳物質儲存在細胞核當中，細胞核中的染色體，也叫染色質起到了儲存的功能。它由蛋白質和DNA組成。其中DNA上某些有效的鹼基排列順序被稱為基因。而生物的性狀就是由這些基因通過選擇性表達來實現的。
蛋白質是生命的體現者，每三個鹼基決定一個氨基酸的種類，這稱為密碼子。而氨基酸又是構成蛋白質的基本結構。在基因的復制、轉錄、翻譯等一系列過程中，都有一個很小的幾率發生突變，即鹼基對的增添、丟失或替換。如此導致了氨基酸的改變，從而改變了蛋白質和生物的某些性狀。
由於生物體的各種性狀是長期自然選擇的結果，性狀的改變往往導致該生物體變得不適應環境，這就是病。由於該病產生的根本原因是遺傳物質的改變，它是可以遺傳給下一代的。這就是遺傳病的由來。
基因突變不僅導致了遺傳病，也導致了生物的進化，從這個角度將，基因突變對於種群的存在和物種的延續作用是非常大的。
經過人類如此長時間的演化，很多基因經過突變，在人群中通過遺傳而傳播擴散，導致遺傳病的種類和數量越來越多。平均每個人都攜帶有5~6個隱性基因，只是不能表達而已。一旦遇到攜帶有同樣致病基因的人所產生的後代就有1/4的概率得該遺傳病。不過這種幾率除非是兩個親源很近的人，得到了來自同一祖先的致病基因，否則是很小的。這就是禁止近親結婚在優生學上的意義。
遺傳病的種類有很多，典型的如色盲，血友病等，這些都是X體遺傳，還有其它一些，不一一贅述。

5. 何為遺傳性疾病，先天性疾病和家族性疾病它們之間有何關系

遺傳病 是指近親代的致病基因傳給子代。致病基因導致子代出現形態、構造、生理功能以及生化過程異常的疾病。有人認為遺傳病應是出生就發病，或者片面地稱為先天性疾病，而事實上並非如此。遺傳病有一部分確實是在出生時即表現出異常，如耳聾、多指等，但也有相當一部分遺傳病出生時並沒有表現異常，隨著年齡增長才出現異常表現，如血友病、進行性肌營養不良等，都是在出生後幾個月、幾歲、十幾歲時才發病；遺傳性小腦運動失調症，到三十歲時才發病，遺傳性疾病並非生後都出現臨床症狀，也可以晚期發病，而有些疾病則在出生後即有臨床症狀，但並不是遺傳病。 先天性疾病 是指胎兒在母體內已形成的疾病，出生時就有。先天性疾病可以是遺傳病，也可以不是遺傳病。若胎兒在母體內形成疾病時，有遺傳因素參與，那麼，這種疾病就是遺傳病；如果是母體在妊娠期間因外界環境因素影響而使胎兒患病，胎兒患的病屬於先天性疾病而不是遺傳病，因它不遺傳給後代。如母親在妊娠期被病毒感染，胎兒會患先天性心臟病、先天性白內障等。 家族性疾病 遺傳病具有家族性，但一些具有家族性的疾病並不都是遺傳病，基因的傳遞是遺傳病的發病基礎。由於同一家族由數人組成，因其血源同於一前人，就可能共同具有某一致病基因。故其疾病的發生就可能具有家族性。但在同一家族中的不同成員，因其生活在同一個生活環境和條件中，可使這一家族中的不同成員發生相同疾病，也可表現出發病的家族性，但不是遺傳病，如夜盲症發病常常是具有家族性，但不是遺傳病，而是由於這一家族的飲食條件造成維生素A缺乏而引起的。

6. 何謂遺傳性疾病、先天性疾病和家族性疾病它們之間有何關系

遺傳性疾病是從上輩直系親屬傳承的疾病，當一人或夫妻雙方的疾病傳給了直系後輩家族，使家族共同享有了同類病原傳承，就構成了家族性疾病。先天性疾病是指在胎兒時期就從母體獲得的疾病，可能是遺傳的，也可能是其他原因導致病變形成。也就是說，有部分先天性疾病是遺傳性疾病；同理，也就有部分先天性疾病是家族性疾病。家族性疾病屬於遺傳性疾病，但並非所有的遺傳性疾病都是家族性疾病。

7. 什麼叫顯性，隱性遺傳病

常染色體隱性遺傳病
常染色體隱性遺傳病是單基因遺傳病中的一種。其傳遞方式是隱性的，當一對染色體中都有致病基因時才能發病（稱為病人）。
常染色體顯性遺傳病是單基因遺傳病中的一種。如果父母（親代）雙方之一帶有常染色體的病理性基因是顯性的，那麼只要有這樣的一個病理性基因傳給下一代（子代），子代就會出現與親代同一種疾病，如並指、多指畸形，先天性成骨不全、結腸多發性息肉等。屬於這一類的疾疾已有 1200餘種。 從理論上分析，如果一個病人（雜合子，一對基因中只有一個病理性基因）與正常人結婚，下一代可以一半為正常，一半為病人，而患病的子女中又有 1／2可能生出有病的孩子，因此在一家幾代中連續傳遞。如果夫婦雙方均為病人（雜合子），下一代3／4為病人，僅1／4是正常。 在人類，致病基因最初都是由於正常基因突變而來，所以發病率很低。致病基因一般由親代傳來，所以患者雙親之一是患者；如果患者雙親無病，提示這可能是由於基因突變造成，男女發病機會相等。
性染色體上的基因所控制的性狀，其傳遞總與性別有關的遺傳方式，稱伴性遺傳

8. 什麼是遺傳病

所謂遺傳病，就是從父母親那裡接受到已發生突變的遺傳物質(基因)而引起
相應的疾病或缺陷。這種遺傳因素(致病基因)，按一定的方式傳給子代，子代就
可能發生遺傳病。
有些人容易把遺傳病和先天性疾病混為一談。先天性疾病一般是指嬰兒出生
時就表現出症狀的疾病。先天性疾病中有些是遺傳因素引起的，屬遺傳病，如先
天愚型（唐氏綜合征）；有些是孕期受外界不良因素影響而引起胎兒發育異常，
不屬遺傳病范疇，如先天性心臟病。由此可知，先天性疾病並不都是遺傳病。
另一方面，遺傳病也不一定是在出生時就有症狀表現的，也就是說，一些後
天出現的疾病也可能是遺傳病。有些遺傳病，要在個體發育到一定年齡時才表現
出來。例如進行性肌營養不良，一般4~6歲才發病。許多遺傳性智力低下患者，
在嬰幼兒期亦不易發現。由此可知，後天發生的疾病中，也有遺傳病。

9. 什麼叫遺傳性疾病

遺傳病是一種嚴重危害人類健康的疾病。它以其特有的方式，程度不同地一代又一代地往下傳遞。也就是說，在遺傳病家族中，每一代都可能發生這種疾病。

我們已經知道，人類遺傳的奧秘在於細胞的基因。基因把握著遺傳的「大權」，如果它出了毛病，人就要發生遺傳病。來自父母的許多遺傳信息由染色體攜帶傳給下一代。人的23對染色體上約有5萬對基因。在如此龐大的隊伍中出現幾個「異己分子」是不足為奇的。因此，我們每個人都不同程度地帶有幾個有缺陷的基因，也就是說，我們每個人幾乎都可能至少是一種或幾種遺傳病基因的攜帶者，只是在受孕時父母一方的某個異常基因往往被另一方的正常基因所掩蓋。例如，父親的一個基因不正常，母親與之相應的基因是正常的，這樣一結合，不正常基因往往被正常基因所掩蓋，得不到表現的機會，所以絕大多數孩子的體內盡管存在缺陷基因，但是卻不發生遺傳病。而當雙親帶有同樣的缺陷基因時，兩個致病基因在孩子體內相遇，便無法被掩蓋，這個孩子就難以避免發生遺傳性疾病的厄運。這種概率盡管很小，但是總會出現。

由多基因以及環境因素的相互作用引起的疾病，如兔唇、齶裂、脊柱裂等，其子女不患病的概率很高。還有一些遺傳病僅由夫妻一方的一個缺陷基因即可構成，也就是顯性遺傳病。如鐮狀細胞貧血，它是一種直接危及生命的血液病，子女發病的可能性為25％。

另外，遺傳病也可能由影響胎兒的染色體的數目、結構或排列異常所引起。但這一類型的遺傳缺陷發生在同一家庭的危險是很小的。

10. 【生物幫助】-----------什麼叫遺傳疾病，如何辨別

遺傳病:遺傳病是指由遺傳物質發生改變而引起的或者是由致兵基因所控制的疫病.

遺傳病是指完全或部分由遺傳因素決定的疾病，常為先天性的，也可後天發病。如先天愚型、多指（趾）、先天性聾啞、血友病等，這些遺傳病完全由遺傳因素決定發病，並且出生一定時間後才發病，有時要經過幾年、十幾年甚至幾十年後才能出現明顯症狀。如假肥大型肌營養不良要到兒童期才發病；慢性進行性舞蹈病一般要在中年時期才出現疾病的表現。有些遺傳病需要遺傳因素與環境因素共同作用才能發病，如孝喘病，遺傳因素佔80%，環境因素佔20%；胃及十二指腸潰瘍，遺傳因素佔30%～40%，環境因素佔60%～70%。遺傳病常在一個家族中有多人發病，為家族性的，但也有可能一個家系中僅有一個病人，為散發性的，如苯丙酮尿症，因其致病基因頻率低，又是常染色體隱性遺傳病，只有夫婦雙方均帶有一個導致該疾病的基因時，子女才會成為這種隱性致病基因的純合子（同一基因座位上的兩個基因都不正常）而得病，因此多為散發，特別在只有一個子女的家庭，偶有散發出現的遺傳病患者，就不足為奇了。

人類有哪些常見遺傳病？

遺傳病是指由於遺傳物質改變所致的疾病。具有先天性、終生性和家族性。病種多、發病率高。目前已發現的遺傳病超過3000種，估計每100個新生兒中約有3～10個患有各種程度不同的遺傳病。

單基因遺傳病(1種病由1對基因決定)約有3360多種，如家族性多發性結腸息肉症、成骨不全症、牛皮癬、高膽固醇血症、多囊腎、神經纖維瘤、視網膜母細胞瘤、腓肌萎縮症、軟骨發育不全、多指、並指、上瞼下垂、先天聾啞、全身自化、血友病、著色性干皮病、苯丙酮尿症、魚鱗症、眼

球震顫、視網膜色素變性、抗維生素D佝僂病等。人群中受累人數約佔10%左右。

多基因遺傳病(每種病由多對基因和環境因素共同作用)，病種雖不多，但發病率高，多為常見病和多發病。如原發性高血壓、支氣管哮喘、冠心病、糖尿病、類風濕性關節炎、精神分裂症、癲癇、先天性心臟病、消化性潰瘍、下肢靜脈曲張、青光眼、腎結石、脊柱裂、無腦兒、唇裂、齶

裂、畸形足等。人群中受累人數約佔20%左右。

染色體病(染色體異常所致的遺傳病)近500種,如先天愚型(伸舌樣痴呆)、原發性小睾症、先天性卵巢發育不全症、兩性畸形等。人群中受累人數約佔1%左右。

以上各類遺傳病發病率加起來約為30%，而且還有逐年增加的趨勢。因此，不能再籠統他說遺傳病只是一種罕見之症。預防遺傳病患兒的降生，是提高我國人口素質的重要優生手段。

絕大多數遺傳病無法治癒。

因為現代醫學還不能改變已出生的人的基因，所以只要致病基因還在，就無法治癒。但是某些病可以通過不停地用葯來緩解病情