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生長激素缺乏遺傳嗎

發布時間: 2021-03-29 15:11:26

『壹』 生長激素完全缺乏遺傳

如果生復長激素最高值小於5的話制,那就是生長激素完全缺乏。在這個前提下,孩子的身高肯定是遠遠矮小於平均身高,而且生長激素缺乏是一種內分泌疾病,一般不會自愈得,只有極少部分人群在青春期之後可以恢復到正常情況
我孩子是半缺,醫生也讓打生長激素,打了兩年賽增得水劑,長了20公分,還是很滿意得

『貳』 什麼是生長激素缺乏症

一般來說,女孩 15 歲、男孩 16 歲左右,骨骺就已經接近或達到閉合狀態,回身高也就失去答了線性增長的空間。有些性早熟的孩子,骨骺會提前閉合,可能在 12-13 歲甚至更早就失去線性增長的空間。建議身高和性發育有偏差的孩子最好 3 個月至半年監測一次骨齡,避免骨骺提前閉合

『叄』 我的小姑子是袖珍人,原因是生長激素缺乏,那以後我的孩子會不會遺傳啊

你好,這個由於激素的問題導致的侏儒的問題,不是一種遺傳的疾病的問題。所以是沒有問題。

『肆』 GHD(生長激素缺乏症)是哪種染色體攜帶致病基因

伴X隱性

【參考文獻】
王春林.X染色體隱性遺傳性生長激素缺乏症家系候選基因定位研究[D].浙江:浙江大學,2012.

『伍』 生長激素缺乏症是怎麼引起的

(一)發病原因
1特發性生長激素缺乏症占此類病人的絕大多數,其具體原因尚不十分清楚。現有的資料表明,大多數特發性生長激素缺乏症的原因病變在下丘腦,其生長激素釋放激素(GHRH)的釋放明顯減少,一些屍檢資料發現,垂體前葉內有足夠的生長激素細胞數目與相當的細胞內生長激素儲存,這些患兒對用GHRH及其類似物治療的反應良好。GHRH不僅能促使垂體的生長激素細胞生長發育與分泌激素,它還能促使GH基因的表達,從而促進GH基因的轉錄、翻譯、合成與儲備。現在較普遍認為此症是患兒有早期下丘腦病變,使GHRH細胞受損,最終GHRH的分泌頻率、分泌量均減少,使垂體的GH細胞接收不到足夠的信號,以致GH細胞發育不良,激素的儲存與分泌減少。導致下丘腦GHRH細胞受損的直接原因,現在看來是多因素的,包括出生前下丘腦發育不良,出生時和出生後的感染,甚至與自身免疫有關,還可能與出生時的缺氧、產傷有關。這些因素完全有可能引起其他下丘腦和垂體的激素分泌異常,但特發性生長激素缺乏症幾乎都是孤立的生長激素缺乏。該類病人受致病因子作用後,如產生其他的釋放激素或釋放抑制激素,臨床與實驗室檢查在現有的激素檢測水平上應能發現;看來致病因子還不十分明確,上述可能的原因與GHRH細胞選擇性受損的環節還有待進一步研究。另外有相當一部分病人對GHRH治療無明顯反應或反應不良,特發性垂體性侏儒不僅有下丘腦的原發病變,垂體本身也可能因產傷、出生時感染和缺氧,以及出生後感染、自身免疫等因素引起病變。由於該病的病情是一種良性過程,目前尚缺乏直接與下丘腦和垂體有關的生理、生化、病理的詳細資料。
2.先天性生長激素缺乏症先天性GH缺乏的病人出生時身高正常,仔細檢查第1年內就可發現生長遲緩,1~2歲就有明顯的生長障礙,其GH缺乏的程度可重可輕,輕者生長也較明顯遲緩,因為這一類病人除GH缺乏外,多數還有其他下丘腦垂體激素的缺乏,患兒智力一般正常。CT或MRI可發現下丘腦和垂體部有器質性病變,也可無特殊發現;該病變部位可有或無解剖異常。
先天性垂體缺如是一種常染色體隱性遺傳病,該病非常罕見,患兒有嚴重的腺垂體功能減退,無或只有空的蝶鞍。
遺傳性生長激素缺乏症實際上是GH基因缺失引起的,此類病人病情多嚴重,出生後6個月就能發現生長障礙。此類病人中最常見的是GH基因中7.5kb的鹼基片段丟失引起的垂體性侏儒,按遺傳方式與對治療的反應和體內內源性生長激素的活性,可分為4種(表1)。
3.下丘腦及垂體的器質性病變下丘腦和垂體受到後天性破壞,可使病人出現獲得性的GH缺乏或減少。臨床上常見的情況有腫瘤(主要是顱咽管瘤)、席漢(Sheehan)綜合征、外傷、感染、垂體卒中、下丘腦和垂體受過放射源照射等。此類患兒多伴有其他垂體功能不足的症狀,單一GH缺乏很少見;即使臨床以生長障礙為主,多半還能檢查到其他激素缺乏的表現。
4.社會心理因素此類病人在國內未見報道。患兒營養正常,但可有怪癖等心理障礙。垂體的GH細胞正常,GH分泌水平在一部分病人中低下,一部分正常,主要可能與GHRH的脈沖式分泌失常,導致GH的分泌方式、脈沖的頻率與時間和波幅異常有關。多認為是患兒對生長的家庭環境不適應,有抵觸或受虧待的心理,改變生活環境,多數患兒的生長可恢復正常;此類患兒用GH或GHRH替代的療效較差。
(二)發病機制
大多數患者無明顯原因可查,謂之特發性GH缺乏症(,IGHD)。由於很多IGHD患兒有圍生期病變史(如早產、難產、窒息等),故IGHD(在有些文獻中孤立性GH缺乏症也縮寫為IGHD)的發生可能與圍生期腦部的受損有關。IGHD患兒對單次GHRH反應不佳,但若重復給予GHRH則多數患兒血GH可升至正常,說明GH的缺乏可能繼發於GHRH的不足。
有些GH缺乏症表現出明顯的家族遺傳特點,謂之遺傳性或家族性GH缺乏症()。根據是否伴有其他垂體激素的缺乏,家族性GH缺乏症分為孤立性GH缺乏症()和多激素型GH缺乏症(或稱聯合性垂體激素缺乏症)2種。根據遺傳特點,孤立性GH缺乏症又分為3種類型:Ⅰ型為常染色體隱性遺傳,Ⅱ型為常染色體顯性遺傳,Ⅲ型為Ⅹ-連鎖GH缺乏症。其中Ⅰ型還分為ⅠA和ⅠB2個亞型。ⅠA亞型由GH-1基因(或稱GH-N基因)缺失所致,ⅠB亞型既可由GH-1基因突變引起,也可由GHRH受體基因突變引起,Ⅲ型的致病基因尚不清楚。同孤立性GH缺乏症一樣,多激素型GH缺乏症也分為3型,Ⅰ型為常染色體隱性遺傳,Ⅱ型為常染色體顯性遺傳,Ⅲ型為Ⅹ-連鎖GH缺乏症。Ⅰ型多激素型GH缺乏症多因Propl基因突變所致,Ⅱ型多因Pit-1基因突變所致,Ⅲ型的致病基因則不清楚。
大多數孤立性GH缺乏症因GH-1基因突變所引起。GH-1基因位於17號染色體的長臂,GH-1基因的下游含有GH-2基因(或稱GI-V基因)及3個CS基因,它們與GH-1基因的同源性很高。這些基因可發生不等交換,從而造成GH-1基因的缺失。GH-1基因還可發生點突變。GH-1基因的缺失可造成機體不能合成和分泌GH從而產生嚴重的ⅠA型GH缺乏(但其他垂體激素不受影響)。此種病人在胎兒期即缺乏GH,不過由於胎兒的生長不依賴於GH,故患兒在宮內生長不受影響。患兒在發育過程中由於缺乏GH,因此沒有形成對人GH(hGH)的免疫耐受,他們在接受hGH治療時極易產生抗hGH抗體從而對hGH產生抵抗。有些病人GH-1基因發生點突變或重排,但病人仍能表達GH,且表達的突變GH具有一定的功能(但活性降低),為ⅠB型GH缺乏。此種病人於胚胎期已形成對hGH的免疫耐受,外源性hGH治療不易產生抗體。GHRH受體的突變使GHRH的作用減弱從而引起GH缺乏,也屬於ⅠB型GH缺乏症。從理論上說,GHRH基因的突變亦可引起GH缺乏,但迄今尚沒有在人類GH缺乏症中發現該基因的突變。
為什麼GH-1基因的突變既可表現為常染色體隱性遺傳(Ⅰ型),又可表現為常染色體顯性遺傳呢(Ⅱ型)?常染色體隱性GH缺乏症的形成機制是容易理解的,因為雜合子含有一個正常的GH-1基因,其表達產物可維持正常的GH分泌,故雜合子不發病。常染色體顯性GH缺乏症的形成機制可能與顯性負(dominantnegative)效應有關。這類病人的突變基因可能編碼一種無功能GH,此種無功能GH可與正常GH競爭GH受體。雜合子病人雖有1個正常的GH-1基因,但其表達的正常GH因突變GH的存在而失去了功能,這就是所謂顯性負效應。顯性負效應使得雜合子也發病,從而表現為常染色體顯性遺傳。
多激素型GH缺乏症一般由一些在垂體發育和垂體激素基因表達中具有重要作用的轉錄因子突變所引起。Pit-1是一種垂體特異的轉錄因子,為POU家族成員,屬螺旋-轉角-螺旋形轉錄因子。GH-1基因啟動子上游含有Pit-1,反應元件,可結合Pit-1同二聚體(2個Pit-1單體組成的復合體)。Pit-1二聚體與Pit-1反應元件的結合可增加GH-1基因的轉錄,從而促進GH的合成和分泌。Pit-1對於維持垂體GH細胞的增殖也具有重要的作用。因此,Pit-1基因的突變可引起GH細胞的萎縮及GH的缺乏。Pit-1蛋白以二聚體形式發揮作用,這是其突變以顯性方式遺傳的基礎。如果來自雙親一方的Pit-1基因發生突變,表達的蛋白質失去功能,這種無功能的突變Pit-1蛋白與正常Pit-1蛋白形成的二聚體失去激活GH-1基因轉錄的功能,從而干擾正常Pit-1蛋白的功能.這也是一種顯性負現象。因此,病人只要有來自雙親任一方的Pit-1基因發生突變,就可發病,故表現為顯性遺傳。Pit-1在PRL及TSH基因的表達中也具有重要的作用,因此,Pit-1基因的突變也引起PRL和TSH缺乏。病人還可有LH,FSH甚至ACTH的缺乏。
轉錄因子Prop-1為Pit-1的表達所必需,Prop-1的突變可引起為Pit-1表達下降,因而也能引起GH及其他垂體激素的缺乏。轉錄因子Lhx-3(或稱P-LIM)和HesX1(或稱Rpx)的突變可影響垂體的發育,從而引起GH等垂體激素的缺乏。
某些先天發育畸形如無腦畸形、前腦無裂畸形、垂體缺如、神經垂體錯位、面中線發育缺陷、蛛網膜囊腫等也可影響下丘腦-垂體的功能,從而產生GH缺乏症。
下丘腦和垂體的腫瘤、炎症、刨傷、手術、放射等均可導致GH不足,這些可統稱為獲得性GH缺乏症。

『陸』 怎樣判斷是缺乏生長激素才長的矮小還是遺傳

帶孩子去做一個生長激素激發實驗就可以了,如果生長激素正常,說明是其他原因包括遺傳造成的矮小。我家孩子當年也去做了這個,還一定要空腹做。做完了,發現是生長激素缺乏的問題就馬上用葯的,現在打賽增的水劑,一年了長了10公分

『柒』 長效生長激素 生長激素缺乏症會遺傳嗎 生長激素缺乏症會遺傳嗎

常見營養素缺乏病有哪些 當孩子得了營養缺乏時首先表現為機體組織儲存減少,接著出現低水平的代償,繼而打破平衡而發生生化指標的改變。常見的營養缺乏症有:蛋白質-熱量營養不良、維生素A缺乏症、維生素D缺乏症、維生素B1缺乏病、維生素B2缺乏病、維生素PP缺乏病、維生素C缺乏病、營養不良性貧血、碘缺乏病及其他營養缺乏病等。河北醫科大學第二醫院小兒內科王新良目前,在發展中國家存在四個普遍性營養問題,即蛋白質-熱量營養不良、維生素A缺乏、碘缺乏和鐵缺乏。這也是世界范圍內的四大營養問題。摘自《兒童營養疾病家庭養護》,人民軍醫出版社,2009年,王新良主編 查看原帖>>

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『捌』 問長效生長激素 生長激素缺乏症會遺傳嗎

生長激素缺乏症的兒童得不到早期治療,可能出現以下症狀:
1、身高不達標·骨骼發育緩慢·生長速度慢·外貌比實際年齡小。
2、脂肪沉積,特別是腰腹部。
對生長正常的兒童來說,生長激素會通過血液進行循環到達全身,起到刺激生長的作用。缺乏足夠量 長激素會通過影響身體的基本供給而影響身體的生長發育。
3、蛋白質:構成肌肉組織,沒有足夠的生長激素,機體無法提供足夠的蛋白質來組成肌肉,這就是生長激素缺乏可能造成兒童身體虛弱、不善於運動的原因。
4、脂肪:提供能量供給,生長激素能促使脂肪轉化為生長需要的能量。患有生長激素缺乏的兒童不能有效燃燒脂肪,更容易長胖。
5、刺激骨骼生長的激素:生長激素可以刺激機體分泌其他激素,如胰島素樣生長因子-1(IGF-1),這種激素對骨骼的生長起著十分重要的作用,缺乏胰島素樣生長因子-1是生長激素缺乏症兒童身高發育不正常的原因之一。
6、發出生長信號:生長激素通過血液循環達到機體各個部分,起著對器官發出生長信號的作用。

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