醫學遺傳學考試題

1. 醫學遺傳學考試題

樓上答的挺多一看就是網上摘的，但有點錯誤，我更正和補充一下。

主觀填空題
1.干係
2.基因組DNA
3.遺傳物質
4.染色體（或DNA）復制一次
5.交叉遺傳
6.細胞癌基因
7.點突變
8.完全顯性遺傳
9.羅伯遜易位
10.重排

四、名詞解釋
聚合酶鏈式反應(PCR) :Mullis K. 1985年發明的一種模擬天然DNA復制過程的核酸體外擴增技術。 具體即為在模板DNA、引物、4種dNTP存在條件下，依賴Taq DNA 聚合酶催化一對引物間特異DNA片段合成的體外擴增技術。

假基因：真核生物多基因家族中，與有功能的基因由同一個祖先基因進化而來，但不能表達功能產物的基因。其結構與正常基因非常相似，同源性較高，但不表達基因產物，是祖先基因經過多次突變、重復積累而成的。

復等位基因：是指群體中在某一個基因位點上,不只有兩個基因(如A和a),而是有兩個以上,甚至有幾十個基因。如人的ABO血型就是由一組復等位基因決定的,這一組復等位基因是IA、IB、i三個基因。但是,對每個人來說,只可能具有其中的兩個基因。

血紅蛋白病：由於基因的突變等原因，導致珠蛋白的結構異常（異常血紅蛋白病）或者是珠蛋白合成數量的異常（地中海貧血），最終所引起的一系列遺傳性血液病。

遺傳度：與單基因遺傳病相比,多基因遺傳不只是由遺傳因素決定,而是由遺傳因素與環境因素共同起作用。與環境因素相比,遺傳因素所起的作用大小叫遺傳度,或者說在多基因形狀或疾病病症的獲得中，遺傳因素所起的貢獻的大小。 用百分數表示。

動態突變：在某個特定基因的編碼序列或者是側翼序列中，存在許多短的串聯重復序列，大多為三核苷酸串聯重復序列（如(CGG)n,(CAG)n等）。在體細胞或生殖細胞的世代傳遞中，這些三核苷酸串聯重復序列的重復次數不穩定而在一代一代傳遞中發生明顯的增加，最終引發某些遺傳病的發生，這種突變即動態突變。疾病類型有Hutington舞蹈病，強直性肌營養不良，脆性X染色體綜合症等。

X染色質：在正常的雌性動物體細胞間期的細胞核中，緊貼核膜內側，有一個染色較深的，大小為1微米的橢圓形小體成為X染色質，或稱X小體、巴士小體（Barr）。它是細胞人X染色體異固縮而形成的。

五、論述題
3.真核生物基因組的結構特點：由染色體DNA和線粒體DNA組成。基因組DNA為線性結構，以染色體形態存在，末段序列特殊，由寡核苷酸短串聯重復序列組成，成為端粒。真核生物基因組龐大，結構復雜，DNA有多個復制起點，染色體數目一定，除配子為單倍體，體細胞一般都是二倍體。 真核基因組存在大量非編碼序列，編碼序列不到10%。 還含有大量重復序列（高度重復、中度重復、單拷貝序列）。 真核生物的結構基因是斷裂基因，不連續的，由外顯子和內含子（插入序列）交替構成。 真核生物基因的轉錄產物為單順反子mRNA。 真核生物基因組中存在各種基因家族，基因家族可以串聯在一起，也可以相聚很遠，但都是分別表達的。

4.細胞癌基因在正常情況下，編碼一些列維持人體正常生長、分化、發育的蛋白，並起調節作用。異常情況下，被激活，導致細胞過度生長、無限增殖、異常分化，最終引發腫瘤。 癌基因的編碼產物可分為以下幾類：
（1）生長因子以及生長因子類似物類；（2）生長因子受體類；（3）與信號傳導有關的傳遞蛋白類；（4）轉錄因子類（核內DNA結合蛋白）：如myc,myb,fos,jun等基因 （5）細胞凋亡相關因子： 如bcl-2基因
癌基因激活的機理有四：
（1）獲得激動子與增強子：即樓上所說的癌基因的誘導，插入突變。
（2）染色體易位和重排：在此過程中，某些基因發生了易位和重排導致其在染色體上的位置改變，使原來無活性或低活性的原癌基因移至強啟動子或增強子的附近而被活化 或者由於 易位使原癌基因與附近高表達的某個基因形成融合基因而被激活， 最後原癌基因表達增強，導致細胞的惡性轉化，腫瘤的發生。
（3）原癌基因的擴增：細胞周期中DNA復制數次，導致原癌基因的拷貝數增加，其表達產物也大大增多，腫瘤發生。
（4）點突變：在射線或化學致癌劑作用下，原癌基因發生單個鹼基的替換，從而改變了表達的蛋白的氨基酸組成，造成蛋白質結構的變異。

5. 簡述Southern Blot雜交的原理、步驟及應用。
這個還是看書吧，書上寫的簡單清楚具體。 樓上的太啰嗦了，而且很多步驟也沒必要。虹吸轉移也一般不用了，太傳統復雜，實驗室現在一般都是電轉移的印記法。

其他都是我按當年背的遺傳、分生資料一個字一個字打上來的，也算回憶了一遍。。 希望對你有用。應該還算全面了

2. 誰會做醫學遺傳學試題

單選題
1.提出自由組合律定律的科學家是(分值：1分)
A.Morgan
B.Mendel
C.Pauling
D.Garrod
E.Ingram

2.減數分裂I(分值：1分)

3.的前期中同源染色體間的兩條非姊妹染色單體發生交換的時期為(分值：1分)
A.細線期
B.偶線期
C.粗線期
D.雙線期
E.終變期

4.雙親的血型分別為A型和B型，子女中不可能出現的血型是(分值：1分)
A.A型
B.B型
C.AB型
D.O型
E.以上均不正確

5.下列哪一項不是線粒體DNA的遺傳學特徵(分值：1分)
A.半自主性
B.符合孟德爾遺傳規律
C.復制分離
D.閾值效應
E.突變率高於核DNA

6.下面哪種性狀屬於數量性狀(分值：1分)
A.ABO血型
B.血壓
C.紅綠色盲
D.多指
E.先天聾啞

7.Edwards綜合征的病因是由於多了以下哪一條染色體(分值：1分)
A.18號
B.15號
C.22號
D.13號
E.14號

8.ph染色體的形成機理是(分值：1分)
A.t（8；14）（q24；q32）
B.t（14；8）（q24；q32）
C.t（22；9）（q34；q11）
D.t（9；22）（q34;q11）
E.t（9；22）（q11;q34）

9.遺傳性癌前病變通常包括(分值：1分)
A.家族性結腸息肉綜合征
B.神經纖維瘤
C.基底細胞痣綜合征
D.A和B
E.A、B和C

10.缺口平移法標記探針時，用於在DNA單鏈上打開缺口的酶是(分值：1分)
A.DNA酶
B.DNA酶I
C.DNA聚合酶I
D.RNA聚合酶
E.逆轉錄酶 1B
2
3c
4e
5b
6b
7a
8d
9e
10b

3. 急求醫學遺傳學考試題答案

1.減數分裂是指生殖細胞成熟過程中(DNA復制一次 )後，細胞連續分裂二次。
2.發生於近端著絲粒染色體間的易位稱為(著絲粒融合 )。
3.在一個腫瘤細胞群體中，佔主導地位的克隆就構成其(干係 )
4.結構異常是指由於染色體斷裂、重接後，形成結構改變的染色體，這個過程稱為(移位(shift)或者染色體內易位 )。
5.1976年，Bishop 等用v-src的cDNA為探針與正常雞細胞雜交，證實在雞細胞基因組有一個與v-src同源的序列，稱為(顯性致癌（dominant oncogenic）)。
6.細胞癌基因的DNA中，單個鹼基改變所致的(單個鹼基的變化 )，可使之被激活
7.許多攜有不同DNA片段的DNA克隆中含有基因組的全部基因即(DNA重組技術(Recombinant DNA Technology)：)。

朋友，不一定全對，供你參考吧。