常隱性遺傳病
『壹』 常染色體隱性遺傳的常見病症
如白化病、苯丙酮尿症、半乳糖血症、糖元儲積症、低磷酸酯酶症、神內經鞘磷脂儲積症、粘多糖容儲積症(Ⅱ型以外的各型)、同型胱氨酸尿症、尿黑尿酸症、家族性黑蒙性痴呆、肝豆狀核變性、先天性聾啞、小頭畸形、多囊腎(嬰兒型)、先天性再生不良性貧血、先天性腎病綜合症、勞蒙畢綜合症、惡性貧血(先天型)、遺傳性小腦性共濟失調、先天性青光眼、先天性小眼球、先天性全色盲、視網膜色素變性、著色性干皮病、垂體性侏儒、早老症、肝腦腎綜合症、遺傳性Q-T延長綜合症、心內膜彈力纖維增生症、嬰兒型遺傳性粒細胞缺乏症,嬰兒型進行性脊肌萎縮症、肺泡微結石症、肺泡性蛋白沉積症等。
『貳』 屬於常染色圖隱形遺傳疾病為什麼不會在家族幾代人中出現
①一個家族僅一代人中出現過的疾病也可能是遺傳病,①錯誤;
②一個家族幾代人中都出現過的疾病可能是傳染病,不是遺傳病,②錯誤;
③攜帶遺傳病基因的個體不一定患遺傳病,如由隱性基因控制的遺傳病,雜合子表現正常,③錯誤;
④不攜帶遺傳病基因的個體可能患遺傳病,如染色體異常遺傳病,④錯誤.
故選:D.
『叄』 什麼是常染色體隱性遺傳病
先假設是x隱然後試著寫出基因型若有矛盾就是常隱寫的時候從患病的那個出發
『肆』 什麼是隱性遺傳常性遺傳病
常染色體隱性抄遺傳病就是致病基襲因在常染色體上,基因性狀是隱性的,即只有純合子時才顯示病狀。此種遺傳病父母雙方均為致病基因攜帶者,故多見於近親婚配者的子女。子代有1/4的概率患病,子女患病概率均等。許多遺傳代謝異常的疾病,屬常染色體隱性遺傳病。
『伍』 常染色體隱性遺傳病有哪些
苯丙酮尿症,常染色體隱性遺傳
白化病,常染色體隱性遺傳
先天性聾啞,常染色體隱性遺傳
進行性肌營養不良,X染色體隱性遺傳
血友病,X染色體隱性遺傳
色盲症,X染色體隱性遺傳
外耳道多毛症,Y染色體隱性遺傳
多基因遺傳病 唇裂、無腦兒、原發性高血壓、青少年型糖尿病
『陸』 舉例說明常染色體隱性遺傳的特點。求解。
特徵
1、由於疾病的致病基因位於常染色體上,致病基因的傳遞與性別無關,因此男女患病機會均等。
2、患者的雙親往往無病,但都是隱性致病基因的攜帶者;患者同胞中1/4會患病,正常同胞中有2/3的可能性為隱性致病基因的攜帶者。
3、患者子女一般不發病,系譜中看不到連代傳遞現象,病例往往是散發的。
4、近親婚配時,後代隱性遺傳病發病風險比隨機婚配者明顯增高
如鐮狀細胞貧血
因β-珠蛋白基因缺陷所引起的一種疾病,呈常染色體隱性遺傳。因β-肽鏈第6位氨基酸谷氨酸被纈氨酸所代替,構成鐮狀血紅蛋白(HbS),取代了正常Hb(HbA)。
鐮變細胞引起血黏性增加,易使微細血管栓塞,造成散發性的組織局部缺氧,甚至壞死,產生肌肉骨骼痛、腹痛等痛性危象。同時鐮狀細胞的變形能力降低,通過狹窄的毛細血管時,不易變形通過,擠壓時易破裂,導致溶血性貧血。
(6)常隱性遺傳病擴展閱讀
假如父母正常,孩子患病,那麼父母都是雜合子,並且他們的孩子有1/4的概率患病,1/2的概率是雜合子,1/4的概率正常。
1、患者和基因型正常的人的孩子都是表型正常的雜合子。
2、患者和雜合子的孩子有1/2的概率患病,1/2的概率是雜合子。
3、兩個患者的孩子都將患病。
4、男女患病的概率均等。
5、雜合子表型正常,但屬攜帶者。假如遺傳病是由於某一特定蛋白質缺失所致(例如酶),那麼攜帶者一般來說這種蛋白質的量會減少。假如已經知道突變的部位,分子遺傳學分析可以鑒定表型正常的雜合子個體。
6、近親婚配在常染色體隱性遺傳病中有重要作用。有血緣關系的人更容易攜帶同一個突變等位基因。據估計,每個人都是6~8個等位基因的雜合子(即攜帶者),這些等位基因在純合子狀態下會導致疾病。詳細了解家族史可以發現未知的或遺忘的血緣關系。
親子之間或兄弟姐妹之間結合(通常被視為亂倫)會有很高風險生出異常的後代,因為他們的基因有50%是相同的。
常染色體隱性遺傳病(autosomal recessive disorder)致病基因在常染色體上,基因性狀是隱性的,即只有純合子時才顯示病狀。此種遺傳病父母雙方均為致病基因攜帶者,故多見於近親婚配者的子女。
『柒』 高中生物中,常考的隱性遺傳病有哪些
常見遺傳病總結
常染色體顯性遺傳
軟骨發育不全 上臂、大腿短小畸形,腹部隆起;臀部後凸;身材矮小 致病基因導致長骨兩端軟骨細胞形成出現障礙
常染色體隱性遺傳
白化病 患者皮膚、毛發、虹膜中缺乏黑色素,怕光,視力較差 缺乏酪氨酸的正常基因,無法將酪氨酸轉變成黑色素
先天性聾啞 聽不到聲音,不能學說話,成為啞巴 缺乏聽覺正常的基因,聽覺發育障礙
苯丙酮尿症 智力低下 缺乏苯丙氨酸羥化酶的正常基因,苯丙氨酸不能轉化成酪氨酸而不能變成苯丙酮酸,中樞神經受損
X染色體顯性遺傳
抗維生素D佝僂病 X型腿(O型),骨骼發育畸形,生長緩慢 致病基因使鈣磷吸收不良沒,導致骨骼發育障礙
X染色體隱性遺傳
紅綠色盲 不能分辨紅色和綠色 缺乏正常基因,不能合成正常視蛋白引起色盲
血友病 受傷後流血不止 缺乏凝血因子合成基因,導致凝血障礙
進行性肌營養不良 患者肌無力或萎縮,行走困難 正常基因缺乏,進行性肌肉發育障礙
染色體數目異常
常染色體 21三體綜合症 智力低下,身體發育緩慢,面容特殊,眼間距寬,口常開,舌伸出 第21號染色體多一條
性染色體 性腺發育不良(XO) 身材矮小,肘外翻,頸部皮膚鬆弛,外觀女性無生育能力 少一X染色體
XYY個體 男性,身材高大,具有反社會行為 多一Y染色體
八、 人類幾種遺傳病及顯隱性關系:
類別 名稱
單基因遺傳病
常染色體遺傳
隱性 白化病、先天性聾啞、苯丙酮尿症
顯性 多指、並指、短指、軟骨發育不全
性(X)染色體遺傳
隱性 紅綠色盲、血友病、果蠅白眼、進行性肌營養不良
顯性 抗維生素D佝僂病
多基因遺傳病 唇裂、無腦兒、原發性高血壓、青少年型糖尿病
染色體異常遺傳病
常染色體病 數目改變 21三體綜合症(先天愚型)結構改變 貓叫綜合症
性染色體病 性腺發育不良
1、遺傳基因的顯隱性及在染色體上的位置:
常染色體隱性:先天性聾啞、苯丙酮尿症、鐮刀型細胞貧血症、白化病.
常染色體顯性:軟骨發育不全、多指、並指、短指.
伴X隱性遺傳:進行性肌營養不良、紅綠色盲、血友病、果蠅白眼.
伴X顯性遺傳:果蠅紅眼、抗VD性佝僂病、鍾擺型眼球震顫.
伴Y遺傳:鴨蹼病、人類印第安毛耳、外耳廓多毛症.
遺傳病的判斷是中學生物學考察的一個重要內容,掌握遺傳病的判斷方法和對常見遺傳病進行歸類是解決這類問題的重要手段.下面結合本人的教學實際並匯總K12網的部分內容,作如下說明:
一、遺傳病的判斷方法:
1、常染色體隱性遺傳:一對正常的夫婦生出患病的女兒,一定是常染色體隱性遺傳.說明:如果子代是兒子患病,只能說明該病是隱性遺傳,該致病基因究竟是在常染色體上還是在性染色體上還需要進一步推理.
2、常染色體顯性遺傳:一對患病的夫婦生出正常的女兒,一定是常染色體顯性遺傳.說明:如果子代是兒子正常,只能說明該病是顯性遺傳,該致病基因究竟是在常染色體上還是在性染色體上還需要進一步推理.
3、伴X染色體隱性遺傳:①隔代遺傳;②母親患病,兒子一定患病;③父親正常,女兒一定正常;④女兒患病,父親一定患病;⑤女性患者多於男性.
說明:父親的致病基因只能傳給女兒,兒子的致病基因一定來自母親;母親的致病基因可以通過女兒傳遞給外孫.
4、伴X染色體顯性遺傳:①連續遺傳②母親正常,兒子一定正常;③父親患病,女兒一定患病;④兒子患病,母親一定患病;⑤男性患者多於女性.
5、伴Y染色體遺傳:全男性遺傳,即父傳子,子傳孫,子子孫孫無窮盡.
『捌』 常染色體隱性遺傳病的遺傳規律是什麼
那個正常人是Aa,和患者結婚,那麼其子女是有50%的發病率。若雙方是AA和AA,那麼子女回答沒病。Aa和Aa,子女25%患病AA和Aa,子女都沒病AA和aa,子女都沒病aa和aa,子女100%患病也就是說,父母有一個是AA的,那麼子女肯定沒病!
『玖』 常染色體顯性隱性遺傳病
這是一道與性別有關的常染色體遺傳,多處出現過這樣的題目了。
也就是說,Hh對於男性來說會表現出患病的性狀而女性不會。這應該是性別對性狀的表達產生了影響。