遺傳代謝病包括哪些

⑴ 遺傳代謝病是哪二十七種

？ 遺傳代謝病一共有4000多種，你問的是哪27種？

⑵ 什麼是遺傳代謝病呢

遺傳代謝病是由多肽和/或蛋白質組成的某些酶、受體、載體和膜泵在生物合成過程中的遺傳缺陷引起的疾病，對維持生物體的正常代謝至關重要。也稱為遺傳代謝異常或先天性代謝缺陷。簡單的說，就是由於遺傳因素導致機體代謝異常，產生疾病。指導意見：常見的有苯丙酮尿症、白化病、G6PD缺乏症等等

⑶ 42種遺傳代謝病分別都是什麼病

每家檢驗機構宣傳的遺傳代謝病的數目不一樣的，大部分是根據美國發布內的串聯質譜用於遺容傳代謝病來的。無論宣傳數量有多少，一般包括三大類：氨基酸代謝病、有機酸代謝病、脂肪酸代謝病。至於詳細內容因為過於專業，所以沒有必要深入了解。

⑷ 什麼是代謝病

又稱遺傳代謝異常或先天代謝缺陷。 遺傳代謝病就是有代謝功能缺陷的一類遺傳病，多為單基因遺傳病，包括氨基酸、有機酸、脂肪酸等先天性的代謝缺陷。 目前已發現的超過５００種，其中有苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症等名字稀奇古怪的疾病。 遺傳代謝病常見的臨床表現有：神經系統異常、代謝性酸中毒和統症、嚴重嘔吐、肝臟腫大或肝功能不全、特殊氣味、容貌怪異、皮膚和毛發異常、眼部異常、耳聾等，多數遺傳代謝病伴有神經系統異常，在新生兒期發病者可表現為急性腦病，造成痴呆、腦癱、甚至昏迷、死亡等嚴重並發症。 每種遺傳代謝病均屬少見病或罕見病，很多人從來就沒有聽說過這些疾病，但這類疾病累積患病率危害極大。 統計表明，不進行新生兒篩查，治療和護理患兒的費用將是全面篩查費用的4.2倍。 據了解，我國早在１９８１年開始篩查苯丙酮尿症、先天性甲狀腺功能低下和半乳糖血症。母嬰保健法中也明確了新生兒篩查在疾病預防中的地位。但我國新生兒疾病篩查覆蓋率不到３％，篩查病種也很少。 「每個新生兒都應該檢測遺傳代謝病。」北京大學第一醫院兒科教授楊艷玲特別指出，這類疾病可以造成體內任何器官和系統的損害，但通過適當的措施是可治療、可控制的。患兒在新生兒時期常沒有特別的臨床表現，家長容易忽視，同時由於病例少見，醫生容易誤診或難以確診。但是一旦出現異常，孩子身體和智力的損害已不可逆轉，相當多的病兒在確診和治療之前即已死亡，或因貽誤治療時機造成智力和身體的終生殘疾。

⑸ 常見的遺傳代謝病有哪些及分類

苯丙酮尿症、先天性甲狀腺功能減低症、葡萄糖6磷酸酶缺乏症、先天性腎上腺皮質增生症是遺傳代謝疾病中最常見四種。

目前，遺傳代謝病篩查能力逐漸加強，可以做到新生兒出生兩周內出篩查結果，一旦確診，兩周內開始治療，苯丙酮症使用特殊飲食治療，先天性甲低使用甲狀腺素替代治療等等。

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注意事項：

在遺傳代謝病治療過程中，主要的代謝治療手段就是葯物治療，還有特殊飲食營養治療和其他治療。江劍輝強調，葯物治療要嚴格掌控葯量，謹遵醫囑。

治療遺傳代謝病的葯物中，葯物含量大多都是維生素成分，長期食用不會對患者的臟器造成損害，所以家人不用過於擔心。

⑹ 什麼是遺傳代謝病

答：有代謝功能缺陷的一類遺傳病稱為遺傳代謝病，多為單基因遺傳病，包括氨基酸、有機酸、脂肪酸等先天性的代謝缺陷。此類疾病表現復雜，可以造成體內任何器官和系統的損害。患兒在新生兒期常沒有特別的臨床表現，一旦出現異常，身體和智力的損害已不可逆轉，失去了治療的機會，死亡率和復發率也很高，是導致兒童夭折或殘疾的主要病因之一。 -.-!!!

⑺ 遺傳代謝病有哪些特點

遺傳病是因遺傳基因或遺傳物質的改變導致的疾病。遺傳物質只能在有血緣關系的成員中傳遞，並且受累個體可能在受精卵時期即已獲得了致病基因，保持到終身。因此遺傳病通常有以下幾個特點：
①家族聚集性。即家族中有多個成員患病，或者一對夫婦反復生育患同樣病的病孩。
②垂直傳遞性。遺傳病只在血緣親屬中自上代往下代傳遞，無血緣的家族成員不受影響。血緣親屬中也不能橫向傳遞，如哥哥不能傳給弟弟。
③先天性。這些基因大多可能在胚胎期已經發揮了致畸的作用。遺傳病患者大多在母體內即已患病，很多遺傳病患者在出生前或出生之時就有明顯症狀或畸型。
④終身性。終身性意味著兩點：
其一，對大多數遺傳病還缺乏有效的臨床治療措施，一旦病情發生，很難徹底糾正或根治；
其二，主要是指無法改正患者的致病基因。患者通過飲食控制、內外科技術及當今發展起來的基因治療
技術，在某種程序上可以改善甚至完全糾正臨床症狀，但是其致病基因仍保持終身，並通過生殖傳給子女。

⑻ 代謝性疾病和遺傳代謝病有什麼區別

代謝性疾病是指後天由於身體內某個器官出現了問題造成代謝低下，比如由於一些原因肝臟代謝出現了問題，那麼就會造成脂肪堆積形成肥胖。肥胖醫學上就屬於代謝性疾病。
遺產代謝病是隨著血液的遺傳出現的，這個屬於先天性的。。

⑼ 小兒遺傳代謝性疾病有哪些

新生兒遺傳代謝病主要有5種，分別是苯丙酮尿症（PKU）、先天性甲狀腺功能減低症（CH，簡稱甲低）、葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏症(G6PD，俗稱蠶豆病)、先天性腎上腺皮質增生症（CAH）和半乳糖血症（GAL）。