pku屬於遺傳病嗎

① 什麼是PKU兒童

PKU全稱苯丙酮尿症，1934年，一位叫福林的挪威醫生對家族性遺傳病做研究，發現這個家族的患病人群中都有一些其他特點。比如他們本身智力水平低下，身上往往有種難聞的味道，尤其是尿液，聞起來簡直就跟老鼠尿味道一樣。 福林對他們的尿液大量分析後，從中找到了一種大量化學物質苯丙酮，長時間研究後，福林發現這是一種常染色體隱性遺傳代謝病，1937年這種病被正式定名為苯丙酮尿症，簡稱PKU。福林不僅發現了這種遺傳性家族疾病，而且他找到了導致智力低下的原因———這些患病的人吃了我們正常人吃的食物 2002年11月22日，一聲啼哭打破了清晨的寂靜，一個可愛的女孩降生在內蒙古庫倫的小家庭，她的到來為全家帶來了無限的快樂和希望。她出生時7斤多，頭發又黑又長，家人為這個可愛女孩取名叫可可，可可既愛笑也很愛運動，當然胃口也相當棒。最讓父母覺得驕傲的是，可可從小對音樂似乎有著獨到的天賦。比如在聽梁祝的時候，她一聽那個調就哭，快結尾時是兩只蝴蝶比翼飛，她就不哭了，還很高興的樣子。然而幸福開始的時候，不幸也來臨了。2003年2月7日，鄭女士把可可抱到窗檯上曬太陽。結果一綹從窗外透進來的陽光，讓她發現了可可身上隱藏的秘密。在陽光底下，可可的頭頂上長了一個厚厚的黃瘡，後來身體上也開始出現。自從可可長出濕疹後，這個三口之家的平靜生活就此打破，奇怪的事情接二連三地發生，可可原本那一頭烏黑的頭發變得越來越黃，可可的尿液也散發出一股刺鼻的味道。除此之外，每天只要一到午夜或凌晨，可可就突然間毫無徵兆地又哭又鬧，就好像被誰念了緊箍咒，似乎有種東西在她的腦子里惡性地干擾，讓她煩躁不安。 3歲的可可腳掌外翻、步履蹣跚，醫生懷疑她可能是PKU兒童。 夫婦倆帶著可可來到了內蒙古通遼市一家醫院，一種不祥的預感籠罩在他們心頭，然而最後診斷的結果卻讓他們鬆了一口氣。醫生說可可屬於夜驚症，回去補些鈣就可以了。然而不知從什麼時候開始，原來愛笑的可可似乎不再喜歡和人交流，脾氣變得非常孤僻，她一個人忘我地沉浸在自己的世界裡。一年後，一波未平，一波又起。和可可一般大的鄰家孩子早已能跑能跳，而接近3歲的可可走起路來依然步履蹣跚、搖搖欲墜。而且，母親發現她腳掌有點外翻。如果孩子腿有毛病，勢必影響將來的形象，夫婦倆請了假趕到北京為可可看腿病。接診的兒科專家顧強正在為可可進行骨骼檢查，然而她發黃的頭發、滿身的濕疹和一股特殊的氣味，這些特徵讓顧醫生心存疑慮，可可的腿並沒有太大的問題，然而顧醫生卻決定為可可再做一次尿檢。因為尿檢大概要十天，夫婦倆就沒等，抱著孩子回去了。溫馨的三口之家又恢復了往日的寧靜。然而就在回家後的第3天，一陣急促的電話鈴聲把寧靜打破了：「尿檢結果出來了，但這個結果有些異常，我們懷疑您的孩子有可能是PKU兒童，請您盡快回來復檢。」回家的行李還沒來得及完全卸下，一家人又匆匆踏上了北京求醫的路。PKU是什麼？可可身上哪裡出了問題？ PKU孩子肝臟里缺少一種酶，家常便飯對他們來說就像砒霜一樣。 在大米、麵粉、肉類等含蛋白質的食物中，有一種氨基酸叫苯丙氨酸，對於健康人來說，它可以通過我們肝臟里的一種特殊的酶，得到正常的代謝，轉化成人身體里必不可少的營養成分，並順利地排泄出去。然而對於PKU兒童來說，這些食物卻像砒霜一樣可怕。因為，PKU孩子的肝臟里偏偏缺少這樣一種酶，此時原本應該被轉化成營養成分的苯丙氨酸不能得到正常的代謝，而沒有經過轉化的苯丙氨酸是一種對身體有害的物質，它直接隨著血液遊走於全身，一旦上升到神經系統，將對患者的腦組織造成無法修復的損傷，患者的智力將逐漸下降，並出現頭發發黃、濕疹、脾氣暴躁、動作不能協調、語言發育遲緩等病態特徵。不治療或者晚治療的孩子，99%都存在有智能障礙，如果不治的話這個病人就是一個智力殘疾人，甚至有的生活都不能完全自理。從吃下的第一口飯開始，毒害神經系統的苯丙氨酸就開始在血液中積累，開始了扼殺智力的倒計時，當倒數接近終點時，一切將無法挽回。專家估算，我國每年大約出生2100萬名新生兒，這其中大約有2000名PKU孩子出生。然而，許多PKU患者對自己的疾病毫不知情…… 對於PKU這種遺傳疾病，新生兒疾病篩查成了唯一有效的途徑。 為什麼不能在倒計時開始前就讓它停止呢？其實稍有醫學常識的人都知道，這種情況下有3種方法可以幫助我們，首先就是婚檢、再次就是產檢，另外就是新生兒疾病篩查。對於PKU這種特殊的遺傳疾病而言，產檢和婚檢並沒太大意義，因為它是由基因引起的，但到底是哪個基因又是非常難確定的。所以，新生兒疾病篩查就成了唯一有效的途徑。在北大醫院，PKU專家顧醫生正在為可可復檢。果然，可可血液里的苯丙氨酸含量是正常標準的30到40倍，毫無疑問，可可是一名PKU患者。她必須立即開始終生的飲食控制。所有含有蛋白質的飲食都要受到控制，連大米白面都不能隨便吃，所以他們的生活質量是比較差的。從發現這一天起，可可將徹底地改變過去的飲食結構，和這些提取了苯丙氨酸的特殊食品作伴，這張PKU患兒食譜將是她每天都要面對的功課。然而，不管可可的病情最後怎樣，她仍然是全家人最大的希望。可可一家三口踏上了回家的歸途，等待他們的將是漫長而未知的考驗，我們期待著可可能逐漸聰明起來。

② 1、PKU是一種常染色體隱性遺傳病，一對表現型正常夫婦，生有一PKU患兒，再生子女發病風險為_______

我有一題不會，用X表示。其它按順序你對照看。想要詳細解釋可以找我。
CDCBB
XABDC
ABBCB
CDADC
我做得很認真。應該對你有用。

③ 苯丙酮尿症（PKU）是一種AR遺傳病，在我國人群中的發病率約為1/10000，一個人的侄子患PKU

與普通人群中女子生育患兒的風險是1/400

④ PKU是什麼病~

PKU全稱苯丙酮尿症，1934年，一位叫福林的挪威醫生對家族性遺傳病做研究，發現這個家族的患病人群中都有一些其他特點。比如他們本身智力水平低下，身上往往有種難聞的味道，尤其是尿液，聞起來簡直就跟老鼠尿味道一樣。

福林對他們的尿液大量分析後，從中找到了一種大量化學物質苯丙酮，長時間研究後，福林發現這是一種常染色體隱性遺傳代謝病，1937年這種病被正式定名為苯丙酮尿症，簡稱PKU。福林不僅發現了這種遺傳性家族疾病，而且他找到了導致智力低下的原因———這些患病的人吃了我們正常人吃的食物

2002年11月22日，一聲啼哭打破了清晨的寂靜，一個可愛的女孩降生在內蒙古庫倫的小家庭，她的到來為全家帶來了無限的快樂和希望。她出生時7斤多，頭發又黑又長，家人為這個可愛女孩取名叫可可，可可既愛笑也很愛運動，當然胃口也相當棒。最讓父母覺得驕傲的是，可可從小對音樂似乎有著獨到的天賦。比如在聽梁祝的時候，她一聽那個調就哭，快結尾時是兩只蝴蝶比翼飛，她就不哭了，還很高興的樣子。然而幸福開始的時候，不幸也來臨了。2003年2月7日，鄭女士把可可抱到窗檯上曬太陽。結果一綹從窗外透進來的陽光，讓她發現了可可身上隱藏的秘密。在陽光底下，可可的頭頂上長了一個厚厚的黃瘡，後來身體上也開始出現。自從可可長出濕疹後，這個三口之家的平靜生活就此打破，奇怪的事情接二連三地發生，可可原本那一頭烏黑的頭發變得越來越黃，可可的尿液也散發出一股刺鼻的味道。除此之外，每天只要一到午夜或凌晨，可可就突然間毫無徵兆地又哭又鬧，就好像被誰念了緊箍咒，似乎有種東西在她的腦子里惡性地干擾，讓她煩躁不安。

3歲的可可腳掌外翻、步履蹣跚，醫生懷疑她可能是PKU兒童。

夫婦倆帶著可可來到了內蒙古通遼市一家醫院，一種不祥的預感籠罩在他們心頭，然而最後診斷的結果卻讓他們鬆了一口氣。醫生說可可屬於夜驚症，回去補些鈣就可以了。然而不知從什麼時候開始，原來愛笑的可可似乎不再喜歡和人交流，脾氣變得非常孤僻，她一個人忘我地沉浸在自己的世界裡。一年後，一波未平，一波又起。和可可一般大的鄰家孩子早已能跑能跳，而接近3歲的可可走起路來依然步履蹣跚、搖搖欲墜。而且，母親發現她腳掌有點外翻。如果孩子腿有毛病，勢必影響將來的形象，夫婦倆請了假趕到北京為可可看腿病。接診的兒科專家顧強正在為可可進行骨骼檢查，然而她發黃的頭發、滿身的濕疹和一股特殊的氣味，這些特徵讓顧醫生心存疑慮，可可的腿並沒有太大的問題，然而顧醫生卻決定為可可再做一次尿檢。因為尿檢大概要十天，夫婦倆就沒等，抱著孩子回去了。溫馨的三口之家又恢復了往日的寧靜。然而就在回家後的第3天，一陣急促的電話鈴聲把寧靜打破了：「尿檢結果出來了，但這個結果有些異常，我們懷疑您的孩子有可能是PKU兒童，請您盡快回來復檢。」回家的行李還沒來得及完全卸下，一家人又匆匆踏上了北京求醫的路。PKU是什麼？可可身上哪裡出了問題？

PKU孩子肝臟里缺少一種酶，家常便飯對他們來說就像砒霜一樣。

在大米、麵粉、肉類等含蛋白質的食物中，有一種氨基酸叫苯丙氨酸，對於健康人來說，它可以通過我們肝臟里的一種特殊的酶，得到正常的代謝，轉化成人身體里必不可少的營養成分，並順利地排泄出去。然而對於PKU兒童來說，這些食物卻像砒霜一樣可怕。因為，PKU孩子的肝臟里偏偏缺少這樣一種酶，此時原本應該被轉化成營養成分的苯丙氨酸不能得到正常的代謝，而沒有經過轉化的苯丙氨酸是一種對身體有害的物質，它直接隨著血液遊走於全身，一旦上升到神經系統，將對患者的腦組織造成無法修復的損傷，患者的智力將逐漸下降，並出現頭發發黃、濕疹、脾氣暴躁、動作不能協調、語言發育遲緩等病態特徵。不治療或者晚治療的孩子，99%都存在有智能障礙，如果不治的話這個病人就是一個智力殘疾人，甚至有的生活都不能完全自理。從吃下的第一口飯開始，毒害神經系統的苯丙氨酸就開始在血液中積累，開始了扼殺智力的倒計時，當倒數接近終點時，一切將無法挽回。專家估算，我國每年大約出生2100萬名新生兒，這其中大約有2000名PKU孩子出生。然而，許多PKU患者對自己的疾病毫不知情……

對於PKU這種遺傳疾病，新生兒疾病篩查成了唯一有效的途徑。

為什麼不能在倒計時開始前就讓它停止呢？其實稍有醫學常識的人都知道，這種情況下有3種方法可以幫助我們，首先就是婚檢、再次就是產檢，另外就是新生兒疾病篩查。對於PKU這種特殊的遺傳疾病而言，產檢和婚檢並沒太大意義，因為它是由基因引起的，但到底是哪個基因又是非常難確定的。所以，新生兒疾病篩查就成了唯一有效的途徑。在北大醫院，PKU專家顧醫生正在為可可復檢。果然，可可血液里的苯丙氨酸含量是正常標準的30到40倍，毫無疑問，可可是一名PKU患者。她必須立即開始終生的飲食控制。所有含有蛋白質的飲食都要受到控制，連大米白面都不能隨便吃，所以他們的生活質量是比較差的。從發現這一天起，可可將徹底地改變過去的飲食結構，和這些提取了苯丙氨酸的特殊食品作伴，這張PKU患兒食譜將是她每天都要面對的功課。然而，不管可可的病情最後怎樣，她仍然是全家人最大的希望。可可一家三口踏上了回家的歸途，等待他們的將是漫長而未知的考驗，我們期待著可可能逐漸聰明起來。

⑤ 一對年輕夫婦，他們之中男方的弟弟患苯丙酮尿症（PKU），他們婚後始知PKU是一種常染色體隱性遺傳病

他兩個是表兄妹的話，這個女的就與男方的父親有關系，男方的父親的基因型版是Aa，
1/8的前提條件權是，1、女方的母親應該也是Aa，2、女方的父親是AA
女方父母生女孩的幾率是1/2，生基因型是Aa孩子的幾率是1/4，生基因型是Aa的女孩的幾率是1/2*1/4=1/8
這個1/8就是這樣來的。不知道你看明白了嗎？

⑥ 隱性基因為什麼會遺傳pku

隱性基因，是支配隱性性狀的基因。在二倍體的生物中，在純合狀態時能在表型上顯示出來，但在雜合狀態時就不能顯示出來。
所謂雜合子，就是說由兩種不同基因組合而成的，比如從父親一方得到的是A基因，而從母親一方得到的是a基因，配對後就是Aa組合，這種組合就是雜合子。而純合子從父母雙方來的基因都是一樣的，要麼都是A，要麼都是a，也就組合成AA或aa，這兩種就是純合子。

⑦ 什麼是PKU 兒童

兒童營養專家談PKU治療與康復 什麼是PKU？PKU可以分為幾種類型？ 張玉敏：苯丙酮尿是一種常染色體隱性遺傳疾病，主要是苯丙氨酸代謝異常。由於體內的苯丙氨酸羥化酶基因突變，使體內的苯丙氨酸羥化酶活性減弱或消失，造成的食入進入的苯丙氨酸不能正常的代謝，從而使苯丙氨酸及其代謝產物在體內堆積，造成對神經系統不可逆的損傷。患兒主要表現為：智力低下，癲癇發作，尿臭等症狀。因此這些患兒就要使用一些特殊食品，來降低血苯丙氨酸濃度，防止神經系統的受損。 PKU主要是兩種：一個是苯丙氨酸羥化酶引起的苯丙氨酸濃度的升高，這部分是需要特殊飲食治療的。另一個是苯丙氨酸羥化酶輔酶的缺乏引起的血苯丙氨酸的升高，叫做BH4D，這部分是需要葯物治療的。 檉柳灘（孟光華）：這是一種吃飯要變傻，不吃要餓死，治療吃特食，而且一生吃不起的遺傳病。 網友大漠棄靈：每16000個新生兒中，就有一個孩子患有PKU。自從他降臨人世，就不能吃所有天然食品，昂貴的葯食伴其終生，撫育孩子的艱辛，普通人難以想像。如果不能在出生時及時篩查，確診，對孩子的智力發育就可能可能造成無可挽回的創傷！如及早篩查，確診，實施食物控制，他們一樣可以成為健康、聰明的孩子（當然要有經濟能力）。作為PKU孩子的親人，經過了這些年這么多的磨難，我們感觸很多。我們已經變得越來越堅強，並且盡量快樂的生活，我們希望讓自己快樂的情緒感染孩子，讓她的性格開朗活潑，能化解將來她將面臨的種種坎坷。雖然我無法預料她將來會碰到什麼樣的磨難，但快樂健全的性格會讓她度過難關。祝願所有PKU孩子健康堅強，所有PKU父母夢想成真，所有幫助PKU孩子的好心人一生平安。

⑧ 苯丙酮尿症（PKU）是常染色體上基因控制的隱性遺傳病，進行性肌營養不良（DMD）是X染色體上基因控制的隱性

(1)因為苯丙酮尿症是常染色體隱性遺傳病記顯為A,隱a
A和B結婚，他們的第一個孩子是正常，A為Aa的概率為2/3（因為A是肯定不會為有病的所以aa的情況排除了）同理B為Aa的概率為也為2/3,所以他們的第二個孩子患PKU的概率為2/3×2/3×1/4=1/9
(2)根據題意可得,夫婦表現正常卻生育一個同時患上述兩種遺傳病的孩子,則女為AaXBXb，男為AaXBY,所以概率為3/4×1/2（是女兒的概率）=3/8；正常女兒基因型可為AaXBXb或AaXBXB或AAXBXb或AAXBXB表現正常的男性基因型可為aaXBY,,後代只患一種遺傳病的幾率是
2/3×1/2×1/2×1/4 (兩病都患）=1/24 同理去算兩病都不患的概率為 12/24 所以為11/24

⑨ 一對夫婦生有PKU的患兒,他們聽說是遺傳病後前來咨詢,問題是 他們二人及家庭成員全無這種病的患者

pku不是遺傳問題可能性不大，pku這個疾病屬於一種遺傳性疾病，這種疾病會在寶寶出生之後能檢查出來，得了這個疾病的話還是很有可能會出現智力低下的問題，考慮還有可能出現運動或者是肢體不協調的症狀，這個疾病屬於一種常染色體疾病，一定要盡快的治療。

⑩ 脊肌萎縮症是遺傳病嗎

脊肌萎縮症是一種遺傳病，一般是常染色體隱性遺傳，屬於和基因突變有一定關系，一般30%胎兒在子宮內發病，引起胎動的變弱，也有可能在出生後，或者出生後幾個月內進行發病，會出現喂養困難，呼吸困難，四肢無力的症狀；也可能會在成年期發病。

脊肌萎縮症一般是會造成肌肉萎縮，四肢無力，嚴重的可能伴隨著呼吸肌無力的症狀。脊肌萎縮症的病人需要積極地行頭顱CT，頭顱核磁共振等檢查，以及神經電圖、肌肉電圖檢查，進一步明確診斷，早期進行干預，積極的康復治療。