疾病遺傳病
㈠ 常見的遺傳病有哪些
常見的遺傳病包括:
1、染色體病:最常見,如唐氏綜合征;
2、單基因病:由一個內基因突變引起的遺傳病,容如先天性耳聾、血友病、白化病等;
3、多基因病:多基因突變和環境因素共同作用所致的遺傳病,如先心病、唇齶裂、無腦兒、脊柱裂;
4、線粒體病:遺傳基因在細胞漿中,有母性遺傳的特點。
㈡ 遺傳疾病有哪些
遺傳病有:一、性染色體異常的遺傳疾病如臨床常見的1)克氏綜合征又稱先天性睾丸發育不全症,染色體核型為,47,XXY,病人身材高大,女性乳房發育,睾丸小,重度少精或無精症;2)XX男性綜合征又稱性倒錯綜合征,病人無精子症;3)XYY綜合征等;二、常染色體遺傳疾病如1)囊性纖維化(CF):男性雙側輸精管缺如(CBAVD);2)成人多囊腎疾病(APKD)患者體內多發性囊腫等遺傳疾病。
㈢ 什麼叫遺傳性疾病
遺傳病是一種嚴重危害人類健康的疾病。它以其特有的方式,程度不同地一代又一代地往下傳遞。也就是說,在遺傳病家族中,每一代都可能發生這種疾病。
我們已經知道,人類遺傳的奧秘在於細胞的基因。基因把握著遺傳的「大權」,如果它出了毛病,人就要發生遺傳病。來自父母的許多遺傳信息由染色體攜帶傳給下一代。人的23對染色體上約有5萬對基因。在如此龐大的隊伍中出現幾個「異己分子」是不足為奇的。因此,我們每個人都不同程度地帶有幾個有缺陷的基因,也就是說,我們每個人幾乎都可能至少是一種或幾種遺傳病基因的攜帶者,只是在受孕時父母一方的某個異常基因往往被另一方的正常基因所掩蓋。例如,父親的一個基因不正常,母親與之相應的基因是正常的,這樣一結合,不正常基因往往被正常基因所掩蓋,得不到表現的機會,所以絕大多數孩子的體內盡管存在缺陷基因,但是卻不發生遺傳病。而當雙親帶有同樣的缺陷基因時,兩個致病基因在孩子體內相遇,便無法被掩蓋,這個孩子就難以避免發生遺傳性疾病的厄運。這種概率盡管很小,但是總會出現。
由多基因以及環境因素的相互作用引起的疾病,如兔唇、齶裂、脊柱裂等,其子女不患病的概率很高。還有一些遺傳病僅由夫妻一方的一個缺陷基因即可構成,也就是顯性遺傳病。如鐮狀細胞貧血,它是一種直接危及生命的血液病,子女發病的可能性為25%。
另外,遺傳病也可能由影響胎兒的染色體的數目、結構或排列異常所引起。但這一類型的遺傳缺陷發生在同一家庭的危險是很小的。
㈣ 什麼是遺傳性疾病
遺傳病是一種嚴重危害人類健康的疾病。它以其特有的方式,程度不同地一代又一代地往下傳遞。也就是說,在遺傳病家族中,每一代都可能發生這種疾病。
我們已經知道,人類遺傳的奧秘在於細胞的基因。基因把握著遺傳的「大權」,如果它出了毛病,人就要發生遺傳病。來自父母的許多遺傳信息由染色體攜帶傳給下一代。人的23對染色體上約有5萬對基因。在如此龐大的隊伍中出現幾個「異己分子」是不足為奇的。因此,我們每個人都不同程度地帶有幾個有缺陷的基因,也就是說,我們每個人幾乎都可能至少是一種或幾種遺傳病基因的攜帶者,只是在受孕時父母一方的某個異常基因往往被另一方的正常基因所掩蓋。例如,父親的一個基因不正常,母親與之相應的基因是正常的,這樣一結合,不正常基因往往被正常基因所掩蓋,得不到表現的機會,所以絕大多數孩子的體內盡管存在缺陷基因,但是卻不發生遺傳病。而當雙親帶有同樣的缺陷基因時,兩個致病基因在孩子體內相遇,便無法被掩蓋,這個孩子就難以避免發生遺傳性疾病的厄運。這種概率盡管很小,但是總會出現。
由多基因以及環境因素的相互作用引起的疾病,如兔唇、齶裂、脊柱裂等,其子女不患病的概率很高。還有一些遺傳病僅由夫妻一方的一個缺陷基因即可構成,也就是顯性遺傳病。如鐮狀細胞貧血,它是一種直接危及生命的血液病,子女發病的可能性為25%。
另外,遺傳病也可能由影響胎兒的染色體的數目、結構或排列異常所引起。但這一類型的遺傳缺陷發生在同一家庭的危險是很小的。
㈤ 人類遺傳性疾病有哪些
有許多遺傳性疾病跟基因圖突變有關的,比如遺傳性耳聾、地中海貧血、血內友病、容糖尿病、心臟病、脊髓性肌肉萎縮症、苯丙酮尿症等,大都跟隱性基因突變有關,孕前夫妻雙方做基因遺傳病攜帶者篩查,可以有效地避免這類遺傳性疾病的發生。
㈥ 遺傳病有哪些類型
人類遺傳病的主要類型可分為六類。一,染色體疾病,是導致新生兒出生缺陷最多的一類遺傳學疾病,染色體異常包括染色體數目異常和結構異常兩類;二,基因組疾病,是由基因組DNA的異常重組而導致的微缺失和微重復或基因結構的徹底破壞,而引起異常臨床表現的一類疾病;三,單基因遺傳病是由單個位點或者等位基因變異引起的疾病,也稱孟德爾遺傳病;四,多基因遺傳病,其遺傳基因是多個致病基因或者易感基因與環境因素協同調控,發病機制復雜且人種間存在差異;五,線粒體遺傳病,是由於線粒體環DNA異常引起的遺傳疾病;六,體細胞遺傳病,是除生殖細胞外的體細胞內的基因發生變異,由於該變異的累加效應導致疾病發生。
㈦ 遺傳疾病都有哪些
高血壓,糖尿病,血脂異常,乳腺癌,胃癌,大腸癌,肺癌,哮喘,抑鬱症,老年痴獃等
㈧ 遺傳病有哪些
遺傳病的特點和種類
遺傳性疾病是由於遺傳物質改變而造成的疾病。
遺傳病具有先天性、家族性、終身性、遺傳性的特點。
遺傳病的種類大致可分為三類:
一、單基因病。
單基因常常表現出功能性的改變,不能造出某種蛋白質,代謝功能紊亂,形成代謝性遺傳病。單基因病又分為三種:
1.顯性遺傳:父母一方有顯性基因,一經傳給下代就能發病,即有發病的代代,必然有發病的子代,而且世代相傳,如多指,並指,原發性青光眼等。
2.隱生遺傳:如先天性聾啞,高度近視,白化病等,之所以稱隱性遺傳病,是因為患兒的雙親外表往往正常,但都是致病基因的攜帶者。
3.性鏈鎖遺傳又稱伴性遺傳發病與性別有關,如血友病,其母親是致病基因攜帶者。又如紅綠色盲是一種交叉遺傳兒子發病是來自母親,是致病基因攜帶者,而女兒發病是由父親而來,但男性的發病率要比女性高得多。
二、多基因遺傳:是由多種基因變化影響引起,是基因與性狀的關系,人的性狀如身長、體型、智力、膚色和血壓等均為多基因遺傳,還有唇裂、齶裂也是多基因遺傳。此外多基因遺傳受環境因素的影響較大,如哮喘病、精神分裂症等。
三、染色體異常:由於染色體數目異常或排列位置異常等產生;最常見的如先天愚型,這種孩子面部愚鈍,智力低下,兩眼距離寬、斜視、伸舌樣痴呆、通貫手、並常合並先天性心臟病。
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常見遺傳病總結
常染色體顯性遺傳
軟骨發育不全 上臂、大腿短小畸形,腹部隆起;臀部後凸;身材矮小 致病基因導致長骨兩端軟骨細胞形成出現障礙
常染色體隱性遺傳
白化病 患者皮膚、毛發、虹膜中缺乏黑色素,怕光,視力較差 缺乏酪氨酸的正常基因,無法將酪氨酸轉變成黑色素
先天性聾啞 聽不到聲音,不能學說話,成為啞巴 缺乏聽覺正常的基因,聽覺發育障礙
苯丙酮尿症 智力低下 缺乏苯丙氨酸羥化酶的正常基因,苯丙氨酸不能轉化成酪氨酸而不能變成苯丙酮酸,中樞神經受損
X染色體顯性遺傳
抗維生素D佝僂病 X型腿(O型),骨骼發育畸形,生長緩慢 致病基因使鈣磷吸收不良沒,導致骨骼發育障礙
X染色體隱性遺傳
紅綠色盲 不能分辨紅色和綠色 缺乏正常基因,不能合成正常視蛋白引起色盲
血友病 受傷後流血不止 缺乏凝血因子合成基因,導致凝血障礙
進行性肌營養不良 患者肌無力或萎縮,行走困難 正常基因缺乏,進行性肌肉發育障礙
染色體數目異常
常染色體 21三體綜合症 智力低下,身體發育緩慢,面容特殊,眼間距寬,口常開,舌伸出 第21號染色體多一條
性染色體 性腺發育不良(XO) 身材矮小,肘外翻,頸部皮膚鬆弛,外觀女性無生育能力 少一X染色體
XYY個體 男性,身材高大,具有反社會行為 多一Y染色體
八、 人類幾種遺傳病及顯隱性關系:
類別 名稱
單基因遺傳病
常染色體遺傳
隱性 白化病、先天性聾啞、苯丙酮尿症
顯性 多指、並指、短指、軟骨發育不全
性(X)染色體遺傳
隱性 紅綠色盲、血友病、果蠅白眼、進行性肌營養不良
顯性 抗維生素D佝僂病
多基因遺傳病 唇裂、無腦兒、原發性高血壓、青少年型糖尿病
染色體異常遺傳病
常染色體病 數目改變 21三體綜合症(先天愚型)結構改變 貓叫綜合症
性染色體病 性腺發育不良
1、遺傳基因的顯隱性及在染色體上的位置:
常染色體隱性:先天性聾啞、苯丙酮尿症、鐮刀型細胞貧血症、白化病。
常染色體顯性:軟骨發育不全、多指、並指、短指。
伴X隱性遺傳:進行性肌營養不良、紅綠色盲、血友病、果蠅白眼。
伴X顯性遺傳:果蠅紅眼、抗VD性佝僂病、鍾擺型眼球震顫。
伴Y遺傳:鴨蹼病、人類印第安毛耳、外耳廓多毛症。
遺傳病的判斷是中學生物學考察的一個重要內容,掌握遺傳病的判斷方法和對常見遺傳病進行歸類是解決這類問題的重要手段。下面結合本人的教學實際並匯總K12網的部分內容,作如下說明:
一、遺傳病的判斷方法:
1、常染色體隱性遺傳:一對正常的夫婦生出患病的女兒,一定是常染色體隱性遺傳。說明:如果子代是兒子患病,只能說明該病是隱性遺傳,該致病基因究竟是在常染色體上還是在性染色體上還需要進一步推理。
2、常染色體顯性遺傳:一對患病的夫婦生出正常的女兒,一定是常染色體顯性遺傳。說明:如果子代是兒子正常,只能說明該病是顯性遺傳,該致病基因究竟是在常染色體上還是在性染色體上還需要進一步推理。
3、伴X染色體隱性遺傳:①隔代遺傳;②母親患病,兒子一定患病;③父親正常,女兒一定正常;④女兒患病,父親一定患病;⑤女性患者多於男性。
說明:父親的致病基因只能傳給女兒,兒子的致病基因一定來自母親;母親的致病基因可以通過女兒傳遞給外孫。
4、伴X染色體顯性遺傳:①連續遺傳②母親正常,兒子一定正常;③父親患病,女兒一定患病;④兒子患病,母親一定患病;⑤男性患者多於女性。
5、伴Y染色體遺傳:全男性遺傳,即父傳子,子傳孫,子子孫孫無窮盡。